Bone metastasis as the first symptom of tumors: role of an immunohistochemistry study in establishing primary tumor / Metástase óssea como primeira manifestação de tumores: contribuição do estudo imuno-histoquímico para o estabelecimento do tumor primário

ABSTRACT Objectives: To determine the role of immunohistochemistry in identifying the primary site of tumors, and in establishing which bones are most frequently involved, their relationship with the primary tumor site, and the rate of pathologic bone fracture as the first symptom of a malignant tumor. Methods: A retrospective analysis of all medical records on bone metastases the cases treated between January 2006 and December 2011 at the Department of Orthopedics and Traumatology was performed. Results: Immunohistochemistry correctly determined the primary tumor site in 61.2% of cases analyzed. Regarding the metastatic site, the most affected bone was the femur, accounting for 49.6% of the sample. Bone metastasis was the first symptom of the tumor in only 20.2% of patients, and of these, 95% were admitted for pathologic bone fracture. Conclusion: The study showed that the primary sites and their incidence rate are consistent with the literature reviewed. It was noted that in this sample, most patients did not present with pathologic bone fracture as the first clinical symptom of neoplastic disease. However, analysis of those patients that had a metastasis as the first clinical symptom revealed that it manifested itself as a pathologic fracture in almost all cases. The immunohistochemical study was consistent with the primary tumor site in most cases, indicating the value of the method in the detection of the primary site.

RESUMO Objetivos: Determinar a contribuição do estudo imuno-histoquímico na identificação do sítio primário da neoplasia, além de estabelecer quais os ossos mais frequentemente comprometidos, sua relação com o sítio primário neoplásico e a frequência de fratura em osso patológico como primeira manifestação do tumor maligno. Métodos: Foram levantados, retrospectivamente, todos os prontuários de metástases ósseas de janeiro de 2006 a dezembro de 2011 do Departamento de Ortopedia e Traumatologia. Resultados: O estudo imuno-histoquímico determinou corretamente o sítio primário neoplásico em 61,2% dos casos analisados. Com relação à localização metastática, o osso mais acometido foi o fêmur, correspondeu a 49,6% da amostra. A metástase óssea foi a primeira manifestação da neoplasia em apenas 20,2% dos pacientes; desses, 95% deram entrada com quadro de fratura do osso patológico. Conclusão: O estudo evidenciou que os sítios primários e sua frequência de incidência são compatíveis com a literatura avaliada. Observou-se que, na presente amostra, a maior parte dos pacientes não apresentou a fratura do osso patológico como primeira manifestação clínica da doença neoplásica. Entretanto, quando analisados os pacientes que apresentaram como primeiro sintoma clínico a metástase, essa se manifestou por meio de fratura patológica em quase todos os pacientes. O estudo imuno-histoquímico foi compatível com o sítio primário neoplásico na maioria dos casos, demonstrou a relevância de tal método no auxílio da identificação do sítio primário.

Neuroendocrine tumors: An epidemiological study of 250 cases at a tertiary hospital / Tumores neuroendócrinos: estudo epidemiológico de 250 casos em um hospital terciário

Summary Objective: To compare the frequency of neuroendocrine tumors in our service with that reported in the literature considering age, gender, location, degree of differentiation and increase in incidence by means of a retrospective study. Method: Search of variables from a database of neuroendocrine tumor cases diagnosed at the Department of Pathological Sciences, Hospital da Santa Casa de São Paulo over the past 10 years, relating them to epidemiological data such as gender, age, distribution across organs, most-used immunohistochemical markers and presence or absence of either lymph node or distant metastases. Results: In all, 250 cases were reviewed, 133 involving females, predominantly in the 61-70 age range. The lung was the most frequent site, followed by the stomach. CD56, synaptophysin and chromogranin were the immunohistochemical markers used most often and to a lesser extent Ki67, a marker of cell proliferation that indicates a higher or lower degree of histological malignancy. Metastases, either in lymph nodes and/or distant sites, were found in 44 cases (17.6%). Conclusion: The results were largely consistent with those in the literature, including age group, gender and location. Most metastases originated from high-grade tumors, with high Ki67 levels and greater impairment of the liver. However, only 36.4% of the cases had Ki67 index. Reevaluation of the Ki67 proliferative index using image analysis in doubtful cases will allow for a correlation between progression and prognosis.

