Atendendo mulheres com cariótipo 46, XY / Attending women with 46, XY karyotype

As diferenças ou distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) compreendem um grupo heterogêneo de condições congênitas que resultam na discordância entre os cromossomos sexuais, as gônadas e/ou o sexo anatômico de um indivíduo. A classificação desses distúrbios é baseada no cariótipo conforme o Consenso de Chicago de 2006 e substitui os termos pseudo-hermafroditismo, hermafroditismo e intersexo. O objetivo desta revisão é fornecer ao ginecologista conhecimentos básicos sobre a etiologia, fisiopatologia e orientações das principais anormalidades de DDS para uma avaliação diagnóstica e terapêutica no atendimento de mulheres na infância, adolescência e em idade adulta com cariótipo 46,XY. O diagnóstico deve ser realizado pela interação entre o exame clínico as dosagens hormonais, os exames de imagem e a análise genética, desde o cariótipo até o estudo de alterações dos genes por técnicas de biologia molecular. O tratamento é realizado de acordo com a etiologia e inclui intervenções cirúrgicas como a gonadectomia e plásticas sobre a genitália externa, terapia de reposição hormonal e apoio psicológico. São necessárias a individualização dos casos e uma equipe interdisciplinar, para um atendimento adequado às mulheres com cariótipo 46,XY.(AU)

Differences or disorders of sexual development (DSDs) comprise a heterogeneous group of congenital conditions that result in the disagreement between an individual's sex chromosomes, gonads and/or anatomic sex. The classification of these disorders is based on the karyotype according to the 2006 Chicago Consensus and replaces the terms pseudohermaphroditism, hermaphroditism and intersex. The aim of this review is to provide the gynecologist with basic knowledge about the etiology, pathophysiology and guidelines of the main abnormalities of DDS for a diagnostic and therapeutic evaluation in the care of women in childhood, adolescence and adulthood with a karyotype 46,XY. The diagnosis must be made by the interaction between clinical examination hormonal measurements, imaging and genetic analysis from the karyotype to the study of gene alterations by molecular biology techniques. Treatment is carried out according to the etiology and includes surgical interventions such as gonadectomy and plastic surgery on the external genitalia, hormone replacement therapy and psychological support. Individualization of cases and an interdisciplinary team are required to provide adequate care for women 46,XY karyotype.(AU)

Alterações cromossômicas e periostite / Chromosomal alterations and periostitis

Introdução: A periostite é uma inflamação do periósteo que pode se estender para os tecidos moles adjacentes. Há pouca informação na literatura sobre alterações genéticas nessas lesões, as quais são reparadas por intensas reações de proliferação osteoblástica e possuem curso clínico semelhante ao das osteomielites crônicas inespecíficas, que podem evoluir para neoplasias. Objetivo: análise citogenética de amostra de periostite para detecção e descrição de alterações cromossômicas, principalmente as associadas com desenvolvimento de neoplasias. Métodos: material obtido de lesão em palato de paciente, um homem de 74 anos de idade, submetido anteriormente a cirurgias de remoção de carcinoma basocelular em nariz e cavidade oral. Após a coleta, com estudo histopatológico confirmando apenas material de periostite, a amostra foi submetida à análise citogenética a partir de cultura de células e bandamento GTG. Resultados: o cariótipo composto evidenciou, como alterações clonais, monossomia dos cromossomos 10, 15, 20 e 22; trissomia do cromossomo 22; inversão do cromossomo 12 e deleção de 15q. O grande número de alterações cromossômicas estaria relacionado com a alta taxa de proliferação celular, a qual poderia induzir replicação celular desbalanceada e instabilidade genética. Há genes, envolvidos com desenvolvimento de neoplasias, localizados nos pontos de quebra das alterações estruturais encontradas nos cromossomos 12 e 15. Conclusão: foram evidenciadas várias alterações cromossômicas que refletiriam a proliferação celular local. A análise citogenética em casos de periostite poderá auxiliar na descoberta de biomarcadores de prognóstico e ser utilizada, futuramente, na rotina médica para um melhor manejo dos pacientes.

Introduction: Periostitis is an inflammation of the soft tissues adjacent to the bone that affects the periosteum. There is little information in the literature about genetic alterations in these lesions, which are repaired by intense osteoblast proliferation reactions and present a clinical course that resembles that of nonspecific chronic osteomyelitis that may progress to neoplasms. Objective: Cytogenetic analysis of periostitis sample for detection and description of chromosomal alterations, especially those associated with cancer development. Methods: Material obtained from a palate lesion of a 74-year-old man who had previously undergone surgery to remove basal cell carcinoma in the nose and oral cavity. After collection, with a histopathological study confirming only periostitis material, the sample was submitted to a cytogenetic analysis from cell culture and GTG banding. Results: The composite karyotype showed, as clonal alterations, monosomy of chromosomes 10, 15, 20, and 22; trisomy of chromosome 22; inversion of chromosome 12, and deletion of 15q. The large number of chromosomal alterations would be related to the high rate of cell proliferation, which could induce unbalanced cell replication and genetic instability. There are genes, which are involved in the development of neoplasms, mapped at the breakpoints of structural changes found on chromosomes 12 and 15. Conclusion: Several chromosomal alterations that were observed would reflect local cell proliferation. Cytogenetic analysis of periostitis may help in the discovery of prognostic biomarkers and may be used in the medical routine for better patient management in the future.

Osteoartrite: Análise Citogenética / Osteoarthritis: Cytogenetic analysis

Introdução: a osteoartrite (OA) é uma doença degenerativa, caracterizada por degradação da matriz extracelular e a perda de um fenótipo condrogênico na cartilagem, com etiologia complexa, a qual envolve fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. Objetivo: foi a análise citogenética em OA para detecção de alterações cromossômicas consistentes para estudos de biomarcadores e melhor entendimento da etiologia desta doença. Métodos: material obtido de lesão, com estudo histopatológico confirmando a OA, na articulação talonavicular direita de paciente, com 31 anos de idade, foi submetido à análise citogenética realizada a partir de cultura de células e bandamento GTG das metáfases. Resultados: o cariótipo composto evidenciou monossomia clonal dos cromossomos X, 1, 6, 9, 11, 13, 14 e 15, além das alterações estruturais de adição em 16q e 22p, deleção do 17p (com ponto de quebra que envolve o gene TP53) e 9qh+ (com envolvimento de 9q onde estão mapeados loci associados à OA). Conclusão: foram encontradas alterações cromossômicas já descritas na literatura para OA e outras ainda não referidas, mas anteriormente encontradas em outras doenças. As análises genética e epigenética da OA podem auxiliar na descoberta de biomarcadores de prognóstico e ser utilizadas, futuramente, na rotina médica para um melhor manejo dos pacientes.

Introduction: Osteoarthritis (OA) is a degenerative disease, characterized by extracellular matrix degradation and loss of a chondrogenic phenotype in the cartilage. OA has a complex etiology involving genetic, epigenetic, and environmental factors. Objective: the main aim of our study was the cytogenetic analysis in OA for detection of consistent chromosomal abnormalities for biomarker studies. Methods: a sample, with histopathology analysis confirming OA, was obtained from the right talonavicular joint of a 31-yearold female patient. Cytogenetic analysis was carried out after cell culture and GTG banding. Results: The clonal numerical alterations were monosomies of chromosomes X, 1, 6, 9, 11, 13, 14 and 15. We detected an addition material on 16q, and 22p, deletion of the 17p (with the breakpoint involving the TP53 gene) and 9qh + (significant loci on chromosome 9q have been associated with OA). Conclusion: we found chromosomal aberrations reported in the literature and other alterations not yet described, but previously reported in other diseases. Genetic and epigenetic analysis of OA may allow the discovery of prognostic biomarkers and they could influence, in the future, the medical routine for better management of patients.

