Quiste del ducto tirogloso intratiroideo / Intrathyroid thyroglossal duct cyst

El quiste del ducto tirogloso intratiroideo (DTI) es una entidad extremadamente infrecuente, no encontrándose en la literatura estadísticas en incidencia. Objetivo: reportar un caso clínico de quiste de DTI, manifestado como nódulo solitario, de crecimiento progresivo, en un paciente adulto y revisión bibliográfica. Conclusión: el quiste del DTI es una entidad extremadamente infrecuente. Solo se encuentran descritos en la literatura reportes de casos. Debemos considerarlo dentro del diagnóstico diferencial de la patología estructural tiroidea.

Intra-thyroid thyroglossal duct cyst is an extremely rare entity, there being no incidence statistics in literature. Objective: to report the clinical case of intra-thyroid thyroglossal duct cyst, that presented as a solitary nodule of progressive growth in an adult patient, and to conduct a bibliographical review. Conclusion: intra-thyroid thyroglossal duct cyst is an extremely unusual entity. Only case reports were found in the literature. We need to consider this entity among the differential diagnostic of the thyroid structural pathology.

O cisto do ducto tireoglosso intratiroideo (DTI) é uma entidade extremamente infrequente, não se encontrando na literatura estatísticas sobre sua incidência. Objetivo: descrever um caso clínico de cisto DTI, manifestado como nódulo solitário, de crescimento progressivo em um paciente adulto, e revisão bibliográfica. Conclusão: o cisto de DTI é uma entidade extremamente infrequente. Na literatura somente estão disponíveis relatoss de casos. Deve ser considerado no diagnóstico diferencial da patologia estrutural tireoidea.

Hipoglicemia neonatal refractaria como presentacion de deficit parcial de biotinidasa / Neonatal refractary hypoglicemia as clinical presentation of partial deficit of biotinidase

La hipoglicemia es el problema metabólico más común en el neonato, sin embargo, en la gran mayoría de los casos es transitoria, y solo en un pequeño porcentaje se hace refractaria a concentraciones elevadas de glucosa. se describe el caso de un neonato con clínica caracterizada por hipoglicemia desde las primeras horas de vida ameritando aporte de glucosa por vía endovenosa a dosis elevadas. Se inicia una investigación diagnóstica que concluye, al analizar la combinación de síntomas junto a las alteraciones análíticas, error innato del metabolismo tipo déficit parcial de biotinidasa, el cual constituye un trastorno perteneciente al grupo de las acidurias orgánicas, de herencia autosómica recesiva, poco frecuente, que depende de un déficit en la actividad de la enzima biotinidasa. Se evidencia mejoría al iniciar el aporte exógeno de biotina con corrección sostenida de la hipoglicemia.

Hypoglycemia is the most common metabolic problem in the neonate, however, in most cases is transient, and only a small percentage is refractory to high concentrations of glucose. We describe the case of a neonate with clinically characterized by hypoglycemia during the first hours of life merit contribution of glucose by intravenous route at high doses. Begins a diagnostic investigation concludes that, when considering the combination of symptoms with alterations analytical, inborn error of metabolism rate of partial biotinidase deficiency, which is a disorder belonging to the group of organic acidurias, inherited as an autosomal recessive rare that depends on a deficit in the activity of the enzyme biotinidase. improvement is evident when you start providing exogenous biotin with sustained correction of hypoglycemia.

Prevalencia de asma en escolares de 13 a 15 años del sector oriente de Santiago / Prevalence of asthma in 13 to 15 years old school children from east area of Santiago Chile

Objetivo: Determinar la prevalencia de asma actual en una población de escolares de 13 a 15 años de edad, y conocer su asociación con posibles agentes etiológicos. Sujetos y métodos: Se estudiaron 1.024 niños de la Comuna de Ñuñoa del Sector Oriente de Santiago mediante un cuestionario adaptado de aquél de la Sociedad Europea de Enfermedades Respiratorias e ISAAC. En un estudio más profundo se estudiaron 75 asmáticos y 78 escolares, pareados por edad y sexo, a los cuales se les realizó espirometría basal y post broncodilatador, tests cutáneos, IgE total y recuento de eosinófilos en sangre. Resultados: Se encontraron 109 sujetos asmáticos (10,6 por ciento: [95 por ciento IC: 8,8-12,7], 234 posibles asmáticos (22,9 por ciento: [95 por ciento IC: 20,3-25,5] y 681 niños sanos (66,5 por ciento). En 77,8 por ciento de los asmáticos el asma fue leve, en 14,8 por ciento moderada y en 7,4 por ciento severa. En la segunda etapa, se encontró que el 63 por ciento de los asmáticos tuvo tests cutáneos positivos para uno o más alergenos versus 34,2 por ciento de los sanos (p < 0,001); los niveles de IgE en sangre demostraron un promedio geométrico de 76 UI/mL en los asmáticos versus 49 UI/mL en los sanos (p < 0,05). No hubo diferencia en el recuento absoluto de eosinófilos en sangre, y se observó una leve diferencia en las variables espirométricas: VEF x 3,05 ñ 0,51 versus x 3,24 ñ 0,63 L para grupo asmático y sano respectivamente (p< 0,05). Conclusión. La prevalencia de asma actual fue de 10,6 por ciento y en la mayoría correspondió a asma leve. El grupo de asmáticos es estadísticamente diferente al grupo control en lo referente a atopia y nivel plasmático de IgE, no así en la espirometría y eosinofilia sanguínea

Hipogamaglobulinemia congénita como sustrato favorecedor de infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasias / Congenital hypogammaglobulinemia as a predisposing substrate of recurrent respiratory infections and bronchiectasis

Se describe el caso de un paciente con una historia de infecciones recurrentes del tracto respiratorio alto y bajo desde la niñez. Se encontró como sustrato favorecedor una hipogamaglobulinemia congénita, probablemente del tipo inmunodeficiencia variable común. Esta enfermedad condiciona una predisposición de la pared del árbol bronquial a la infección o a la colonización, lo que a largo plazo determina las alteraciones estructurales permanentes (bronquiectasias) como se dio en este caso. El tratamiento se basa en medidas higiénico dietéticas, administración de gamaglobulinas, inmunización y antibióticos en los cuadros infecciosos. La evolución dependerá de la respuesta y adhesión al tratamiento, así como de la aparición de complicaciones derivadas de las bronquiectasias y de la hipogamaglobulinemia en sí misma