Identificación de asociaciones clínico-patológicas e hipermetilación de genes supresores de tumores en cáncer gástrico difuso a través de análisis de Hierarchical clustering / Hierarchical clustering analysis to detect associations between clinical and pathological features of gastric tumors and hypermethylation of suppressor genes

Background:Methylation is an inactivation mechanism for tumor suppressor genes, that can have important clinical implications. Aim: To analyze the methylation status of 11 tumor suppressor genes in pathological samples of diffuse gastric cancer. Material and methods: Eighty three patients with diffuse gastric cancer with information about survival and infection with Epstein Barr virus, were studied. DNA was extracted from pathological slides and the methylation status of genes p14, p15, p16, APC, p73, FHIT, E-caderin, SEMA3B, BRCA-1, MINT-2 y MGMT, was studied using sodium bisulphite modification and polymerase chain reaction. Results were grouped according to the methylation index or Hierarchical clustering (TIGR MultiExperiment Viewer). Results: Three genes had a high frequency of methylation (FHIT, BRCA1, APC), four had an intermediate frequency (p15, MGMT, p14, MINT2) and four had a low frequency (p16, p73, E-cadherin, SEMA3B). The methylation index had no association with clinical or pathological features of tumors or patients survival. Hierarchical clustering generated two clusters. One grouped clinical and pathological features with FHIT, BRCA1, and APC and the other grouped the other eight genes and Epstein Barr virus infection. Two significant associations were found, between APC and survival and p16/p14 and Epstein Barr virus infection. Conclusions: Hierarchical clustering is a tool that identifies associations between clinical and pathological features of tumors and methylation of tumor suppressor genes.

Defectos de pared anterior del abdomen: diagnóstico prenatal y seguimiento / Anterior abdominal wall defects: prenatal diagnosis and monitoring

Abdominal wall defects are ranking in the 4th place of congenital malformations. The most frequent ones are gastroschisis and omphalocele, which show a high perinatal mortality. Over the last 30 years, world incidence has grown. The national incidence and prevalence of these defects should be determined. Objective: The analysis of trends in clinical characteristics of these defects referred to a national centre and treated in Santiago, Chile, between March 2003 and August 2006. Method: 7 cases of omphalocele and 7 cases of gastroschisis were analysed. We studied associated risk factors, prenatal management and postnatal follow-up. Results: The average maternal age in gastroschisis was 18 and 28.4 in omphalocele. Five patients with gastroschisis were primigravida. None of the patients had a history of drugs, alcohol or tobacco intake. Six of seven of omphalocele cases we associated with other malformations, three of them were multiple malformations Cantrell type. None of the cases of gastroschisis showed any associated malformations. In six cases of omphalocele and in one case of gastroschisis fetal karyotyping was studied. Six cordocentesis and one amniocentesis were performed. Results were one Trisomy 18 (omphalocele) and six normal kariotype. In three cases of omphalocele, the babies were delivered with elective cesarean section. In three cases of omphalocele and all cases of gastroschisis, urgent Cesarean section had to be performed. There was one vaginal delivery with a stillborn (Trisomy 18). Among the gastroschisis cases and three of the omphalocele cases, four children were born prematurely. The average weight of the newborns with gastroschisis was 2.365 gr., and 2.770 gr., in omphalocele cases. The distribution by sex in gastroschisis was 6 females: 1 male, in cases of omphalocele it was 4 females: 3 males. Of all 14 cases, two died during the first hours, and one was a stillborn. In the first...

Los defectos de la pared anterior del abdomen se ubican en 4° lugar de las malformaciones congénitas, siendo los más frecuentes la gastrosquisisy el onfalocele que presentan una alta mortalidad perinatal. En los últimos 30 años se reporta un aumento de la incidencia a nivel mundial. Es importante determinar la incidencia y prevalencia nacional de estos defectos. Objetivos: Analizar tendencias en las características clínicas de los defectos de pared anterior del abdomen, derivados a un centro de referencia nacional (Centro de Referencia Perinatal Oriente, CERPO), y atendidos en su red en Santiago, Chile, entre Marzo 2003 y Agosto 2006. Método: Se analizan todos los casos encontrados en el periodo. Se trata de 7 onfaloceles y 7 gastrosquisis, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Media de edad materna 18 años en gastrosquisis y 28.4 años en onfaloceles. Cinco de 7 pacientes con gastrosquisis eran primigestas. Ninguna paciente tiene antecedentes de consumo de drogas, alcohol ni tabaco. Malformaciones asociadas en 6 de 7onfaloceles, de las cuales 3 de 7 eran malformaciones múltiples tipo Cantrell. Ninguna gastrosquisis presentó malformaciones asociadas. Se realizaron siete cordocentesis y una amniocentesis a 6 onfaloceles y a 1 gastrosquisis resultando 1 trisomia 18 (onfalocele) y 6 cariogramas normales. Nacieron por cesárea programada 3 de 7 onfaloceles y por cesárea de urgencia 3 de 7 onfaloceles y 7 de 7 gastrosquisis. Un parto vaginal por óbito (trisomía 18). Edad gestacional al parto: 4 de 7 gastrosquisis nacieron de pretérmino: y 3 de 6 onfaloceles. Peso promedio de recién nacidos vivos con gastrosquisis:2.365 g, onfaloceles: 2.770 g. Distribución por sexo en gastrosquisis 6 femeninos / 1 masculino, en onfalocele 4 femeninos / 3 masculinos. Tres de 14 fallecieron en las primeras horas de vida o nacieron muertos. En los primeros tres meses de vida fallecieron 3 de 6 onfaloceles y 1 de...