A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21 / Uma rara translocacao nao robertsoniana envolvendo os cromossomos 15 e 21

CONTEXT: Robertsonian translocations (RT) are among the most common balanced structural rearrangements in humans and comprise complete chromatin fusion of the long arm of two acrocentric chromosomes. Nevertheless, non-Robertsonian translocation involving these chromosomes is a rare event. CASE REPORT: We report a de novo unbalanced translocation involving chromosomes 15 and 21. The newborn was the daughter of a 29-year-old mother and a 42-year-old father. The couple was non-consanguineous. Clinical findings led to the diagnosis of Down syndrome (DS) with severe congenital heart defects (persistent arterial duct, and complete atrioventricular septal defect), as well as low birth length and weight (< 5th and < 10th percentile, respectively, based on specific measurement curves for DS). Conventional cytogenetic analysis revealed the karyotype 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2::21q11.2→21qter). The translocation was confirmed by means of fluorescence in situ hybridization. The parents had normal karyotypes. CONCLUSIONS: Differently from RT, in our case a rare event occurred involving the distal segment of 15q and the proximal segment of 21q. Only two reports of this translocation, involving chromosomes 15 and 21 but different breakpoints, have been described so far. The association between 21q duplication and 15q deletion makes it difficult to separate the effect of each chromosome, but might also be responsible for increasing the growth retardation, as detected in our case. Cytogenetic analysis on DS patients is mandatory not only to confirm the diagnosis, but also to assess the risk of recurrence at genetic counseling, as well as to evaluate the contribution of other chromosome aberrations in the final phenotype. .

CONTEXTO: Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos. RELATO DE CASO: Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2::21q11.2→21qter). A translocação foi confirmada por hibridação in situ fluorescente. Os pais apresentavam cariótipo normal. CONCLUSÕES: Diferentemente das TR, nesse caso ocorreu evento raro envolvendo o segmento distal de 15q e o proximal de 21q. Apenas dois relatos dessa translocação, envolvendo os cromossomos 15 e 21 e diferentes pontos de quebra, já foram descritos. A associação entre duplicação 21q e deleção 15q dificulta a distinção dos efeitos de cada cromossomo, mas poderia também ser responsável pelo acentuado retardo de crescimento. A análise citogenética é obrigatória em pacientes com SD não apenas para confirmar o diagnóstico, mas também para avaliar o risco de recorrência no aconselhamento genético, bem como avaliar a contrib...

Diagnóstico pré-natal utilizando sangue materno / Prenatal diagnosis using maternal blood

As técnicas de diagnóstico pré-natal têm evoluído de forma acelerada, em especial aquelas que implicam menor invasão fetal. Nesse cenário, grande importância tem sido dispensada às técnicas de detecção de DNA fetal livre (DNA-fl) no sangue materno, as quais apresentam melhor relação custo-benefício quando comparadas às técnicas de enriquecimento e isolamento de células fetais. O DNA-fl pode ser avaliado de forma qualitativa ou quantitativa. Na primeira forma, detectam-se seqüências gênicas fetais de herança exclusivamente paterna com o intuito de selecionar fetos portadores de determinada doença, como a mutação para a fibrose cística ou a identificação de características fetais diferentes das maternas, como a incompatibilidade sanguínea RhD. Assim, os recursos propedêuticos invasivos ficariam reservados apenas para uma pequena parcela dessa população. Na segunda forma, quantifica-se a concentração de DNA-fl para se definir gestantes sob risco para eventos desfavoráveis relacionados a alterações da interface materno-fetal, como abortamento, trabalho de parto pré-termo e pré-eclâmpsia. Cabe às instituições de atenção pré-natal terciária a pesquisa e a aplicação desses recursos, objetivando a redução dos custos e sua maior disponibilização para a sociedade, conseqüentemente oferecendo diagnósticos mais precoces e menores taxas de morbimortalidade materna e fetal.

