¿Es el asesoramiento genético una práctica que estimula la eugenesia? / Is genetic counseling a practice that encourages eugenics?

El asesoramiento genético es el proceso de atención en salud mediante el cual se "ayuda a los pacientes y a sus familiares a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y sociales del componente genético de las enfermedades". En el asesoramiento genético se explican las posibilidades de ocurrencia o recurrencia de enfermedades genéticas, la educación sobre la manera como la herencia explica la presencia de la enfermedad o padecimiento, las posibilidades diagnósticas y de prevención, y promueve la toma de decisiones informadas y la adaptación al riesgo. Eso indica que el asesoramiento genético es el proceso de atención en salud en el que se informa y explica a una persona afectada con un problema de causa genética sobre su condición, la causa, la historia natural, el tratamiento (si lo tiene) y las opciones de prevención que pueden incluir la escogencia de opciones reproductivas. El objetivo del asesoramiento genético es, como lo son en general todas las actividades en salud, propender por la mejora en la salud y la calidad de vida a través del empoderamiento que logra el afectado sobre su enfermedad al conocer la historia natural, las complicaciones y la elección de las mejores medidas disponibles de tratamiento y para la prevención de complicaciones. Esto es cierto claramente, por ejemplo, en una persona con osteogénesis imperfecta, causada, entre otros genes, por la mutación de una de las dos copias del gen COL1A1, quien presentará múltiples fracturas en la infancia y en la juventud; estas se reducen o se modifican con la regulación del estilo de vida y otras medidas terapéuticas, como la administración de medicamentos que contribuyen a preservar la integridad de los huesos largos, contrarrestarán el impacto de la fragilidad ósea en el crecimiento, e incrementarán la sobrevivencia y la capacidad funcional del afectado. Por lo tanto, el asesoramiento genético intenta, ofreciendo un conocimiento detallado de su propia enfermedad, mejorar o atenuar la condición misma y, por ello, continuar la vida con mayor sobrevida y calidad, lo que le permitirá alcanzar una edad reproductiva.

Genetic counseling is the health care process that "helps patients and their families to understand and adapt to the medical, psychological and social implications of the genetic component of diseases". Genetic counseling explains the possibilities of occurrence or recurrence of genetic diseases, education on how heredity explains the presence of the disease or condition, diagnostic and preventive possibilities, and promotes informed decision making and risk adaptation. This indicates that genetic counseling is the health care process of informing and explaining to a person affected with a genetically caused problem about their condition, the cause, natural history, treatment (if available), and prevention options that may include the choice of reproductive options. The goal of genetic counseling is, as are all health activities in general, to strive for improvement in health and quality of life through the empowerment of the affected person about his or her disease by knowing the natural history, complications and the choice of the best available measures for treatment and for the prevention of complications. This is clearly true, for example, in a person with osteogenesis imperfecta, caused, among other genes, by mutation of one of the two copies of the COL1A1 gene, who will present multiple fractures in childhood and youth; these are reduced or modified by lifestyle regulation and other therapeutic measures, such as the administration of drugs that contribute to preserve the integrity of the long bones, counteract the impact of bone fragility on growth, and increase the survival and functional capacity of the affected person. Therefore, genetic counseling attempts, by offering a detailed knowledge of their own disease, to improve or attenuate the condition itself and, therefore, to continue life with greater survival and quality, which will allow them to reach a reproductive age.

Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne / Deletions identification in female carriers of Duchenne’s muscular distrophy

Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad.Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados y conclusiones: con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético.

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismo de ADN / Identification of carriers of Duchenne and Becker muscular distrophy through genic dosage and DNA polymorphism analysis

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMD/DMB)mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMD/DMB mostraron deleciones en 31,25 por ciento de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotídos D45 y SK12, para contruir haplotipos del cromosoma X; 63 por ciento de las mujeres analizadas fueron informativas (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB