Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría / Expert Consensus on Evidence-Based Recommendations for the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Fabry Disease in Pediatric Patients / Consenso de especialistas colombianos sobre recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento da doença de Fabry em pediatria

Antecedentes: la enfermedad de Fabry (Ef) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: generar recomendaciones informadas para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 18 años) con Ef. Material y Métodos: revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir de 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y estudios primarios. La calidad de evidencia se evaluó de acuerdo con el tipo. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80 %. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con Ef. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3 % y 100 %. Conclusiones: las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con Ef en el país y la región. El diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares

Background: Fabry disease (fD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco- sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of fD in pediatric patients (<18 years of age). Materials and Methods: A study of databases and gray literature was conducted in 2010, including clinical practice guidelines, systematic reviews, and primary research. The type of evidence was used to determine the quality of evidence. The recommendations were submitted to an expert consensus using the modified Delphi process. The agreement was set at 80%. Conclusions: The recommendations emerging from this expert consensus will enable the standardization of care provision for pediatric patients with fD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families

Fundamento: a doença de Fabry (Df) é uma rara doença ligada ao cromossomo X secundária à deposi- ção lisossômica de glicoesfingolipídeos devido à deficiência da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Apesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua expectativa de vida. Objetivo: gerar recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (com menos de 8 anos de idade) com Df. Materais e Métodos: foi realizada uma revisão da literatura em bases de dados e literatura cinza a partir de 2010, incluindo diretrizes de prática clínica, revisões sistemáticas e estudos primários. A qualidade da evidência foi avaliada de acordo com o tipo de evidência. As recomendações foram submetidas ao consenso de especialistas usando a metodologia Delphi modificada. A concordância foi definida a partir de 80%. Resultados: com base na análise das evidências coletadas, foram formuladas um total de 45 recomendações para triagem, diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doença de Fabry. O painel de revisão foi composto por onze especialistas no assunto. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%. Conclusões: as recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisão clínica e a padronização da prática no cuidado de pacientes pediátricos com Df em nível nacional e regional; o diagnóstico precoce e oportuno garante a redução do impacto na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.

Análisis de indicadores relacionados con el estrés académico en estudiantes universitarios

Introducción: a pesar del empleo de indicadores fisiológicos, psicofisiológicos y psicológicos asociados al estrés académico, la comunidad científica no ha logrado definir con total claridad qué comportamiento debe seguir. Objetivo: analizar el comportamiento de indicadores relacionados con el estrés académico en estudiantes universitarios. Materiales y métodos: están referidos a la aplicación de un procedimiento que consta de tres etapas: preparatoria, experimental y resultados. Se evaluaron los indicadores variabilidad de la frecuencia cardiaca, umbral de discriminación táctil, percepción de profundidad, tiempo de reacción simple y Prueba de Yoshitake. Como herramienta para el procesamiento de la información se utilizó el software Statgraphic Centurion 15.0. Resultados: existen diferencias significativas entre el antes y el después para la muestra examinada, además de diferencias entre las variaciones obtenidas de los indicadores entre los grupos. Se detectaron discrepancias entre los resultados obtenidos en el indicador tiempo de reacción simple, en presencia de estrés académico, y los obtenidos por otros investigadores. Conclusiones: fue demostrada la presencia de diferencias significativas en el comportamiento de los indicadores seleccionados ante la presencia de estrés académico en estudiantes universitarios, al menos bajo condiciones experimentales.

Introduction: in spite of the use of physiological, psycho-physiological and psychological indicators associated to academic stress, the scientific community has not been able to totally clear define what behavior should be followed. Objective: to analyze the behavior of indicators related to academic stress in university students. Materials and methods: they refer to the application of a procedure consisting in three stages: preparatory, experimental and results. The indicators heart frequency variability, tactile discrimination threshold, depth perception, simple reaction time and Yoshitake test were evaluated. The Statgraphic Centurion 15.0 software was used as a tool for information processing. Results: there are significant differences between before and after for the examined sample, in addition to differences between the variations obtained from indicators between the groups. Discrepancies were detected between the results obtained in the indicator simple reaction time, in the presence of academic stress, and those obtained by other researchers. Conclusions: the existence of significant differences in the behavior of chosen indicators in the presence of academic stress in university students was demonstrated, at least under experimental conditions.

