ABSTRACT
Paciente de sexo masculino de 32 años de edad que consulta al Servicio de Dermatología por angioqueratomas diseminados y acroparestesias de 20 años de evolución. Con la sospecha de enfermedad de Fabry-Anderson, se solicita dosaje enzimático de alta galactosidasa A, confirmando el diagnóstico.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , alpha-Galactosidase , Fabry Disease/diagnosis , Fabry Disease/genetics , Fabry Disease/pathology , Skin Diseases, Genetic , Trihexosylceramides , alpha-Galactosidase/therapeutic useABSTRACT
Paciente de 33 años de sexo masculino que fue evaluado en nuestro hospital con diagnóstico presuntivo de síndrome de Leopard; en él hallamos lentiginosis múltiple presente desde el nacimiento con exacerbación en la adolescencia distribuida en cara, tronco y miembro, miocardiopatía hipertrófica, hipertelorismo e hipoacusia perceptiva. Se trata de una patología de escasa prevalencia, de origen genético y transmisión autosómica dominante, que combina el hallazgo dermatológico con patología cardiovascular que puede incluir estenosis de válvula pulmonar ó aórtica, hipoacusia, alteraciones genitales y patologías musculoesqueléticas. El hallazgo de este patrón sindrómico debe guiar al médico hacia la pesquisa de las anomalías asociadas, ya que algunas pueden tener implicaciones pronósticas
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Lentigo , LEOPARD Syndrome/diagnosis , Cardiomyopathy, Hypertrophic/complications , Cardiomyopathy, Hypertrophic/genetics , Deafness , Hypertelorism , Lentigo , LEOPARD Syndrome/geneticsABSTRACT
La neurofibromatosis es una enfermedad autosómica dominante donde la enfermedad de Von Recklinghausen se presenta en la cavidad bucal con lesiones elevadas difusas de las partes blandas o como lesión intraósea. En el presente trabajo se expone un caso de neurofibroma intraóseo asociado a un primer y segundo molar inferior izquierdo retenidos en un paciente femenino de 13 años
Subject(s)
Humans , Female , Child , Mouth Neoplasms , Neurofibroma , Neurofibromatosis 1 , Biopsy , Diagnosis, Differential , Neurofibroma , Tooth, ImpactedABSTRACT
Se presenta una paciente de 49 años con pioderma gangrenoso atendida en el Hospital Regional Ushuaia entre 1991 y 1996. Presentó lesiones que comenzaron como nódulos en miembros inferiores y evolucionaron a úlceras necróticas, mostrando distintos cuadros histopatológicos como expresión de una misma enfermedad, sin manifestaciones sistémicas. Fue tratada con clofazimina a bajas dosis con resultado favorable, sin efectos colaterales y sin concurrencia a la fecha