Nesidioblastosis: hipoglucemia hiperinsulinémica persistente en la infancia / Nesidioblastosis: persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in the childhood

Se presentan 2 casos clínicos de recién nacidas que, entre otros síntomas, presentaron cifras bajas de glucemia mantenidas (menores 2,2 mmol/L), por lo que fueron evaluadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Provincial Pediátrico Docente "Eduardo Agramonte Piña" de Camagüey, donde se les diagnosticó nesidioblastosis -- hipoglucemia neonatal persistente --. En una de las pacientes el tratamiento médico resultó favorable, pero en la otra fue necesario realizar la pancreatectomía subtotal. Actualmente ambas afectadas reciben esquemas terapéuticos adecuados a sus necesidades clínicas.

Two case reports of female newborns are presented who, among other symptoms, presented with low concentrations of maintained glucemia (lower than 2,2 mmol/L), so they were evaluated in the Endocrinology Service of "Eduardo Agramonte Piña" Teaching Pediatric Provincial Hospital in Camagüey, where they were diagnosed nesidioblastosis -- persistent neonatal hypoglycemia --. In one of the patients the medical treatment was favorable, but in the other it was necessary to carry out a subtotal pancreatectomy. At present both patients receive therapeutic schedules adjusted to their clinical needs.

Intersexualidad, necesidad del cambio en el paradigma de atención / Intersexuality: need of change in the care paradigm

El enfoque y tratamiento clínicos de la intersexualidad es un campo complejo y profundo, es además un terreno caracterizado por debates y polémicas en el que aún hay aspectos por dilucidar relativos al paradigma actual de atención de salud. La prescripción de terapias quirúrgicas y hormonales desde etapas tempranas de la vida está pautada, por lo que adquieren especial relevancia las experiencias y vivencias con los servicios de salud. Objetivos: describir la experiencia de personas diagnosticadas con trastornos del desarrollo sexual en los servicios de salud, y desde su perspectiva, caracterizar la relación médico-paciente y el modelo de atención de salud. Metodos: estudio exploratorio que utiliza como metodología cualitativa la entrevista en profundidad. Participaron 20 personas con el diagnóstico ya mencionado. Se realizó el análisis correspondiente de la técnica utilizada, y culminó con la triangulación de la información de bibliografía actualizada y análisis multidisciplinario. Los aspectos éticos fueron bien establecidos y aplicados. Alrededor de la mitad de los sujetos abandonaron los servicios de salud por decepción y desesperanza. Fueron identificadas iatrogenias en la gestión médica y paramédica. El proceso de medicalización se expresó en el discurso y en los procedimientos e intervenciones médicas implementadas. La relación médico-paciente fue muy importante en la vida de una mayoría, sin embargo la naturaleza de la relación fue vertical y unidireccional, caracterizada por el secreto médico y parental. Las vivencias de alienación se relacionaron con el rol desempeñado en el espacio institucional y con el desequilibrio de poder en la relación con el proveedor de salud. CONCLUSIONES: existen deficiencias en el modelo de atención. Se hallaron brechas entre los servicios ofrecidos y las necesidades y expectativas personales de atención de salud. El algoritmo que pauta la conducta a seguir no ha logrado la atención integral por el equipo interdisciplinario, ni el acompañamiento psicológico a la familia desde los primeros momentos del diagnóstico. Un nuevo paradigma de atención de salud debe ser privilegiado(AU)

