Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría / Expert Consensus on Evidence-Based Recommendations for the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Fabry Disease in Pediatric Patients / Consenso de especialistas colombianos sobre recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento da doença de Fabry em pediatria

Antecedentes: la enfermedad de Fabry (Ef) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: generar recomendaciones informadas para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 18 años) con Ef. Material y Métodos: revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir de 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y estudios primarios. La calidad de evidencia se evaluó de acuerdo con el tipo. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80 %. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con Ef. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3 % y 100 %. Conclusiones: las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con Ef en el país y la región. El diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares

Background: Fabry disease (fD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco- sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of fD in pediatric patients (<18 years of age). Materials and Methods: A study of databases and gray literature was conducted in 2010, including clinical practice guidelines, systematic reviews, and primary research. The type of evidence was used to determine the quality of evidence. The recommendations were submitted to an expert consensus using the modified Delphi process. The agreement was set at 80%. Conclusions: The recommendations emerging from this expert consensus will enable the standardization of care provision for pediatric patients with fD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families

Fundamento: a doença de Fabry (Df) é uma rara doença ligada ao cromossomo X secundária à deposi- ção lisossômica de glicoesfingolipídeos devido à deficiência da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Apesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua expectativa de vida. Objetivo: gerar recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (com menos de 8 anos de idade) com Df. Materais e Métodos: foi realizada uma revisão da literatura em bases de dados e literatura cinza a partir de 2010, incluindo diretrizes de prática clínica, revisões sistemáticas e estudos primários. A qualidade da evidência foi avaliada de acordo com o tipo de evidência. As recomendações foram submetidas ao consenso de especialistas usando a metodologia Delphi modificada. A concordância foi definida a partir de 80%. Resultados: com base na análise das evidências coletadas, foram formuladas um total de 45 recomendações para triagem, diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doença de Fabry. O painel de revisão foi composto por onze especialistas no assunto. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%. Conclusões: as recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisão clínica e a padronização da prática no cuidado de pacientes pediátricos com Df em nível nacional e regional; o diagnóstico precoce e oportuno garante a redução do impacto na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.

Complicaciones cardiovasculares en pacientes COVID-19 hospitalizados en Unidades de Pacientes Críticos en Chile. Registro COVICAR / Cardiovascular complications in COVID-19 patients admitted to intensive care units in Chilean hospitals

BACKGROUND: Patients with a cardiovascular (CV) history may be at greater risk of becoming ill and die due to SARS-CoV-2. AIM: To assess the incidence of CV complications in COVID-19 patients, the type of complication, and their association with CV history. MATERIAL AND METHODS: The clinical course of 1,314 patients with COVID-19 admitted consecutively to critical care units of 10 Chilean hospitals was registered between April and August of 2020. RESULTS: The median age of patients was 59 years and 66% were men. One hundred-four (8%) had a CV history, namely heart failure (HF) in 53 (4.1%), coronary heart disease in 50 (3.8 %), and atrial fibrillation in 36 (2.7 %). There were CV complications in 359 patients (27.3%). The most common were venous thrombosis in 10.7% and arrhythmias in 10.5%, HF in 7.2%, type 2 acute myocardial infarction in 4.2%, arterial thrombosis in 2.0% and acute coronary syndrome (ACS) in 1.6%. When adjusted by age, sex and risk factors, only HF (Odds ratio (OR) = 7.16; 95% confidence intervals (CI), 3.96-12.92) and ACS (OR = 5.44; 95% CI, 1.50-19.82) were significantly associated with CV history. There was no association with arrhythmias, type 2 acute myocardial infarction, arterial or venous thrombosis. CONCLUSIONS: Patients with a history of CV disease are at greater risk of suffering HF and ACS when hospitalized due to COVID-19. Arrhythmias, type 2 AMI, and arterial or venous thrombosis occur with the same frequency in patients with or without CV history, suggesting that these complications depend on inflammatory phenomena related to the infection.

