Frequency of five genetic polymorphisms in two populations of Colombia

As prevalências dos alelos dos sistemas da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), hemoglobina (Hb), ABO, Rh e haptoglobina (Hb) foram investigadas em duas populaçöes colombianas miscigenadas de origem predominantemente indígena (da tribo Noanama) e africana. Entre os negróides os marcadores para G6PD, Rh e Hp mostraram as freqüências esperadas, mas os valores relativamente altos encontrados para Hb*C (0,057) e ABO*O (0,853), assim como o baixo para ABO*B (0,046), devem ser enfatizados. Os resultados relativos à hemoglobina podem ser explicados por imigraçäo de pessoas de áreas com altas prevalências de Hb*C na Africa, ou sobrevivência diferencial de portadores deste gene na Colombia; enquanto os achados no ABO podem refletir mistura com Ameríndios. A presença de um indivíduo deficiente para G6PD, assim como a ocorrência de Hb*C (0,106), ABO*A (0,260) e ABO*B (0,027) entre aqueles classificados como Ameríndios sugere nível alto de mistura, mas a ausência de Rh (-) entre eles está de acordo com o esperado. O número de tipagens para haptoglobina realizadas neste grupo foi baixo; a freqüência observada de Hp*1 (0,700) é similar à encontrada em índios sul-americanos em geral, mas difere da prevalência observada em um estudo prévio de índios Noanama

Clinical application of high-resolution cytogenetics: a review

O recente desenvolvimento de técnicas de bandeamento cromossômico de alta resoluçäo permitiu o estabelecimento de correlaçöes entre cariótipo e fenótipo, a definiçäo de pequenos ou diminutos defeitos que näo podiam ser detectados anteriormente, bem como a localizaçäo de pontos de quebra relacionados com numerosas duplicaçöes e deleçöes. A presente revisäo descreve a impotância da utilizaçäo de tais técnicas na análise clínica refinada

The human y chromosome: racial variation and evolution

Foi realizado um estudo cromossômico comparativo em duas amostras de indivíduos japoneses, duas de italianos e duas de índios sulamericanos, cada uma consistindo de 20 adultos de sexo masculino. O tamanho do cromossomo Y foi medido em relaçäo ao tamanho médio dos quatro cromossomos F da mesma metafase em dez células de cada indivíduo. A média dos dez valores foi considerada como o tamanho do Y para cada indivíduo. O tamanho do cromossomo Y foi maior nas amostras japonesas, menor nas italianas. Discute-se o significado da variabilidade do Y em termos da teoria de degeneraçäo. A evoluçäo a longo prazo do Y é considerada como sendo uma seqüência de ciclos envolvendo perda gradativa de material, separados por eventos relativamente súbitos, tais como duplicaçöes e translocaçäo, que tendem a reconstituir seu tamanho , e intermediário nas índias. As diferenças foram significativas näo apenas entre raças como também entre as duas amostras japonesas e as duas italianas. Discute-se o significado da variabilidade do Y em termos da teoria de degeneraçäo. A evoluçäo a longo prazo do Y é considerada como sendo uma seqüência de ciclos envolvendo perda gradativa de material, separados por eventos relativamente súbitos, tais como duplicaçöes e translocaçäo, que tendem a reconstituir seu tamanho