Perfil epidemiológico dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica acompanhados na Associação de Assistência à Criança Deficiente / Epidemiological profile of patients with amiotrophic lateral sclerosis accompanied in the Associação de Assistência à Criança Deficiente

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda irreversível dos neurônios motores da medula espinal, tronco encefálico e córtex cerebral, levando à atrofia muscular, espasticidade e consequentemente à morte. Objetivo: Verificar a prevalência da ELA na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) ­ Unidade Ibirapuera e caracterizar os indivíduos acometidos quanto à evolução da doença durante o processo de reabilitação, a fim de traçar um perfil epidemiológico desta população. Método: Trata-se de um estudo retrospectivo, baseado em informações contidas em prontuário, referentes a pacientes que realizaram reabilitação durante o período de janeiro de 2008 a janeiro de 2018, sendo a busca pelos dados guiada a partir de formulário desenvolvido exclusivamente para este estudo. Resultados: A prevalência dos pacientes com ELA em tratamento na clínica de doenças neuromusculares é de 11,6%. O perfil desses pacientes é ligeiramente maior do sexo feminino de cor branca, com uma média de idade de 59 anos, sendo a hipertensão arterial sistêmica a comorbidade mais encontrada. A forma de ELA mais frequente foi a esporádica, e o medicamento mais utilizado foi o Riluzole. Houve grande variabilidade de objetivos fisioterapêuticos e aumento do uso da ventilação mecânica não invasiva. Não houve associação entre a presença de marcha na última avaliação e o tempo do paciente em fisioterapia. Conclusão: Os objetivos estão de acordo com a literatura, bem como demonstram a importância de conhecermos melhor a população para termos uma abordagem multidisciplinar mais adequada para estes pacientes.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by irreversible loss of motor neurons in the spinal cord, brainstem and cerebral cortex, leading to muscle atrophy, spasticity and consequently death. Objective: To verify theprevalence of ALS in the Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) ­ Ibirapuera's unit and to characterize the individuals affected by the disease during the rehabilitation process, in order to draw an epidemiological profile of this population. Method: This is a retrospective study, based on information contained in medical records, referring to a study conducted during the period from January 2008 to January 2018, being a data search guided by a resource developed for this study. Results: The prevalence of patients with ALS in the treatment of neuromuscular diseases is 11.6%. The profile of these patients is slightly higher in white females, with a mean age of 59 years, with systemic arterial hypertension being the most common comorbidity. The most common ALS was sporadic, and Riluzole was the most commonly used drug. There was great variability of physiotherapeutic objectives and an increase in the use of non-invasive mechanical ventilation. There was no association between the presence of gait in the last evaluation and the time of the patient in physical therapy. Conclusion: The objectives are in agreement with the literature, as well as it cites the importance of knowing the population better to have a multidisciplinaryapproach more suitable for these patients.

Fisioterapia aquática no tratamento de criança com distrofia muscular congênita merosina negativa: relato de caso / Aquatic physical therapy in the treatment of a child with merosin-deficient congenital muscular dystrophy: case report

Este relato de caso descreve um programa de fisioterapia aquática para uma criança com distrofia muscular congênita (DMC) merosina negativa. Objetivo: Verificar a interferência da fisioterapia aquática na velocidade e no índice de gasto energético durante o deslocamento sentado em superfície plana, e no alcance funcional com os membros superiores devido a fraqueza proximal que acomete estes pacientes visando maior independência. Métodos: Como instrumentos de avaliação foram utilizados a Medida da Função Motora (MFM); o Functional Reach Test (FRT); foi verificado o Índice de Gasto Energético (IGE) no deslocamento sentado; assim como o tempo gasto neste deslocamento e a ativação muscular com a eletromiografia (EMG). O programa durou 12 semanas e a intervenção incluiu atividades para melhorar a mobilidade e a agilidade no deslocamento sentado e o alcance na postura sentada. Resultados: Na MFM a variação no escore das duas dimensões (D2 e D3) focadas na terapia foi de 6,8%. O alcance funcional melhorou 16 centímetros (cm) e o tempo do deslocamento sentado diminuiu 19 segundos (s). O gasto energético diminuiu 252,31 batimentos por minuto (bpm). Conclusão: A fisioterapia aquática foi eficaz para melhora da agilidade no deslocamento sentado e na funcionalidade de membros superiores (MMSS) de uma criança com DMC merosina negativa

