Factores genéticos y ambientales en pacientes con hipertensión arterial esencial en una población urbana de Cuba / Genetic and environmental factors to develop arterial hypertension in an urban community of Cuba

Con el proposito de comprobar agregación familiar de la hipertensión arterial esencial, determinar la presencia de factores genéticos y ambientales en su génesis, y procurar encuadrarlos en un mecanismo de herencia, se estudiaron 108 personas de ambos sexos, entre 21-55 años, 36 de los cuales son hipersensos esenciales, tomados como propósitos, 36 controles de igual edad y sexo y 36 familiares de primer grado de los pacientes. Mediante un estudio caso-control se verificó la presencia o no de factores de riesgo. Se realizó un análisis de regresión logística multivariada para determinar la importancia relativa de los antecedentes familiares de hipertensión dentro de los factores de riesgo. Se llevaron a cabo análisis de caminos y correlaciones canónicas para estudiar asociación entre los antecedentes familiares de hipertensión, cardiopatía isquémica y diabetes mellitus con la tensión arterial sistólica y diastólica. Los principales resultados que obtuvimos fueron que el patrón de herencia es mixto con un componente poligénico y un gen mayor autosómico recesivo, siendo la heredabilidad del 73.80 por ciento. El antecedente familiar de hipertensión constituyó el factor de riesgo más importante de padecer la enfermedad. El índice de masa corporal y el coeficiente cintura-cadera se asocian significativamente con valores de tensión arterial sistólica y diastólica, no ocurriendo así con los lípidos séricos

Sorderas hereditarias: ¿un problema diagnóstico? / Hereditary hearing loss: A diagnostic problem?

El enfoque diagnóstico de las sorderas hereditarias se hace muy difícil, entre otras cosas, por la complejidad de poder definir un patrón de herencia preciso, máxime cuando es muy frecuente el matrimonio entre sordos, muchos de ellos con patrones de herencia diferentes, por lo que el interrogatorio familiar es fundamental para poder hacer un árbol genealógico lo más completo posible; descartar las sorderas producidas por agentes infecciosos, tóxicos, medicamentosos, traumáticos, etc, de las puramente hereditarias, teniendo presente que muchas de estas entidades presentan heterogeneidad genética (muchos genes en diversos cromosomas están involucrados en la génesis de la sordera), penetrancia reducida y expresividad o gravedad variables, muy frecuentes sobre todo en las sorderas con patrón de herencia autosómico dominante, por lo que la detección de portadores no es posible en la gran mayoría de los casos, excepto en aquellos síndromes con patrón de herencia autosómicao recesivo donde ambos progenitores son portadores obligados. Además, la diversidad de síndromes genéticos donde la sordera sólo es un signo clínico hace necesario el estudio multidisciplinario, para poder definir si se trata de una sordera indiferenciada o de un síndrome genético, muchos de los cuales extremadamente raros, pudiendo incluso presentarse asociaciones de malformaciones que aún no estén descritas en la literatura médica mundial. Se debe tener en cuenta que algunos síndromes pueden confundirse con sorderas ambientales, entre las que tenemos por ejemplo la embriopatía rubeólica y que el consejo genético en parejas de sordos se ve dificultado por el hecho de que éstos prefieren tener hijos sordos, ya que no se consideran enfermos, pues son capaces de, con entrenamiento eficaz, incorporase dignamente a la vida social