ABSTRACT
De los 130 casos de beta talasemia menor o heterocigota un 86 por ciento de los mismos correspondieron a costarricenses caucásicos, quedando el resto (14%) repartido en individuos extranjeros o con ancestros de otros países, tal el caso de 7 por ciento para los de ascendencia italiana. Se destaca la mayor frecuencia de la variedad clásica de la B-tal menor tipo Hb A2 alta (82,4%) en los 130 casos estudiados con respecto a la del tipo F o B-tal(17,6%). Se demuestra que en 104 de los casos (81%) privaron, como era de esperar, niveles de Hb iguales o mayores de 11,0 g/dl, siendo por el contrario menor de esta cifra (19%) en la mayoria de los portadores que presentaban ya fuese infección y/o deficiencia de hierro o, en su caso, gravidez, no siendo posible cuantificar o identificar otras causas agregadas de anemia en estos casos. .
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Humans , Male , Female , Thalassemia/diagnosis , Thalassemia/geneticsABSTRACT
El diagnostico de Beta-talasemia (B-tal) menor pasa a menudo inadvertido por muchos años, siendo muy importante establecer el diagnostico lo mas temprano posible, para que el paciente deje de sufrir continuas investigaciones y tratamiento con hierro. Por lo general, la B-tal menor es un diagnostico de laboratorio, pues no puede ser sospechada solo con las evidencias clinicas al tratarse de trastornos que basicamente, y salvo complicaciones son asintomaticos (4). La gran eterogeneidad molecular de las B-tal heterocigotas (11) imposibilita su caracterizacion por un solo metodo de laboratorio. Sin embargo, con raras excepciones, todos los heterocigotos caen en los siguientes cambios comunes
Subject(s)
Humans , Thalassemia/diagnosisABSTRACT
En 54 síndromes drepanociticos oriundos de la provincia de Puntarenas, Costa Rica (14SS,38AS y dos SC) estudiados en individuos con edades entre 1 y 65 años, fue posible determinar las caracteristicas fenotipicas y/o genotipicas de su hemoglobinograma, destacandose en particular la existencia concomitante e a-tal (a-tal) en un numero significativo de fenotipicos AS (21%) y de SS (28.6%). En estos ultimos se observo valores promedio mayores de Hb, Hto y de Hb Fy, menores de reticulositicos de Dl y de indice CHCM, respecto de la clasica anemia drepanocitica no complicada con genes de alfa-tal. Se hizo evidente una alta prevalencia de deficiencias de hierro (38%) en los pacientes homocigotos SS, y un 15% de toda la poblacion estudiada (n=54) se pudo detectar niveles desminuidos de los folatos, séricos .