Los servicios de genética médica en Venezuela / Medical genetics services in Venezuela / Serviços de genética médica na Venezuela

RESUMEN Objetivo. Caracterizar los servicios de genética médica de Venezuela con el fin de conocer la distribución de sus recursos, servicios, tecnologías y formación profesional. Métodos. Se realizó una investigación descriptiva, de tipo documental, entre febrero y noviembre de 2016 de los servicios de genética, mediante la revisión de fuentes documentales primarias y el uso de una ficha de recolección de datos en las instituciones de investigación para información referente a disponibilidad de recursos humanos, servicios de atención y diagnóstico, así como formación profesional, y la base de datos de la Sociedad Venezolana de Genética Humana, que permitió identificar los recursos humanos en centros de genética. El criterio de inclusión fue instituciones con recursos humanos formados en genética. Resultados. Los criterios fueron cumplidos por cuatro instituciones de investigación, siete universidades y cuatro hospitales, todos del sector público. En estas instituciones trabajan 124 profesionales, 56 son médicos y 68 se desempeñan en el área de laboratorio. Sesenta y dos por ciento de los profesionales pertenecen a las instituciones de investigación; estas cuentan con servicios de atención clínico, diagnóstico molecular, bioquímico y, con menos frecuencia, los análisis citogenéticos, prenatales y forenses. Cinco regiones del país tienen entre dos y cuatro médicos genetistas por millón de habitantes. El 96% de los profesionales de laboratorio se localizan en dos regiones (Capital y Zuliana), cinco regiones carecen de ellos. Las instituciones de investigación han formado en genética el 40% de los recursos humanos actuales del país. Conclusiones. Los servicios de genética presentan gran variabilidad de opciones diagnósticas, un acceso limitado y grandes aportes en formación profesional; se requieren políticas coordinadas que los integre y disminuya las brechas.

ABSTRACT Objective. To characterize medical genetics services in Venezuela and describe the distribution of their resources, services, technologies, and professional training. Methods. A descriptive, documentary study of genetic services was conducted between February and November 2016, involving a review of primary documentary sources and the use of a data collection form in research institutions to obtain information on the availability of human resources, clinical care, and diagnostic services, as well as professional training. Furthermore, the Venezuelan Society of Human Genetics database was used to identify the human resources available in genetics centers. The criterion for inclusion was being an institution with staff trained in genetics. Results. The inclusion criterion was met by four research institutions, seven universities, and four hospitals, all in the public sector. A total of 124 professionals work in these institutions; 56 of them are physicians and 68 are laboratory staff. Of these professionals, 62% are affiliated with research institutions, which offer patient care services, molecular and biochemical diagnostic services, and, more rarely, cytogenetic, prenatal, and forensic testing. Five regions of the country have between two and four physicians specializing in genetics per million inhabitants. Of the laboratory professionals, 96% are located in two regions (Capital and Zuliana); five regions have none. Research institutions have provided training in genetics to 40% of the country's current human resources. Conclusions. Genetics services show great variability in terms of diagnostic options. They train large numbers of professionals, but access is limited. There is a need for coordinated policies to integrate these services and reduce existing gaps.

RESUMO Objetivo. Caracterizar os serviços de genética médica da Venezuela com a finalidade de conhecer a distribuição dos recursos, prestação de serviços, tecnologias usadas e formação profissional nesta área. Métodos. Uma pesquisa descritiva documental dos serviços de genética médica foi realizada de fevereiro a novembro de 2016. Foi feita uma revisão das fontes documentais primárias nas instituições de pesquisa com o preenchimento de fichas de coleta de dados com informação sobre a disponibilidade de recursos humanos, prestação de serviços de atendimento e diagnóstico e formação profissional. Foi feita também uma revisão do banco de dados da Sociedade Venezuelana de Genética Humana para identificar os recursos humanos nos centros de genética. O critério de inclusão do estudo foi ser uma instituição com recursos humanos formados em genética. Resultados. Os critérios do estudo foram satisfeitos por 4 instituições de pesquisa, 7 universidades e 4 hospitais, todos da rede pública. Foram identificados 124 profissionais trabalhando nestas instituições: 56 médicos e 68 funcionários da área de laboratório. Sessenta e dois por cento dos profissionais pertencem a instituições de pesquisa que prestam serviços de atendimento clínico e diagnóstico molecular e bioquímico e, menos frequentemente, realizam análises citogenéticas, pré-natais e forenses. Cinco regiões do país têm entre 2 e 4 médicos geneticistas por milhão de habitantes. Além disso, 96% dos profissionais de laboratório estão distribuídos em 2 regiões (capital e Zuliana), sendo que não há nenhum profissional em 5 regiões. As instituições de pesquisa formam atualmente 40% dos recursos humanos em genética do país. Conclusões. Os serviços de genética médica são caracterizados por grande variabilidade nas opções diagnósticas, acesso limitado e grande contribuição para a formação profissional. Fazem-se necessárias políticas coordenadas para integrar e reduzir as lacunas.