Complicaciones cardiovasculares en pacientes COVID-19 hospitalizados en Unidades de Pacientes Críticos en Chile. Registro COVICAR / Cardiovascular complications in COVID-19 patients admitted to intensive care units in Chilean hospitals

BACKGROUND: Patients with a cardiovascular (CV) history may be at greater risk of becoming ill and die due to SARS-CoV-2. AIM: To assess the incidence of CV complications in COVID-19 patients, the type of complication, and their association with CV history. MATERIAL AND METHODS: The clinical course of 1,314 patients with COVID-19 admitted consecutively to critical care units of 10 Chilean hospitals was registered between April and August of 2020. RESULTS: The median age of patients was 59 years and 66% were men. One hundred-four (8%) had a CV history, namely heart failure (HF) in 53 (4.1%), coronary heart disease in 50 (3.8 %), and atrial fibrillation in 36 (2.7 %). There were CV complications in 359 patients (27.3%). The most common were venous thrombosis in 10.7% and arrhythmias in 10.5%, HF in 7.2%, type 2 acute myocardial infarction in 4.2%, arterial thrombosis in 2.0% and acute coronary syndrome (ACS) in 1.6%. When adjusted by age, sex and risk factors, only HF (Odds ratio (OR) = 7.16; 95% confidence intervals (CI), 3.96-12.92) and ACS (OR = 5.44; 95% CI, 1.50-19.82) were significantly associated with CV history. There was no association with arrhythmias, type 2 acute myocardial infarction, arterial or venous thrombosis. CONCLUSIONS: Patients with a history of CV disease are at greater risk of suffering HF and ACS when hospitalized due to COVID-19. Arrhythmias, type 2 AMI, and arterial or venous thrombosis occur with the same frequency in patients with or without CV history, suggesting that these complications depend on inflammatory phenomena related to the infection.

Evolución epidemiológica de la artroplastia de cadera y rodilla durante 17 años en pacientes con artrosis severa en un hospital Chileno / Evolution of hip and knee arthroplasty epidemiology in a single hospital of Chile: a 17 years overview

INTRODUCCIÓN: La artroplastia total de cadera (ATC), es la cirugía del siglo XX por el impacto en la calidad de vida. Por su parte, la artroplastia de rodilla (AR), ha demostrado ser un procedimiento costo-efectivo en gonartrosis. OBJETIVO: Describir la evolución de ATC y AR, en cuanto a número de procedimientos, edad y género en pacientes operados en un hospital general. MÉTODO: Estudio transversal analítico. Fueron incluidos todos los procedimientos realizados en un único centro, entre enero de 2002 y diciembre 2018, que estuvieran registrados por los códigos de prestación Fonasa 2104129 y 2104153. Fueron excluidos todos los procedimientos de revisión de artroplastia, tumores y fracturas. Se realizó un análisis de correlación de Spearman, se estableció una significancia de 0,05. RESULTADOS: Fueron incluidos 3270 procedimientos, 1975 corresponden a ATC (60,4%) y 1295 AR (39,6%). El número de ATC ha ido aumentando, en 2002 fueron realizados 122, mientras que en 2018, fueron 164. Por su parte, las AR también aumentaron, en 2002 fueron realizadas 40, mientras que en 2018 fueron 155. La proporción ATC/AR ha disminuido significativamente. La edad promedio ha disminuido en AR y aumentado en ATC, sin significación estadística. En ATC, se observa un incremento en la proporción de hombres operados. CONCLUSIONES: El perfil epidemiológico de los pacientes operados de artroplastia ha cambiado significativamente. La epidemiología mundial y la de este estudio muestran un significativo incremento de pacientes que requieren AR, por lo cual, parece importante incluir ese procedimiento en las necesidades sanitarias a satisfacer, en el diseño de nuevas políticas públicas.

OBJECTIVE: To describe the evolution of hip and knee arthroplasty in a general hospital, in terms of number of procedures, average age and gender. METHOD: Analytical cross-sectional study. All procedures performed between January 2002 and December 2018 in a single center were included. All procedures performed for revision surgery, tumors or fracture were excluded. The following data were obtained from the registry: age at the time of surgery, gender of the patient and year of the procedure. A Spearman correlation analysis was performed, a significance of 0.05 was established. RESULTS: 3270 procedures were included, 1975 correspond to hip arthroplasty (60.4%) and 1295 to knee arthroplasty (39.6%). The number of hip arthroplasty has increased over time, in 2002 a total of 122 procedures were performed and in 2018 there were 164. On the other hand, knee arthroplasty procedures have also increased, from 40 in 2002 to 155 in 2018. The ratio between hip and knee arthroplasty has been decreasing, this finding being significant. The average age has been decreasing in knee arthroplasty, meanwhile, decreasing in hip arthroplasty during the studied period. On the other hand, the proportion of men that underwent hip arthroplasty has been increasing over time. CONCLUSIONS: The number of knee arthroplasty has increased significantly, decreasing its difference with respect to the number of hip arthroplasty. An explosive increase in knee arthroplasty has been described in the literature, consistent with the outcomes of this study, so it seems important to include this procedure the new health public policies.

Diseño de dietas alimentarias para soldadores y paileros a partir de su gasto energético / Design of food diets for welders and smiths based on their energy expenditure

RESUMEN Introducción: el desempeño laboral en algunos puestos de trabajo, determina un alto nivel de carga física por parte de los trabajadores, por lo que se impone la necesidad de disponer de una adecuada dieta alimentaria para mantener la salud física y mental. Objetivo: se desarrolló una investigación para diseñar una dieta alimentaria para soldadores y paileros a partir del gasto energético en actividades laborales. Materiales y métodos: se realizó un estudio de campo que partió de una muestra no probabilística de soldadores y paileros de la Empresa Industrial Ferroviaria José Valdés Reyes. Se ejecutó un procedimiento que permitió la determinación de la dieta alimentaria de los trabajadores a partir del gasto energético de las actividades que desarrollan. Se aplicaron ciertas técnicas de observación directa, entrevistas, tormenta de ideas, medición directa de variables fisiológicas y ecuaciones para el cálculo del gasto energético. Resultados: se diseñaron tres variantes de dietas ajustadas al gasto energético de tres puestos de trabajo de la mencionada empresa. Conclusiones: se espera que la aplicación de las dietas diseñadas contribuya a mantener una buena salud de los trabajadores de esos puestos de trabajo (AU).

ABSTRACT Introduction: the working performance of certain jobs determines a high level of physical load from the part of the workers, for what the necessity is imposed of having an appropriate food diet to preserve the physical and mental health. Objective: to design a food diet for welders and smiths starting from the energy expense in working activities. Materials and methods: a field study was carried out starting from a probabilistic sample of welders and smiths from the Industrial Railroad Enterprise Jose Valdes Reyes. A procedure was performed allowing to determine the energy expenditure of the activities they develop. Several techniques like direct observation, interviews, brain storm, direct measure of physiological variable and equations were used to calculate the energy expenditure. Results: three diet variants were designed adjusted to the energy expenditure of the three working places of the before mentioned enterprise. Conclusions: it is expected the application of the designed diets will contribute to keeping good health of the workers in those working places (AU).

Ovario histerectomía laparoscópica canina. A propósito de un primer caso informado en Venezuela / Canine laparoscopic ovary hysterectomy. About a first case reported in Venezuela

La ovariohisterectomia (OH) es el procedimiento quirúrgico que con más frecuencia se realiza para la esterilización quirúrgica de los animales. No solo garantiza el control de la población sino también disminuye el riesgo de enfermedades mortales como la piómetra y el cáncer.1 Este procedimiento puede realizarse a través de 2 vías de abordaje, la tradicionalmente conocida por laparotomía y la vía laparoscópica o mínimamente invasiva.Objetivos : A continuación, presentamos el primer caso informado en Venezuela de una perra a quien se le realizó ovario histerectomía laparoscópica (OHL) para la esterilización quirúrgica.Materiales y métodos: Se describe el protocolo quirúrgico practicado en una canina sana sometida a OHL. La descripción incluye la preparación del paciente, el instrumental utilizado, la preparación del área quirúrgica, el posicionamiento del animal, así como las etapas de la técnica quirúrgica laparoscópica.Resultados : La perra evolucionó de manera satisfactoria. Los resultados del seguimiento demostraron que la OHL puede ser realizada con seguridad, con mínimos períodos de recuperación y complicaciones transoperatorias y posoperatorias. La técnica de OHL se convierte en una alternativa para la realización de diferentes procedimientos quirúrgicos en pequeños animales.Conclusión : La OHL es una técnica segura, que incluye dentro de sus beneficios la reducción del dolor posoperatorio, dehiscencia de la herida, así como disminución del riesgo de resección incompleta del tejido ovárico(AU)

Ovariohysterectomy (OH) is the most frequently performed surgical procedure for the surgical sterilization of animals. It not only ensures population control but also reduces the risk of deadly diseases such as pyometra and cancer.1 This procedure can be performed through 2 approaches, the traditionally known as laparotomy and the laparoscopic or minimally invasive route.Objetives : Next, we present the first reported case in Venezuela) who underwent a laparoscopic hysterectomy (OHL) ovary for surgical sterilization.Material and Methods : The surgical protocol practiced in a healthy canine subjected to OHL is described. The description includes the preparation of the patient, the instruments used, the preparation of the surgical area, the positioning of the animal, as well as the stages of the laparoscopic surgical technique.Results : The dog evolved satisfactorily. The results of the follow-up demonstrated that OHL can be performed safely, with minimal recovery periods and intraoperative and postoperative complications.Conclusión : OHL is a safe technique, which includes among its benefits the reduction of postoperative pain, wound dehiscence, as well as reduction of the risk of incomplete resection of ovarian tissue(AU)

Mortalidad de los pacientes intervenidos de artroplastia de rodilla y cadera en Chile: análisis de sobrevida / Mortality after hip or knee arthroplasty for osteoarthritis in Chile: a survival analysis

Introducción El propósito de este estudio es determinar si los pacientes con artrosis severa intervenidos con artroplastia de rodilla o cadera ponen en riesgo su expectativa de vida. Método Se diseñó un estudio de sobrevida el cual fue aprobado por el comité de ética de nuestra institución. Los pacientes fueron incluidos si fueron intervenidos de artroplastia de rodilla y cadera por artrosis severa y tenían más de 50 años. Los pacientes fueron excluidos si la artroplastia se realizó por fractura, hemofilia o un tumor. Una regresión multiparamétrica de Weibull fue estimada, siendo reportado el hazard ratio. Un bootstrap de 200 repeticiones fue realizada para validación interna. Resultados Un total de 4094 artroplastias fueron incluidos. La curva de Kaplan-Meier estima una mayor sobrevida que la población general hasta los 12 años, luego de lo cual la mediana de sobrevida es menor que la de la población general. La regresión multiparamétrica de Weibull estimó hazard ratios de 1,53 (intervalo de confianza 95%: 1,27 a 1,84) en mujeres, de 1,09 (1,08 a 1,10) por cada año de edad y de 1,29 (1,07 a 1,53) en artroplastia de cadera. Conclusión La mortalidad después de una intervención de artroplastia de rodilla o cadera sigue un comportamiento bimodal respecto a la población general similar a series reportadas en Estados Unidos y Suecia. Inicialmente la sobrevida es mayor que la población general, pero es menor luego de 12 a 15 años.

Background The purpose of this study is to determine if patients with osteoarthritis that undergo hip or knee arthroplasty jeopardize their life expectancy in Chile. Methods A survival analysis study was designed and approved by our institutional ethics review board. Patients were included if they underwent surgery for hip or knee osteoarthritis and were 50 years or older at the time of surgery. Patients were excluded if arthroplasty was performed for fracture, hemophilia arthropathy, or tumor. A multiparametric Weibull regression was estimated, and the hazard ratio was reported. For internal validity, a bootstrap of 200 repetitions was performed. Results A total of 4 094 arthroplasties were included. The Kaplan-Meier curve estimates a higher survival than the general population up to 12 years, after which the median survival is less than the general population. The bootstrap multiparametric Weibull regression estimated a hazard ratio of 1.53 (95% confidence interval: 1.27 to 1.84) for women, 1.09 (1.08 to 1.10) for every year older, and 1.29 (1.07 to 1.53) for hip arthroplasty patients. Conclusion Mortality after hip and knee arthroplasty in Chile follows a bimodal behavior similar to reports from the United States and Europe. At first, mortality is lower than the general population but worsens after 12 to 15 years of surgery.

Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico prenatal de anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. Para el diagnóstico y manejo de las anomalías congénitas en el Hospital Dr. Sótero Del Río contamos con un equipo multidisciplinario. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia como centro de referencia en Santiago de Chile en relación al diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, estudio genético prenatal y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyó a las pacientes registradas en las bases de datos ecográficas entre 2010 y 2019 del Hospital Dr. Sotero del Rio. Se revisaron fichas clínicas para evaluación y seguimiento postnatal. RESULTADOS: Se evaluaron 404 pacientes con sospecha de malformaciones congénitas o marcadores de aneuploidías. La edad gestacional media de la evaluación fue 29 semanas (14-38 semanas). La mediana de la edad gestacional al parto fue 37.6 semanas (20-41 semanas). Se obtuvo un 78% de recién nacidos vivos, 12% óbitos fetales y 10% mortineonatos. Las malformaciones más frecuentes fueron cardiovasculares, sistema nervioso central, hidrops, extremidades, abdomen y genitourinario. Se realizo el estudio genético en 232 pacientes; 61% resultado normal, 12.5% trisomía 21, 8% trisomía 18, 4% trisomía 13, 4% XO, 4% otras. Se analizaron las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo. CONCLUSIÓN: Destacamos la importancia de derivación a centros de referencia de pacientes con sospecha de malformaciones congénitas para un adecuado diagnostico prenatal, ofrecer un manejo con equipo multidisciplinario y así mejorar los resultados neonatales.

INTRODUCTION: The objectives of prenatal diagnosis of fetal malformations are to offer the patient and her family the proper counseling, identify those conditions that benefits of prenatal therapy and to coordinate the referral to tertiary centers to improve neonatal survival. Our hospital counts with a multidisciplinary team who evaluate the patients together. The objective of this study is to describe our experience as a referral center in prenatal diagnosis, management and neonatal outcomes in Santiago de Chile. METHODS: Retrospective and descriptive study. Patients registered in our prenatal diagnosis database between September 2010 and July 2019 were included. Clinical files were reviewed for neonatal outcomes. OUTCOMES: 404 patients with congenital malformations or aneuploidy markers were evaluated. The average gestational age of the evaluation was 29 weeks. Median gestational age to delivery was 37 weeks plus 6 days. 78% of livebirth, 12% fetal demise and 10% of neonatal death were obtained. The most frequent fetal malformations were cardiovascular, central nervous system, fetal hydrops, extremities, abdominal wall defects and urinary system. Fetal karyotype was performed in 232 patients; 61% normal karyotype, 12.5% trisomy 21, 8% trisomy 18, 4% trisomy 13, 4% monosomy X, 4% others. We also analyze the patients who agreed to termination of pregnancy according to Chilean legislation. CONCLUSION: We highlight the importance of referral of patients with suspected fetal malformations to tertiary centers for an adequate evaluation by a multidisciplinary team of specialists, to improve the survival and neonatal outcome.

The effect of the Covid-19 pandemic on pediatric urology

ABSTRACT Medical and surgical priorities have changed dramatically at the time of this pandemic. Scientific societies around the World have provided rapid guidance, underpinned by the best knowledge available, on the adaptation of their guidelines recommendations to the current situation. There are very limited scientific evidence especially in our subspecialty of pediatric urology. We carry out a review of the little scientific evidence based mainly on the few publications available to date and on the recommendations of the main scientific societies regarding which patients should undergo surgery, when surgery should be performed and how patient visits should be organize.

Challenges in measuring angles between craniofacial structures

Abstract Objective: Three-dimensional (3D) angular measurements between craniofacial planes pose challenges to quantify maxillary and mandibular skeletal discrepancies in surgical treatment planning. This study aims to compare the reproducibility and reliability of two modules to measure angles between planes or lines in 3D virtual surface models. Methodology: Twenty oriented 3D virtual surface models de-identified and constructed from CBCT scans were randomly selected. Three observers placed landmarks and oriented planes to determine angular measurements of pitch, roll and yaw using (1) 3D pre-existing planes, (2) 3D planes created from landmarks and (3) lines created from landmarks. Inter- and intra-observer reproducibility and repeatability were examined using the Intra-Class Correlation (ICC) test. One observer repeated the measurements with an interval of 15 days. ANOVA was applied to compare the 3 methods. Results: The three methods tested provided statistically similar, reproducible and reliable angular measurements of the facial structures. A strong ICC varying from 0.92 to 1.00 was found for the intra-observer agreement. The inter-observer ICC varied from 0.84 to 1.00. Conclusion: Measurements of 3D angles between facial planes in a common coordinate system are reproducible and repeatable either using 3D pre-existing planes, created based on landmarks or angles between lines created from landmarks.

Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria / Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria

Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia con fenilcetonuria en Colombia, a nivel clínico, bioquímico y molecular. Materiales y métodos. Se estudió una población de siete individuos de una familia consanguínea en la que cuatro hijos presentaban signos clínicos sugestivos de fenilcetonuria. Una vez firmado el consentimiento informado, se tomaron muestras de sangre y orina para las pruebas colorimétricas, la cromatografía de capa fina y la cromatografía líquida de alta eficacia. Se extrajo el ADN y se secuenciaron los 13 exones del gen PAH de todos los sujetos estudiados. Se diseñaron iniciadores para cada exón con el programa Primer 3; la secuenciación automática se hizo con el equipo Abiprism 3100 Avant y, el análisis de las secuencias, con el programa SeqScape v2.0. Resultados. Se describieron las características clínicas y moleculares de una familia colombiana con fenilcetonuria en la que se identificó la mutación c.398_401delATCA; se presentó una correlación fenotipo-genotipo con una interesante variabilidad clínica entre los afectados, a pesar de tener la misma mutación. Conclusiones. Es importante el reconocimiento temprano de esta enfermedad para evitar sus secuelas neurológicas y psicológicas, pues los pacientes llegan a edades avanzadas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados.

Introduction: Phenylketonuria is a metabolic disorder characterized by severe neurological involvement and behavioral disorder, whose early diagnosis enables an effective treatment to avoid disease sequelae, thus changing the prognosis. Objective: To characterize a family with phenylketonuria in Colombia at clinical, biochemical and molecular levels. Materials and methods: The population consisted of seven individuals of a consanguineous family with four children with suggestive symptoms of phenylketonuria. After signing an informed consent, blood and urine samples were taken for colorimetric tests and high performance liquid and thin layer chromatographies. DNA extraction and sequencing of the 13 exons of the PAH gene were performed in all subjects. We designed primers for each exon with the Primer 3 software using automatic sequencing equipment Abiprism 3100 Avant. Sequences were analyzed using the SeqScape, v2.0, software. Results: We described the clinical and molecular characteristics of a Colombian family with phenylketonuria and confirmed the presence of the mutation c.398_401delATCA. We established a genotype-phenotype correlation, highlighting the interesting clinical variability found among the affected patients despite having the same mutation in all of them. Conclusions: Early recognition of this disease is very important to prevent its neurological and psychological sequelae, given that patients reach old age without diagnosis or proper management.

Características, manejo y evolución intrahospitalaria de usuarios de drogas ilícitas con infarto agudo del miocardio / Characteristics, management, and outcomes of illicit drug consumers with acute myocardial infarction

Background: Consumption of illicit drugs (ID) has been associated with an increased risk of acute myocardial infarction (AMI). There is limited national evidence about the impact of substance use over the clinical presentation, management and outcomes of AMI patients. Aim: To describe the prevalence of ID consumption in patients within the Chilean Registry of Myocardial Infarction (GEMI), comparing clinical characteristics, management and outcome according to consumption status. Material and Methods: We reviewed data from the GEMI registry between 2001 and 2013, identifying 18,048 patients with AMI. The sample was stratified according to presence or absence of previous ID consumption, comparing different demographic and clinical variables between groups. Results: Two hundred eighty five patients (1.6%) had history of ID consumption (cocaine in 66%, cannabis in 35% and central nervous system stimulants in 24.0%). Compared with non-users, ID consumers were younger, predominantly male and had a lower prevalence of cardiovascular risk factors, except for tobacco smoking (86.3% and 42.5% respectively, p < 0.01). Among consumers, there was a higher percentage of ST segment elevation (85.2% and 67.8% respectively, p < 0.01) and anterior wall AMI (59.9 and 49.5% respectively, p = 0.01). Additionally, they had a higher rate of primary angioplasty (48.8% and 25.5% respectively, p < 0.01). There was no difference in hospital mortality between groups when stratified by age. Conclusions: A low percentage of patients with AMI had a previous history of ID consumption in our national setting. These patients were younger and had a greater frequency of ST segment elevation AMI, which probably determined a more invasive management.

Antibiosis of Trichoderma spp strains native to northeastern Mexico against the pathogenic fungus Macrophomina phaseolina

Abstract Sampling of agricultural soils from the Mexican northeastern region was performed to detect Trichoderma spp., genetically characterize it, and assess its potential use as a biologic control agent against Macrophomina phaseolina. M. phaseolina is a phytopathogen that attacks over 500 species of cultivated plants and causes heavy losses in the regional sorghum crop. Sampling was performed immediately after sorghum or corn harvest in an area that was approximately 170 km from the Mexico-USA border. Sixteen isolates were obtained in total. Using colony morphology and sequencing the internal transcribed spacers (ITS) 1 and 4 of 18S rDNA, 14 strains were identified as Trichoderma harzianum, T. koningiopsis and T. virens. Subsequently, their antagonistic activity against M. phaseolina was evaluated in vitro, and 11 isolates showed antagonism by competition and stopped M. phaseolina growth. In 4 of these isolates, the antibiosis phenomenon was observed through the formation of an intermediate band without growth between colonies. One strain, HTE808, was identified as Trichoderma koningiopsis and grew rapidly; when it came into contact with the M. phaseolina colony, it continued to grow and sporulated until it covered the entire petri dish. Microscopic examination confirmed that it has a high level of hyperparasitism and is thus considered to have high potential for use in the control of this phytopathogen.

Caracterización clínica de pacientes con infarto agudo al miocardio sin lesiones coronarias significativas: estudio GEMI 2011-2013 / Clinical characteristics of patients with acute myocardial Infarction and no significant coronary artery lesions: GEMI study (2011-1013)

Antecedentes: El infarto agudo del miocardio (IAM) es consecuencia de la disrupción del endotelio vascular que lleva a oclusión del vaso coronario por un trombo. En la coronariografía de algunos de estos pacientes es posible encontrar arterias coronarias sin lesiones significativas. Objetivo: Comparar características basales, presentación clínica, tratamiento y mortalidad intrahospitalaria de pacientes con IAM, con y sin lesiones significativas. Métodos: Se incluyeron 3.194 pacientes registrados en la ficha electrónica GEMI que además del diagnóstico de IAM, hubiesen sido sometidos a estudio coronariográfico. Se consideró "sin lesiones significativas" si ninguna estenosis era > al 50 por ciento. Resultados: El grupo sin lesiones significativas correspondió a 116 pacientes (3,6 por ciento). La edad promedio en este grupo fue menor (60+/-14 años vs 62+/-12 años, p<0,024) y con una mayor proporción de mujeres. En este grupo se observó menor prevalencia de dislipidemia (30,2 por ciento vs 42,8 por ciento, p<0.007), diabetes mellitus (14,7 por ciento vs 28,9 por ciento, p<0.001) y tabaquismo (40,5 por ciento vs 61,3 por ciento, p<0.0001). En el ECG de ingreso predominó el IAM sin SDST y menor elevación de CK y CK-MB, junto a una mejor fracción de eyección. Durante la hospitalización se utilizó menos aspirina, clopidogrel, betabloqueadores, heparina ev y HBPM. Existió un mayor uso de antagonistas de Calcio. Conclusiones: Los pacientes con IAM sin lesiones significativas tienen una menor carga de factores de riesgo coronario, es más frecuente encontrar al ingreso ECG SSDST, menor grado de daño miocárdico y mejor fracción de eyección. Además, se observan diferencias en el tratamiento farmacológico en este grupo de pacientes.

Background: Acute myocardial infarction (AMI) is a consequence of disruption of coronary artery lesions leading to intracoronary thrombosis. Some patients with AMI show no significant lesions in a coronary angiography. Aim: To compare clinical characteristics, treatment and intrahospital mortality in patients with AMI with or without coronary artery lesions. Methods: 3194 patients from a clinical registry of AMI (GEMI) were included. AMI with no significant coronary artery lesions was defined as the abscense of any lesion >50 percent. Results: 116 patients (3.6 percent) had no significant coronary lesions (NSL). Compared to the group with significant lesions (SL), they were younger (60+/-14 years vs 62+/-12 years, p<0,024) and the proportion of women was higher. NSL patients lower prevalence of hyperlipidemia (30,2 percent vs 42,8 percent, p<0.007), diabetes mellitus (14,7 percent vs 28,9 percent, p<0.001) and smoking habit (40,5 percent vs 61,3 percent, p<0.0001). NSL patients had a higher prevalence of non ST elevation AMI and lower levels of CK and CK-MB, as well as a lower ejection fraction. During hospitalization, NSL patients received aspirin, clopidogrel, betablockers, iv heparin and LMW heparin, less frequently tan SL patients. In contrast, they received calcium antagonists more frequently. Conclusion: Patients with AMI and no significant coronary lesions have a lower prevalence of coronary artery disease risk factors. A greater frequency of non ST elevation AMI, lower indices of myocardial necrosis and better EF was also observed. The intensity of pharmacologic therapy was lower.

Caracterización molecular y agronómica de aislados de Trichoderma spp nativos del noreste de México / Molecular and agronomic characterization of Trichoderma spp natives of northeastern Mexico

Trichoderma sp es un hongo frecuentemente usado en actividades agrícolas, pues actúa como antagonista de diversas especies de hongos fitopatógenos. En este estudio se realizó el aislamiento de cuatro cepas de Trichoderma sp nativas del noreste de México, las cuales fueron identificadas a nivel molecular mediante la secuenciación del ITS 1. Además se evaluó su capacidad antagonista en contra los hongos fitopatógenos Macrophomina phaseolina y Fusarium oxysporum, que afectan severamente cultivos de sorgo, maíz y fríjol en el noreste de México. La identificación se realizó de acuerdo al grado de concordancia con secuencias reportadas y corresponden a las especies T. hammatum (HK701); T. koningiopsis (HK702); T. asperellum (HK703) y Trichoderma sp (HK704). Por otra parte, las pruebas de antagonismo muestran que los aislados HK701, HK703 y HK704 inhiben por competencia el crecimiento de M. phaseolina y F. oxysporum, mientras que HK702 tiene la capacidad para hiperparasitar dichos fitopatógenos. Finalmente, se evaluó la promoción de crecimiento de T. asperellum HK703, en maíz (Pionner 30P49®), usando para ello concentraciones de tratamiento de 1x10e2 hasta 1x10e6 esp/mL. En estos ensayos se midió la producción de biomasa. Los resultados muestran que en concentraciones intermedias se tiene el mayor incremento en altura de plantas y mayor producción de peso seco en follaje y raíz. Entre los parámetros antes mencionados existen diferencias significativas.

Trichoderma sp is a fungus often used in agricultural activities, because it acts as an antagonist of several species of plant pathogenic fungi. In this study four strains of Trichoderma sp was isolated from the northeastern Mexico, which were identified by sequencing the ITS 1. We also evaluated its ability antagonistic against phytopathogenic fungi Macrophomina phaseolina and Fusarium oxysporum this fungi are reported affecting severely maize, sorghum and beans crops in northeastern Mexico. The identification was made according to the degree of consistency with reported sequences and the data show that the isolates belong to the species T. hammatum (HK701), T. koningiopsis (HK702), T. asperellum (HK703) and Trichoderma sp (HK704). Antagonism tests showed that the isolated, HK701, HK703 and HK704 inhibited the growth by competition to M phaseolina and F. oxysporum, while the HK702 has the ability to hyperparasites these pathogens. Finally was evaluated in maize (Pioneer 30P49®) We measured the dry weight and biomass production. The results show that at intermediate concentrations have the greatest increase in plant height and dry height of root and foliage.

Reflujo vesicoureteral primario: comportamiento clínico epidemiológico durante 20 años en el Hospital Pediátrico de Holguín / Primary vesicoureteral reflux

Se realizó un estudio descriptivo con el objetivo de analizar el comportamiento clínico epidemiológico de los niños con el diagnóstico de Reflujo Vesicoureteral Primario, en el Hospital Pediátrico de Holguín, durante un período de 20 años: 1989 al 2008, a los que se les aplicó el Protocolo diagnóstico y terapéutico de Reflujo Vesicoureteral Primario concebido en nuestra institución. Fueron seguidos 255 pacientes y se les diagnosticó 379 unidades renales refluyentes. La frecuencia del Reflujo Vesicoureteral Primario disminuye con la edad, y se diagnosticó la mayoría durante el primer año de vida, con predominio en el sexo femenino. Cuando el Reflujo se sospecha durante la vida prenatal, es más común en sexo masculino. El grado III de Reflujo fue el más usualmente diagnosticado, en 122 unidades refluyentes, y predominó en el riñón izquierdo. La mayoría de los pacientes atendidos con Reflujo, se presentaron clínicamente con Infección del Tracto Urinario. La combinación de Uretrocistografía Miccional, Ultrasonido y Urograma Descendente constituye un método efectivo para el diagnóstico y seguimiento del Reflujo. Los grados I, II y III de Reflujo casi siempre desaparecen espontáneamente y existe una asociación directa entre Nefropatía de Reflujo y el alto grado de esta entidad. Un número reducido de pacientes, evolucionó a la Nefropatía de Reflujo, que representan el 25 por ciento. La mayoría de estos presentó Infección del Tracto Urinario y en un pequeño grupo, se sospechó una malformación renal desde la vida antenatal. La frecuencia de Insuficiencia Renal Crónica Terminal y de Hipertensión Arterial fue baja en este tipo de paciente.

