Subject(s)
Humans , Pediatrics , Societies, Scientific/trends , Periodical/trends , Societies, Scientific/historySubject(s)
Humans , Infant , Infant, Newborn , Central Nervous System Diseases , Echoencephalography/statistics & numerical data , Brain Edema , Brain Neoplasms , Cerebral Hemorrhage , Echoencephalography , Hydrocephalus, Normal Pressure , Infant, Premature , Meningitis, Bacterial , Pregnancy Complications , Spinal Cord , Ultrasonography, Doppler/statistics & numerical dataSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Breast Feeding/psychology , Mother-Child Relations , Child DevelopmentABSTRACT
Se describen dos niñas con crisis epilépticas en los primeros meses de vida, que evolucionaron a espasmos infantiles; agenesia de cuerpo calloso; coriorretinopatía caracterizada por atrofia lacunar; severo retardo del desarrollo psicomotor y malformaciones vertebrales, asociación que corresponde al síndrome de Aicardi, de herencia dominante ligado al cromosoma X y probablemente producido por una mutación reciente. Puesto que los criterios mayores que definen el síndrome pueden verse también, cuando aparecen por separado, en otras afecciones genéticas o metabólicas, es necesario efectuar un cuidadoso diagnóstico diferencial
Subject(s)
Infant , Chorioretinitis/complications , Corpus Callosum/abnormalities , Spasms, Infantile/complications , Adrenocorticotropic Hormone/therapeutic use , Diagnosis, Differential , Eye Abnormalities , Fundus OculiABSTRACT
Se comunican cinco casos de diagnóstico antenatal de hidranencefalia por ultrasonografía. Los cinco recién nacidos son estudiados por ultrasonografía, tomografía axial computarizada, electroencefalograma, y un caso fallecido, por anatomía patológica. En los cuatro sobrevivientes se realizó examen neurológico la primera y cuarta semana de vida, y posteriormente cada dos meses. Se efectua análisis clínico y patológico de estos pacientes, comentando las etiologías probables y su pronóstico. Algunos elementos del diagnóstico diferencial antenatal y posnatal entre hidrocefalia, hidranencefalia y porencefalia se enfatizan, considerando nuestra experiencia y la literatura al respecto