The approach and clinical treatments of intersexuality is a complex and deep subject, it is also a field characterized by debates and controversies where still there are features to be elucidate in relation to current paradigm of health care. The prescription of surgical and hormonal therapies from early stages of life is regulated acquiring special relevance the experiences and situations related to the health services. Objetives: to describe the experiences of persons diagnosed with sexual development disorders in health services and from their perspective, to characterize the relation physician-patient and the health care form. Methods: present study uses as qualitative methodology the interview intimately and included 20 persons with the abovementioned diagnosis. The corresponding analysis of the technique used was carried out finishing with the triangulation of updated bibliography information and a multidisciplinary analysis. Ethical features were well established and applied. Results: Around the half of subjects gave up the health services due to disappointment and hopelessness. In medical and paramedical actions a iatrogenesis was identified. The medicine process was expressed in the speech and in the applied medical procedures and interventions. The relation physician-patient was very significant in the life of many persons, however, the relation nature was vertical and unidirectional, characterized by the medical and family secret. The alienation experiences were related to the role played in the institutional environment and to the power lack of balance in the relation with the health provider. Conclusions: there are deficiencies in care form and breaches among the services offered and the personal needs and expectations of health care. The algorithm giving guidelines for the behavior to follow neither has achieve the integral attention for the interdisciplinary team nor the psychological support to family from the firsts moments of diagnosis. A new health care paradigm must to be exceptional(AU)

Déficit aislado de GH tipo familiar: informe sobre el primer paciente en Cuba / Familial isolated GH deficiency: report of the first case in Cuba

El déficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 años, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retraso marcado del crecimiento y desarrollo, con talla/edad correspondiente a 4,4 años y cifras de GH en pruebas farmacológicas que no superan los 10 ng/mL. El resto del estudio hormonal está dentro de los parámetros normales. Se comprueba en la madre baja talla y el estudio hormonal muestra similares resultados. La búsqueda de individuos de baja talla en la familia muestra iguales características en abuela y bisabuela maternas. Se diagnostica como un déficit aislado de GH de tipo familiar, tipo II, con patrón de herencia autosómica dominante. Se indica tratamiento con hormona de crecimiento biosintética con resultados satisfactorios. Se concluye que el estudio de la genealogía de un caso índice permite dilucidar la presencia de otros sujetos afectos y establecer los patrones de transmisión de la enfermedad genética(AU)

Hipoglucemia facticia inducida por insulina en un paciente diabético tipo 1 / Facticious hypoglycaemia induced by insulin in a type 1 diabetic patient

La hipoglucemia facticia es un atentado deliberado para provocar niveles séricos bajos de glucosa con el uso de insulina o de agentes hipoglucemiantes orales. Paciente JCB, masculino, 12 años, blanco, diabético tipo 1 de 2 años de evolución. Motivo de consulta: episodios de hipoglucemia severa con convulsiones y coma. Se tomaron muestras para anticuerpos antiislotes pancreáticos (ICA) y péptido C en condiciones basales y durante la hipoglucemia, así como determinaciones de hemoglobina glucosilada (HBA1) durante la evolución de la enfermedad, ultrasonografía, tomografía axial computadorizada (TAC) y resonancia magnética nuclear (RMN) de páncreas. Se obtuvieron insulinemias elevadas, valores extremadamente disminuidos de peptinemia C, incremento del índice de masa corporal y función renal y hepática dentro de parámetros normales. Los estudios imagenológicos fueron normales. Se concluye que a pesar de la relativa baja frecuencia de la hipoglucemia facticia en el diabético, es imprescindible tenerla en cuenta. La detección precoz facilita la atención psicológica temprana del paciente y previene la exposición a acciones que impliquen riesgo para la vida o daño permanente(AU)

Espasmofilia: presentación de 11 casos / Spasmophilia: report of 11 patients

Se estudiaron 11 pacientes 9 hembras y 2 varones de 12 a 15 años de edad, provenientes de la Consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente del Cerro, los cuales presentaron tetania normocalcémica idiopática (espasmofilia). Se constató una mayor frecuencia de esta afección en hembras que estaban en cambios puberales. El motivo de consulta fue retraso del crecimiento en 6 pacientes y lipotimias repetidas en 5. El estudio de la glicemia en ayuna, el calcio y el fósforo, así como la fosfatasa alcalina sérica fue normal en todos los casos. Se realizó estudio radiográfico de maduración ósea en 8 pacientes, para ser normal en 6 y 2 retrasada más de 1 año. Se plantea que es desconocido aún el mecanismo de producción de esta tetania crónica, por lo que es importante profundizar en su estudio futuro. Es de señalar el hecho de que en 6 pacientes el único motivo de consulta fue retraso del crecimiento