Integridad de registro de historia clínica en una unidad de atención de adolescentes, Santiago de Chile / Record integrity of the clinical chart in an adolescent health care unit, Santiago, Chile

La Unidad Docente Asistencial del Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Occidente, Universidad de Chile, atiende a jóvenes de 10 a 19 años; en ella se utiliza la historia clínica (HC) del adolescente OPS/OMS. El objetivo fue determinar el grado de integridad del registro de los datos de dicha historia. Materiales, y método. Se revisó con un formulario ad hoc, las fichas de adolescentes atendidos durante el 2002. El registro de los datos en más de 85 por ciento consideró bueno, regular de 55 por ciento a 84 por ciento y malo, menor a 55 por ciento, para cada ítem analizado en la ficha. Para el procesamiento y análisis de los datos se utilizó el programa EpiInfo 2002. Resultados. Se revisaron 97 fichas. Presentaron un buen registro los ítemes de: datos personales, de la vivienda, diagrama familiar, antecedentes laborales, peso y talla. Presentaron mal registro los antecedente ginecourológicos, de sexualidad, presión arterial, grado de Tanner, examen segmentario, diagnóstico de crecimiento y desarrollo, diagnóstico de pubertad y de factores de riesgo biopsicosocial. El resto de los ítems presentó un registro regular. Conclusiones: el principal subregistro se presentó en los datos relacionados con el enfoque biosicosocial. Se insiste en la importancia del registro completo de los datos solicitados en la historia clínica del adolescente OPS/OMS.

Eficacia y seguridad de la fexofenadina y la cetirizina en el tratamiento de la rinitis alérgica / Efficacy and safety of fexofenadine compared with cetirizine in the treatment of allergic rhinitis

Antecedentes: la rinitis alérgica afecta a 20 millones de personas en Estados Unidos y a un número muy superior en el resto del mundo. Objetivo: evaluar la eficacia y la seguridad de la fexofenadina en comparación con la cetirizina en el tratamiento de la rinitis alérgica. Material y método: se realizó un estudio prospectivo, doble ciego, comparativo, al azar y multicéntrico en pacientes con rinitis alérgica con edades comprendidas entre los 12 y 65 años. En la primera fase se administró placebo durante tres días a todos los pacientes y posteriormente se asignaron por azar para recibir fexofenadina a la dosis de 120 mg o 10 mg de cetirizina en dosis única al día durante 14 días. Al inicio y al final del estu dio se realizaron pruebas de laboratorio y gabinete que sirvieron como parámetros para conocer la inocuidad, eficacia y evaluación global por parte del investigador. Resultados: se incluyeron 176 pacientes, 63.6 por ciento de ellos eran mujeres. La edad promedio fue 27.8 años (ñ 12.0). El 47.7 por ciento de la muestra recibió fexofenadina y 52.2 por ciento cetirizina. No se encontró una diferencia significativa ni en parámetros de eficacia ni en la inocuidad. Conclusión: los resultados de este estudio permiten corroborar la eficacia e inocuidad de la fexofenadina.

Xantoastrocitoma pleomórfico recurrente y diseminación leptomeníngea / Pleomorphic xantoastrocytoma

El xantoastrocitoma pleomórfico, descrito en 1979 por Kepes, es una neoplasia de tipo astrocítica de características clínico patológicas definidas poco frecuentes principalmente por el pequeño número de casos que se han descrito en la literatura. Se presenta de forma más frecuente en niños y adultos jóvenes en la superficie de los hemisferios cerebrales (predominio lóbulos temporales y occipitales). Por lo general el xantoastrocitoma pleomórfico está [PM1] considerado como una neoplasia de bajo grado y buen pronóstico, siendo la transformación anaplásica rara, aunque cuando se presenta el pronóstico es malo. Se presenta el caso de un paciente del sexo femenino de 11 años con un xantoastrocitoma pleomórfico, en región temporo-occipital derecha, sometiéndose a procedimiento quirúrgico en varias ocasiones, presenta infiltración meningea y cambios anaplásicos con necrosis, y de evolución fatal. En este artículo se discuten los factores pronósticos del xantoastrocitoma pleomórfico y se hace una revisión de la literatura.

Utilidad clínica de la diferencia arteriovenosa de oxígeno de las malformaciones arteriovenosas cerebrales / Clinical utility of the diference of levels of arteriovenous oxygenation in cerebral arteriovenous malformations

Se analizaron en el Hospital central sur de alta especialidad PEMEX 30 casos de pacientes con malformaciones arteriovenosas cerebrales ingresados al servicio de neurocirugía entre enero de 1995 y enero de 1999, de los cuales fueron sometidos a diferentes modalidades terapéuticas veintitrés pacientes se les realizó exéresis microquirùrgica (76.67 por ciento), 4 a radiocirugía (13.33 por ciento) y 3 a embolización (10 por ciento). Se buscó la utilidad de la obtención de un gradiente diferencial en la oxigenación venosa obtenida por la correlación entre la sangre venosa a nivel del bulbo de la vena yugular interna, comparándola con el nivel de oxigenación de la sangre arterial a nivel de la arteria radial. Dichas mediciones se realizaron en forma tanto preoperatoria como en el postoperatorio inmediato y fueron analizados los datos mediante la utilización de una fórmula para obtener un valor constante que nos permite establecer un parámetro comparativo sobre la diferencia arteriovenosa de la oxigenación normal y anormal. Pudiendo así dar un valor a la presencia de un corto circuito presente en todos los pacientes con MAV's. Se concluye que la diferencia arteriovenosa de oxigeno cerebral es un procedimiento efectivo para determinar la presencia de una malformación de manera preoperatoria y valorar el grado de efectividad del tratamiento en el postoperatorio.