Resumo Objetivo: Comparar a frequência de tumores neuroendócrinos em nosso serviço com a literatura em relação idade, sexo, localização, grau de diferenciação e aumento da incidência por meio de um estudo retrospectivo. Método: Levantamento em banco de dados de casos de tumores neuroendócrinos diagnosticados no Serviço de Anatomia Patológica do Hospital da Santa Casa de São Paulo nos últimos 10 anos, relacionando com os dados epidemiológicos, como sexo, idade, distribuição pelos diversos órgãos, marcadores imuno-histoquímicos mais utilizados e presença ou não de metástase em linfonodos ou a distância. Resultados: Foram revistos 250 casos, 133 femininos, com faixa etária predominante entre 61 e 70 anos. O pulmão foi o local com maior frequência, seguido do estômago. Os marcadores imuno-histoquímicos mais utilizados foram CD56, sinaptofisina e cromogranina, às vezes complementados pelo Ki67, que permite avaliar o grau de proliferação celular, indicativo de maior ou menor grau de malignidade histológica. Metástases em linfonodos e/ou a distância foram constatadas em 44 casos (17,6%). Conclusão: Os resultados foram em grande parte concordantes com os dados da literatura, como idade, sexo e localização. A maioria das metástases se originou de neoplasias de alto grau, com alto índice do Ki67, com maior comprometimento do fígado. No entanto, o índice proliferativo do Ki67 foi feito em apenas 36,4% dos casos. A reavaliação dos índices proliferativos do Ki67 por meio de análise de imagem, de casos duvidosos, permitirão relacionar com a evolução e o prognóstico dos pacientes.

Extramedullary nasal plasmacytoma: literature review and a rare case report

INTRODUCTION: Extramedullary plasmacytoma is a plasma cell tumor that grows within any of the soft tissues of the organism. Similar to all plasmacytic dyscrasia, the disease is extremely rare. AIM: This study reports a case of an extramedullary plasmacytoma of the nasal cavity and provides a literature review on the topic. CASE REPORT: A 51-year-old woman presented at our tertiary university hospital with a 6-month history of progressive nasal obstruction, predominantly to the right side, and self-limiting epistaxis. Examination revealed a large pale-reddish tumor within the right nasal cavity. Anatomopathological analysis showed features consistent with a plasmacytoma diagnosis, which was subsequently confirmed by immunohistochemical techniques. Further assessment revealed the solitary nature of the condition, consistent with extramedullary plasmacytoma. Radiotherapy was initiated, which led to partial regression of the symptoms. The tumor was surgically removed by using a mid-facial degloving approach. The patient evolved with a naso-oral fistula and underwent 3 corrective surgeries. No evidence of associated systemic disease was found after 5 years of follow-up. CONCLUSIONS: This case report, which describes a rare tumor of the nasal cavity, is expected to improve the recognition and referral of this condition by ear, nose, and throat (ENT) specialists for multidisciplinary management and long-term follow-up.

Tumor raro em mediastino: hamartoma / A rare mediastinum tumor: hamartoma

In the present paper we report a case of mediastinal tumor which we believe has never been reported. Since surgical treatment, the patient presented good evolution. We discuss the presentation, differential diagnosis and therapy. Finally, we stress the importance of the pathologic findings.

Nasal paraganglioma: A case report and literature review

Introduction: Paragangliomas are neuroendocrine tumors that most commonly originate in the adrenal gland, a type that is called pheochromocytoma; however, 5-10% of paragangliomas are extra-adrenal and may arise in any area between the neck and pelvic region along the sympathetic nervous system. Those located in the head and neck comprise 3% of extra-adrenal tumors, with the majority originating in the tympanic-jugular region and carotid body. Objective: To present a rare case of nasal paraganglioma and review the literature. Case report: The patient was submitted to medial subtotal maxillectomy, and her clinical findings, diagnostic data, and treatment outcome were recorded. Conclusion: Paragangliomas are considered benign tumors, but they occasionally display a malignant character. The most important finding in this case was the need for total resection of the tumor to avoid recurrence...

Paratireóides: estrutura, funções e patologia / Parathyroid glands: structure, functions and pathology

Os autores tecem considerações sobre a estrutura e funções normais das glândulas paratireóides como introdução à patologia e as repercussões clinico - patológicas tanto do excesso como da redução do paratormônio. Maior ênfase é dedicada ao hiperparatireoidismo primário quanto às causas, a fisiopatologia das alterações, os aspectos anatomopatológicos macro e microscópicos das lesões e sua patogenia, na "Osteite fibrocistica" ou "doença de von Recklinghausen dos ossos" com a correlação aos aspectos radiográficos. Apresentam caso de paciente, cuja história clinica demonstra as dificuldades encontradas para o diagnóstico da doença. Referem-se ainda às alterações e patogenia das formas de hiperparatireoidismo secundário e terciário e ao hipoparatireoidismo.

The authors present a summary on the normal anatomy and function of the parathyroid glands as well as a brief review of clinical and pathological repercussions of higher and lower parathyroid hormone production. The emphasis is given on the causes, physiopathology, anatomy, macroscopy and microscopy of the lesions and their role in the genesis of fibrocystic osteitis, also known as Von Recklinhausen disease of the bones. Radiological correlation is also given. The authors show the challenges for the diagnosis in the same cases. We also write about secondary and tertiary hyperparathyroidism, as well as hypoparathyroidism.

Adamantinoma de ossos longos / Adamantinoma of the long bones

OBJETIVOS: Estudar retrospectivamente 18 casos de pacientes com adamantinoma de ossos longos, todos localizados na tíbia; ressaltar a importância da biópsia e a correlação com métodos de imagem para diagnóstico diferencial com osteofibrodisplasia e displasia fibrosa; tecer considerações sobre a natureza do adamantinoma de ossos longos, cujo nome deve-se à analogia histológica com o adamantinoma (ameloblastoma) da mandíbula. MÉTODOS: Foram analisados o quadro clínico, imagens e exames anatomopatológicos complementados com imunohistoquímica e a evolução dos pacientes. Todos foram submetidos a tratamento cirúrgico, 17 com "tibialização" da fíbula e os demais com amputação. RESULTADOS: A evolução pós-cirúrgica mostrou-se imprevisível e não relacionada com os aspectos clínicos ou histopatológicos. Dois pacientes evoluíram com metástases pulmonares e morreram. Seis não tiveram recidivas ou metástases e estão clinicamente curados. Os demais, após alta hospitalar não retornaram à consulta. CONCLUSÕES: Trata-se de rara neoplasia constituída por estruturas epiteliais e mesenquimais que devem ser diagnosticadas com precisão, antes de qualquer procedimento. O tratamento é cirúrgico com ressecção do tumor com boa margem oncológica. O comportamento biológico é variável e imprevisível.

OBJECTIVE: To make a retrospective study of 18 cases of patients with adamantinoma of the long bone, all of them located in the tibia; to point to the relevance of biopsy and the correlation with imaging methods in order to have a differential diagnosis with osteofibrous dysplasia and fibrous dysplasia; to comment on the nature of long bone adamantinoma, whose name is due to the histological analogy with the adamantinoma (ameloblastoma) of the jaw. METHODS: A review was made of the clinical condition, images, and anatomopathological exams supplemented with immunohistochemical essays, and the evolution of the patients. All of them were submitted to surgical treatment, 17 with "tibialization" of the fibula and the others with amputation. RESULTS: The post-surgical evolution showed to be unpredictable and not related to clinical or histopathological aspects. Two patients had an evolution with lung metastasis and died. Six did not present recurrent disease or metastases, and are clinically cured. The others, after being released from hospital, did not return for consultation. CONCLUSIONS: This is a rare neoplasia made of epithelial and mesenchymal structures that must be accurately diagnosed before any procedure is attempted. Treatment is surgical, with tumor resection with a good oncologic margin. The biological behavior is varied and unpredictable.

Osteocondromas: avaliação por imagem das complicações / Imaging of osteochondroma complications

O osteocondroma é a entidade mais comum entre os diversos tumores ósseos conhecidos. Sendo uma lesão com alta capacidade expansiva e em certos casos com crescimento contínuo, pode determinar complicações, principalmente devido à ocupação de espaços que promove. Pode se apresentar de forma solitária ou múltipla, estando esta última relacionada à maior tendência para transformação sarcomatosa, que é a complicação mais temida. O objetivo do presente estudo édemonstrar, por meio de um ensaio iconográfico, as complicações mais comuns causadas pelos osteocondromas, correlacionando seus aspectos clínicos e radiológicos.

