Cardiopulmonary exercise testing in healthy children and adolescents at moderately high altitude / Prueba de esfuerzo cardiopulmonar a niños y adolescentes sanos en altitud moderadamente elevada

Objective: Cardiopulmonary exercise testing is a tool that helps clinicians to establish diagnosis and calculate risk stratification in adults. However, the utility of this test among children with congenital heart disease has not been fully explored. The goal of this study was to describe reference values for cardiopulmonary performance of healthy children. Methods: This study included 103 apparently healthy children (aged from 4 to 18 years; 61 boys), who underwent cardiopulmonary test using a treadmill protocol. All tests took place at 2240m above sea level (Mexico City). Results: Exercise time was 11 ± 4 min. There were no complications. Peak oxygen uptake correlated closely with height in both genders (girls r = 0.84; boys r = 0.84, p < 0.001). A multivariable linear regression model showed that body surface area, exercise time, gender and heart rate reserve were significant predictors of peak oxygen uptake (R² =0.815, p<0.001). Peak oxygen uptake was strongly associated with age even among children younger than thirteen years (r = 0.74, p <0.001). Conclusion: This study provides physiological values for the major cardiopulmonary variables obtained from exercise testing using a treadmill among healthy children. Cardiopulmonary exercise test can be safely and effectively performed in young children even as young as 4 years old. Variables including age, gender and height are strongly associated with exercise time, peak heart rate and peak oxygen uptake. Regression equations for predicting peak heart rate and peak oxygen uptake are presented as reference values that allow researchers to compare children with heart disease versus those who are healthy.

Objetivo: La prueba de esfuerzo cardiopulmonar es una herramienta que ayuda a los médicos a establecer el diagnóstico y estratificar el riesgo en adultos. Sin embargo, su utilidad en los niños no se ha explorado a fondo. El objetivo fue describir los valores de esta prueba en niños sanos en altitud moderadamente alta. Métodos: Se realizaron pruebas de esfuerzo cardiopulmonar a 103 niños sanos (4 a 18 años, 61 varones) mediante tapiz rodante y a 2240m sobre el nivel del mar (Ciudad de México). Resultados: El tiempo de ejercicio fue de 11 ± 4 min, sin complicaciones. El consumo de oxígeno pico se correlacionó estrechamente con la talla en ambos géneros (niñas r = 0.84; niños r = 0.84, p < 0.001). El modelo multivariado que incluyó superficie corporal, tiempo de ejercicio, género y la frecuencia cardíaca de reserva fue un fuerte predictor del consumo de oxígeno pico (R²=0.815, p<0.001). Conclusión: Las pruebas de esfuerzo cardiopulmonar mediante tapiz rodante se pueden realizar con seguridad y eficacia en niños, incluso de 4 años de edad. Variables como la edad, el género y la talla están fuertemente asociados con el tiempo de ejercicio, la frecuencia cardiaca máxima y el de oxígeno pico. Las ecuaciones de regresión obtenidas para calcular la frecuencia cardíaca máxima y el consumo de oxígeno pico pueden ayudar, tanto a clínicos como a investigadores, a comparar el comportamiento de niños con cardiopatías frente a los que no las tienen.

Cotejo electro-anatómico en un caso de síndrome de Williams / An ECG-anatomical comparison in a case of Williams' syndrome

A case of Williams' syndrome in a 22 years old man, is described. Clinical data, as well as those of laboratory and of imageneology study, are reported. An electro-anatomical comparison permitted to verify the value of electrocardiographic signs of enlargement of the four heart chambers, due to a mixed overload. It permitted also to establish the value of the signs of the interatrial block, probably due to myocardial atrial fibrosis, and those suggesting hyperkalemia. The electrocardiogram always is very useful because it furnishes certain functional aspects permitting to allow structural inferences, in following subjects with congenital or acquired heart diseases.

