Primera experiencia de tratamiento con emicizumab en un paciente con hemofilia A severa e inhibidor de alto título en Uruguay / First report of emicizumab use in a patient with severe haemophilia A and high-titer inhibitor in Uruguay / Primeira experiência de tratamento com emicizumab em paciente com hemofilia A grave e inibidor de alto título no Uruguai

La hemofilia A es una coagulopatía congénita causada por la deficiencia o el mal funcionamiento del factor VIII de la coagulación. Una de las complicaciones más graves del tratamiento de la hemofilia A es el desarrollo de inhibidores que hacen que la terapia de reemplazo con FVIII sea ineficaz, dificultando la prevención y el control de los sangrados. El emicizumab es un anticuerpo monoclonal humanizado biespecífico dirigido contra los factores FIXa y FX, que imita la función de cofactor del FVIII. El tratamiento profiláctico con emicizumab es seguro y eficaz para prevenir hemorragias en los pacientes con hemofilia A con y sin inhibidores. Se presenta el caso del primer paciente tratado con emicizumab en Uruguay.

Haemophilia A is a congenital coagulopathy caused by a deficiency or malfunction of coagulation factor VIII. One of the most serious complications of haemophilia A treatment is the development of inhibitors that render FVIII replacement therapy ineffective, making it difficult to prevent and control bleeding. Emicizumab is a humanized bispecific monoclonal antibody directed against factors FIXa and FX, which mimics the cofactor function of FVIII. Emicizumab has been shown to be safe and effective as prophylaxis to prevent bleeding in haemophilia A patients with or without inhibitors to FVIII. We report the first patient treated with emicizumab in Uruguay.

A hemofilia A é uma coagulopatia congênita que se caracteriza pela ausência ou mau funcionamento do factor VIII da coagulação. Uma das complicações mais sérias do tratamento da hemofilia A é o desenvolvimento de inibidores que tornam a terapia de reposição do FVIII ineficaz, dificultando a prevenção e o controle do sangramento. O emicizumab é um anticorpo monoclonal biespecífico humanizado dirigido contra os fatores FIXa e FX, que imita a função de cofator do FVIII. O tratamento profilático com emicizumab é seguro e eficaz na prevenção de sangramento em pacientes com hemofilia A com e sem inibidores. É apresentado o caso do primeiro paciente tratado com emicizumabe no Uruguai.

Hemaféresis terapéutica: actividad realizada en el período 2008-2012 / Therapeutic hemapheresis. Activities conducted between 2008 and 2012

Los procedimientos de hemaféresis terapéuticas constituyen una herramienta importante para el tratamiento de un número creciente de patologías, en algunas de ellas es considerada como primera línea de tratamiento de acuerdo a las guías de la Asociación Americana de Aféresis (ASFA). Utiliza la circulación extracorpórea y en la mayoría de los casos la centrifugación como método para separar los diferentes componentes de la sangre y remover anticuerpos, complejos inmunes y en ocasiones células en exceso que producen la enfermedad. Es una terapéutica segura y efectiva cuando se realiza por personal entrenado y en áreas destinadas para tal fin. Presentamos en este trabajo la experiencia del equipo de aféresis de la Cátedra de Medicina Transfusional entre los años 2008 y 2012, en relación con patologías tratadas y eventos adversos vinculados con dichos procedimientos.

Thereapeutic hemapheresis procedures constitute an important tool for the treatment of a growing number of conditions – being it the first line treatment for certain pathologies, according to the guidelines of the American Society of Apheresis (ASFA). It uses extracorporeal circulation and in most cases centrifugations is done to separate the different components in the blood, and to remove antibodies, immune complexes and sometimes excess cells that produce the disease. It is a safe and effective therapy when carried out by trained staff, in areas specially equipped for such purpose. This study presents the experience of the apheresis team at the Department of Transfusion Medicine between 2008 and 2012, in terms of the diseased treated and the side effects associated to such procedures.

Os procedimentos de aféreses terapêutica ou hemaféreses são uma importante ferramenta para o tratamento de um número crescente de patologias sendo considerados, de acordo com as pautas da Associação Americana de Aféreses, como primeira linha de tratamento para algumas patologias. Utiliza a circulação extracorpórea e, na maioria dos casos a centrifugação como método para separar os diferentes elementos do sangue e para remover anticorpos, complexos imunes e eventualmente o excesso de células que produzem a doença. É um tratamento seguro e efetivo quando é realizado por profissionais bem preparados e em áreas destinadas especificamente para esse fim. Apresentamos neste trabalho a experiência da equipe de aféreses terapêutica da Cátedra de Medicina Transfusional no período 2008 - 2012, as patologias tratadas e os eventos adversos vinculados com estes procedimentos.

Pseudotumor hemofílico: a propósito de un caso / A case of haemophilic pseudotumor

El pseudotumor hemofílico es una complicación poco frecuente de la hemofilia y consiste en un hematoma encapsulado con crecimiento progresivo. Se presenta el caso clínico de un paciente de 17 años de edad, con un pseudotumor en muslo, en el que se realiza la resección quirúrgica completa del mismo. Se discuten la etiopatogenia, estudios paraclínicos y tratamiento actual del pseudotumor hemofílico. Se enfatiza en la importancia del diagnóstico precoz para poder realizar un tratamiento programado y oportuno con lo cual es posible disminuir la morbimortalidad por esta rara pero importante complicación de la hemofilia...

Situación de salud oral de niños uruguayos portadores de coagulopatías hereditarias: Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo, Uruguay / Oral health in uruguayan children with inherited bleeding disorders: Pereira Rossell Hospital, Montevideo, Uruguay

Propósito: describir la situación de salud oral de los niños portadores de coagulopatías atendidos en el Servicio de Hemoterapia del Centro Hospitalario Pereira Rossell de Montevideo,Uruguay, entre febrero del 2008 y diciembre del 2009, y compararla con un grupo sin coagulopatías. Método: se realizó un estudio retrospectivo de casos y controles. El grupo deestudio estuvo conformado por 39 pacientes (edad: 8,62 ±4,20 años) y el grupo de control, por 78 (edad: 6,5 ± 2,88 años). El análisis de los hallazgos fue descriptivo. Resultados: enel grupo de niños con coagulopatías se encontró un índice ceo-d 2,85 ± 2,41 y un CPO-d 1,96 ±2,59, ambos ligeramente superiores al grupo control. Según la clasificación de lacoagulopatía se registró: hemofilia A en 17 pacientes, hemofilia B en 7, deficiencia de factor XII en un paciente y enfermedad de von Willebrand en 14. La adherencia al tratamientofue calificada como buena en 15 pacientes, mientras que fue mala en los 24 pacientes restantes. Conclusión: este es un primer reporte de salud oral en niños con coagulopatías en Uruguay. Es necesario hacer un seguimiento y aumentar la cobertura de este programa para mantener la salud oral de estos pacientes...

Aim: Describe the oral health status of children with inherited bleeding disorders who attended the Pereira Rossell Hospital in Montevideo Uruguay for dental care, between February 2008 and December 2009, and compare it with children without bleeding disorders. Methods:A retrospective case-control study was carried out. The study group consisted of 39 patients (age: 8.62 ± 4.20 years), while the control group had 78 patients (age 6.5 ± 2.88). Descriptive analysis was done to the data. Results: The study group had a dmf-s index 2.85± 2.41 and a DMF-s 1.96 ± 2.59, being slightly higher than in the control group. The bleeding disorder classification was: Hemophilia A, 17 patients; Hemophilia B, 7 patients; factor XII deficit, 1 patient; and Von Willebrand disease, 14 patients. Commitment to the treatmentwas determined as good in 15 patients and bad in 24 patients. Conclusion: This is the first oral health report on children with bleeding disorders from this program in Uruguay. It isnecessary to follow up the patients and increase the program coverage in order to maintain the oral health of this kind of patients...

Diagnosis and treatment of congenital hemophilia with inhibitors: A Latin American perspective / Diagnóstico y tratamiento de la hemofilia congénita con inhibidores: Una perspectiva latinomericana

The Committee of Latin America on the Therapeutics of Inhibitor Groups (CLOTTING) is composed of a number of hemophilia specialists from Latin America. The group aims to encourage the adoption of a good standard of care for Latin American patients with hemophilia. The occurrence of inhibitors in patients with hemophilia poses clinical challenges, and it is estimated that between 1000 and 3 000 patients in Latin America are affected by hemophilia with inhibitors. There is an urgent need to establish a regional consensus and clinical guidelines for the diagnosis and treatment of these patients. We present an extensive review based on best current clinical practice and published literature, as seen from a Latin American perspective, taking into account the variable nature of hemophilia care available in the various countries in this Region.

El Comité Latinoamericano sobre la Terapéutica de Personas con Inhibidores (CLOTTING) está compuesto por un grupo de especialistas en hemofilia de Latinoamérica. El objetivo del grupo es promover la adopción de un estándar de tratamiento óptimo para los pacientes con hemofilia en Latinoamérica. La prevalencia de inhibidores en pacientes con hemofilia en Latinoamérica determina desafíos clínicos y se estima que de 1000 a 3000 pacientes en esta región están afectados con hemofilia e inhibidores. Existe una necesidad urgente de establecer un consenso regional y guías clínicas para el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Nosotros presentamos una revisión exhaustiva basada en las mejores prácticas clínicas vigentes y en los datos publicados en la literatura, con una perspectiva latinoamericana, tomando en cuenta la variabilidad existente de los tratamientos de la hemofilia disponibles en los diferentes países de esta Región.

Recuperación intraoperatoria de sangre en cirugía cardíaca / Intraoperative blood salvage in cardiac surgery

La recuperación intraoperatoria de sangre (RIS) es una modalidad de autotransfusión aceptada. Es una técnica completamente automatizada, que brinda la posibilidad de obtener glóbulos rojos autólogos en forma inmediata. El objetivo del presente trabajo fue determinar la efectividad de esta técnica de autotransfusión en cirugía cardíaca y analizar las transfusiones homólogas que se evitaron en el grupo de pacientes donde se utilizó esta técnica. En el período comprendido entre el 28 de abril de 1995 hasta el 30 de noviembre de 1996, el Departamento de Medicina Transfusional del Sanatorio Casa de Galicia ha implementado el programa de transfusión autóloga. En dicho período se realizaron un total de 993 cirugías cardíacas, de las cuales en 117 pacientes se utilizó la RIS. En todos estos pacientes, se lograron recuperar 188,336 ml, que equivalen a 628 unidades de glóbulos rojos de banco, lo que evitó transfundir un promedio de 5,36 unidades de glóbulos rojos homólogos por paciente. Conclusiones: 1) La RIS es segura y efectiva, por lo que es un complemento esencial en los programas de transfusión autóloga. 2) La implementación de esta técnica junto a otras complementarias, como el depósito previo, hemodilución preoperatoria inmediata y la hemodilución normovolémica, son elementos imprescindibles en un centro de cirugía cardíaca, para evitar al mínimo la transfusión homóloga de sangre o derivados