ABSTRACT
Se analiza la experiencia en 10 vírgenes (5 niños y 5 adultos) con coccidioidomicosis meníngea tratados con fluconazol oral. En todos el diagnóstico fue confirmado por la presencia del hongo en líquido cefalorraquídeo. Los pacientes recibieron tratamiento inicial a dosis de 6 mg/kg/día en niños y 400 mg/día en adultos. Todos respondieron favorablemente y en cinco casos el tratamiento fue retirado al obtener mejoría, pero se reactivó la enfermedad en cuatro de ellos. Todos mejoraron al reinstaurar con fluconazol. Se corroboró la utilidad del fluconazol en el tratamiento de la coccidioidomicosisi meníngea
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Coccidioidomycosis/drug therapy , Fluconazole/therapeutic use , Meningitis, Fungal/etiology , Meningitis, Fungal/drug therapyABSTRACT
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad degenerativa causada por la deficiencia de la enzima aril sulfatasa A (ASA), que puede cursar con síntomas psiquiátricos. El propósito de esta investigación fue determinar la prevalencia de la deficiencia de ASA en un grupo de 23 pacientes con esquizofrenia. El valor de la mediana del ASA sérica en ellos fue 53.2 nmol/mL/h (rango 3.3-152-5). Seis (26 por ciento) presentaban actividades baja del ASA sérica (< 27.5 nmol/mL/h que es el límite inferior observado en 29 controles normales). Cinco de ellos tenían historia clínica de delirio de grandez, alucinaciones auditivas, hospitalizaciones múltiples, respuesta pobre a los neurolépticos y potenciales evocados anormales. Es probable que los síntomas esquizofrénicos fueran secundarios a la deficiencia de la enzima. Los hallazgos de este estudio son de utilidad en la clínica ya que ASA puede ayudar a identificar casos de LDM en pacientes presumiblemente esquizofrénicos
Subject(s)
Child , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Cerebroside-Sulfatase , Cerebroside-Sulfatase/blood , Cerebroside-Sulfatase/urine , Leukodystrophy, Metachromatic/diagnosis , Leukodystrophy, Metachromatic/physiopathology , Schizophrenia/enzymologyABSTRACT
La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Osteoporosis/physiopathology , Paresis/physiopathology , Tomography , Cystathionine beta-Synthase/deficiency , Dementia/complications , Dementia/diagnosis , Homocystinuria/genetics , Learning Disabilities/physiopathology , Intellectual Disability/physiopathology , Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Electroencephalography/methods , Psychotic Disorders/physiopathologyABSTRACT
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad similar en su aspecto y distribución a la distrofia muscular de Ducheme (DMD), pero menos severa. El propósito de esta investigación fue delinear las características más importantes que puedan hacer un diagnóstico diferencial entre ambas enfermedades. Se estudiaron 38 pacientes: 16 con DMB y 22 con DMD. clinicamente las dos son muy similares y el mejor criterio para la diferenciación fue la pérdida de la deambulación. La edad de inicio de la sintomatología fue de 10.5 ñ 7.2 en la DMB y en la DMD de 2.3 ñ 1-1.3 años; mostrando una sobre posición de 18.42 por ciento de DMD y DMB a los 4 años de edad, lo que dificulta el diagnóstico entre ambas enfermedades. El estudio de la Creatinokinasa (CK) no fue significativo
Subject(s)
Child , Humans , Male , Female , Diagnosis, Differential , Electromyography/methods , Genetic Diseases, Inborn/physiopathology , Molecular Biology , Muscular Dystrophies/diagnosis , Data Interpretation, StatisticalABSTRACT
La distrofía muscular de Duchenne (DMD) frecuentemente se diagnostica algunos años después de la aparición del inicio de los síntomas. Los familiares de los pacientes con DMD suelen consultar a médicos familiares cuando ellos observan la primera manifestación . Se estudiaron 22 pacientes diagnosticados con DMD en dos centros de Neurología del Instituto Mexicano del Seguro Social, en los cuales se encontraron dos formas de inicio de la enfermedad: una con retraso en el desarrollo psicomotor y otra con problemas de locomoción. La edad media en que aparecieron los primeros síntomas de los 22 pacientes fue de 2.4 años; y la edad de la confirmación del diagnóstico fue de 4.9. El retraso en el desarrollo psicomotor se presentó en 12 (54.4 por ciento) de todos los casos; y la edad de los pacientes diagnosticados fluctuó entre 1 y 6 años. En los 10 casos del grupo con problemas de locomoción (45.4 por ciento) el diagnóstico se hizo cuando éstos tenían entre 3 y 11 años de edad. Los niveles séricos de la enzima creatinofosfocinasa (CK), en los estadios tempranos fueron más altos que en los avanzados de la enfermedad. Los médicos familiares tendrán la oportunidad de hacer el diagnóstico temprano de la DMD, si conocen que hay dos formas de inicio de la enfermedad: 1) Retraso en el desarrollo psicomotor y 2) Problemas en la locomoción. Los hallazgos de este estudio confirman la importancia de efectuar tan tempranamente como sea posible, determinaciones de CK en niños con signos o síntomas sugestivos de distrofía muscular