Sífilis materna e congênita, subnotificação e difícil controle / Maternal and congenital syphilis, underreported and difficult to control

RESUMO: Objetivo: Identificar e descrever casos de sífilis congênita e materna notificados e não notificados em uma cidade brasileira de médio porte. Métodos: Trata-se de estudo descritivo e retrospectivo que avaliou 214 prontuários de gestantes e recém-nascidos (RNs). Iniciou-se com identificação das fichas de notificação epidemiológica, seguida de busca ativa nas maternidades, avaliando-se todos os prontuários que apresentavam sorologia não treponêmica positiva e prontuários do serviço de referência em infectologia, na cidade de Montes Claros, Minas Gerais, no período de 2007 a 2013. As definições de casos seguiram as recomendações do Ministério da Saúde (MS) no Brasil e as variáveis foram descritas utilizando-se frequências absoluta e relativa. Estudo aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (Universidade Estadual de Montes Claros). Resultados: De 214 prontuários avaliados, foram identificados 93 casos de sífilis materna e 54 casos de sífilis congênita. As gestantes analisadas foram, predominantemente, de cor parda, apresentando ensino médio/superior, com faixa etária entre 21 e 30 anos e estado civil solteira. Considerando acompanhamento pré-natal das gestantes com sífilis, observou-se predomínio do diagnóstico tardio, após o parto ou a curetagem; a totalidade dos respectivos tratamentos foi considerada inadequada, segundo o MS. Dos RNs de gestantes com sífilis, a maioria não foi referenciada para acompanhamento pediátrico. Apenas 6,5% dos casos de sífilis em gestantes foram notificados; em relação à forma congênita, esse valor foi de 24,1%. Conclusão: Persistindo a transmissão vertical, verificam-se sinais de que a qualidade da atenção pré-natal e neonatal deve ser reestruturada.

ABSTRACT: Objective: To identify and to describe cases of congenital and maternal syphilis reported and not reported in a Brazilian medium-sized city. Methods: This is a descriptive and retrospective study, which evaluated 214 medical records of pregnant women and newborns. It began with the identification of epidemiological notification records, followed by active search in maternity evaluating all records that did show positive nontreponemal serology and records of the reference service in infectious diseases in Montes Claros, Minas Gerais, from 2007 to 2013. The case definitions followed the Ministry of Health recommendations in Brazil and the variables were described using absolute and relative frequencies. This study was approved by the Ethics in Research Committee (University State of Montes Claros). Results: Of the 214 medical records, we identified 93 cases of maternal syphilis and 54 cases of congenital. The women studied were predominantly mulatto, with Secundary/Higher, aged between 21 and 30 years and single marital status. Considering the prenatal care of pregnant women with syphilis, it was observed predominance of late diagnosis, after parturition or curettage, and all of their treatments were considered inadequate according the Ministry of Health. The newborns of pregnant women with syphilis, most were not referenced for pediatric follow-up. Only 6.5% of syphilis in pregnant women was notified, and in congenital syphilis, 24.1%. Conclusion: Persisting vertical transmission, there are signs that the quality of prenatal and neonatal care should be restructured.

Prevalence of depressive symptoms in patients with cleft lip and palate / Prevalência de sintomas depressivos em pacientes com fissuras labiopalatinas

INTRODUCTION: Cleft lip and/or palate (CL/P) represent the most common congenital anomalies of the face. OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of depressive symptoms in children and adolescents with nonsyndromic cleft lip and/or palate (nsCL/P). METHODS: We conducted an observational, case-control study, with a case study group composed of 61 patients with nsCL/P, aged 7-17 years, and a control group of 61clinically normal patients. Both groups were selected at the same institution. RESULTS: Depressive symptoms were observed in the case group (nsCL/P), but there were no statistically significant differences compared to the control group. No association was found between the two groups (case and control) in relation to sociodemographic variables: gender, age and education. CONCLUSIONS: This study identified the prevalence of depressive symptoms in children and adolescents with nsCL/P from a localized geographic population, although the results were not statistically significant when compared to the control group, not justifying the use of CDI (Child Depression Inventory) as a screening instrument for depressive symptoms in the examined population. .

