ABSTRACT
Se describe el caso de un paciente maculino de 4 años de edad, con diagnóstico de macrogenitosomia y retardo psicomotor. Su evaluación clínica reportó dismorfía facial, orejas grandes de implantación baja, paladar ojival, pectum excavatum, genitales grandes y ausencia de vello pubiano, lenguaje inadecuado para la edad y conducta hiperquinética. El estudio genético, con preparación especial, en un tercer cultivo reportó fórmula 46,XY/46 Y fra (x) (q 27/28), concluyendo Síndrome de X frágil en mosaico
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Genital Diseases, Male , Genitalia, Male/growth & development , Intellectual Disability/diagnosis , MosaicismABSTRACT
Se presenta una paciente de 25 años de edad, con características clínicas compatibles con una Neoplasia Endocrina múltiple tipo IIb ó III (Síndrome de Froboese). En ella se concentran gran parte de los hechos fenotípicos y paraclínicos característicos de esta afección. Se hace énfasis en los hechos clínicos que facilitan su diagnóstico y en los posibles diagnósticos diferenciales, sugiriendo com génesis de esta enfermedad una "Neurocrestopatia"
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Multiple Endocrine Neoplasia/diagnosis , Hereditary Sensory and Motor NeuropathyABSTRACT
El Exudado Pleural (EP) matastásico puede constituir la primera y única evidencia de enfermedad pleuro-pulmonar maligna. Su presencia se asocia invariablemente a un pronóstico desfavorable, por lo que se hace necesario el descartar tal naturaleza en todo EP sospechoso de ser neoplásico. Con tal objeto estudiamos un total de 20 pacientes portadores de EP asociado bien a patología pleuro-pulmonar maligna conocida (en 16 de ellos) o a Tuberculosis pleuro-pulmonar (4 de ellos). Todos los especímenes de LP fueron sometidos a análisis citogenético, adicionalmente a la biopsia pleural y/o a la citología de LP. Las frecuencias absolutas de positividad o negatividad para neoplasia fueron analizadas cada grupo de pruebas, siguiendo la metodología bayesiana. Nuestros hallazgos citogenéticos son similares a los descritos en la literatura en otras entidades malignas o de tipo congénito o hereditario. Nuestro estudio muestra un incremento sustancial de la sensibilidad de la combinación citología de LP/biopsia pleural con la adición del análisis citogenético (de un 65 a un 94%) ello sin agregar a la serie falsos positivos. En consecuencia, parece razonable la inclusión de este método en el plan de trabajo diagnóstico ante todo EP sospechoso de ser neoplásico con citología de LP y biopsia pleural no-concluyentes
Subject(s)
Humans , Male , Female , Cytogenetics , Exudates and Transudates/cytology , Pleural EffusionABSTRACT
Los autores presentan el primer grupo familiar descrito en la literatura nacional sobre Miotonía Congénita Recesiva de Becker, haciendo énfasis en los aspectos clínicos, electromiográficos, genéticos y de diagnóstico diferencial de esta entidad
Subject(s)
Myotonia Congenita/congenitalABSTRACT
Las discrasias de células plasmáticas, o ganmapatías monoclonales, engloban un grupo de entidades con características clínicas, inmunológicas y morfológicas que permiten la individualización de cada una de ellas. Sin embargo, en ciertas oportunidades, como en el caso clínico que presentamos a continuación, no es posible establecer el diagnóstico preciso de mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldestrom, enfermedad de cadenas pesadas o amiloidosis primaria, mas aun cuando los hallazgos inmunoelectroforéticos corresponden a una ganmapatía biclonal
Subject(s)
Middle Aged , Humans , Male , Paraproteinemias/immunology , Paraproteinemias/pathology , Multiple Myeloma/pathology , Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance , Waldenstrom Macroglobulinemia/pathologyABSTRACT
La aniridia se define como una alteración panocular poco comun, cuya manifestación clinica mas evidente es la hipoplasia del iris. En la gran mayoria de los casos reportados en la literatura internacional, se ha demostrado un patron de transmisión hereditaria dominante. El motivo de la presente es demostrar a un proposito masculino de 18 anos de edad, referido por aniridia bilateral familiar. Al estudio genialogico, a traves de cuatro generaciónes, se constatan un total de 6 personas (4 varones y 2 hembras) con aniridia bilateral. Dichos pacientes, a excepción del abuelo materno fallecido a los 58 anos, fueron evaluados clinicamente desde el punto de vista genetico, neurologico y oftalmologico. A cuatro de estos pacientes (2 hembras y 2 varones) se les realizo un estudio citogenetico con tecnicas especiales
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Iris Diseases/genetics , Iris/abnormalitiesABSTRACT
El sindrome de Maffuci, se caracteriza por la presencia de Encondromas asociados a Hemangiomas superficiales o cavernosos. Se presenta a una paciente de 29 años, evaluada médico-genéticamente por la unidad de Genética, en conjunto con los Servicios de Neurología, Dermatología, y Radiología del Hospital Vargas, en el se evidenció la asociación característica de encondromas y hemangiomas, confirmados radiológica e histopatológicamente. La incidencia de este sindrome , es rara alrededor de 100 casos clinicos reportados en la literatura internacional. Hasta el presente, no se ha podido establecer patrón de transmisión hereditaria, siendo los casos descritos, esporádicos
Subject(s)
Adult , Humans , Female , EnchondromatosisABSTRACT
Se presentan dos pacientes del sexo femenino, de 11 años (caso 1) y 8 años (caso 2) de edad, hermanas, productos de unión consanguía en primer grado, estudiadas en la Unidad de Genética y Servicio de Dermatología del Hospital Vargas de Caracas. Las caracteristicas fenotípicas observadas fueron pequeña talla; piel seca; hipotricosis; dientes defectuosos; microdontia; sindactilia; clinodactilia; dermatoglifos palmo-plantares anómalos. En caso 1 se asoció labio y paladar hendido. Consideramos se trata de una forma de Displacia Ectodérmica con transmisión hereditaria mendeliana Autosómica Recesiva
Subject(s)
Child , Humans , Female , Ectodermal DysplasiaABSTRACT
La homocistinuria (Hc) es una enfermedad metabólica que puede originar clínicamente un Síndrome similar al Marfán y que requiere de un tratamiento precoz para prevenir el Retardo Mental y otras complicaciones. En este trabajo, en ocación de la presentación de dos casos de Hc de un grupo familiar que fueron estudiados y tratados en la Unidad de Genética del Hospital Vargas de Caracas, se comentan no sólo los hallazgos clínicos y complementarios, sino que se hace una revisión del tema, con énfasis en el modo de transmisión hereditaria, posibilidades de diagnóstico prenatal y tratamiento de la misma
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Female , Homocystinuria/genetics , Homocystinuria/diagnosis , Homocystinuria/therapy , Intellectual DisabilityABSTRACT
La enfermedad de Werdning-Hoffmann o Atrofia Muscular Espinal, se caracteriza por cursar con hipotonía, debilidad muscular y disminución o ausencia de los refejos osteo-tendinosos. Se presenta a una lactante mayor, femenina de 20 meses, referida como "Síndrome del Niño Hipotónico", con hipotonía y debilidad muscular, para su evaluación genética. Fue estudiada clínica y paraclínicamente, siendo portadora de una Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Fallece a los 20 meses a consecuencia de un cuadro respiratorio bronconeumónico. La madre refiere cuatro hijos anteriores (dos varones y dos hembras) con igual cuadro neurológico, falleciendo alrededor de los 14 meses de edad, por cuadros respiratorios. Aun cuando, clásicamente, la Atrofia Muscular Espinal es transmitida mediante patrón mendeliano autosómico recesivo, casos de dominancia han sido reportados en la literatura. Es de hacer notar la frecuencia de pacientes afectos (cinco de un total de ocho hijos) en el grupo familiar en estudio