This case report describes an aquatic therapy program for a child with Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy. Objective: This study sought to investigate the effect of aquatic physical therapy on the speed and the rate of energy expenditure while moving around on a flat surface, in addition to the functional reach of the upper limbs suffering from the proximal weakness that affects these patients seeking greater independence. Methods: The Motor Function Measurement (MFM) and the Functional Reach Test (FRT) were used as assessment tools; the Energy Expenditure Index (EEI) was measured in seated locomotion, as well as the time spent, and muscle activation was measured via electromyography (EMG). The program lasted 12 weeks and included activities to improve mobility and agility as well as reaching from the seated position. Results: In the MFM the change in the score of the two dimensions (D2 and D3) that the treatment focused on was 6.8%. The functional reach improved by 16 centimeters (cm) and the amount of time moving while sitting decreased by 19 seconds (s). Energy expenditure decreased by 252.31 beats per minute (bpm). Conclusion: The aquatic physical therapy was effective for agility improvement in seated locomotion and upper limb functionality of a 6-year-old child with Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy

Interferência da fisioterapia aquática na agilidade de paciente com distrofia muscular de Duchenne não deambulador / The impact of aquatic therapy on the agility of a non-ambulatory patient with Duchenne muscular dystrophy

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença progressiva. A incapacidade de andar em geral acontece no início da adolescência, posteriormente ocorre à restrição na cadeira de rodas (CR), nesta fase da doença a cadeira de rodas é a única forma de locomoção. A agilidade na CR é um fator fundamental para a independência funcional desses indivíduos. Objetivo: O objetivo deste trabalho é verificar a interferência da fisioterapia aquática na agilidade de uma criança com DMD não deambuladora. Método: Este estudo é de caráter clínico prospectivo intervencional. O paciente foi submetido a dez sessões de fisioterapia aquática como forma de intervenção, utilizando como instrumentos de avaliação: Escala EgenKlassifikationteste de agilidade em ziguezague, saturação de oxigênio (SatO2), frequência respiratória (FR), capacidade vital forçada (CVF), volume corrente (VC), volume minuto (VM), pico de fluxo de tosse (PFT), pressão inspiratória (PImáx) e pressão expiratória máxima (PEmáx). O protocolo de intervenção da fisioterapia aquática foi definido com enfoque na agilidade com deslocamento com CR. Resultados: Foi possível observar melhora da agilidade no deslocamento com cadeira de rodas, manutenção do escore da escala EK, diminuição do VC, VM e PFT. Conclusão: Os resultados demonstraram que para este paciente a fisioterapia aquática pode interferir de forma positiva na agilidade no deslocamento com a cadeira de rodas.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a progressive disease. The inability to walk is common in early adolescence, and with the restriction to a wheelchair at this stage of the disease, the wheelchair becomes the patient?s only form of locomotion. Their agility in the wheelchair is a key factor for the functional independence of these individuals. Objective: The objective of this study was to verify the impact of aquatic therapy on non-ambulatory children with DMD. Method: This study has a prospective, interventional, clinical character. The patient underwent ten sessions of aquatic therapy as an intervention, using the following assessment tools: EgenKlassifikation scale, zigzag agility test, oxygen saturation (SatO2), respiratory rate (RR), forced vital capacity (FVC), tidal volume (TV), minute volume (MV), peak cough flow (PCF), and maximal inspiratory (PImax) and maximal expiratory (PEmax) pressures. The intervention protocol of aquatic therapy was defined focusing on the agility in maneuvering the wheelchair. Results: Improvement in agility was observed in moving wheelchair, maintenance of the EK scale score, and a decrease in TV, MV, and PCF. Conclusion: The results showed that for this patient, aquatic therapy may intervene positively in his mobile agility in the wheelchair.

Impacto da correção cirúrgica dos membros inferiores na qualidade de vida de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth / Impact of surgical lower limb procedures on Charcot-Marie-Tooth patients' quality of life

Há poucos estudos sobre a reabilitação de pacientes com a doençade Charcot Marie. Estes pacientes apresentam sintomas da doença precocemente e têm sobrevida longa o que determina alterações biomecânicas que afetam a qualidade de vida dos mesmos e por esta razão o estudo de possíveis tratamentos para estes pacientes são de grande importância. A intervenção cirúrgica das extremidades inferiores é uma destas possibilidades. Apesar de não haver conclusões ainda sobre qual a técnica cirúrgica e se a mesma é omelhor tratamento, a mesma é realizada para melhorar a qualidade de marcha e qualidade de vida destes pacientes. O estudo tem então o objetivo de avaliar o impacto do procedimento cirúrgico na qualidade de vida dos pacientes com doença de Charcot MarieTooth. Foram avaliados 9 pacientes antes e após procedimento cirúrgico através de análise do laboratório de marcha, questionário MFM e SF 36. Houve diferença significativa nas avaliações pré e pós operatórias no MFM e SF36. Neste estudo, a cirurgia corretiva de membros inferiores mostrou ter um impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes com a doença de CMT, principalmente através da melhora do desempenho motor e da dor.

Background: There are few studies regarding the rehabilitation of a CMT patient. Because patients present symptoms at an early age,have a long life expectancy, and have serious biomechanical complications that generate a great impact on a patients’ life, a careful study of possible treatments for this population seems to be important. Surgical interventions on the lower extremities are among these possible treatments. Although there are no conclusions about the most effective surgical techniques, this surgical treatment would be done to give the patient a better quality of life since it improves the gait quality.The aim of this study was to analyze the impact of lower limb surgical procedures on the quality of life of CMT patients. Nine patients with CMT disease were analyzed before and after surgery, and the participants underwent gait analysis, Motor Function Measure (MFM) andthe SF-36 questionnaires. There was a significant difference in the MFM and SF-36 evaluations. This study showed an improvement in the quality of life of Charcot-Marie-Tooth patients, especially related to motor performance and pain.

Acompanhamento da locomoção de pacientes com mielomeningocele da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) em São Paulo - SP, Brasil / Ambulation follow-up in patients with myelomeningocele treated at the Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) in São Paulo, Brazil

A Mielomeningocele (MMC) é um tipo de malformação congênita da coluna vertebral e medula espinhal, caracterizada por paraplegia flácida e alteração sensitiva abaixo do nível da lesão, acompanhada de comprometimento neurológico, urológico e ortopédico. Os pacientes podem ser classificados funcionalmente como torácicos (T), lombares altos (LA), lombares baixos (LB) e sacrais (S) ou assimétricos. Objetivo: traçar o perfil dos pacientes atendidos na clínica de MMC da AACD - SP considerando variáveis relacionadas ao padrão de marcha. Método: revisão dos prontuários de pacientes atendidos em avaliação inicial durante o ano de 2000, com idade inferior a um ano, e suas evoluções até última consulta na clínica no ano de 2004. Resultado: no total passaram 230 pacientes em avaliação inicial na clínica de MMC da AACD - SP no ano de 2000. Destes, 64 (27%) apresentavam menos de 1 ano de idade na primeira consulta. Destes, 11% não retornaram em consulta médica na clínica após a avaliação inicial, e dois pacientes sabidamente evoluíram para óbito. A média de idade no último retorno na clínica foi de 3,5 anos. Ao analisarmos o nível neurológico no retorno encontramos 43% nível Torácico, 20% nível Lombar alto, 28% nível Lombar baixo, 2% nível Sacral e 6% Assimétrico. Ao analisarmos o padrão de marcha observamos que 57% são não deambuladores, 7% são deambuladores não funcionais, 25% são deambuladores domiciliares e 11% são deambuladores comunitários. Entre todos os pacientes deambuladores a idade de início da marcha foi em média 3 anos. Sabe-se que pacientes com níveis neurológicos mais baixos tendem a manter a marcha por mais tempo. Como esses pacientes tendem a se tornar menos ativos e perder a marcha com o passar dos anos (devidosobretudo à obesidade e deformidades ortopédicas), é fundamental estudar a idade de aquisição da marcha. Ao analisarmos a presença de deformidades ortopédicas em coluna observamos que 57% não apresentam deformidades, 9% apresentam escoliose toracolombar, 32% apresentam cifose e 1% apresenta hiperlordose. Medula presa ocorreu em 36%. Conclusão: os níveis funcionais mais altos estão associados à aquisição mais tardia da marcha, bem como mais deformidades ortopédicas e maior necessidade de meios auxiliares.

