ABSTRACT
Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literatura
Subject(s)
Humans , Female , Child , Child , Optic Nerve Diseases/genetics , Eye Abnormalities , Eye Diseases, Hereditary , Muscular Dystrophies , Septum PellucidumABSTRACT
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó como portadora de síndrome Klippel-Trenaunay. Este se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos con afección vascular. Es de presentación poco frecuente (1/27 500 recién nacidos) y no bien conocido. Posee 3 características fundamentales que lo distinguen: angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica de tejidos blandos y várices. En nuestra paciente se observan 2 de estas alteraciones asociadas a otras anomalías ocasionales como son glaucoma y melanosis escleral bilateral