Ovario histerectomía laparoscópica canina. A propósito de un primer caso informado en Venezuela / Canine laparoscopic ovary hysterectomy. About a first case reported in Venezuela

La ovariohisterectomia (OH) es el procedimiento quirúrgico que con más frecuencia se realiza para la esterilización quirúrgica de los animales. No solo garantiza el control de la población sino también disminuye el riesgo de enfermedades mortales como la piómetra y el cáncer.1 Este procedimiento puede realizarse a través de 2 vías de abordaje, la tradicionalmente conocida por laparotomía y la vía laparoscópica o mínimamente invasiva.Objetivos : A continuación, presentamos el primer caso informado en Venezuela de una perra a quien se le realizó ovario histerectomía laparoscópica (OHL) para la esterilización quirúrgica.Materiales y métodos: Se describe el protocolo quirúrgico practicado en una canina sana sometida a OHL. La descripción incluye la preparación del paciente, el instrumental utilizado, la preparación del área quirúrgica, el posicionamiento del animal, así como las etapas de la técnica quirúrgica laparoscópica.Resultados : La perra evolucionó de manera satisfactoria. Los resultados del seguimiento demostraron que la OHL puede ser realizada con seguridad, con mínimos períodos de recuperación y complicaciones transoperatorias y posoperatorias. La técnica de OHL se convierte en una alternativa para la realización de diferentes procedimientos quirúrgicos en pequeños animales.Conclusión : La OHL es una técnica segura, que incluye dentro de sus beneficios la reducción del dolor posoperatorio, dehiscencia de la herida, así como disminución del riesgo de resección incompleta del tejido ovárico(AU)

Ovariohysterectomy (OH) is the most frequently performed surgical procedure for the surgical sterilization of animals. It not only ensures population control but also reduces the risk of deadly diseases such as pyometra and cancer.1 This procedure can be performed through 2 approaches, the traditionally known as laparotomy and the laparoscopic or minimally invasive route.Objetives : Next, we present the first reported case in Venezuela) who underwent a laparoscopic hysterectomy (OHL) ovary for surgical sterilization.Material and Methods : The surgical protocol practiced in a healthy canine subjected to OHL is described. The description includes the preparation of the patient, the instruments used, the preparation of the surgical area, the positioning of the animal, as well as the stages of the laparoscopic surgical technique.Results : The dog evolved satisfactorily. The results of the follow-up demonstrated that OHL can be performed safely, with minimal recovery periods and intraoperative and postoperative complications.Conclusión : OHL is a safe technique, which includes among its benefits the reduction of postoperative pain, wound dehiscence, as well as reduction of the risk of incomplete resection of ovarian tissue(AU)

The effect of the Covid-19 pandemic on pediatric urology

ABSTRACT Medical and surgical priorities have changed dramatically at the time of this pandemic. Scientific societies around the World have provided rapid guidance, underpinned by the best knowledge available, on the adaptation of their guidelines recommendations to the current situation. There are very limited scientific evidence especially in our subspecialty of pediatric urology. We carry out a review of the little scientific evidence based mainly on the few publications available to date and on the recommendations of the main scientific societies regarding which patients should undergo surgery, when surgery should be performed and how patient visits should be organize.

Challenges in measuring angles between craniofacial structures

Abstract Objective: Three-dimensional (3D) angular measurements between craniofacial planes pose challenges to quantify maxillary and mandibular skeletal discrepancies in surgical treatment planning. This study aims to compare the reproducibility and reliability of two modules to measure angles between planes or lines in 3D virtual surface models. Methodology: Twenty oriented 3D virtual surface models de-identified and constructed from CBCT scans were randomly selected. Three observers placed landmarks and oriented planes to determine angular measurements of pitch, roll and yaw using (1) 3D pre-existing planes, (2) 3D planes created from landmarks and (3) lines created from landmarks. Inter- and intra-observer reproducibility and repeatability were examined using the Intra-Class Correlation (ICC) test. One observer repeated the measurements with an interval of 15 days. ANOVA was applied to compare the 3 methods. Results: The three methods tested provided statistically similar, reproducible and reliable angular measurements of the facial structures. A strong ICC varying from 0.92 to 1.00 was found for the intra-observer agreement. The inter-observer ICC varied from 0.84 to 1.00. Conclusion: Measurements of 3D angles between facial planes in a common coordinate system are reproducible and repeatable either using 3D pre-existing planes, created based on landmarks or angles between lines created from landmarks.

Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria / Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria

Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia con fenilcetonuria en Colombia, a nivel clínico, bioquímico y molecular. Materiales y métodos. Se estudió una población de siete individuos de una familia consanguínea en la que cuatro hijos presentaban signos clínicos sugestivos de fenilcetonuria. Una vez firmado el consentimiento informado, se tomaron muestras de sangre y orina para las pruebas colorimétricas, la cromatografía de capa fina y la cromatografía líquida de alta eficacia. Se extrajo el ADN y se secuenciaron los 13 exones del gen PAH de todos los sujetos estudiados. Se diseñaron iniciadores para cada exón con el programa Primer 3; la secuenciación automática se hizo con el equipo Abiprism 3100 Avant y, el análisis de las secuencias, con el programa SeqScape v2.0. Resultados. Se describieron las características clínicas y moleculares de una familia colombiana con fenilcetonuria en la que se identificó la mutación c.398_401delATCA; se presentó una correlación fenotipo-genotipo con una interesante variabilidad clínica entre los afectados, a pesar de tener la misma mutación. Conclusiones. Es importante el reconocimiento temprano de esta enfermedad para evitar sus secuelas neurológicas y psicológicas, pues los pacientes llegan a edades avanzadas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados.

Introduction: Phenylketonuria is a metabolic disorder characterized by severe neurological involvement and behavioral disorder, whose early diagnosis enables an effective treatment to avoid disease sequelae, thus changing the prognosis. Objective: To characterize a family with phenylketonuria in Colombia at clinical, biochemical and molecular levels. Materials and methods: The population consisted of seven individuals of a consanguineous family with four children with suggestive symptoms of phenylketonuria. After signing an informed consent, blood and urine samples were taken for colorimetric tests and high performance liquid and thin layer chromatographies. DNA extraction and sequencing of the 13 exons of the PAH gene were performed in all subjects. We designed primers for each exon with the Primer 3 software using automatic sequencing equipment Abiprism 3100 Avant. Sequences were analyzed using the SeqScape, v2.0, software. Results: We described the clinical and molecular characteristics of a Colombian family with phenylketonuria and confirmed the presence of the mutation c.398_401delATCA. We established a genotype-phenotype correlation, highlighting the interesting clinical variability found among the affected patients despite having the same mutation in all of them. Conclusions: Early recognition of this disease is very important to prevent its neurological and psychological sequelae, given that patients reach old age without diagnosis or proper management.

Características, manejo y evolución intrahospitalaria de usuarios de drogas ilícitas con infarto agudo del miocardio / Characteristics, management, and outcomes of illicit drug consumers with acute myocardial infarction

Background: Consumption of illicit drugs (ID) has been associated with an increased risk of acute myocardial infarction (AMI). There is limited national evidence about the impact of substance use over the clinical presentation, management and outcomes of AMI patients. Aim: To describe the prevalence of ID consumption in patients within the Chilean Registry of Myocardial Infarction (GEMI), comparing clinical characteristics, management and outcome according to consumption status. Material and Methods: We reviewed data from the GEMI registry between 2001 and 2013, identifying 18,048 patients with AMI. The sample was stratified according to presence or absence of previous ID consumption, comparing different demographic and clinical variables between groups. Results: Two hundred eighty five patients (1.6%) had history of ID consumption (cocaine in 66%, cannabis in 35% and central nervous system stimulants in 24.0%). Compared with non-users, ID consumers were younger, predominantly male and had a lower prevalence of cardiovascular risk factors, except for tobacco smoking (86.3% and 42.5% respectively, p < 0.01). Among consumers, there was a higher percentage of ST segment elevation (85.2% and 67.8% respectively, p < 0.01) and anterior wall AMI (59.9 and 49.5% respectively, p = 0.01). Additionally, they had a higher rate of primary angioplasty (48.8% and 25.5% respectively, p < 0.01). There was no difference in hospital mortality between groups when stratified by age. Conclusions: A low percentage of patients with AMI had a previous history of ID consumption in our national setting. These patients were younger and had a greater frequency of ST segment elevation AMI, which probably determined a more invasive management.