Polymorphisms of the noggin gene and mandibular micrognathia: a first approximation

Mandibular micrognathia is a deficiency in mandibular growth that prevents tooth contact during mastication, interferes with phonation and even causes sleep apnea. Studies show that mutant mice for chd (chordin) and nog (noggin) genes, which are modulators of the Bone Morphogenic Protein (BMP), had mandibular defects ranging from mandibular hypoplasia to micrognathia and agnathia. The human NOG gene was the first BMP antagonist identified and it is essential for various late events in mandibular development, which require modulation of the BMP activity. The aim of this work was to determine the presence of NOG gene polymorphisms in families with mandibular micrognathia and analyze its phenotype. Four families with mandibular micrognathia were included in this study. Blood samples were taken from the participating individuals through venipuncture and DNA was extracted. The fragments of interest were amplified using the Polymerase Chain Reaction (PCR) and the Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) of the NOG gene reported in the NCBI data base were analyzed through direct sequencing. The SNP rs1348322 was present in homozygote form in the subjects from all the families, where Cytosine is changed to Adenine in position 112 of the exon of the NOG gene. The SNP rs 1236187 did not show any clear result. This result suggests that there may be population polymorphism, or markers that are seldom polymorphic for our population. It is therefore necessary to continue with the search for the relationship of the NOG gene with mandibular micrognathia.

El micrognatismo mandibular, deficiencia en el crecimiento de la mandibula, no permite que los dientes entren en contacto durante la masticacion, interfiriendo con la fonacion y produciendo inclusive apnea del sueno. Estudios con ratones mutantes para el gen chordin (chd) o noggin (nog) moduladores de las proteinas morfogenicas oseas (BMP) presentaron defectos mandibulares, que van desde hipoplasia mandibular, pasando por micrognatia hasta agnatia. El gen NOG humano fue el primer antagonista de BMP identificado y es esencial para varios eventos tardios del desarrollo mandibular, que requieren modulacion de la actividad de las BMP. El objetivo del trabajo fue determinar la presencia de polimorfismos del gen NOG en pacientes con micrognatismo mandibular y analizar su fenotipo. Se tomaron 4 familias con micrognatismo mandibular, muestras de sangre fueron tomadas por venopuncion a los individuos participantes, el ADN fue extraido, se realizo la amplificacion de los fragmentos correspondientes a los polimorfismos rs 1236187 y rs 1348322 mediante PCR (Reaccion en Cadena de la Polimerasa) y se analizaron los SNPs del gen NOG reportados en la base de datos NCBI, mediante secuenciacion directa. El SNP rs 1348322, se presento en forma homocigota en los individuos de todas las familias, donde se da el cambio de una Citosina por una Adenina en la posicion 112 del exon del gen NOG. El SNP rs 1236187, no arrojo ningun resultado en forma clara. Este resultado sugiere que posiblemente pueden tratarse de polimorfismos poblacionales, o de marcadores poco polimorficos para nuestra poblacion, por lo tanto es necesario continuar en la busqueda de la relacion del gen NOG con el micrognatismo mandibular.

Diagnóstico y evolución de las malformaciones congénitas del riñón y vías urinarias: 1999-2005: Holguín 2007 / Diagnosis and evolution of congenital malformations of the kidney and urinary tract

Con el objetivo de evaluar la experiencia clínica en los Servicios de Nefrología y Urología del Hospital Pediátrico Provincial Docente Octavio de Concepción y de la Pedraja de Holguín se realizó un estudio descriptivo de 351 pacientes atendidos entre enero 1999 y diciembre 2005. En esta serie de 351 pacientes fueron diagnosticadas 535 malformaciones congénitas del riñón y vías urinarias de 19 tipos. El reflujo vesico ureteral primario, la estenosis de la unión ureteropiélica y el doble sistema excretor fueron en ese orden, las malformaciones más frecuentes, siendo la edad más común de diagnóstico durante el primer año de vida. La mayoría de los pacientes se presentaron con infección del tracto urinario y un número importante fueron asintomáticos. La ultrasonografía y la uretrocistografía miccional convencional resultaron una combinación efectiva para el diagnóstico de estas. La mayoría de los pacientes a los que se les realizó diagnóstico prenatal tenían una Hidronefrosis Congénita. La valva de uretra posterior fue la principal causa de insuficiencia renal crónica. Los grados I, II y III de reflujo vesico ureteral primario casi siempre desaparecen espontáneamente, siendo el tratamiento médico o conservador la piedra angular en el manejo de estos pacientes. Apreciamos una relación directa entre la nefropatía de reflujo y el grado de esta entidad.