Caracterización clínica y epidemiológica de las cardiopatías congénitas / Clinical and epidemiological characterization of congenital heart diseases

Introducción: las cardiopatías congénitas constituyen un grupo heterogéneo de defectos morfofuncionales del corazón y los vasos sanguíneos. Objetivo: caracterizar los factores clínicos y epidemiológicos asociados a las cardiopatías congénitas. Material y Método: se realizó un estudio observacional, analítico, tipo caso-control en el servicio de Neonatología del Hospital "Abel Santamaría", años 2010-11. El universo lo constituyeron los 11 138 nacidos vivos en dicho período. La muestra se dividió en Grupo Estudio: 70 niños con diagnóstico de CC en el período neonatal y Grupo Control: 140 recién nacidos a término, nacidos consecutivos a los del estudio, tomando dos controles por cada caso. Se utilizó el test de Ji Cuadrado con nivel de significación p<0.05 y el OR para determinar la fuerza de asociación entre variables. Resultados: la incidencia de cardiopatía en el periodo fue de 6,3 por 1000 nacidos vivos. Predominaron las edades maternas entre 20 y 34 años. La enfermedad materna más frecuente fue la anemia (17,1%) en el grupo estudio, constituyendo un factor de riesgo. Los hábitos tóxicos estuvieron presentes en el 58,6% de las madres del grupo estudio. Predominó el sexo masculino (54,3%) y la comunicación interventricular aislada (45,7%). El 21,4% de las cardiopatías aparecieron en asociación con otras malformaciones, siendo la más frecuente la trisomía 21. La supervivencia fue del 92.9%. Conclusiones: los factores clínicos y epidemiológicos asociados a las cardiopatías congénitas fueron la edad materna de 20 a 34 años, la anemia, los hábitos tóxicos y el sexo masculino.

Introduction: congenital heart diseases constitute a heterogeneous group of heart morpho-functional and blood vessels defects. Objective: to characterize clinical and epidemiological factors associated with congenital heart diseases. Material and method: an observational, analytical, case-control type study was carried out in neonatology service at "Abel Santamaria Cuadrado" University Hospital during 2010-2011. The target group was comprised of 11 138 newborn infants in such period. The sample was divided into: Study Group (70 newborn infants) having the diagnosis of congenital heart disease in the neonatal period and a Control Group: 140 at term newborn infants, born consecutively of those included into the Study Group, taking two controls per each case. Chi-square test with a level of significance p<0.05 and the odd ratio were used to determine the strength of association among the variables. Results: the incidence of heart diseases during the period was 6,3 per 1000 alive newborn infants. Maternal ages between 20 and 34 years old prevailed, where anaemia was the most prevailing disease found in the study group (17,1%), which was a risk factor. Toxic habits were present in 58,6% of mothers included in the study group. Male sex prevailed (54,3%) and isolated interventricular communication (45,7%). Heart disease (21,4%) appeared in association with other malformations, where trisomy-21 was the most frequent. The survival rate was 92.9%. Conclusions: clinical and epidemiological factors associated with congenital heart diseases were maternal age (20 to 34 years old), anemia, toxic habits and male sex.

Piebaldismo en un recién nacido. Leucodermia rara / Piebaldism in a newborn child. A rare leukoderma

El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo familiar, que desde el nacimiento presenta un mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria, donde el defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12); se realiza una valoración conjunta con la consulta de Genética Clínica y se realizan los estudios pertinentes. Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.

Piebaldism is an uncommon genetic defect where anomalies in skin-pigmentation are limited to hair and skin, though some similarities to phenotypes of other diseases have been found. A case of a male, Caucasian newborn child, from non-consanguineous parents with family history of Piebaldism was examined; the child presented a white forelock with patches of hypomelanosis at forehead and trunk. A clinical characterization of this inherited disease was conducted where the genetic defect has been found in kit gene (chromosome 4q12), the assessment involved clinical and genetic studies, reviewing the most recent information of the topic. Photographs of the case were as well presented.

Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal / Apert syndrome. A neonatal case report

Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La craneosinostosis congénita de tipo acrobraquicefálica, la sindactilia de manos y pies, el hipertelorismo ocular y la hipoplasia del macizo facial medio, fundamentalmente. El caso se presentó de forma esporádica, como una mutación "de novo" autosómica dominante. Se describen las experiencias clínicas de su atención médica y se revisa convenientemente la literatura médica sobre el tema con especial referencia a los aspectos relacionados con la clínica genética.

A case of a newborn is reported, who was diagnosed with Apert's Syndrome or Acrocephalosindactilia Type I (MIM: 101200*). The diagnosis was based on the identification of some of the classic findings for this syndrome, which were basically: Acrobraquicephalia-type Congenital Craneosinostosis, hand and foot sindactilia, ocular hipertelorism and hypoplasia of mid-facial dull bone. The case was presented sporadically, as a "de novo" autosomical dominant mutation. Clinical experiences of its medical assistance are described and the medical literature on the topic is conveniently revised, with special reference to aspects related to genetics Clinic.

Estenosis duodenal por páncreas anular. Presentación de un caso esporádico / Duodenal stenosis for annular páncreas. A sporadic case presentation

La obstrucción intestinal duodenal es frecuente en el recién nacido como causa de oclusión, puede ser completa (atresia duodenal) secundaria a un trastorno de revacuolización de la luz intestinal o por una rotación irregular del páncreas hacia la derecha del duodeno. Presentamos a un recién nacido con edad gestacional de 35.4 semanas, conteo de Apgar de 8-8 puntos, que nace con signos de shock hipovolémico secundario a una anemia aguda por desgarro del corión, con una Encefalopatía Hipóxica Isquémica(EHI). Desarrolló posteriormente una intolerancia digestiva con abundante residuo gástrico, valorándose una oclusión intestinal incompleta alta, posiblemente por una estenosis duodenal. Se le realizan radiografías de abdomen simple de pie apoyándose la sospecha clínica por la presencia de imagen típica "en doble burbuja", se realizó laparotomía exploradora encontrando en el acto quirúrgico una Estenosis Duodenal secundaria a un Páncreas Anular. Es egresado a los 45 días de vida con buen peso corporal y reflujo gastroesofágico grado III como complicación. Actualmente se encuentra bajo seguimiento ambulatorio multidisciplinario y en franca evolución satisfactoria.

Duodenal intestinal obstruction is frequent in newborn as a cause of occlusion, it can be complete (duodenal atresia), secondary to a disorder of revacuolization of the intestinal lumen, or due to an irregular rotation of pancreas towards theright of duodenum. A newborn with a gestational age of 35.4 weeks, apgar score of 8.8 who was born with signs of hypovolemic shock secondary to an acute anemia caused by chorion tear with an Ischemic Hypoxic Encephalopathy, who subsequently deveoped a digestive intolerance with abundant gastric residue. An incomplete intestinal occluson was assessed - possibly as a result of a duodenal stenosis - simple abdominal X - rays was performed, supporting clinical suspicion because of the presence of a typical image in "double bubble". An exploratory laparatomy was carried out, finding in surgery a Duodenal Stenosis secondary to an annular Pancreas. The patient was discharged from the hospital 45 days after being born with a good weight and as complication a gastroesophageal reflux of third degreee. Currently the patient undergoes ambulatory-multidisciplinary follow-up, and is making a satisfactory progress.