Caracterización clínica de pacientes con infarto agudo al miocardio sin lesiones coronarias significativas: estudio GEMI 2011-2013 / Clinical characteristics of patients with acute myocardial Infarction and no significant coronary artery lesions: GEMI study (2011-1013)

Antecedentes: El infarto agudo del miocardio (IAM) es consecuencia de la disrupción del endotelio vascular que lleva a oclusión del vaso coronario por un trombo. En la coronariografía de algunos de estos pacientes es posible encontrar arterias coronarias sin lesiones significativas. Objetivo: Comparar características basales, presentación clínica, tratamiento y mortalidad intrahospitalaria de pacientes con IAM, con y sin lesiones significativas. Métodos: Se incluyeron 3.194 pacientes registrados en la ficha electrónica GEMI que además del diagnóstico de IAM, hubiesen sido sometidos a estudio coronariográfico. Se consideró "sin lesiones significativas" si ninguna estenosis era > al 50 por ciento. Resultados: El grupo sin lesiones significativas correspondió a 116 pacientes (3,6 por ciento). La edad promedio en este grupo fue menor (60+/-14 años vs 62+/-12 años, p<0,024) y con una mayor proporción de mujeres. En este grupo se observó menor prevalencia de dislipidemia (30,2 por ciento vs 42,8 por ciento, p<0.007), diabetes mellitus (14,7 por ciento vs 28,9 por ciento, p<0.001) y tabaquismo (40,5 por ciento vs 61,3 por ciento, p<0.0001). En el ECG de ingreso predominó el IAM sin SDST y menor elevación de CK y CK-MB, junto a una mejor fracción de eyección. Durante la hospitalización se utilizó menos aspirina, clopidogrel, betabloqueadores, heparina ev y HBPM. Existió un mayor uso de antagonistas de Calcio. Conclusiones: Los pacientes con IAM sin lesiones significativas tienen una menor carga de factores de riesgo coronario, es más frecuente encontrar al ingreso ECG SSDST, menor grado de daño miocárdico y mejor fracción de eyección. Además, se observan diferencias en el tratamiento farmacológico en este grupo de pacientes.

Background: Acute myocardial infarction (AMI) is a consequence of disruption of coronary artery lesions leading to intracoronary thrombosis. Some patients with AMI show no significant lesions in a coronary angiography. Aim: To compare clinical characteristics, treatment and intrahospital mortality in patients with AMI with or without coronary artery lesions. Methods: 3194 patients from a clinical registry of AMI (GEMI) were included. AMI with no significant coronary artery lesions was defined as the abscense of any lesion >50 percent. Results: 116 patients (3.6 percent) had no significant coronary lesions (NSL). Compared to the group with significant lesions (SL), they were younger (60+/-14 years vs 62+/-12 years, p<0,024) and the proportion of women was higher. NSL patients lower prevalence of hyperlipidemia (30,2 percent vs 42,8 percent, p<0.007), diabetes mellitus (14,7 percent vs 28,9 percent, p<0.001) and smoking habit (40,5 percent vs 61,3 percent, p<0.0001). NSL patients had a higher prevalence of non ST elevation AMI and lower levels of CK and CK-MB, as well as a lower ejection fraction. During hospitalization, NSL patients received aspirin, clopidogrel, betablockers, iv heparin and LMW heparin, less frequently tan SL patients. In contrast, they received calcium antagonists more frequently. Conclusion: Patients with AMI and no significant coronary lesions have a lower prevalence of coronary artery disease risk factors. A greater frequency of non ST elevation AMI, lower indices of myocardial necrosis and better EF was also observed. The intensity of pharmacologic therapy was lower.

