ABSTRACT
El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosin-dactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándo-se en forma autosómico dominante (AD).Caso Clínico: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndro-me: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.
Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expres-sing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .Case report: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acro-cephaly and syndactyly in hands and feet.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Acrocephalosyndactylia , Syndactyly , Craniosynostoses , Skin Manifestations , Diagnostic Imaging , Maxillofacial Abnormalities , Intellectual Disability , Mutation/geneticsABSTRACT
A 69 ninos de ambos sexos ANA 1, de 4.42+-1,95 años planificados para realizarles exodoncia, se les administró anestesia general inhalatoria con una mezcla de halotano 2.21 +- 1.05 + 21/min de oxigeno con min de acuerdo a la siguiente escala: despierto 18,84 por ciento somnoliento 55,07 y dormido pero con respuesta a estímulos verbales 26,08 por ciento. El plano anestesico fue adecuado, Las variaciones hemodinamicas no fueron significativas con respecto a los valores basales y un paciente (1,44 por ciento) presentó espasmo de glotis que fue superado inmediatamente con ventilación a presión positiva.