INTRODUÇÃO: Fissuras labiais e/ou palatinas (FL/Ps) representam as anomalias craniofaciais mais comuns. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de sintomas depressivos em crianças e adolescentes não sindrômicos com FL/P (FL/PNS). MÉTODO: Foi realizado um estudo observacional de caso-controle com uma amostra populacional de conveniência, com um grupo caso (61 pacientes com FL/PNS, tendo idades entre 7 a 17 anos) e um grupo controle (61 pacientes clinicamente normais). Ambos os grupos foram selecionados na mesma Instituição. RESULTADOS: Sintomas depressivos foram observados no grupo caso (FL/PNS), mas não houve diferenças estatisticamente significantes quando comparado com o grupo controle. Não foi encontrada associação entre os dois grupos (caso e controle) em relação às variáveis sociodemográficas: gênero, idade e educação. CONCLUSÕES: Este estudo observou a prevalência de sintomas depressivos em crianças e adolescentes com FL/PNS de uma população geográfica localizada, embora os resultados não tenham sido estatisticamente significantes quando comparado com o grupo controle, não justificando assim a utilização de instrumentos rastreadores de sintomas depressivos na população analisada. .

Profile and scientific production of Brazilian researchers in oral pathology / Perfil e produção científica dos pesquisadores brasileiros em patologia oral

Objective: This study evaluated the profile and scientific production of research­ers in oral pathology who received grants in the area of Dentistry from the Brazilian National Research and Development Council. Material and Method : The standardized online curriculum vitae (Curriculum Lattes) of 34 researchers in oral pathology who received grants in the years 2008-2010 were analyzed. The variables were: gender, affiliation, time from completion of the PhD program, scientific production, and supervision of undergraduate students and Master's and PhD programs. Result: The States of São Paulo (52.94%) and Minas Gerais (26.47%) were responsible for 79.41% of the researchers. Regarding af­filiation, three institutions accounted for approximately 44.11% of the researchers: UNICAMP (17.64%); USP (14.70%); and UFMG (11.76%). The researchers published a total of 906 full-text articles, with a median of 26.64 articles per re­searcher in the triennium and 8.88 articles per year. It was found that of 906 articles published, 366 (40.39%) were published in strata A (qualis-CAPES). Oral pathology researchers supervised 437 scientific initiation and post-graduate students. Of these, 138 (31.57%) were scientific initiation, 169 (38.67%) were Master and 130 (29.74%) were PhD students. Conclusion: An important scientific production of oral pathology researchers in the 2008-2010 triennium was observed. By knowing the profile of researchers in oral pathology, more effective strategies for encouraging scientific production and demanding resources to finance research projects can be defined.

Objetivo: Este estudo objetivou avaliar o perfil e a produção científica de pesquisadores da Odontologia na área da patologia oral que receberam bolsas do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) no Brasil. Material e Método: O curriculum vitae padronizado (Curriculum Lattes) de 34 pesquisadores da área de patologia oral que receberam bolsas no triênio 2008-2010 foram analisados. As variáveis analisadas foram: sexo, filiação institucional, tempo de conclusão do doutorado, produção científica, e orientação de estudantes de iniciação científica e em programas de mestrado e doutorado. Resultado: Os Estados de São Paulo (18; 52,94%) e Minas Gerais (9; 26,47%) foram responsáveis por 79,41% dos pesquisadores. Quanto à filiação, três instituições foram responsáveis por aproximadamente 44,11% dos pesquisadores: UNICAMP (6 = 17,64%); USP (5 = 14,71%) e UFMG (4 = 11,76%). Os pesquisadores publicaram um total de 906 artigos com texto completo, com mediana de 26,64 artigos por pesquisador no triênio e 8,88 artigos por ano. Verificou-se que de 906 artigos publicados, 366 (40,39%) foram publicados em qualis A (Qualis-CAPES). Os pesquisadores da patologia oral orientaram 437 alunos de graduação e pós graduação. Destes, 138 (31,57%) eram alunos de iniciação científica, 169 (38,67%) eram alunos de mestrado e 130 (29,74%) eram alunos de doutorado. Conclusão: Uma importante produção científica dos pesquisadores da patologia oral no triênio 2008-2010 foi observada. Ao conhecer o perfil dos pesquisadores da Odontologia na área de patologia oral, estratégias mais eficazes para estimular a produção científica e a demanda de recursos para financiar projetos de pesquisa podem ser definidas.

Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos / Waardenburg syndrome: ophthalmic findings and criteria for diagnosis: case reports

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular.

PURPOSE: To describe the clinical and imaginological features of two families with Waardenburg syndrome: type I and II, with emphasis on ophthalmic manifestations, as well as the pattern of genetic inheritance. METHODS: We conducted a clinical study involving two families affected by Waardenburg syndrome, and through the pedigree, determined the present pattern of genetic inheritance. Analyses were performed including the measurement of visual acuity, the presence of dystopia cantorum (telecanthus), evaluation of iris color and retinal mapping, as well as dermatological and otological examinations. RESULTS: The pedigree of the family affected by the Waardenburg syndrome type I showed an autosomal dominant mode of transmission. The syndrome was present at 85.71% of patients. The dystopia cantorum was the most frequent feature, followed by the white streak on the skin of the forehead, hypopigmentation of the iris and retina and deafness. The Waardenburg syndrome family type II had 33.33% of family members affected by the syndrome. No member had dystopia cantorum and hypopigmentation of the iris. Three patients had sensorineural hearing loss (12.5%), associated with white forelock and achromatic spots confluent by the body. CONCLUSION: This study shows the importance of the ophthalmologist in aiding the diagnosis of this rare genetic condition, since it includes ocular disorders such as telecanthus, hypopigmentation of the iris and retina. The cantorum dystopia is the main diagnostic criterion to differentiate type I and II syndrome and should be done by a trained ophthalmologist. The families are in medical monitoring, receiving genetic guidelines and care related to eye protection.

Cirurgia combinada de catarata e glaucoma com ponto escleral perilímbico: técnica cirúrgica e resultados a longo prazo / Combined cataract and glaucoma surgery with scleral peri-limbic suture: surgical technique and long-term results

OBJETIVO: Analisar os resultados da cirurgia combinada de catarata e glaucoma (FACO-TREC) e apresentar a técnica com o ponto escleral perilímbico. MÉTODOS: Estudo retrospectivo por levantamento de prontuários com informações sobre a pressão intraocular, acuidade visual, medicação hipotensora antes e depois da cirurgia e descrição do ato cirúrgico combinado (FACO-TREC), com acompanhamento mínimo de seis meses. Foram selecionados 10 pacientes com glaucoma e catarata (15 olhos), acompanhados de janeiro de 2005 a junho de 2007, no Departamento de Glaucoma da Santa Casa Olhos de Montes Claros (MG). A cirurgia de TREC utilizada foi a de base fórnix, sem uso de Mitomicina C, com a incisão principal da cirurgia de catarata realizada no mesmo sítio da TREC. A confecção do ponto escleral perilímbico se dá como uma sutura que se inicia na esclera nua, passa por cima do retalho escleral e é ancorada na esclera do outro lado do retalho. A conjuntiva é suturada com pontos simples por sobre o ponto. RESULTADOS: A acuidade visual, após seis meses da cirurgia mostrou-se melhor em 86,6% (13) dos olhos, inalterada em 6,66% (1 olho) e pior em 6,66%. A pressão intraocular média pré-operatória foi de 18,02 mmHg, a pós-operatória após 6 meses foi de 15,06 mmHg. Cinquenta por cento dos olhos operados ficaram livres dos colírios. CONCLUSÃO: Conclui-se que o ponto escleral perilímbico apresentou resultados favoráveis na obtenção de uma melhora na acuidade visual, redução da pressão intraocular e uma diminuição significativa no uso de drogas hipotensoras à custa de um número muito pequeno de complicações.

PURPOSE: To analyze the results of combined cataract and glaucoma surgery and to present the technique with scleral peri-limbic suture. METHODS: Retrospective study with review of the data about intraocular pressure, visual acuity, antihypertensive medication before and after surgery and description of the combined surgery technique, with follow up of six months. We selected 10 patients with glaucoma and cataract (15 eyes) followed up from January 2005 to June 2007 from Santa Casa Olhos de Montes Claros (MG). The glaucoma surgery was fornix-based, without use of mitomycin C, with the main cataract surgery incision performed on the same site The preparation of the scleral peri-limbic suture is given as a suture that begins on bare sclera, passes over the scleral flap and is anchored in the sclera on the other side of flap. The conjunctiva is sutured over the peri-limbic point. RESULTS: The visual acuity after six months of surgery was better in 86.6% of eyes, unchanged in 6.66% (one eye) and worse in 6.66. The mean preoperative IOP was 18.02 mmHg, after six postoperative months was 15.06 mmHg. Fifty percente of the eyes were free of eye drops. CONCLUSION: We conclude that scleral limbic suture showed favorable results in obtaining an improvement in visual acuity, reduction of intraocular pressure and a significant decrease in the use of hypotensive drugs at the expense of a very small number of complications.

Fatores de risco associados a fissuras orais não sindrômicas numapopulação brasileira: estudo caso-controle / Risk factors associated with nonsyndromic oral clefts in a Brazilian population: a case-control study

Introdução: Fissuras do lábio e/ou palato representam as anomalias congênitas mais comuns da face e, em 70% dos casos, tais anomalias congênitas ocorrem de forma não-sindrômica. Objetivo: Conduzir um estudo caso-controle para detectar fatores de risco associados às fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas em um grupo de pacientes brasileiros. Material e método: Um questionário foi respondido por 60 mães com filhos apresentando fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas (grupo caso) e por 51 mães com crianças saudáveis (grupo controle). As seguintes variáveis foram avaliadas: idade materna e paterna, distúrbios maternos, tabagismo e consumo de álcool durante a gravidez, história reprodutiva (aborto espontâneo, gravidez ectópica e natimorto), e uso de medicamentos e de multivitaminas durante a gravidez. Os resultados foram analisados em relação ao risco relativo de cada variável para estimar o odds ratio, com intervalo de confiança de 95%, e em seguida as análises bivariada e multivariada foram realizadas. Resultado: As análises revelaram que o único fator de risco mais relacionado às fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas foi a variável história de natimorto, com odds ratio = 7,67 (p = 0,05). O uso de drogas lícitas não se correlacionou com as fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas. Conclusão: Dos principais fatores de risco associados às fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas descritas na literatura, apenas a história de natimorto mostrou significância estatística na população avaliada.

Background: Cleft lip and/or palate are the most common congenital anomalies of the face. In 70% of cases, such congenital anomalies occur in a nonsyndromic form. Purpose: To conduct a case-control study in order to detect possible risk factors for nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate in a group of Brazilian patients. Material and method: A questionnaire was answered by 60 mothers of children with nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate (case group), and by 51 mothers of healthy children (control group). The following variables were assessed: maternal and paternal ages, maternal disorders, smoking and alcohol consumption during pregnancy, reproductive history (miscarriage, ectopic pregnancy and stillbirth), medication and multivitamin usage during pregnancy. The results were analyzed in relation to the relative risk of each variable in order to estimate the odds ratio with a confidence interval of 95%. This was followed by bivariate and multivariate analysis. Result: The analyses revealed that the only significantly increased risk factor was a history of stillbirth, with an odds ratio = 7.67 (p = 0.05). The use of licit drugs was not correlated with nonsyndromic oral clefts. Conclusion: Of the main risk factors associated with nonsyndromic oral clefts described in the literature, only a history of stillbirth showed a statistical significance in the population studied.

Síndrome de Ellis-van Creveld: achados sistêmicos e orais / Ellis-van Creveld syndrome: systemic and oral findings

Aims: To present a case of Ellis-van Creveld syndrome highlighting the systemic and oral manifestations and expandthe phenotypic spectrum of the disorder.Case description: A 4-year-old female, with an initial diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome, was referred for dentaltreatment. The patient had hexadactyly of the hands, thorax disproportionate to the shortened limbs, hypopigmentedand dry skin, short stature, a wide gap between the 1st and 2nd toes of the right foot and markedly dystrophic toenails.The oral manifestations were upper labial frenulum causing large vestibule and absence of diastema, labiogingivalfrenulum, enamel hypoplasia, conical teeth, claw-like cusp, oligodontia, microdontia and malocclusion.Conclusions: Ellis-van Creveld syndrome is one among several syndromes with oral manifestations that demandsthe participation of a multidisciplinary team to better patient assessing, treatment and monitoring. Dentists have theleading role in the control and treatment of the oral manifestations.

Objetivos: Apresentar um relato de caso da síndrome de Ellis-van Creveld, destacando as manifestações sistêmicas e orais e expandindo o espectro fenotípico da doença. Descrição do caso: Uma menina de 4 anos com diagnóstico inicial de síndrome de Ellis-van Creveld foi encaminhada para tratamento odontológico. A paciente apresentava hexadactilia das mãos, tórax encurtado e desproporcional aos membros, cabelo fino, pele hipopigmentada e seca, baixa estatura, espaçamento entre o primeiro e o segundo dedos do pé direito e unhas dos pés acentuadamente distróficas. As manifestações orais foram representadas por freio labial superior amplo causando ausência de vestíbulo e diastema, frênulos labiogengivais, hipoplasia do esmalte, dentes cônicos, cúspide em garra, oligodontia, microdontia e maloclusão. Conclusões: A síndrome de Ellis-van Creveld representa uma entre as diversas síndromes com manifestações orais que demandam a participação de uma equipe multidisciplinar para melhor avaliar, tratar e acompanhar os pacientes. O cirurgião dentista tem o principal papel no controle e tratamento das manifestações orais.

Frequency of congenital craniofacial malformations in a Brazilian reference center / Frequência de malformações congênitas craniofaciais em um centro de referência brasileiro

OBJETIVO: Avaliar a frequência de anomalias craniofaciais em pacientes assistidos em um Centro de Referência Brasileiro para deformidades craniofaciais. MÉTODO: Estudo retrospectivo epidemiológico avaliando os prontuários clínicos de 1.142 pacientes, sendo 656 (57,4 por cento) do gênero masculino e 486 (42,6 por cento) do feminino, entre os anos de 1992 e 2008. RESULTADOS: Entre os defeitos congênitos, fissura labial e/ou palatina não-sindrômica foi o mais frequente (778 casos; 68,1 por cento), seguido por anomalias congênitas simples ou múltiplas sem fissura labial e/ou palatina (240 casos; 21 por cento), síndromes ou sequências reconhecidas (56 casos; 5 por cento), síndromes com fissura orofacial como um componente do quadro sindrômico (41 casos; 3,5 por cento), e fissuras orofaciais em associação com malformações sistêmicas (27 casos; 2,4 por cento). CONCLUSÕES: Observou-se que o defeito congênito identificado mais frequente foi a fissura labial e/ou palatina não-sindrômica, no entanto, anomalias isoladas e síndromes envolvendo as estruturas craniofaciais foram bastante encontradas. Além disso, ressalta-se a necessidade de estudos que identifiquem a frequência e os fatores de riscos associados às anomalias craniofaciais na população brasileira, a fim de que se planejem estratégias e ações integradas para o desenvolvimento de programas preventivos e de tratamento adequado.

OBJECTIVE: To evaluate the frequency of craniofacial anomalies in patients treated at a Brazilian Reference Center for craniofacial deformities. METHOD: Retrospective epidemiological study evaluating the clinical records of 1,142 patients: 656 (57.4%) male and 486 (42.6%) female, between 1992 and 2008. RESULTS: Among birth defects, non-syndromic cleft lip and/or palate were the most frequent ones (778 cases; 68.1%), followed by single or multiple congenital anomalies without cleft lip and/or palate (240 cases; 21%), recognized syndromes or sequences (56 cases; 5%), syndromes with orofacial cleft as a component (41 cases; 3.5%), and orofacial clefts in association with systemic malformations (27 cases; 2.4%). CONCLUSIONS: Non-syndromic cleft lip and/or palate was the congenital defect most frequently identified, although, isolated anomalies and syndromes involving craniofacial structures were quite frequent. Furthermore, the need for studies to identify the frequency and risk factors associated with craniofacial anomalies in the Brazilian population is emphasized in order to plan comprehensive strategies and integrated actions for the development of preventive programs and treatment.