Mortalidad intrahospitalaria en hombres y mujeres según terapias de reperfusión en infarto agudo del miocardio con supradesnivel del ST / ln-hospital mortality after ST-segment elevation myocardial infarction according to reperiusion therapy

Primary angioplasty is considered the best reperiusion therapy in the treatment of ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). However, thrombolysis is the reperiusion method most commonly used, due to its wide availability, reduced costs and ease of administration. Aim: To compare inhospital mortality in STEMI patients according to reperiusion therapy. Material and Methods: Patients admitted to Chilean hospitals participating in the GEMI network, from 2001 to 2005, with STEMI were included. They were divided in three groups: a) treated with thrombolytics, b) treated with primary angioplasty, c) without reperiusion procedure. Inhospital mortality according to gender, was analized in each group, using a logistic regression method, to assess risk factors associated with mortality. Results: We included 3,255 patients. Global mortality was 9.9 percent (7.5 percent in men and 16.7 percent in women, p <0.001). Mortality in patients treated with thrombolytics, was 10.2 percent (7.6 percent in men and 18.7 percent in women, p <0.01). The figure for patients treated with primary angioplasty, was 4.7 percent (2.5 percent in men and 13 percent in women, p <0.01), and in patients without reperiusion, was 11.6 percent (9.8 percent in men and in 15.4 percent women, p <0.01). In each group women were older, had a higher prevalence of hypertension and a higher percentage of Killip 3-4 infarctions. Logistic regression showed that angioplasty, compared with no reperiusion, was associated with a reduced mortality only in men. The use oí thrombolytics in women was associated with a higher mortality. Conclusions: Primary angioplasty was the reperiusion therapy associated to the lower mortality in STEMI. Use of thrombolytics in women was associated with a higher mortality rate than in non reperfused women.

Complejo agnatia holoprosencefalia: informe de caso / Agnathia holoprosencephaly complex: case report

Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y el sistema nervioso central. Se trata del primer caso que se informa en la literatura colombiana.

A case report of the agnathia holoprosencephaly complex and a review of the literature related to the complex genetic and embryologic aetiology of this group of major birth defects of face and central nervous system are informed. The present clinical case is the first reported in Colombia.

Efecto agudo de las estatinas sobre la relajación vascular in vitro mediada por acetilcolina y nitroprusiato en vasos usados en la revascularización coronaria / Acute effect of statins on acetylcholine and nitroprusside induced vascular relaxation of vessels used for revascularization purposes

Antecedentes: Uno de los efectos pleiotrópicos de las estatinas es su capacidad de inducir relajación vascular tanto in Vitro como in Vivo cuando son administradas crónicamente, pero el efecto agudo en los vasos no ha sido estudiado en detalle. Objetivos: Evaluar los efectos agudos de las estatinas en la relajación vascular in vitro mediada por acetilcolina (ACh) y nitroprusiato en vasos usados en revascularización coronaria. Método: Se analizaron segmentos de vasos obtenidos de pacientes programados para cirugía de revascularización coronaria. Cada segmento de arteria radial, mamaria y vena safena fue dividido en dos, uno de ellos incubado durante dos horas con estatinas y el otro con solución buffer. Luego, se contrajo cada vaso con 80 mM de KCl y posteriormente con 10-4 M de noradrenalina seguido de administración de dosis acumulativas de ACh para inducir la relajación del vaso. Después de lavados repetidos, se contrae con la misma dosis de noradrenalina y se relaja con dosis creciente de nitroprusiato (NP). Resultados: La administración de KCl produjo una mayor contracción, aunque no significativa, en arterias radiales en relacióna los otros vasos, tanto en los incubados con estatinas como el grupo control. La noradrenalina produjo una mayor contracción no significativa en venas safenas; sin embargo no hubo diferencias entre los segmentos incubados con y sin estatinas. La vasodilatación por acetilcolina no se vio afectada por estatinas. La vasodilatación inducida por nitroprusiato no se modificó en presencia de estatinas en arterias radiales o mamaria. Sin embargo el tratamiento con estatina disminuyó significativamente la relajación inducida por nitroprusiato en la vena safena (p<0,05). Conclusión: Los resultados de este trabajo demuestran una respuesta diferencial de los vasos usados en revascularización coronaria frente al efecto agudo de estatina.

Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich / Friedreic's Ataxia: Phenotype and Genotype in Eleven Patients

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces. Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada. Métodos: - Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA. Resultados y conclusiones: - El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Introduction: - Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease due to a mutation in gene X25. This gene codes for frataxin and it is located on chromosome 9. The disease is caused by a triplet particular sequence of bases (GAA). Normally, the GAA sequence is repeated 7 to 22 times, but in people with Friedreich's ataxia, it can be repeated hundreds or even over thousand times. Objectives: To determine if there is a correlation between clinical and molecular findings in our FRDA patients. Methods: Eleven patients with the typical Friedreich´s ataxia phenotype were studied by PCR we determined the size of the GAA expansions, and analyzed the correlation of age at onset and rate of disease progression with the number of GAA repetitions. Results and conclusions: Molecular analysis by PCR showed eight homozygous patients for the expansion and three negative. The average of the size of the expansions in the allele was of 622±5 with an average in the age of beginning of 13±8. For the sample size, there was no significant statistical correlation between the age of beginning of the disease and the number of repetitions, although there was like an inverse correlation. Besides understanding of FRDA physiology and the Harding clinical inclusion criteria, molecular diagnosis is an important step in the achievement of an optimal therapeutic treatment.

Análisis molecular de la ataxia de Friedreich en Colombia / Molecular analysis of the ataxia of Friedreich in Colombia

Introducción: la ataxia de Friedreich (FRDA), enfermedad autosómica recesiva, está asociada a una expansión de trinucleótidos GAA en el primer intrón del gen X25. La severidad de la enfermedad se asocia al número de repeticiones. Objetivos: evaluar si existe correlación clínica y molecular en nuestros pacientes con FRDA. Material y métodos: se estudiaron 24 pacientes con FRDA y 50 sujetos normales. Evaluamos la severidad de la enfermedad utilizando la escala internacional cooperativa de ataxia (EICA). Se tomaron muestras de sangre en pacientes y controles y mediante técnica de PCR se determinó el número de repeticiones GAA del gen FRDA. Resultados: documentamos consanguinidad en cinco familias y herencia autosómica recesiva en siete. En 17 pacientes se observó la forma típica de FRDA y en siete la variante con reflejos conservados (FARR). La edad de inicio osciló entre los tres y 22 años. Las repeticiones GAA en la población colombiana presentaron un rango de 1-26. Un paciente heterocigoto para la expansión se consideró portador de una mutación en el otro alelo. Veinte pacientes fueron homocigotos para la expansión GAA, con repeticiones en un rango de 206 a 951. El promedio en el menor y el mayor alelo fue 650 y 709 repeticiones GAA respectivamente. La expansión es inestable durante la transmisión, observándose variabilidad en el número de repeticiones GAA en los descendientes. Encontramos una relación inversa entre el tamaño de las expansiones y la edad de inicio de la enfermedad (p<0.05) y una relación directa entre la expansión y la severidad de la enfermedad (p<0.0.1). El estudio del polimorfismo FAD1 en los pacientes indicó una fuerte asociación del alelo B con el cromosoma de FRDA. Conclusiones: el espectro de la expansión en FRDA es amplio en la población colombiana. Puede existir un efecto fundador de la mutación asociándose al alelo FAD1_B o bien las mutaciones de FRDA se originan en un alelo de riesgo. El diagnóstico molecular a través de la determinación de la expansión GAA es una herramienta esencial en la práctica clínica y en la consejería genética en pacientes con ataxia recesiva o esporádica

Endocarditis infecciosa: morbimortalidad en Chile: resultados del estudio cooperativo nacional de endocarditis infecciosa, ECNEI, 1998-2002 / Mortality and complications of infective endocarditis in Chile: results of the national cooperative study of infective endocarditis, 1998-2002

