Factores de riesgo en las enfermedades genéticas / Risk factors in genetic diseases

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética

More than 10,000 genetic diseases have been described, which affect approximately 7% of the whole world population, leading to high morbidity and mortality rates, as well as to elevated healthcare costs. The diagnosis of these conditions is a tough challenge, because of their clinical variability and the low availability of molecular diagnostic tests. There is little research performed in Peru dealing with these diseases, and although a 'Bill for Orphan or Rare Diseases' (Law N° 29698) has been recently issued, no national healthcare strategies have been implemented for the diagnosis, management, and prevention of genetic diseases. This paper aims to describe the risk factors that are more frequently related to diseases or syndromes with a genetic origin

Síndrome de carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura / Nevoid basal-cell carcinoma syndrome (Gorlin Syndrome): report of two cases and review of the literature

RESUMEN El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura.

ABSTRACT Gorlin syndrome (GS) is a genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, with complete penetrance and variable expressivity. GS is caused by germline mutations in the genes PTCH1 or SUFU, which are components of the Sonic hedgehog molecular pathway. GS is characterized by the presence of multiple nevoid basal cell carcinomas, odontogenic cysts, calcification of the brain sickle, and lesions in the palms and soles. This study is the first to report cases in Peru of patients with GS who underwent genetic evaluation and counseling. We present two GS cases that meet the clinical criteria for the syndrome and review the literature

El requisito obligatorio del servicio social en salud del perú: discriminatorio e inconstitucional / Mandatory requirement of social health service in peru: discriminatory and unconstitutional

El servicio rural y urbano marginal en salud (SERUMS) es una actividad que realizan solo los profesionales de la salud al Estado peruano, ya que constituye un requisito obligatorio para optar por la segunda especialidad o para trabajar en un centro de salud público, y obtener becas del gobierno para futura capacitación. Los escasos cambios legales en el reglamento de este programa social y el enfoque de ôservicioõ restringido a los profesionales de salud conllevan a que esta política sea discriminatoria e inconstitucional por atentar contra el derecho a la educación y al trabajo. No hay evidencia científica que sustente la utilidad y efectividad de este programa, tanto en la calidad de servicio y mejora de indicadores sanitarios, como en la adecuada distribución y retención de profesionales de salud. Sugerimos abolir el requisito de obligatoriedad y replantear una estrategia política que ayude a atraer y retener a los profesionales de la salud en zonas vulnerables del Perú.

The rural and urban-edge health service (SERUMS) is an activity that only health professionals perform for the Peruvian government, as it is a mandatory requirement to qualify for a second specialty or to work in public hospitals and public health care facilities, and obtain government scholarships for future training. The few legal changes in the rules of this social program and the focus of ôserviceõ restricted to health professionals lead to a perception of this policy as discriminatory and unconstitutional because it violates the right to education and work. There is no scientific evidence that supports the usefulness and effectiveness of this program in terms of quality of service and health indicator improvement, as well as in adequate distribution and retention of health professionals. We suggest to abolish the compulsory requirement and to reformulate a political strategy to help attract and retain health professionals in vulnerable areas of Peru.

Asociación entre ver televisión y obesidad en mujeres peruanas / Association between television viewing and obesity in Peruvian women

OBJETIVO: Evaluar la asociación entre frecuencia de ver televisión, sobrepeso y obesidad en una muestra representativa de mujeres peruanas a nivel nacional. MÉTODOS: Análisis secundario de la Encuesta Nacional Demográfica y de Salud Familiar incluyendo mujeres de 15 a 49 años. Las variables resultados fueron obesidad (índice de masa corporal >30 kg/m²) y sobrepeso (>25 peso <30 kg/m²); mientras que la exposición fue la frecuencia de ver televisión (nunca, ocasionalmente, casi todos los días). Se usó regresión logística para análisis de muestras complejas según el diseño de la encuesta ajustando por potenciales confusores. Los resultados fueron presentados como Odds Ratio ajustados (ORa) con sus respectivos intervalos de confianza al 95% (IC95%). RESULTADOS: Un total de 21.712 mujeres fueron incluidas en el análisis. La prevalencia de sobrepeso fue 34,7% (IC95% 33,8;35,7) y de obesidad fue 14,3% (IC95% 13,6;15,1). Las mujeres que veían televisión ocasionalmente y casi todos los días tuvieron mayor probabilidad de tener obesidad: ORa 1,7 (IC95% 1,3;2,3) y ORa 2,6 (IC95% 2,0;3,5), respectivamente comparado con aquellas que nunca veían televisión. La magnitud de la asociación fue menor para el caso de sobrepeso: ORa 1,2 (IC95% 1,3;2,3) y ORa 1,6 (IC95% 1,1;1,4), respectivamente. La fuerza de la asociación fue mayor en el área urbana. CONCLUSIONES: En mujeres peruanas la frecuencia de ver televisión estuvo asociada con presentar obesidad y sobrepeso, y la fuerza de asociación varió de acuerdo al área de residencia. Estos hallazgos deberían orientar las estrategias de prevención de la obesidad en el contexto peruano.

OBJECTIVE: To assess the association between frequency of television viewing, overweight and obesity in a nationally representative sample of Peruvian women. METHODS: Secondary analysis of the Demographic and Health Survey 2008 including women aged from 15 to 49 years old. The outcome variables were obesity (body mass index >30 kg/m²) and overweight (body mass index >25 but <30 kg/m²) whereas the exposure variable was frequency of television viewing (never, occasionally, almost every day). Logistic regression taking into account the multistage study design and adjusting for potential confounders was used. Results were presented as adjusted odds ratios (aOR) with 95% confidence intervals (95%CI). RESULTS: A total of 21,712 women were included in the analysis. The prevalence of overweight was 34.7% (95%CI 33.8%;35.7%), and obesity prevalence was 14.3% (95%CI 13.6%;15.1%). Compared to women who never watched television, those who reported watching television occasionally and almost daily were more likely to be obese: aOR 1.7 (95%CI 1.3;-2.3) and aOR 2.6 (95%CI 2.0;3.5), respectively. The magnitude of this association was lower for overweight: aOR 1.2 (95CI 1.3;2.3) and aOR 1.6 (95%CI 1.1;1.4), respectively. The strength of the association was greater in urban areas. CONCLUSIONS: Frequency of television viewing was associated with overweight and obesity in Peruvian women and the strength of this association varied by area of residence. These findings can provide input to strategies for obesity prevention in the Peruvian context.