Hidrotórax agudo masivo secundario a diálisis peritoneal aguda en síndrome hemolítico urémico: Caso clínico / Massive acute hydrothorax secondary to peritoneal dialysis in a hemolytic uremic syndrome: Report of one case

Massive acute hydrothorax (MAH) is a severe and unusual noninfectious complication of peritoneal dialysis (PD). It can lead to acute respiratory failure and may diminish the effectiveness of the dialytic therapy. Many therapeutic strategies for this complication are employed, ranging from conservative methods like reduction of the volume of the dialysate and the transitory interruption of the PD, to more aggressive therapies as the closure of diaphragmatic defects by videothoracoscopy with or without pleurodesis. Herein, we report a two years old girl that developed acute renal failure due to an hemolytic uremic syndrome. She underwent PD and developed MAH. PD was temporarily ceased and continuous veno-venous hemofiltration was started. After 8 days, PD was resumed uneventfully. The temporary interruption of the PD was an effective measure to avoid the recurrence of the MAH.

Hernia diafragmática, diagnóstico prenatal y seguimiento / Diaphragmatic hernia, prenatal diagnosis and follow up

La hernia diafragmática congénita es un defecto del diafragma que permite el desplazamiento de los órganos abdominales hacia la cavidad torácica. A pesar de los avances en el manejo prenatal y postnatal, esta malformación se asocia a una elevada mortalidad. Se presenta una revisión de los casos clínicos con diagnóstico prenatal de hernia diafragmática ingresados al CERPO durante el período 2003-2005. Se analiza en cada caso la edad gestacional al diagnóstico, lado afectado, compromiso hepático, asociación con otras malformaciones y cromosomopatías, resultado perinatal, cirugía y evolución.

Resultado y complicaciones del neoimplante vesicoureteral / Results and complications in vesico-ureteral reimplantation

Se estudiaron retrospectivamente las historias clínicas de 64 pacientes tratados con 94 reimplantes vesicoureterales entre los años 1986 y 1992 por diferentes causas, principalmente reflujo vesicoureteral. Se usaron técnicas de avance ureteral (Cohen y Gleen) en 76,6 por ciento de los casos; en el resto se reimplantó en un túnel largo en vejiga psoica, usando modelaje ureteral cuando fue necesario. En un caso se construyó un colgajo (flap) de Boari con anclaje psoico. El estudio postoperatorio mostró resultados satisfactorios en 96,5 por ciento de los implantes realizados por reflujo vesicoureteral primario y en 83,3 por ciento de los que se hicieron en pacientes con anomalías vesicales o ureterales. Ocho implantes vesicoureterales fracasaron por reflujo postoperatorio, pero no ocurrieron obstrucciones y las reoperaciones tuvieron buen éxito en todos los casos

Carcinoma adrenocortical virilizante: tratamiento quirúrgico y quimioterapia / Virilizing adrenocortical carcinoma: surgical treatment and chemotherapy