Osteochondroma is the most common entity beyond all the known osseous tumors. It is a lesion with a high enlargement capacity and a continuous growing in some cases, and it may determine complications, mainly due to mass effect. It may be present in a solitary or multiple forms, and the last one is related with a higher tendency to sarcomatous transformation, which is the most frightening complication. The purpose of the present study is to demonstrate, through an iconographic assay, the most common complicationscaused by the osteochondromas, making the correlation of its clinical and radiological aspects.

Fibrohistiocitoma benigno ósseo na coluna lombar / Benign fibrous histiocytoma of the lumbar spine

CONTEXTO: O fibrohistiocitoma benigno intra-ósseo é uma neoplasia rara, caracterizada por proliferação fibroblástica e fibras colágenas. A dor na região lombar é uma queixa freqüente em muitos pacientes, mas, na maioria das vezes está relacionada com causa muscular ou degenerativa. RELATO DE CASO: Relata-se aqui o caso de um paciente com diagnóstico de fibrohistiocitoma benigno ósseo na coluna lombar que apresentava queixa de lombalgia há cinco meses antes do diagnóstico. Foi submetida à biópsia aberta transpedicular na quarta vértebra lombar ,e, posteriormente realizada curetagem da lesão via anterior retroperitonial e artrodese vertebral de L3-L5 com enxerto de fíbula. CONCLUSAO: Apesar de raro, o fibrohistiocitoma benigno intra-ósseo deve ser uma das hipóteses quando observamos uma lesão primária na coluna vertebral.

Tumor de células gigantes / Giant cell tumor

The authors report and discuss the history, clinical behavior, pathological aspects, and new concepts about imaging diagnosis and surgical treatment of giant cell tumor. When the diagnosis is obtained at an early stage, the tumor can be easily and safely treated by less complex surgical techniques

Condrossarcoma de base de crânio / Skull base chondrosarcoma

É apresentado caso de paciente com condrossarcoma Grau I da base do crânio com extensão extracraniana. Os tumores cartilaginosos nesta localização são raros; para nosso conhecimento, apenas quatro casos foram descritos anteriormente. Trata-se de afecção que, na base de crânio, é de difícil diagnóstico, geralmente diagnosticada em estadios avançados quando já atinge grandes proporções. O exame anatomopatológico por biópsia é de difícil diferenciação, pois na forma bem diferenciada - Grau I, assemelha-se a condroma. O tratamento também apresenta dificuldades no acesso cirúrgico.

Cisto do ducto tireoglosso associado a cisto branquial: relato de caso e revisäo da literatura / Thyroglossal duct cyst and branchial cyst: case report and literature review

O cisto do ducto tireoglosso é uma das mais freqüentes anomalias congênitas do pescoço. As afecções branquiais são um terço menos freqüentes que os cistos do ducto tireoglosso. Este relato de caso descreve um paciente com um cisto do ducto tireoglosso concomitante com restos branquiais. Foi submetido à cirurgia com sucesso e o diagnóstico definido pelo exame histopatológico. O possível desenvolvimento embiológico de cada patologia é discutido, e a revisão da literatura mostra que este é um caso raro. O achado de variações de apresentação de afecções comuns pode ser maior do que supõe.

Cisto subperiostal por neurofibromatose de von Recklinghausen / Subperiosteal cyst in von RecklinghausenÆs neurofibromatosis

Os autores apresentam raro caso de manifestação óssea da neurofibromatose de von Recklinghausen em doente de 9 anos de idade do sexo feminino, com acentuado aumento de volume do membro inferior esquerdo com caracteres de elefantíase e história pregressa de seis meses de dor com progressiva dificuldade à deambulação. Amputado, em virtude da impossibilidade de tratamento cirúrgico conservador. Ao exame radiográfico o periósteo da tíbia estava completamente descolado, delimitando grande abaulamento tumoral. O exame anatomopatológico evidenciou coleção líquida que envolvia a tíbia externamente delimitada pelo periósteo, transformado em espessa faixa fibrosa com áreas de ossificação metaplásica. Nas extremidades existiam neuromas plexiformes da doença de von Recklinghausen. Os autores discutem a patogenia e tecem considerações sobre a conduta terapêutica.