Estudo de pacientes com fissuras lábio-palatinas com pais consanguíneos / Study of patients with cleft lip and palate with consanguineous parents

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face e em 70 por cento dos indivíduos, as fissuras lábio-palatinas ocorrem de forma não-sindrômica (FL/PNS). OBJETIVO: Descrever casos clínicos de FL/PNS associadas com consanguinidade e correlacionar tais alterações com possíveis fatores de risco. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo, em um Serviço de referência para deformidades craniofaciais em Minas Gerais, Brasil, entre os anos de 2006-2009, a partir de prontuários clínicos. RESULTADOS: Entre 246 casos de FL/PNS diagnosticadas e assistidas no Serviço, 15 (6,1 por cento) foram de FL/PNS com relato de consanguinidade em primeiro grau e 73,3 por cento ocorreram no gênero masculino. Verificou-se que dos 15 pacientes, 4 pacientes apresentavam fissura lábio palatina (FLP) completa unilateral direita, 4 FLP bilateral completa, 3 FLP completa unilateral esquerda, 3 fissura palatina isolada e 1 fissura labial isolada. Dos fatores de risco avaliados, somente três mães relataram história de tabagismo durante a gestação. CONCLUSÕES: As FLP (unilateral ou bilateral) foram mais frequentes nesse grupo com histórico de consanguinidade em primeiro grau e o gênero masculino foi predominante. Entre os fatores de risco, apenas o tabagismo foi observado em três casos clínicos.

Cleft lip and/or palate (CL/P) are the most common congenital anomalies of the face. CL/P are non-syndromic (CL/PNS) in about 70 percent of subjects. AIM: To describe clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS) associated with consanguinity, diagnosed at a reference hospital in Minas Gerais, Brazil, and to correlate these alterations with possible risk factors. SERIES AND METHODS: A retrospective study at a reference hospital for craniofacial deformities in Minas Gerais, Brazil from 2006 to 2009 based on data in medical records. RESULTS: Of 246 CL/PNS cases diagnosed and treated at the institution, 15 (6.1 percent) were CL/PNS with reported first-degree consanguinity; 73.3 percent occurred in males. Four of 15 patients had complete right cleft palate and lip (CLP), 4 presented complete cleft palate and lip (right and left), 3 had complete unilateral left CLP, 3 had isolated cleft palate, and 1 presented cleft lip only. Among the risk factors, only three mothers reported smoking during pregnancy. CONCLUSIONS: CLP (unilateral or bilateral) were more frequent in the group with a history of first-degree consanguinity; males predominated. Among the risk factors, only smoking was observed in three cases.

Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis

OBJECTIVES: Goldenhar syndrome (GS) is a relatively common developmental disorder characterized by craniofacial anomalies in association with vertebral, cardiac, renal, and central nervous system defects. This paper describes GS features with special emphasis on oral characteristics. MATERIAL AND METHODS: The clinical features of 6 patients with GS aged 3 months to 12 years are described, and a brief review of the literature about this genetic disorder is presented. RESULTS: All patients demonstrated the classical triad of GS, including mandibular hypoplasia resulting in facial asymmetry, ear and/or eye malformation, and vertebral anomalies. In addition, renal and gastrointestinal abnormalities were observed in 2 patients. Regarding the oral involvement, 2 patients presented cleft lip and palate, and 1 patient had temporomandibular joint malformation. Malocclusion was found in all patients. CONCLUSION: Our orofacial findings correlate with the reported cases in the literature, and point out that after diagnosis GS patients need to be examined for systemic abnormalities.

Fissuras lábio-palatinas: série de casos clínicos incomuns / Cleft lip and palate: series of unusual clinical cases

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face, correspondendo a aproximadamente 65 por cento de todas as malformações da região craniofacial. OBJETIVO: Descrever casos clínicos incomuns de FL/P não-sindrômicas (FL/PNS), diagnosticadas em um Serviço de referência em Minas Gerais, Brasil, e correlacionar tais alterações com possíveis fatores de risco. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo, entre os anos de 1992 e 1º semestre de 2009, a partir dos prontuários clínicos. RESULTADOS: Entre 778 casos de FL/PNS diagnosticadas no período de 17 anos, 5 (0,64 por cento) foram de FL/PNS incomuns, sendo todos os pacientes do gênero masculino. Verificou-se que, dos 5 pacientes, 2 apresentaram fissura labial direita incompleta associada à fissura palatina incompleta; 2 eram afetados por fissura labial esquerda incompleta e fissura palatina incompleta e 1 com fissura lábio-palatina esquerda completa e fissura palatina direita completa. Fatores de risco como consanguinidade, tabagismo e etilismo materno, uso de medicamento na gestação, histórico de aborto e/ou natimorto e doenças maternas não foram associados às FL/ PNS incomuns CONCLUSÕES: Este estudo descreveu 5 casos raros de FL/PNS em uma população brasileira, não apresentando correlação com os fatores de risco analisados. Confirmou-se ainda a raridade na prevalência de tais alterações.

