ABSTRACT
El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva
Subject(s)
Translocation, Genetic , Down SyndromeABSTRACT
Se describe el síndrome frágil X (retraso mental ligado al cromosoma X con marcador citigenético) como la segunda causa de origen genético de retraso mental. Se presenta en este trabajo el estudio clínico y citogenético en 14 pacientes estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica