ABSTRACT
El Síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una enfermedad autoinmune desencadenada por una infección viral o bacteriana. También se ha relacionado con inmunizaciones y cirugías. Se caracteriza por debilidad muscular simétrica o no, rápidamente progresiva, de carácter autolimitado. El diagnóstico del SGB se sustenta en la clínica y los hallazgos paraclínicos característicos, entre ellos disociación albúmina-citológica en LCR y alteraciones en la electromiografía. Caso clínico: lactante menor masculino de 3 meses de edad, quien inició su enfermedad actual 3 semanas después de recibir esquema de vacunación (DPT, HiB, HPV, VPO), caracterizada con fiebre cuantificada en 38,5 °C y en los días siguientes, pérdida de fuerza muscular en miembro inferior izquierdo. Evaluación neurológica: miembro inferior izquierdo: fuerza muscular: 0/V, reflejo patelar: 0/II, reflejo aquiliano: I/II, sensibilidad conservada. Se planteó diagnóstico de SGB post-vacunal, se le solicitaron estudios paraclínicos y se inició tratamiento con Inmunoglobulina G. En este paciente se describe una presentación asimétrica, aunque menos común, también se han descrito casos que se comportaron de forma marcadamente asimétrica sin que esto excluya el diagnóstico. La enfermedad se diagnosticó en un lactante menor masculino y según la literatura, mientras menor es la edad del paciente, mayor es la dificultad diagnóstica.
Guillain-Barre syndrome (GBS) is an autoimmune disease triggered by a viral or bacterial infection. It has also been associated with immunizations and surgeries. It is characterized by a rapidly progressive, self-limited symmetrical or asymmetrical muscle weakness. The diagnosis of GBS is based on clinical and complementary findings that include albumin-cytological dissociation in CSF and changes on electromyography. Clinical case: A three months old male infant began his current illness 3 weeks after receiving immunization schedule (DPT, HiB, HPV, VPO), with fever of 38.5 ° C, followed by loss of muscle strength in left lower limb. Neurological examination: left leg: muscle strength: 0 / V, patellar reflex: 0/II aquilian reflex: I / II, conserved sensitivity. Diagnosis of post-vaccination GBS was raised, special studies are requested and treatment was begun with immunoglobulin G. In this case, an asymmetric presentation is described. Though less common, other cases have been described with markedly asymmetry which does not exclude the diagnosis. This disease was diagnosed in a three months male infant, and according to the literature, the younger the patient is, the more difficult is the diagnosis.
ABSTRACT
La acidemia isovalérica (AIV) es un trastorno congénito raro (prevalencia 1/105), herencia autosómica recesiva, en la vía metabólica de la leucina. Es causado por la deficiencia selectiva de la enzima mitocondrial isovaleril-CoA deshidrogenasa, la actividad reducida de esta enzima lleva a la acumulación tóxica del ácido isovalérico en el plasma y a un incremento en la concentración urinaria de isovalerilglicina. Han sido reportadas tres formas clínicas de presentación: aguda neonatal, crónica intermitente y una forma lentamente progresiva que puede ser asintomática. Caso clínico: Preescolar femenina de 3 años que ingresa a urgencias pediátricas por vómitos y somnolencia, sin déficit motor ni signos meníngeos; respiración profunda y rápida con olor particular. Historia negativa para trauma, infección o enfermedad metabólica definida. Citoquímica de líquido cefalorraquídeo normal; acidosis metabólica severa, hiperamonemia, disfunción hematológica y hepática motivaron el estudio metabólico, evidenciándose en orina Isovalerilglicina 38.290 mmol/mol creatinina, 3 OH Isovalérico, presente, 3 OH butírico 3.530 mmol/mol creatinina, orientando el diagnóstico a Acidemia Isovalérica. El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos, deterioro neurológico progresivo y/o antecedentes familiares de muerte súbita neonatal. La posibilidad de evitar la mortalidad temprana y mejorar el resultado neurocognitivo por el diagnóstico y el tratamiento precoz favorece el diagnóstico preclínico y refuerza que la AIV sea incluida en el programa de cribado neonatal en Venezuela.
Isovaleric acidemia (IVA) is a rare autosomal recessive inborn error of leucine metabolism (prevalence 1/105) caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA, the diminished activity of this enzyme leads to toxic accumulation of isovaleric acid in the plasma and an increase in urinary concentration of isovalerylglycine. There have been reported three clinical forms: acute neonatal form, a chronic intermittent form and a slowly progressive form which may be asymptomatic. Case report: We report the case of a 3 years old female with vomiting and drowsiness, sensorineural depression without motor deficit, no meningeal signs, CSF cytochemical normal, fast deep breathing and a "particular smell, the presence of severe metabolic acidosis, hyperammonemia, hematologic and hepatic dysfunction motivated a metabolic study, showing in urine isovalerylglycine 38.290 mmol / molcreatinine, 3 OH isovaleric present, 3 OH butyric 3.530 mmol / molcreatinine, guiding the diagnosis to Isovaleric acidemia. The diagnosis of Isovaleric acidemia must be considered in the presence of vomiting, progressive neurological deterioration and / or family history of sudden infant death. The possibility of avoiding early mortality and improve neurocognitive outcome for diagnosis and early treatment promotes pre-symptomatic diagnosis and reinforces that IVA is included in the neonatal screening program in Venezuela.