Neurocirugía asistida por computación / Neurosurgery assisted by computation

La cirugía asistida por computación se ha constituido como un área de reciente aparición en el campo de la neurocirugía, y representa la forma más avanzada de la técnica estereotáctica. El nacimiento de ésta subespecialidad ha sido posible gracias al acoplamiento de la técnica estereotáctica, la metodología en la adquisición y manipulación de los diferentes estudios de imagen y los sistemás computacionales. El uso de esta tecnología ha permitido la orientación del cirujano en tiempo real, es decir, durante el procedimiento quirúrgico, lo que ha traído como consecuencia una disminución dramática en la morbimortalidad asociada a los procedimientos neuroquirúrgicos. En el presente trabajo se hace una revisión de los principios básicos de dicha tecnología se presenta un sistema prototipo: el sistema de planeación neuroquirúrgica estereotáctica NSPS 4.0; desarrollado en la Universidad Estatal de Wayne State, Michigan. Asimismo se describen los diferentes abordajes estereotácticos y las principales aplicaciones clínicas y las futuras tendencias de esta novedosa y útil tecnología

Polimorfismo clínico en infección por virus de Epstein Barr / Polimorphism clinic in Epstein Bar viruse infection

El virus de Epstein Barr (EBV) se ha relacionado con diversos padecimientos. Se comunica el caso de tres pacientes en quienes el virus Epstein Barr se manifestó con un curso clínico poco frecuente: Caso 1: hipergammaglobulinemia policlonal, femenina de 47 años de edad con lupus eritematoso sistémico y datos clínicos de mononucleosis infecciosa, pero con evolución hacia una forma crónica de gammopatía policlonar, con IgM predominante contra VEB. Caso 2: encefalitis con desmielinización, masculino de 32 años de edad que presentó alteraciones neurológicas centrales, anticuerpos IgM para VEB y lesión demielinizante en imagen de resonancia magnética. Caso 3: leucoplaquia vellosa, masculino de 40 años de edad con tumoración amigdalina, y anticuerpos IgM persistentes contra VEB. El tratamiento antiviral e inmunomodulador (específico para cada caso), condicionó una respuesta clínica satisfactoria en los tres pacientes

Traqueoplastia experimental con silastic y teflón / Experimental tracheoplasty with teflon and silastic

Estudio experimental utilizando nueve perros adultos divididos en tres grupos: dos experimentales y uno control, a los que se les realizó traqueoplastía con implante de A) silatic o B) teflón, que reemplaza a un anillo traqueal. De cada grupo se sacrificó un perro a los dos, cuatro y seis meses respectivamente para estudio de la pieza laringotraqueal, con el objetivo e identificar los cambios morfológicos e histológicos en el tejido adyacente al injerto, tales como; ademanecrosis, reacción linfoblástica, calcificación, reacción fibroblástica, ulceración, proliferación bacteriana, metaplasia mieloide, hiperplasia de células basales, fibrosis, inflamación aguda y crónica, tejido de granulación, proliferación de cartílago, metaplasia escamosa y ósea. La reconstrucción de los defectos traqueales extensos requiere de la utilización de una técnica exitosa que garantice las superficie fuerza expandible al lumen traqueal, de una flexibilidad anatómica adecuada y sobre todo no causa reacciones histológicas en respuesta a un estímulo inflamatorio persistente. Se debe aún encontrar el material idóneo que favorezca la epitelización y no de complicaciones

Microscopia electrónica de cilios de un caso con síndrome de motilidad ciliar deficiente, asociado con síndrome de Kartagener / Electron microscopy of cilia of a case with deficiency ciliary motility syndrome associated with Kartagener syndrome

Se presenta el caso de un paciente masculino de 16 años de edad que ingresó al Hospital "20 de Noviembre", por padecer coartación de la aorta y síndrome de Kartagener con sinusitis crónica y bronquiectasia. En el estudio al microscopio electrónico, se observaron en los cilios y flagelos, alteraciones diversas como presencia en el axonema de microtúbulos aislados en la periferia en lugar de dobletes. A esta alteración actualmente se le denomina síndrome de motilidad ciliar deficiente, ya que el síndrome de Kartagener puede presentar cilios móviles. El paciente fue operado de la coartación de la aorta con evolución satisfactoria. Este caso con síndrome de motilidad ciliar deficiente, asociado con síndrome de Kartagener, presentó correlación de las manifestaciones clínicas, de laboratorio y radiológicas con los hallazgos ultrastructurales; por lo anterior es indispensable ante la sospecha de situs inversus, hacer el diagnóstico temprano, evitando así el desarrollo de bronquiectasias y destrucción pulmonar