ABSTRACT
El onfalocele es un defecto de la pared abdominal, que constituye un grupo relativamente común de 1 de cada 4000 nacimientos, con más la gastrosquisis son los dos tipos más comunes y representativos de defectos en la pared abdominal. El onfalocele se produce por una herniación de las estructuras intrabdominales en la base del cordón umbilical, debido a un defecto en la línea media de los músculos abdominales, facias y piel. Mediante la ecografía se puede establecer no solo el diagnóstico prenatal de onfalocele, si no también el de las complicaciones y malformaciones concurrentes. Esto permite un manejo obstétrico adecuado de estos embarazos.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities , Congenital Abnormalities/diagnosis , Congenital Abnormalities/rehabilitation , Congenital Abnormalities/surgery , Ectodermal Dysplasia/surgery , Ectodermal Dysplasia/classification , Ectodermal Dysplasia/diagnosis , Ectodermal Dysplasia/physiopathology , Ectodermal Dysplasia , Hernia, Umbilical , Hernia, Umbilical/diagnosis , Hernia, Umbilical/surgeryABSTRACT
El Sindrome de Rett fue descrito en niñas el año 1966, se caracteriza por presentar atrofia cerebral, hiperamonemia, comportamiento autista, demencia, marcha apráxica, pérdida de la expresión facial y movimientos estereotipados de las manos. La prevalencia del síndrome es de aproximadamente 1 caso por cada 12000 recién nacidas, la causa es desconocida y las niñas son normales hasta los 9 - 18 meses de edad. Describimos una niña con el síndrome de Rett y se revisa la literatura.