Fibroma desmoplástico (desmóide) nos ossos / Desmoplastic fibroma (desmoid) in bones

Os autores apresentam 12 casos de fibroma desmóide, 9 intra-ósseos e 3 periostais, dentre cerca de 4.550 casos do Registro de Tumores Ósseos do Departamento de Patologia da Santa Casa de São Paulo. A história clínica variou de 8 meses a 15 anos, com queixa de dor, tumor e progressiva impotência funcional. Os pacientes tinham idade de 12 a 58 anos. A localização do tumor também era variada. As formas intra-ósseas eram no fêmur e um na ulna, no úmero, no osso cubóide do pé, no acetábulo e na décima vértebra torácica. Nos casos de crescimento periostal, um no antebraço, os dois outros na escápula e na asa do ilíaco. Ao exame radiográfico o tumor apresentou densidade de partes moles, alternando áreas de esclerose reacional e de osteólise. O diagnóstico definitivo foi o exame anatomopatológico. O tratamento em todos os casos foi cirúrgico, sempre que possível com ressecção ampla com margem de tecidos normais. Em três a recidiva ocorreu entre dez meses e quatro anos. No caso de localização vertebral, por ter sido realizada ressecção intralesional, a recidiva ocorreu um ano e sete meses depois. Pela raridade de comprometimento, pelo interesse ortopédico dos casos e pela correlação dos exames radiográficos com a anatomia patológica, os autores resolveram divulgar esta casuística.

Doenças ósseas com células gigantes multinucleadas: diagnóstico diferencial / Bone diseases with multinucleated giant cells: differential diagnosis

Os autores abordam o tema do diagnóstico diferencial anatomopatológico de doenças ósseas que tem em comum em sua estrutura histológica as células gigantes multinucleadas com caracteres de osteoclastos ou que a eles se assemelham. Os osteoclastos estäo normalmente presentes na borda das traves ósseas, em lacunas de Howship quando da reabsorçäo fisiológica. Produzem enzimas (colagenase e hialuronidase) e agem sob estímulo do paratormônio. Aumentam em número e às vezes säo numerosos, quando há aumento de reabsorçäo óssea, fisiológica ou näo. Células semelhantes, também gigantes multinucleadas, participam do substrato histológico de múltiplos processos tumorais, inflamatórios, metabólicos ou de causas desconhecidas, podendo levar a erros indesejáveis de diagnóstico e, conseqüentemente, de conduta terapêutica, se mal interpretados aos exames citológicos, de biópsia ou em método de congelaçäo durante o ato cirúrgico.

Fibroqueratoma digital adquirido. Relato de um caso / Acquired digital fibrokeratoma. Report of a case

Os autores apresentam um caso de fibroqueratoma bífido adquirido em ambas as maos no local da ressecçäo de dedo supranumerário. Após a ressecçäo dos fibroqueratomas, houve recidiva na mäo direita. Fazem diagnóstico diferencial com outras lesöes incluindo fibroma, neurofibroma, corno cutâneo e, principalmente, dedo supranumerário rudimental. O diagnóstico é feito pelos exames clínico e histológico. O tratamento de escolha é a ressecçäo do processo.

Ossificaçäo ectópica de pavilhäo auricular: relato de caso com formaçäo de massa tumoral / Ectopic ossification of the auricular cartilage: case report with tumor formation

Os autores relatam o caso raro de um paciente com ossificaçäo ectópica de cartilagem da orelha, com formaçäo de grande massa tumoral que alterava totalmente a morfologia do pavilhäo auricular. Foi submetido a exérese cirúrgica da massa tumoral e o estudo anatomo-patológico revelou proliferaçäo de tecido ósseo, de modo a formar nódulo em meio a cartilagem hialina e fibrose

Metástase no fêmur por carcinoma de mama masculina: relato de caso / Metastasis in the femur due to male breast carcinoma: report of a case

Os autores relatam caso de fratura patológica por metástase óssea de carcinoma de mama masculina. O paciente em questÝo tinha um nódulo mamário à direita com história de seis anos, nao diagnosticado quando tratado porfraturas de fêmur havia oito meses. Destaca-se neste trabalho a importância de exame físico completo e cuidadoso. Assim, evitar-se-á fazer diagnóstico tardio deneoplasia e metástase óssea. É evidenciada a importância de pensar em câncer de mama em paciente com fratura patológica, mesmo que seja homem. O caso é apresentado por tratar-se de doença rara no homem. SÝo mencionados os aspectos gerais dotratamento das metástases ósseas.