Deleción en el cromosoma 22 (22q. 11.2). Etiología de cardiopatías congénitas troncoconales / Deletion within chromosome 22 (22q 11.2). Etiology of conotruncal heart malformations

El estudio y tratamiento de las cardiopatías congénitas ha mostrado en los últimos 50 años un progreso acelerado. El ecocardiograma permite observar casi todas las características de las cardiopatías y el cateterismo tiene un carácter primordialmente terapéutico. La cirugía cardiaca es cada vez más temprana y con intenciones correctivas. Hoy en día hay una mayor sobrevida de estos pacientes que llegan a la vida adulta y por razones naturales procrean. Un aspecto que no había tenido este desarrollo es el conocimiento de la etiología de algunas cardiopatías. Con las técnicas de estudio molecular de los cromosomas se encontró la deleción de la región 11.2 en el brazo largo del cromosoma 22, en pacientes que comparten cardiopatía troncoconal y características fenotípicas como facies con puente de la nariz ancho, punta nasal recortada, anomalía en la forma e implantación de los pabellones auriculares y paladar alto, entre otros. Con la finalidad de saber cuales de nuestros pacientes tienen tal deleción, reunimos a aquellos con aspectos fenotípicos asociados a cardiopatías troncoconales. En los primeros dos pacientes a los cuales se les realizó estudio cromosómico de inmunofluorescencia in situ se comprobó deleción en la región 11.2 en el cromosoma 22. La importancia de estos resultados reside en que un porcentaje significativo de los pacientes que acuden a nuestra Institución tienen alteraciones troncoconales, el comprobar en algunos de ellos su etiología permite establecer la indicación del asesoramiento genético y el tratamiento adecuado a nivel cardiológico y del desarrollo psicológico.

Ebstein's anomaly. Clinical profile en 174 patients

La población estudiada está formada por 148 pacientes sin tratamiento quirúrgico y 26 que fueron operados durante el periodo de observación la mayor parte de ellos diagnosticados después de la edad de 2 años con, un seguimiento de 6 meses a 25.3 años. Los pacientes fueron divididos en tres Grupos de deterioro clínico tomando en cuenta la clase funcional y el ICT. El seguimiento en 148 pacientes no operados mostró diferencias significativas para la mortalidad entre los Grupos I y III (p < 0.001), y entre los Grupos II y III (p< 0.02). Los factores predictores de muerte incluyeron la asociación entre clase funcional III o IV más ICTò65 por ciento asociados a cianosis o arritmias (p< 0.05). El análisis multivariado mostró que el deterioro clínico (p < 0.0001), ICT (p < 0.0002) y clase funcional (p< 0.001), tuvieron valores significativos para la mortalidad. La curva actuarial mostró sobrevida de 81 por ciento en los pacientes que no fueron tratados quirúrgicamente. De acuerdo a la curva actuarial, la tasa de sobrevida fue menor en pacientes con ICT ò de 65 por ciento (63.5 por ciento), en pacientes que tenían clase funcional IV (52.5 por ciento) en el Grupo III de deterioro clínico (38.2 por ciento). Si bien la asociación entre clase funcional III o IV y ICTò de 65 por ciento asociados a cianosis o arritmia son factores predictivos para la mortalidad en pacientes que presentaron solamente una de esas variables fué poco importante. Los pacientes incluidos en el Grupo II de deterioro clínico, en condiciones clínicas estables, presentaron una larga sobrevida con el tratamiento médico. Debido a la alta tasa de mortalidad encontrada en el Grupo III, el tratamiento quirúrgico de la Anomalía de Ebstein debe ser realizado antes de esta etapa de deterioro clínico, de acuerdo a la expresión de la Institución y comparando la tasa de mortalidad quirúrgica en la tasa de sobrevida sin operación

Tronco arterioso común e interrupción del arco aórtico / The association between persistent truncus arteriosus and interrupted aortic arch

La asociación de tronco arterioso común e interrupción del arco aórtico es rara pero importante de reconocer ya que tiene implicaciones clínicas y terapéuticas especiales. En este trabajo presentamos tres casos con esta patología. Existen características clínicas comunes al tronco común persistente como son la presencia de insuficiencia cardiaca y cianosis desde el nacimiento, chasquido protosistólico, soplo expulsivo en borde esternal izquierdo, cardiomegalia, crecimiento biventricular e hiperflujo. La sospecha clínica de interrupción del arco aórtico se base en la diferencia de pulsos entre los miembros superiores e inferiores, pero sólo se presenta cuando el conducto arterioso es insuficiente. Por esta razón la ecocardiografía, principalmente, y la angiocardiografía son imprescindibles para el diagnóstico. Se analizan los hallazgos ecocardiográficos, que establecen el diagnóstico, así como la anatomía angiocardiográfica. Se discuten, además, las alteraciones fisiopatológicas existentes y las causas del malpronóstico que tiene esta asociación