Prenatal diagnostic techniques are evolving greatly, especially noninvasive procedures. Great importance have been given to the free fetal DNA (ff-DNA) detection in maternal blood presents better cost/benefits relation when compared to enrichment and isolation of fetal cells. The ff-DNA can be analyzed qualitatively or quantitatively forms. In the first form, the fetal paternally derived genetic sequences are detected in order to select which fetuses are affected by determined disease, as the mutation for cystic fibrosis, of to identify fetal characterístics different from his mother's, as in RHD incompatibility. Then, invasive procedures could only be used in part of this population aiming more therapeutics aspects than diagnosis. In the second form, the ff-DNA quantilication can define pregnancies under risk for undesirable outcomes related to anomalies in the maternal-fetal interface, such as abortion, preterm labor and pre-eclampsia. It's expected that tertiary prenatal care centers research can work with those procedures in order to offer early diagnosis and lowest rates of fetomaternal morbimortality.

Turner syndrome: counseling prior to oocyte donation

Ovarian failure is a typical feature of Turner syndrome (TS). Patients are followed clinically with hormone replacement therapy (HRT) and inclusion in the oocyte donation program, if necessary. For patients with spontaneous puberty, genetic counseling regarding preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis is indicated. Patients with dysgenetic gonads and a Y chromosome are at increased risk of developing gonadoblastoma. Even though this is not an invasive tumor, its frequent association with other malignant forms justifies prophylactic gonadectomy. It is important to perform gonadectomy before HRT and pregnancy with oocyte donation. Among patients with TS stigmata and female genitalia, many have the Y chromosome in one of the cell lines. For this reason, all patients should undergo cytogenetic analysis. Nevertheless, in cases of structural chromosomal alterations or hidden mosaicism, the conventional cytogenetic techniques may be ineffective and molecular investigation is indicated. The author proposes a practical approach for investigating women with TS stigmata in whom identification of the X or Y chromosome is important for clinical management and follow-up.

A falência ovariana é um achado típico da síndrome de Turner (ST). As pacientes podem ser submetidas à terapia de reposição hormonal (TRH) e incluídas em programas de doação de oócito, quando necessário. Para as pacientes com puberdade espontânea, está indicado o aconselhamento genético para a futura descendência abordando os diagnósticos genéticos pré-natal e pré-implantação. Pacientes com gônadas disgenéticas e cromossomo Y apresentam risco aumentado para desenvolvimento de gonadoblastoma. Embora esse tumor não seja invasivo, sua associação freqüente com tumores malignos justificaria a gonadectomia profilática. Entre as pacientes com estigmas da ST e genitália feminina, muitas apresentam cromossomo Y em pelo menos uma linhagem celular. Por essa razão, todas as pacientes devem ser submetidas à análise citogenética, para a realização de cirurgia antes do início da TRH e da gravidez com doação de oócito. No entanto, em casos de alteração cromossômica estrutural ou mosaicismo críptico, as técnicas citogenéticas convencionais podem não ser efetivas, estando indicada a investigação molecular. Uma abordagem prática para o médico investigar as pacientes com ST é proposta neste artigo, devido à importância da identificação do cromossomo Y ou de um segundo cromossomo X para o manejo clínico e o acompanhamento das pacientes.

Cell-free fetal DNA in maternal plasma and noninvasive prenatal diagnosis

The noninvasive nature of the detection of fetal DNA in the maternal circulation represents the greatest advantage over the conventional methods of prenatal diagnosis. The applications of this methodology involve the detection of the fetal sex, and diagnosis, intra-uterine treatment, and evaluation of the prognosis of many diseases. Fetal cells detected in the maternal circulation have also been shown to be implicated in autoimmune diseases and to represent a potential source of stem cells. On the other hand, with the introduction of a technology that detects the fetal sex as early as at 6-8 weeks of gestation, there is the possibility of early abortion based on sex selection for social purposes. This implies an ethical discussion about the question. The introduction of new noninvasive techniques of prenatal diagnosis and the knowledge of the Nursing Team regarding new methodologies can be of great benefit to the mother and her children, and can help the Genetic Counseling of the families.

