Displasia diastrófica: un raro tipo de osteocondrodisplasia / Diastrophic dysplasia: A rare type of osteochondrodysplasia

Introducción. La displasia diastrófica, una rara enfermedad genética autosómica recesiva, es una osteocondrodisplasia quese presenta cada medio millón de nacimientos.Cuadro clínico. Se presenta una niña recién nacida con displasiadiastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer.Conclusiones. La radiología simple posibilita el diagnóstico decerteza y permite orientar a los padres en la prevención de complicaciones asociadas