ABSTRACT
La aplicación de pruebas de selección masiva (screening), a muestras de sangre y orina obtenidas y analizadas entre octubre de 1985 y julio de 1992, de una población constituida por 18.740 neonatos con edades menores de 30 días, 3.100 mayores de 1 mes, y 2.990 sin registro de edad, permitieron diagnosticar y referir un total de: 20 casos (7 neonatales) de hipotiroidismo primario; 2 casos clínicos y 2 portadores de hiperfenialaninemias; 2 casos clínicos de homocistinuria; 1 caso clínico neonatal y 1 caso infantil sospechoso de cetoaciduria de cadena ramificada s(jarabe de arce); 2 casos clínicos y 3 portadores (1 neonatal) de galactosemia por deficiencia de Gal-PUT. Igualmente, con la colaboración del CEDEM de la Universidad Autónoma de Madrid: 1 caso clínico neonatal de acidemia isovalérica, 1 caso clínico neonatal y 2 portadores de acidosis láctica por deficiencia aislada en piruvato carboxilasa. Estos resultados demuestran tanto la necesidad de mantener los programas de screening neonatal ya iniciados en nuestro país, como de ampliar su cobertura.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , HypothyroidismABSTRACT
Se presenta el caso de una lactante de dos meses afectada de galactosemia con ictericia desde el sexto día de vida y posteriormente hepatomegalia, cataratas, déficit pondoestatural y retardo psicomotor. La biopsia hepatica orientaba hacia el diagnóstico el cual fue confirmado mediante la determinación de la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en glóbulos rojos. Se hace una revisión de la patogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Galactosemias/diagnosis , Galactosemias/therapy , Galactose/enzymology , Biopsy/statistics & numerical dataABSTRACT
Se describe el primer caso de acidemia Isovalérica diagnosticado en Venezuela. El cuadro clínico apareció al cuarto día de vida. El hedor característico del "Síndrome del olor a pies sudados", proveniente de la superficie corporal y de la orina del paciente; junto con la acidosis, hipotonía, letargia, leucopenia y trombocitopenia; orientó la búsqueda de laboratorio hacia la detección de un posible error innato del metabolismo. Se determinaron aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina por cromatografía en capa fina y en papel, identificandolos y cuantificándolos por cromatografía líquida de alta presión y cromatografía de gases/espectrometría de masas. La presencia en plasma de ácido Isovalérico, 3-OH_Isovalérico y 4-OH-Isovalérico, Isovaleril Glicina y 3-Metilbutiril Lactona; así como la excreción urinaria de estos compuestos, acompañados por ácidos Levulínicos, Metilsuccínico, Mesacónico (Metilfumárico), se Isovaleril-3-D-glucurónido; estableció el diagnóstico de ésta metabolopatía congénita, cuya causa es un defecto en la enzima