ABSTRACT
Se decribe una nina de 12 anos con un sindrome caracterizado por facies senil, talla baja, alopecia parcial, catarata bilateral, nariz prominente, defecto en la erupcion dentaria, microrretrognatia hipertrofia gingival, hiperelasticidad articulas y disminucion del tejido celular subcutaneo. El diagnostico diferencial que incluyo principalmente los diferentes sindromes progeroides, permitio concluir que este sindrome probablemente no ha sido descrito previamente en la literatura medica
Subject(s)
Child , Humans , Female , ProgeriaABSTRACT
Se estudiaron dos hermanos con datos clinicos y radiologicos tipicos del sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). El estudio radiologico confirmo los datos clinicos y revelo otros no descritos como componentes habituales del padecimiento: huesos pelvicos con disminucion del diametro cefalocaudal, huesos largos acortados y osteoporoticos,canal medular amplio,primer dedo de manos y pies corto y ensanchado asi como disrritmia de la osificacion.El hecho de que estos hallazgos se encuentren presentes en ambos hermanos, sugiere que forman parte del sindrome. El analisis del arbol genealogico apoya un patron de herencia compatible con la forma recesiva ligada al X con expresion limitada en las mujeres heterocigotas. Esta es la primera familia mexicana reportada con este sindrome
Subject(s)
Child , Humans , Male , Abnormalities, MultipleABSTRACT
Se describen dos pacientes femeninas de 3 y 7 anos de edad, no emparentadas entre si que desde el nacimiento presentaron anquilosis temporomandibular bilateral y dificuldad para su alimentacion. Sin bien los dos casos repertados son esporadicos, los antecedentes de consaguinidad parenteral, la ausencia de antecedentes traumaticos y/o exposicion a teratogenos durante el embarazo, permiten sugerir una etiologia genetica poligenica o autosomica recesiva