Priapismo y leucemia mieloide crónica en adolescente. Debut poco frecuente. Reporte de caso / Priapism and chronic myeloid leukemia in an adolescent. Rare debut presentation. A case report

El priapismo es una erección dolorosa y persistente acompañada o no de estímulo sexual. Una causa poco frecuente de esta anormalidad es la leucemia mieloide crónica. Se han reportado pocos casos de priapismo como manifestación inicial de una leucemia de este tipo en pacientes adolescentes. A continuación, se informa el caso de un paciente de 16 años de edad que presentó priapismo como manifestación inicial de una leucemia mieloide crónica. Durante su evolución, no se realizó aspiración de los cuerpos cavernosos. Se inició tratamiento hematológico específico y, ante la persistencia del priapismo, fue necesario realizar un shunt de cuerpos cavernosos en dos ocasiones, tratamiento a pesar del cual existen altas probabilidades de secuelas.

Priapism is a painful and persistent erection, with or without sexual stimulation. A rare cause of such abnormality is chronic myeloid leukemia. Few cases of priapism as an initial manifestation of this type of leukemia have been reported in adolescent patients. Here we describe the case of a 16-year-old patient who presented with priapism as the initial manifestation of chronic myeloid leukemia. No cavernosal aspiration was performed. A specific hematological treatment was started and, given the persistence of priapism, the patient required 2 corpora cavernosa shunt procedures; despite this treatment, there is a high probability of sequelae.

Manejo multidisciplinario con terapia de electroestimulación en un paciente con síndrome de Goldenhar, trastorno de la deglución y falla para crecer / Multidisciplinary management with neuromuscular electrical stimulation therapy in a Goldenhar syndrome patient who presented swallowing disorder and failure to thrive

Resumen Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Conclusiones: Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución.

Abstract Background: Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 3:2. Case report: We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. Conclusions: According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.

Péptido natriurético cerebral tipo B como marcador de sobrecarga hemodinámica del conducto arterioso permeable en el recién nacido prematuro / B-type brain natriuretic peptide as marker of hemodynamic overload of the patent ductus arteriosus in the preterm infant

Resumen Introducción: El ecocardiograma es el método de referencia para el diagnóstico del conducto arterioso permeable (CAP) hemodinámicamente significativo (CAP-hs) del recién nacido prematuro (RNP). El péptido natriurético tipo B (BNP) puede ser útil en el diagnóstico y el manejo del CAP-hs. Objetivo: Evaluar la utilidad del BNP como marcador de sobrecarga hemodinámica del conducto arterioso permeable en el RNP con edad gestacional < 32 semanas o peso < 1500 gramos, e identificar el mejor punto de corte para los valores de BNP que mejor prediga un CAP con repercusión hemodinámica que requiera tratamiento farmacológico o quirúrgico. Método: Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo de RNP < 32 semanas de gestación o peso < 1500 gramos en los que se realizó ecocardiograma y determinación del BNP. Análisis de muestra global y por subgrupos, en función del CAP-hs. Resultados: Se analizaron 29 pacientes. Se encontró una correlación significativa entre la relación CAP/peso y los valores del BNP (prueba de Spearman: 0.71; intervalo de confianza del 95%: 0.45-0.87; p < 0.001). El mejor punto de corte del BNP para predecir CAP-hs fue 486.5 pg/ml, con una sensibilidad del 81% y una especificidad del 92% (p < 0.001). Conclusión: El punto de corte del BNP identificado en el presente estudio se correlacionó con la presencia de CAP-hs.

Abstract Introduction: The echocardiogram is the gold standard, in the diagnosis of the hemodynamically significant patent ductus arteriosus (hs-PDA) of the premature newborn (PNB). Type B natriuretic peptide (BNP) may be useful in the diagnosis and management of CAP-hs. Objective: To assess the utility of BNP as a marker of hemodynamic overload of the patent ductus arteriosus in newborns with gestational age < 32 weeks or weight < 1500 grams, and to identify the best cut-off point for BNP levels that would best predict a PDA with hemodynamic impact requiring pharmacological and/or surgical treatment. Methods: Retrospective, observational and descriptive study of PNB < 32 weeks gestation or weight < 1500 grams, in which echocardiogram and BNP determination was performed. Analysis of the global sample and by subgroups, depending on the hs-PDA status was performed. Results: A total of 29 patients were analyzed. A significant correlation was found between the PDA/weight ratio and BNP levels (Spearman: 0.71; 95% confidence interval: 0.45-0.87; p < 0.001). The best BNP cut-off point to predict CAP-hs was 486.5 pg/ml with a sensitivity of 81% and specificity of 92% (p < 0.001). Conclusion: The BNP cut-off point identified in the present study was correlated with the presence of CAP-hs.

Correlación entre los valores séricos de NT-proBNP y el puntaje inotrópico vasoactivo máximo en las primeras 24 horas después de una intervención de cirugía cardíaca / Correlation between NT-proBNP levels and the maximun vasoactive-inotropic score in the first 24 hours post-intervention of cardiac surgery

Resumen Introducción: La utilidad clínica del péptido natriurético cerebral (NT-proBNP) como marcador pronóstico en pacientes pediátricos con falla cardíaca es controversial. El puntaje inotrópico vasoactivo 24 horas después de la operación cardíaca en pacientes pediátricos es un importante predictor de morbilidad y mortalidad posoperatoria. Objetivo: Determinar si existe correlación entre los valores séricos de NT-proBNP y el puntaje inotrópico vasoactivo a las 24 horas posteriores a la intervención cardíaca en pacientes pediátricos atendidos en una unidad de terapia intensiva. Material y métodos: Estudio transversal analítico. Se realizó un análisis de correlación de Spearman (rs) entre la cifra sérica de NT-proBNP y el puntaje inotrópico máximo tomados ambos a las 24 horas del postoperatorio. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p menor que 0.05. Resultados: Se incluyó a 40 pacientes, 52.5% del sexo masculino, 72.5% era mayor de un año de edad al momento de la operación. Se encontró una baja correlación (rs = 0.26) entre las concentraciones séricos de NT-proBNP y el puntaje inotrópico vasoactivo máximo a las 24 horas; dicha correlación no fue estadísticamente significativa (p = 0.09). Conclusiones: Este estudio es el primero en investigar la correlación entre estos marcadores y los resultados podrían sentar un antecedente que marque el inicio de múltiples investigaciones, con la finalidad de establecer nuevas herramientas diagnósticas, pronósticas y terapéuticas.

Abstract Introduction: The clinical utility of brain natriuretic peptide (NT-proBNP) as a prognostic marker in pediatric patients with heart failure is controversial. The maximum vasoactive inotropic score at 24 h after cardiac surgery in pediatric patients is an important predictor of morbidity and postoperative mortality. Objective: To determine if there is a correlation between the serum levels of NT-proBNP and the maximum vasoactive inotropic score at 24 hours after cardiac surgery in pediatric patients seen in the Intensive Care Unit. Material and methods: An analytical cross-sectional study. A Spearman correlation analysis (rs) was performed between the serum level of NT-proBNP and the maximum inotropic score both taken at 24 hours postoperatively. A value of p less 0.05 was considered statistically significant. Results: 40 patients were included, 52.5% to the male sex, 72.5% were older than 1 year of age at the time of surgery. A low correlation (rs = 0.26) was found between the serum levels of NT-proBNP and the maximum vasoactive inotropic score at 24 hours, this correlation was not statistically significant (p = 0.09). Conclusions: To our understanding, the present study is the first to investigate whether there is a correlation between these markers, so our results could set an important precedent that marks the beginning of multiple investigations in our critically ill patients in order to establish new diagnostic, prognostic and therapeutic approaches.