ABSTRACT
Síndrome de Dravet (SD), es una encefalopatía severa epiléptica que comienza en el primer año de la vida con crisis habitualmente desencadenadas por fiebre a las que le sigue una epilepsia farmacorresistente. También conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) o epilepsia polimorfa. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome. Se presenta el caso de preescolar femenino de 4 años de edad, quien inicia convulsiones tónico- clónicas desde los seis meses de edad, con múltiples episodios convulsivos, con retardo cognitivo y del lenguaje, hemiparesia derecha, alteraciones eletroencefalograficas y farmacoresistencia. Se realizó estudio genético con alteraciones de Novo en el gen SCN1A.
Dravet syndrome (DS) is a severe epileptic encephalopathy that begins in the first year of life with crises usually triggered by fever which is followed by drug-resistant epilepsy. Also By Charlotte Dravet and recognize as an epilepsy syndrome by the International League against Epilepsy in 1985. For female preschool age 4, who starts tonic-clonic seizures from 6 months of age, presented with multiple convulsive seizures, cognitive and language delay, right hemiparesis EEG changes and drug resistance. Genetic study was performed with Novo alterations in gene SCN1A.
ABSTRACT
Cryptosporidium sp en pacientes inmunocomprometidos puede provocar una enfermedad severa y prolongada. La desnutrición es causa de inmunodeficiencia en el mundo, sin embargo pocos estudios describen este protozoario en niños desnutridos graves. Se determinó la frecuencia del Cryptosporidium sp en 31 pacientes pediátricos desnutridos graves hospitalizados, entre julio-septiembre de 2002, que cumplían con criterios de inclusión previamente establecidos. La forma clínica y el tiempo de evolución de la desnutrición grave se determinó de acuerdo al método de Mc Laren y el indicador talla/edad, respectivamente. Se tomaron muestras de heces y se utilizó el método Kynyoun modificado para investigar la presencia de Cryptosporidium y los métodos de Kato, Baerman y Faust para helmintos y otros protozoarios intestinales. Se determinó la frecuencia absoluta y relativa de las diferentes variables. 84,9 por ciento de los evaluados eran menores de 2 años, predominando el sexo femenino 60 por ciento; 71 por ciento correspondió a una evolución crónica y 29 por ciento aguda. Las formas clínicas de desnutrición grave predominantes fueron Kwashiokor y marasmo-kwashiorkor con una frecuencia de 48,4 por ciento en ambos casos. El Cryptosporidium resultó ser positivo en 3 (9,7 por ciento) de los pacientes evaluados. Llama la atención que un paciente portador de Crystosporidium tenía la forma clínica tipo marasmo y fue VIH positivo. 29 por ciento (n=9) presentó Giardia lamblia y dos (6,4 por ciento) Strongyloides stercoralis, el 33,3 por ciento (n=5) estuvo poliparasitado. Se recomienda investigar la presencia del Crystosporidium en el examen coproparasitológico de pacientes pediátricos hospitalizados con diagnóstico de desnutrición grave