Retardo mental ligado al sexo: presencia y ausencia del X fragil / Mental retardation sex linked: presence and abscence of fragile X

En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clinico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalias menores, que presentan un patron herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observo la transmision de la enfermedad por un varon normal

Estudio Citogenetico de 38 Pacientes con Sindrome de Turner / Citogenetic Study of 38 Patients with Turner Syndrome

De 38 pacientes con sindrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clasico 45.X0 y una el mosaico 45.X0/46.XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalias estructurales: diez tenian una o dos lineas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45.X0; una paciente presento 46,X, del (Xp) o 46,Xtel(Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de lineas monosomicas y anillos X: 45,X0/46,X,r(X); dos pacientes tenian anomalias estructurales del cromosoma Y: 45,X0(46,XYnf y 45,X0/46,X,idic(Yq) y una paciente mostro 45,X)/46,X,f(X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluacion clinica y citogenica al Grupo de Genetica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalias cromosomicas, la edad e los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clinicos