Myelomeningocele (MMC) is a congenital malformation of the vertebral column and spinal cord, characterized by flaccid paraplegia and sensitive alteration below the lesion level, accompanied by neurological, urological and orthopedic impairment. The patients can be classified as thoracic (T), high lumbar (HL), low lumbar (LL) and sacral (S) or asymmetric. Objective: to describe the profile of the patients treated at the MMC Clinic of the Assistance Association to the Defective Child - AACD ? SP, considering variables related to the gait pattern. Methods: review of files of the patients seen at the initial assessment during the year 2000, aged younger than one year and their follow-up until their last visit to clinic in the year 2004. Results: A total of 230 patients were seen at the initial assessment at the MMC Clinic of AACD - SP in the year 2000. Of these, 64 (27%) were younger than 1 year at the first assessment. Of these, 11% did not return to the Clinic after the initial assessment and two patients died. Mean age at the last visit to the Clinic was 3.5 years. When the neurological level at the return assessment was analyzed, we found: 43% of Thoracic level, 20% of High Lumbar level, 28% of Low Lumbar level, 2% Sacral level and 6% Asymmetric. When the gait pattern was analyzed, we observed that 57% of them were not ambulators, 7% were non-functional ambulators, 25% were home ambulators and 11% were community ambulators. Among the ambulating patients, the average age at the start of gait was 3 years. It is known that patients with lower neurological levels tend to maintain the gait for longer periods. As these patients tend to become less active and lose gait ability with the passing years (mainly due to obesity and orthopedic deformities), it is essential to study the age at acquisition of gait ability. When we analyzed the presence of orthopedic deformities in the column, we observed that 57% of the patients did not present deformities, 9% presented thoracolumbar scoliosis, 32% presented kyphosis and 1% presented hyperlordosis. Tethered spinal cord syndrome occurred in 36% of the patients. Conclusion: The higher functional levels are associated to a later acquisition of gait, as well as more orthopedic deformities and higher need for auxiliary means.

Perfil dos pacientes com mielomeningocele da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) em São Paulo - SP, Brasil / Profile of the patients with myelomeningocele from the Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) in São Paulo - SP, Brazil