Infective endocarditis is a severe condition, with a mortality that fluctuates between 16 and 25 percent in the Metropolitan area of Chile. Aim: To perform a prospective assessment of clinical and microbiological features of patients with infective endocarditis in Chile. Material and methods: Collaborative study of regional hospitals in the whole country and teaching hospitals in Santiago. Patients with a possible or definitive infective endocarditis, according to Duke's criteria, were included in the protocol and a structured data entry form was completed. Results: Three hundred twenty one patients (65 percent male, mean age 49ñ16.5 years) were studied. According Duke's criteria, 89 percent had a definitive and 11 percent a possible endocarditis. The subacute form occurred in 64 percent of patients. The most frequent predisposing cardiopathies were rheumatic in 25 percent, prosthetic valves in 15 percent and congenital in 13 percent. There was no evidence of cardiopathy in 20 percent. Twenty percent of patients were on hemodialysis, 11 percent were diabetic and only one patient abused intravenous drugs. The most frequent complication was cardiac failure in 59 percent of cases, followed by renal failure in 32 percent and embolism in 28 percent. The most frequent causing organism was coagulase positive Staphylococcus in 35 percent. Blood cultures were negative in 28 percent of cases from the metropolitan region, in 56 percent of cases from the north and 38 percent of cases from the south. Echocardiographic diagnosis was done in 92 percent of cases. Aortic valve was involved in 42 percent and mitral valve in 29 percent. Successful antimicrobial treatment was achieved in 59 percent of patients. Thirty five percent of patients were subjected to surgical procedures with a 78 percent survival. Overall mortality was 29 percent. Univariate analysis identified sepsis, an age over 60 years and the presence of cardiac or renal failure as prognostic indicators of mortality. On multivariate analysis, the identified prognostic indicators were the presence of sepsis, renal failure, mitroaortic involvement associated to combined surgery and failure of antimicrobial treatment not associated to surgery. Conclusions: Subacute form is the most common presentation of infective endocarditis and rheumatic valve disease is the most common underlying cardiac lesion. The most frequent causing agent is coagulase positive Staphylococcus...

Uso de bloqueadores beta adrenérgicos en el infarto del miocardio / Use of beta-adrenergic blockers in myocardial infarction

Objetivos: el uso de bloqueadores beta adrenérgico (BB) en el infarto agudo del miocardio (IAM) disminuye las complicaciones y mortalidad. El objetivo de este estudio es analizar su utilización en Chile, los factores asociados a su uso, y su efecto. Método: se analizan 2.957 pts incluidos en el registro GEMI, desde septiembre, 1993, por un período de 2 años en 36 hospitales. Los resultados se expresan como riesgo relativo (RR) con intervalo de confianza de 95 por ciento. Resultados: se usó BB en el 34,9 por ciento de los pts durante la hospitalización y se prescribió en 26,8 por ciento al alta. Su uso fue más frecuente en hombres: RR=1,38 (1,12-1,57, P<0001), en <60 años: RR 1,85 (1,67-2,04, p<0001) y en quienes se utilizó trombolíticos: RR= 1,22 (1,11-1,35, p=0001). Se usó con menos frecuencia en diabéticos: RR= 0,81 (.71-.92 p=.0009), en quienes tenían infarto previo: RR=0,81 (69-94, p=.006), antecedentes de insuficiencia cardíaca: RR=0,37 (.25-54, p=.0001) o la desarrollaron durante la hospitalización: RR=0,27 (18-4, p<.0001). En quienes se usó BB hubo menor frecuencia de taquicardia ventricular: RR=0,74 (.59-.92, p=.005), fibrilación ventricular: RR=0,42 (.3-59, p<.0001) y fibrilación o aleteo auricular: RR=0,65 (.52-.8, p<.0001). Hubo menor mortalidad: RR=0,36 (.28-.46, p<.0001), lo que persistió luego de ajustar con regresión logística. Al alta se mantuvo su mayor uso en hombres: RR= 1,38 (1,18-1,6, p=.00002), en < 60 años y en quienes se usó trombolíticos: RR= 1,23 (1,09-1,39, p=.001) y su menor uso en insuficiencia cardíaca: RR= 0,5 (35-.73, p=00005) y diabetes: RR= 0,65 (.55-.77, p<.0001). conclusión: la frecuencia del uso de BB en el IAM en Chile es baja, aunque similar a lo publicado en países desarrollados. Su administración se asoció a menos arritmias ventriculares graves y menor mortalidad precoz

Estudios moleculares en pacientes colombianos con Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ), la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas, tiene una incidencia promedio de 1/2.500 recién nacidos