Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++ / Abnormal Karyotype: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.

The karyotype study performed to an 8-year-old female patient, under previous study due to moderate intellectual disability and facial dysmorphias in the limbs, showed the following results: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++. In this study a chromosomal finding of an inherited Robertsonian translocations by maternal line combined with a partial trisomy of chromosome 5p was reported.

Síndrome de Noonan. Presentación de un caso / Noonan’s Syndrome. Case Report

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética, poco conocida, producida por una mutación en el cromosoma 12q22. En Cuba existen pocos datos sobre esta afección, ya que no se han realizado estudios con una muestra significativa que demuestren la frecuencia real de la afección. Se presenta un paciente de ocho años de edad, natural de Banes, Holguín, al cual se le diagnosticó el síndrome a través de la técnica comparativa o de patrón, y considerando las características clínicas y radiológicas. Se tuvo en cuenta el consentimiento de los padres para realizar y divulgar este informe. El interés de este caso radica en la baja frecuencia de aparición del Síndrome de Noonan, de hecho, es el primero que se ha diagnosticado en el municipio.

Noonan’s syndrome is a genetic, little-known disease, produced for a mutation in the 12q22 chromosome. Few data on this affection exists in Cuba; since studies with a significant sample have not been conducted that demonstrate the real frequency of the affection. An eight year old patient’s case from Banes, Holguín, is presented, to whom the syndrome through comparative technique was diagnosed, and considering the clinics and radiological characteristics. The consent of parents to do and to divulge this report was taken into account. The interest of this case consists on the low frequency of appearing of Noonan’s syndrome, in fact, the first one that has been diagnosed at the municipality.