Una niña de 3 años consultó por crecimiento del clítoris. La excresión urinaria de 17 ketoesteroides (17ks) era 102,7 mg/24 h (VN1-3) y la de dehidroepiandrostrona (DHA) 53 mg/24 h (VN 0,5) al ingreso; ambas aumentaron un mes después a 285 y 145 mg/24h respectivamente. Cortisol libre y 17 hidroxiesteroides urinarios normales, En el suero, testosterona 177ng/dl (VN 80) y dehidroepiandrosterona sulfato (DHAS) 59,6 ug/ml (VN 0,6-3,5). La ecotomografía abdominal y tomografía axial computadorizada mostraron signos de un tumor suprarrenal derecho de 8,7 x 10 cm, que fue extirpado quirúrgicamente en su totolidad, produciéndose una discreta ruptura al desprenderlo de la cara inferior del hígado. En el postoperatorio se normalizaron los andrógenos suprarrenales, séricos y urinarios. Los examenes histopatológicos confirmaron que se trataba de un carcinoma suprarrenal; consecuentemente recibió tres ciclos de quimioterapia con fluorouracilo, doxorrubicina y cisplatino (FAP) a lo largo de tres meses. Tres años después el desarrollo ponderal y estatural, las concentraciones séricas de ACTH, de andrógenos en suero y orina y los examenes ecotomográficos correspondientes eran normales

Cirugía de reflujo gastroesofágico en niños: evaluación y seguimiento de 85 casos / Surgical treatment of gastroesophageal reflux: evaluation and following of 85 cases

Se presenta la experiencia acumulada de 85 pacientes operados de reflujo gastroesofágico (RGE) en el Hospital San Juan de Dios de Santiago entre 1986 a 1991. Solo 50 por ciento presentó vómitos y todos sufrieron problemas respiratorios crónicos o agudos. En 67 por ciento de los enfermos se registraba desnutrición, lo que estuvo influído por referencias dirigidas desde un centro del desnutrido secundario. En todos los casos se realizó radiografía en serie de esófago, estómago y duodeno y se demostró algún grado de reflujo. Se practicó además cintigrafía en 33 pacientes, estudio de lipófagos en aspirado bronquial en 26 y esofagoscopía en 21 con biopsia en 18 de estos niños. Hubo correlación total entre el resultado del estudio radiológico y cintigráfico para RGE. En relación a aspiración pulmonar hubo correlación entre la cintigrafía y el estudio de lipófagos en 71,4 de los casos. La esofagoscopía, comparada con la biopsia permitió identificar correctamente la presencia de esofagitis en 80 por ciento de los casos en que se contó con ambas. La indicación quirúrgica se hizo por causas respiratorias (58 por ciento ), retraso pondoestatural con vómitos intratables (21 por ciento ), esofagitis (12 por ciento ), reflujo persistente asociado a atresia esofágica (6 por ciento ) y hernia hiatal (1 por ciento ). La operación de Nissen fue la mas utilizada (73 casos). En el último tiempo se emplearon las técnicas de Boix-Ochoa y de Thal modificada, con refuerzo de la crura. La cirugía fue existosa en el 91 por ciento del total. En 8 por ciento de los casos reapareció el RGE patológico independiente de la técnica quirúrgica empleada. La hernia hiatal fue la causa en tres de ellos. Seis casos de recidiva se reoperaron con éxito y uno se perdió de control. Tres pacientes de la serie fallecieron (3,5 por ciento ) y ello no tuvo relación con la cirugía. Acudieron a control tardío 37 por ciento de los pacientes, de los cuales 43 por ciento mantenía la capacidad de eructar y 10 por ciento la capacidad de vomitar. En 66 por ciento había mejorado su problema respiratorio y en 86 por ciento su estado nutricional. Sólo se obtuvo radiografías de control de esófago, estómago y duodeno en 12 pacientes y era normal en casi todos, excepto uno que tenía una pequeña hernia hiatal sin reflujo, asintomática, que quedó en observación

Virilización total en una mujer: forma poco usual de presentación de la hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia presenting as total virilism in a 4 year old child

Un paciente de 4 años y medio consultó por aparición de vello pubiano, crecimiento peneano, aceleración del crecimiento, los testículos no se palpaban en escroto ni en áreas inguinales. Cromatina nuclear positiva. Edad ósea 7 años. 17 cetosteroides y pregnanetriol aumentados en 2 recolecciones separadas de orina de 24 h. También estaban elevadas las concentraciones plasmáticas de 17 hidroprogesterona, Delta 4 androstenediona, dehidroepiandrosterona y testosterona, mientras que las de desoxicorticosterona, corticosterona, FSH yLH eran normales. El cortisol plasmático no aumentó después de estimulación con ACTH. Los esteroides urinarios suprarrenales fueron frenados con dexametasona. La ecotomografía pelviana demostró que tenía genitales internos femeninos normales. Se concluyó finalmente que se trataba de un caso de hiperplasia suprarrenal congénita no perdedora de sal, diagnosticada en forma tardía. Se practicó histerectomía y ooforectomía, basándose en su buena adaptación psicológica al sexo masculino de crianza