La naturaleza no invasiva de la investigación del DNA fetal en la circulación materna representa una ventaja importante con relación a los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. El uso de esta metodología implica la determinación del sexo fetal y el diagnóstico, el tratamiento intra-útero y la evaluación del pronóstico en muchas enfermedades. Las células fetales detectadas en la circulación maternal también pueden ser implicadas en enfermedades autoinmunes y representar una fuente potencial de células madre. Por otra parte, con la introducción de una tecnología que detecte el sexo fetal entre 6-8 semanas de gestación, existe la posibilidad de aborto precoz basada en la selección del sexo para los propósitos sociales. Esto implica una discusión ética previa sobre este problema. La introducción de nuevas técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal y el conocimiento del Equipo de Enfermería con respecto a las nuevas metodologías pueden ser muy importantes a la madre y a sus niños, y ayudar al Consejo Genético de las familias.

A natureza não invasiva para o feto da pesquisa de DNA fetal em circulação materna representa sua maior vantagem sobre os métodos convencionais de diagnóstico pré-natal. As aplicações desta metodologia envolvem a detecção do sexo fetal e o diagnóstico, tratamento intra-útero e avaliação do prognóstico de várias doenças. Já as células fetais detectadas em circulação materna podem estar envolvidas em doenças auto-imunes e representar uma fonte de células-tronco para as mães. Com a introdução comercial de uma técnica que detecta o sexo fetal entre 6-8 semanas, haveria o risco de abortos precoces devido à seleção do sexo por propósitos sociais, tornando necessária uma discussão prévia sobre os aspectos éticos desta questão. A introdução de novas técnicas não invasivas de diagnóstico pré-natal e o conhecimento das mesmas por parte da Equipe de Enfermagem poderão trazer grandes benefícios para a mãe e seus filhos, bem como auxiliar no Aconselhamento Genético das famílias.

Genomic-based nursing care for women with Turner Syndrome: genomic-based nursing care / Atención de enfermería basada en genómica para las mujeres con Síndrome de Turner / Cuidado de enfermagem baseado em genômica para mulheres com Síndrome de Turner

Biologic and technologic advances generated from The Human Genome Project are having a dramatic impact on the expanding role of nurses in current health care practice. New genetic research needs to be transformed rapidly into clinical protocols with recommendations for delivering care to targeted populations. Nurses can contribute significantly, as part of an interdisciplinary approach, to translate genome-based knowledge into benefits for health care and society. In this context, we describe a clinical-genetic investigation protocol, as well nursing diagnosis, interventions and outcomes for clients with Turner Syndrome (TS) at risk for develop gonadal tumors, due the presence of a normal or abnormal Y chromosome.

Los avances biológicos y tecnológicos generados a partir del Proyecto Genoma Humano están teniendo un impacto dramático en el extenso papel de las enfermeras en la práctica actual del cuidado de la salud. Nuevas investigaciones genéticas necesitan ser transformadas rápidamente en protocolos clínicos con recomendaciones para suministrar cuidados a las poblaciones necesitadas. Las enfermeras pueden contribuir significantemente, como parte de un acercamiento interdisciplinario, traduciendo conocimientos basados en el genoma en ventajas para el cuidado de la salud y la sociedad. En este contexto, describimos un protocolo de investigación clínico-genético e también diagnósticos de enfermería, intervenciones y resultados para clientes con Síndrome de Turner (TS) y riesgo de desarrollar tumores gonadales, debido a la presencia de un cromosoma Y normal o anormal.

Use of the TSPY gene for sexing cattle

The Y-encoded, testis-specific protein (TSPY) is a Y-specific gene. The copy numbers of TSPY range from 20 to 60 in men and up to 200 in bulls. In this study, we examined the possibility of using the TSPY gene to sex cattle. DNA from blood samples of 100 Nelore cattle (50 males and 50 females) from the Nelore Cattle Breeding Program (PMGRN) was screened for TSPY by PCR using TSPY-specific primers. The assay was highly specific since all male samples were TSPY-positive and all female samples were negative. Positive results were also obtained at low DNA concentrations (less than 1 rhog/muL). These results showed that TSPY was a good male-specific marker, the usefulness of which was enhanced by the high copy number of the gene. This is the first report to demonstrate the applicability of TSPY for sexing cattle.