Dentre os defeitos de fechamento do tubo neural a Mielomeningocele (MMC) é a mais freqüente (85%). A etiologia é desconhecida, mas com características genéticas e ambientais. O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal através de ultra-sonografia morfológica. Recomenda-se o fechamento da bolsa nas primeiras horas de vida e derivação ventrículo peritoneal (DVP) precoce. Objetivo: Traçar o perfil dos pacientes atendidos na Clínica de MMC da AACD - SP e pontuar as condições em que estes chegam à instituição objetivando verificar se ocorre o diagnóstico precoce e aprimorar as condutas do tratamento. Método: Revisão em prontuários de pacientes atendidos em avaliação inicial na Clínica de MMC da AACD - SP durante o ano de 2000, com idade inferior a um ano. As informações foram obtidas dos prontuários através de um protocolo de pesquisa. Entre as informações colhidas tem-se: dados pessoais, nível neurológico na primeira consulta, diagnóstico pré-natal, idade de fechamento da bolsa, presença ou não de DVP. Resultados: No total passaram 230 pacientes em avaliação inicial no ano de 2000. Destes, 64 (27%) apresentavam menos de 1 ano de idade na primeira consulta. A média de idade na avaliação inicial para estes pacientes foi de 5 meses. Destes, 44% eram do sexo feminino e 56% do sexo masculino. Em 37% dos pacientes o diagnóstico não foi feito no período pré-natal. Ao analisarmos a idade de fechamento da bolsatemos que em 51% dos pacientes isto ocorreu nas primeiras 24 horas de vida. Somente 17% dos pacientes não tinham sido submetidos à DVP até o momento da avaliação inicial. Ao analisarmos o nível neurológico na avaliação inicial observamos que 35% são do nível Torácico, 29% do nível Lombar Alto, 24% do nível Lombar Baixo, 11% do nível Assimétrico e nenhum paciente de nível sacral. Conclusão: Por ser a AACD - SP centro de referência no tratamento de MMC pode ser explicado o fato de recebermos maior número de crianças com níveis funcionais mais altos. É importante tentar estimular tanto a prevenção como o diagnóstico e tratamento precoce desta patologia visando diminuir o impacto que esta causa na sociedade. Foi achado esperado o não diagnóstico ou o diagnóstico tardio de MMC em nosso estudo, pois em nosso país ainda não é realizado de forma rotineira nos postos de saúde o ultra-som morfológico durante o acompanhamento pré-natal da gestante. A sobrevida dos pacientes com MMC tem aumentado devido ao fechamento precoce da bolsa e controle da hidrocefalia com DVP, associado posteriormente ao controle da bexiga neurogênica.

Myelomeningocele (MMC) is the most frequent of the Neural Tube Defects, with 85% of the cases. The etiology is unknown,but it has genetic and environmental characteristics. The diagnosis can be achieved in the prenatal period through the morphologicalultrasonography. The closing of the defect within the first hours after birth is recommended as well as the early control of hydrocephalus. Objective: To describe the profile of the patients treated at the Myelomeningocele Clinic of the Assistance Association to the Defective Child - AACD - SP and assess their clinical condition upon admission at the Institution, aiming at verifying whether the early diagnosis has been attained and improving treatment procedures. Methods: To review the files of patients seen at the initial assessment of the MMC Clinic of AACD - SP during the year of 2000, aged younger than one year. The information was obtained from patients? files through a research protocol and consisted of personal data, neurological level at the first assessment, prenatal diagnosis, age at the closing of the defect and presence or absence of ventriculoperitoneal shunt (VPS). Results: A total of 230 patients were assessed in the year 2000. Of these, 64 (27%) were younger than 1 year at the initial assessment. Mean age at the initial evaluation was 5 months and 44% of the patients were females, whereas 56% were males. Diagnosis at the prenatal period had not been achieved in 37% of the patients. The closing of the defect was performed within the 24 hours after birth in 51% of the patients. Only 17% of the patients had not undergone VPS at the time of the initial assessment. The neurological assessment at the nitial valuation disclosed 35% thoracic, 29% high lumbar, 24% low lumbar, 11% asymmetric and no patient at the sacral level. Conclusion: The AACD - SP is a Reference Center in the treatment of MMC and this might account for the fact that the center receives a large number of children with higher functional levels. It is important to try to stimula not only the prevention, but also the diagnosis and early treatment of this pathology, aiming at decreasing its impact on society. The lack of or late diagnosis of MMC was an expected finding in the present study, as the morphological ultrasound is not routinely performed in Basic Health Units in our country during the prenatal follow-up. The survival of patients with MMC has increased due to the early closing of the defect and hydrocephalus control through VPS, associated with posterior control of the neurogenic bladder.