Clinical and hematological profile in a newborn cohort with hemoglobin SC / Perfil clínico e hematológico em uma coorte neonatal com hemoglobina SC

Abstract Objectives: Hemoglobin SC is the second most common variant of sickle-cell disease worldwide, after hemoglobin SS. The objectives of the study were to describe the clinical and laboratory characteristics of hemoglobin SC disease in children from a newborn screening program and treated at a blood center. Methodology: This study assessed a cohort of 461 infants born between 01/01/1999 and 12/31/2012 and followed-up until 12/31/2014. Clinical events were expressed as rates for 100 patient-years, with 95% confidence intervals. Kaplan-Meier survival curves were created. Results: The median age of patients was 9.2 years; 47.5% were female. Mean values of blood tests were: hemoglobin, 10.5 g/dL; reticulocytes, 3.4%; white blood cells, 11.24 × 109/L; platelets, 337.1 × 109/L; and fetal hemoglobin, 6.3%. Clinical events: acute splenic sequestration in 14.8%, blood transfusion 23.4%, overt stroke in 0.2%. The incidence of painful vaso-occlusive episodes was 51 (48.9-53.4) per 100 patient-years and that of infections, 62.2 episodes (59.8-64.8) per 100 patient-years. Transcranial Doppler ultrasonography (n = 71) was normal given the current reference values for SS patients. Hydroxyurea was given to ten children, all of whom improvement of painful crises. Retinopathy was observed in 20.3% of 59 children who underwent ophthalmoscopy. Avascular necrosis was detected in seven of 12 patients evaluated, predominantly in the left femur. Echocardiogram compatible with pulmonary hypertension was recorded in 4.6% of 130 children, with an estimated average systolic pulmonary artery pressure of 33.5 mmHg. The mortality rate from all causes was 4.3%. Conclusions: Clinical severity is variable in SC hemoglobinopathy. Several children have severe manifestations similar to those with SS disease.

Resumo Objetivos: A hemoglobinopatia SC é a segunda variante mais comum da doença falciforme no mundo, após a hemoglobinopatia SS. Os objetivos do estudo foram descrever as características clínicas e laboratoriais da hemoglobinopatia SC em recém-nascidos diagnosticados por programa de triagem neonatal e encaminhados para acompanhamento em hemocentro. Metodologia: Coorte de 461 recém-nascidos SC nascidos entre 01/01/1999 e 31/12/2012 e seguidos até 31/12/2014. A incidência de eventos clínicos foi expressa por taxas relativas a 100 pacientes-ano, com limites de confiança a 95%. Curvas de sobrevida foram construídas segundo Kaplan-Meier. Resultados: Mediana de idade, 9,2 anos; 47,5%, feminino. Médias dos valores hematológicos: hemoglobina 10,5 g/dL; reticulócitos 3,4%; leucometria 11,24 x 109/L; plaquetometria 337,1x109/L; hemoglobina fetal 6,3%. Eventos clínicos: sequestro esplênico agudo em 14,8%, hemotransfusão 23,4%, AVC isquêmico 0,2%. A incidência de episódios vaso-oclusivos dolorosos foi de 51 (48,9-53,4) por 100 pacientes-ano; a de infecções, 62,2 episódios (59,8-64,8) por 100 pacientes-ano. Doppler transcraniano (n = 71) foi normal, se usados os valores de referência de crianças SS. Dez pacientes usaram hidroxiureia, todos com melhoria das crises dolorosas. Retinopatia foi observada em 20,3% das 59 crianças que fizeram fundoscopia. Necrose avascular foi detectada em 7 de 12 pacientes avaliados, com predomínio no fêmur esquerdo. Ecocardiograma compatível com hipertensão pulmonar foi registrado em 4,6% de 130 crianças, com média estimada de 33,5 mm Hg de pressão arterial pulmonar. A taxa de mortalidade por todas as causas foi de 4,3%. Conclusões: A hemoglobinopatia SC tem gravidade variável; várias crianças apresentam manifestações clínicas intensas, semelhantes às da hemoglobinopatia SS.

Acute splenic sequestration in a cohort of children with sickle cell anemia / Sequestro esplênico agudo em coorte de crianças com anemia falciforme

OBJETIVO: Analisar o sequestro esplênico agudo (SEA) em crianças com anemia falciforme, provindas da triagem neonatal de Minas Gerais e acompanhadas pelo Hemominas de Belo Horizonte (MG). MÉTODOS: Coorte retrospectiva de 255 crianças com hemoglobinopatia SS/Sβº, nascidas entre 01/01/2000 e 31/12/2004 e acompanhadas até 31/12/2006. Os dados foram extraídos dos prontuários médicos. RESULTADOS: Oitenta e nove pacientes apresentaram 173 eventos de SEA (10,2 primeiros eventos por 100 pacientes/ano), sendo que 75% dos primeiros episódios de SEA ocorreram até 2 anos de vida. A probabilidade estimada de ocorrência do primeiro episódio de SEA foi de 40%. A recorrência atingiu 57,3%. Após o primeiro episódio de SEA, a esplenectomia foi indicada em apenas 12,4% dos casos; após o segundo, em 60,4% dos casos. Após o terceiro episódio, 41,7% dos casos ainda permaneceram sob observação clínica. A mediana do tempo entre indicação e realização da esplenectomia foi de 2 meses. Nesse intervalo, 37,2% das crianças tiveram novo episódio de SEA e uma delas faleceu. A letalidade no primeiro episódio foi de 1,1% e de 7,8% em episódios subsequentes. Entre as 255 crianças ocorreram 19 óbitos: 36,8% devido a infecções e 26,3% após SEA. CONCLUSÕES: O SEA é um evento comum na anemia falciforme, principalmente nos 2 primeiros anos de vida, com recidiva em mais da metade dos casos. Predominou conduta conservadora na indicação da esplenectomia. Embora a letalidade tenha sido baixa, o SEA representou a segunda causa de óbito. Isso aponta para fragilidades estruturais do sistema de saúde de MG e para a necessidade de melhor capacitação profissional na abordagem do problema.

OBJECTIVE: To analyze acute splenic sequestration (ASS) in children with sickle cell anemia diagnosed through a newborn screening program in the state of Minas Gerais, Brazil, and followed up at the hematology center in the city of Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil. METHODS: Retrospective cohort of 255 children with sickle cell anemia (Hb SS/Sβº) born between January 01, 2000, and December 31, 2004, and followed up until December 31, 2006. Data were abstracted from the patients' medical records. RESULTS: A total of 89 patients had 173 episodes of ASS (10.2 first episodes per 100 patient-years); 75% of the first episodes occurred before 2 years of age. The estimated probability of occurrence of the first episode of ASS during the study period was 40%. Recurrence rate reached 57.3%. After the first episode, splenectomy was indicated in only 12.4% of the cases; after the second, in 60.4% of the cases. After the third episode, 41.7% of the patients remained under clinical observation. The median time between indication for splenectomy and the actual surgical procedure was 2 months. During the intervening period, 37.2% of the children suffered a new episode of ASS and one child died. Case-fatality rate was 1.1% for the first episode and 7.8% for the subsequent episodes. Among a total of 255 children, 19 died: 36.8% due to infections and 26.3% after ASS. CONCLUSIONS: ASS is relatively common in sickle cell anemia, mainly in the first 2 years of life; relapse occurs in more than half of the cases. Conservative management instead of immediate splenectomy was the method of choice. Although the case-fatality rate was low, ASS was the second most common cause of death. These results disclose some fragilities of the health system in the state of Minas Gerais and the need for better professional education to approach ASS crises.