H19DMR methylation analysis in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a congenital overgrowth disorder of complex and heterogeneous etiology involving alterations in genomic imprinting. The cause of isolated hemihyperplasia (IHH) is unknown but might be due to partial or incomplete expression of BWS because both these conditions share predisposition for the same types of neoplasias. We investigated the methylation pattern of the putative imprinting control region H19DMR using peripheral blood from 12 patients, six with clinical features of BWS and six with IHH. All the patients had normal karyotypes and paternal uniparental disomy (UPD) was excluded in 10 informative cases. The normal H19DMR methylation pattern was found in eight informative patients, indicating that H19DMR methylation was not related to their condition. We suggest that the absence of neoplasias in the BWS and IHH patients studied might be related to the absence of UPD and to the presence of normal H19DMR methylation.

Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia

CONTEXT: Beckwith-Wiedemann syndrome is a complex and heterogeneous overgrowth syndrome with genetic and epigenetic alterations, involving genomic imprinting and cancer predisposition. Isolated hemihyperplasia is of unknown cause, and it may represent a partial or incomplete expression of Beckwith-Wiedemann syndrome. OBJECTIVES: A clinical and molecular review and proposal of the use of an experimental protocol to provide a practical approach for the physician. DATA SYNTHESIS: This review demonstrates the genetic and epigenetic mechanisms involved in the Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia, and the candidate genes. To our knowledge, this is the first Brazilian protocol for research into these disorders. The results have been used at the Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto, Universidade de Säo Paulo, to elucidate the basis of Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia, and have been applied at the Hospital Universitário of the Faculdade de Medicina. CONCLUSIONS: Elucidation of the etiological mechanisms and use of a laboratory protocol to detect alterations in these disorders may be useful for guiding the management of such patients and genetic counseling of the families

Diagnóstico pré-natal de gêmeos unidos / Prenatal diagnosis of conjoined twins

Descrevemos um casos de gêmeos unidos (cephalothoracopagus) diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os achados ultra-sonográficos foram confirmados na autopsia. Indicaçoes da ultra-sonografia sao analisadas, como também alguns acahdos ultra-sonográficos nao específicos. Enfatizamos a importância do diagnóstico precoce das anomalias fetais e prudência no acompanhamento destas gestaçoes.

Ullrich-Turner syndrome, chromosome mosaicism and prophylactic gonadectomy

Vinte e quatro pacientes com Síndrome de Ullrich-Turner foram analisados, a fim de se determinar a frequência de tipos de mosaicismo e a origem X ou Y, de fragmentos cromossômico9s, para o estabelecimento de critérios de indicaçäo de gonadectomia profilática. Vinte e um pacientes eram mosaicos, com uma maior frequência do tipo 45,X/46XX. Seis pacientes apresentaram linhagem celulares com fragmentos cromossômicos: dois com anéis de X, dois com anéis de Y e dois com cromossomo Y do tipo pseudodicêntrico. Desta maneira, 17% dos casos apresentaram mosaicismo (com ou sem Y anormal). A origem dos fragmentos cromossômicos foi determinada por técnica de bandamento G-11. baseados nos resultados citogenéticos, os seguintes procedimentos clínico-cirurgicos foram selecionados: grupo I (pacientes com mosaicismo) dividido em dois subgrupos: subgrupo A (45,X/46,XX) seguido clinicamente e tratado com hormonios; subgrupo B (45,X/46,XY) no0 qual à gonadectomia seguiu-se tratamento hormonal Grupo II (pacientes com monossomia 45,X) monitorizado, a intervalos de seis meses, com medidas de beta-gonadotrofina coriônica e níveis, em sangue periférico, de alfa-fetoproteína, e ultrassonografia.

46, XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? mosaicism

Os autores descrevem um caso raro de mosaicismo cromossômico 46,XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? em uma paciente que apresentava sinais clínicos semelhantes aos observados na síndrome do anel do cromossomo 13 (categoria 2a de Niebuhr, 1977). Discutem a hipótese de uma origem comum para as duas linhagens celulares e comparam os achados clínicos e citogenéticos aos descritos na literatura