Cleft lip and/or palate (CL/P) represent the most common congenital anomalies of the face, corresponding to approximately 65 percent of all malformations of the craniofacial region. AIM: to describe unusual clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS), diagnosed in a reference service in Minas Gerais, Brazil, and correlate these alterations with possible risk factors. MATERIALS AND METHODS: we carried out a retrospective study, between the years of 1992 and the 1st half of 2009, from medical records. RESULTS: Among the 778 cases of CL/PNS diagnosed in the period of 17 years, 5 (0.64 percent) were unusual CL/PNS, and all patients were male. It was found that among the 5 patients, 2 had incomplete right cleft lip with incomplete cleft palate, 2 were affected by left incomplete cleft lip and incomplete cleft palate, and 1 had a cleft lip and palate associated with complete right cleft palate. Risk factors such as consanguinity, maternal smoking and alcohol consumption, medication usage during pregnancy, history of abortion and/or stillbirths and maternal diseases were not associated with unusual CL/PNS. CONCLUSIONS: This study described 5 unusual cases of CL/PNS in a Brazilian population; no associations with the risk factors analyzed were seen. It also confirmed the unusualness of the prevalence of such alterations.

Técnicas cirúrgicas correntes para fissuras lábio-palatinas, em Minas Gerais, Brasil / Current surgical techniques for cleft lip-palate in Minas Gerais, Brazil

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas crânio-facial mais comuns. OBJETIVO: Avaliar as técnicas cirúrgicas correntes na reabilitação de FL/P em um Serviço de referência no Estado de Minas Gerais. Material e métodos: Realizou-se estudo retrospectivo, 2002 a 2007, avaliando 109 portadores de FL/P não sindrômicas que tiveram o tratamento concluído. As dimensões de análise (identificação pessoal, classificação das FL/P e tratamento cirúrgico realizado) foram obtidas a partir dos prontuários, sendo posteriormente construído banco de dados e as análises estatísticas realizadas pelo programa SPSS 13.0. Seguiu-se análise descritiva dos procedimentos cirúrgicos em função do tipo de FL/P encontrada. Resultados: Entre os 109 pacientes, 65,1 por cento foram do gênero masculino e 34,8 por cento do feminino. Verificou-se que 45 por cento dos pacientes apresentaram fissuras lábio-palatinas, 37,6 por cento fissuras labiais e 17,4 por cento fissuras palatinas. As técnicas correntes empregadas foram as de Millard e Spina para as queiloplastias, McComb para as rinoplastias e as de Veau e Van Langenbeeck para as palatoplastias. Conclusão: Este estudo é o primeiro a abordar reabilitação em FL/P em Minas Gerais. Nas FL/P unilaterais houve a associação das técnicas de McComb, Veau e Millard, respectivamente, para rinoplastia, palatoplastia e queiloplastia, em 76,9 por cento dos pacientes.

Cleft lip and palate (CL/P) are the most common congenital anomalies of the craniofacial region. AIM: to evaluate the surgical techniques used in CL/P treatment in a craniofacial deformities ward, in Minas Gerais. Materials and methods: In this retrospective study, carried out between 2002 and 2007, we studied 109 individuals with non-syndromic CL/P submitted to treatment. The aspects analyzed (personal identification, classification of CL/P and surgical treatment performed) were obtained from patient charts, and then we built a database and ran statistical analyses through the SPSS 13.0 software. Followed by descriptive analysis of the surgical procedures depending on the type of CL/P found. Results: Among the 109 patients, 65.1 percent were males and 34.8 percent females. We found that 45 percent of patients had cleft lip and palate, 37.6 percent cleft lip only and 17.4 percent cleft palate only. The surgical techniques employed were predominantly those from Millard and Spina for cheiloplasty, McComb for rhinoplasty and, Veau and Van Langenbeeck for palatoplasty. Conclusions: This study is the first to address treatment procedures for individuals with CL/P in the state of Minas Gerais. For unilateral CL/P we predominantly used the association of McComb, Veau and Millard techniques, respectively, for rhinoplasty, palatoplasty and cheiloplasty, in 76.9 percent of the patients.