ABSTRACT
La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desórdenes a nivel del tejido óseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma y tamaño de los huesos cráneofaciales, persistencia de las fontanelas y falta de cierre de la suturas craneales. Se presentan los hallazgos clínicos y radiográficos identificados en una paciente con este síndrome quien además tenía un cuadro de osteomielitis del maxilar inferior. Las manifestaciones en la cabeza fueron múltiples y variadas, dentro de las cuales destacaron: platibasia, severa hipoplasia de senos paranasales, hipoplasia del maxilar superior e inferior, ausencia del ángulo mandibular, hipercementosis, estrechamiento de la cámara pulpar y conductos radiculares y erosión de la cresta alveolar sin evidencia clínica de periodontitis. La imagen radiográfica de la cabeza correspondía a la forma de una pera. El estudio histológico de la cresta alveolar mostró hueso compacto con una disminución del número de osteonas, éstas además tenían forma asimétrica y algunas presentaban marcada obliteración de los conductos de Havers. Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este síndrome.