Rango homeostático del metabolismo oxidativo: 60 años de fisiometría integrativa / Homeostatic range of the oxidative metabolism: 60 years of integrative fisiometry

The energetic metabolism and its relationship with body weight generated a vivid controversy, since the Rubner's surface law was introduced into biology. Recently, the multifactor theory (Darveau et al) has caused again a revival of this polemic topic. Moreover, the investigations concerning metabolism and body weight include all terrestrial mammals, from the shrew (3 grams) to the elephant (three tons). The corresponding allometric exponent for standard metabolic rate, both theoretical and empirical, fluctuates around an average value of 0.75, in contrast with the surface law, which postulated a value of 0.67. The "metabolic range" (rest vs maximal exercise) does vary from 1 to 10, due to the prevalent influence of the skeletal muscle activity. Recent investigations have emphasized the fact that the allometric exponent is not unique (0.75), but it should be subjected to statistical variability, both in standard and in maximal exercise.

Genética molecular y patología II / Molecular genetics and pathology II

Las patologías genéticas humanas más frecuentes se deben a la falla de un gen único que puede alterar la estructura de una proteína importante, modificando su funcionalidad. Este cambio estructural tendrá efectos distintos según el tipo de proteína involucrada. Cada tipo de defecto parece tener un patrón propio de transmisión que permite interpretar la Genética clásica desde un punto de vista molecular. En la segunda parte de ésta revisión se explican los patrones mendelianos de herencia y se consideran algunas patologías de herencia autosómica recesiva que altera la función respiratoria. Se describen algunas excepciones a los patrones clásicos de herencia y se considera brevemente el impacto de la Genética molecular en la interpretación de las aberraciones cromosómicas, como también sus proyecciones al diagnóstico prenatal, el consejo genético y la terapia génica

Genética molecular y patología I / Molecular genetics and pathology I

La Genética estudia la herencia y la variación. Sus leyes básicas fueron establecidas por Gregor Mendel en 1865 y son el fundamento de la Genética clásica. En el siglo XX la Bioquímica ha provocado una explosión en los conocimientos de Genética. Se ha podido establecer la naturaleza química de los genes. Los mecanismos de replicación, transmisión y expresión génica. Más recientemente han podido explicarse rasgos mendelianos por mecanismos moleculares. Estos avances han modificado los conceptos clásicos de patología genética. El conocimiento de los mecanismos moleculares facilita el diagnóstico, el consejo genético y eventualmente la terapia. En la primera parte de esta revisión se describen los aspectos más elevado del genoma humano, las técnicas de estudio del material genético y como estas han influido en nuestra comprensión de la patología genética. La segunda parte trata los desórdenes monogénicos, sus mecanismos moleculares y las relaciones entre los tipos de defectos y el modo como se heredan. Cuando es posible, se toman como ejemplo desórdenes que afectan la función respiratoria. Se consideran también casos especiales que alteran los patrones mendelianos de herencia. Se revisan brevemente las aberraciones cromosónicas. Se discute brevemente el impacto de la técnicas de Biología molecular en el diagnóstico prenatal, el consejo genético y la terapia génica