ABSTRACT
A síndrome de Sjögren-Larsson descoberta na Suécia em 1957, caracteriza-se pela associaçäo de ictiose, deficiência mental, diplegia espástica e herança autossômica recessiva com penetraçäo variável do gen. Apesar de rara, há necessidade de se fazer o diagnóstico diferencial com a Paralisia Cerebral para um tratamento mais adequado e o fato de existirem apenas dois casos descritos na literatura brasileira fez com que os autores relatassem a descoberta destes três casos, tendo sido dois em 1980 em Belo Horizonte e outro em 1985 em Sorocaba
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Male , Ichthyosis/diagnosis , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
As Distrofias Musculares Progressivas caracterizam-se e säo classificadas de acordo com a hereditariedade. A forma pseudo-hipertrófica severa ou de Duchenne é transmitida por herança ligada ao cromossomo X, recessivo, manifestando-se somente em indivíduos masculinos. O presente caso mostra características clínicas e laboratoriais da forma de Duchenne em paciente do sexo feminino, sendo esta manifestaçäo explicada por uma translocaçäo cromossômica que afetou o cromossomo X e o autossomo 22
Subject(s)
Child , Humans , Female , Muscular Dystrophies/genetics , Translocation, GeneticABSTRACT
É sabido que os sinais vitais: Freqüência Cardíaca, Pressäo Arterial, Freqüência Respiratória e a Temperatura Corporal, alteram-se durante as aplicaçöes de calor em grande extensäo corporal. Os mecanismos reguladores desses sinais têm diferenças individuais. Os autores observaram e estudaram o comportamento das alteraçöes de sinais vitais de 51 indivíduos de idade e patologias várias, submetidos a aplicaçöes de forno de Bier; foram feitas mediçöes a cada 5 minutos durante toda a sessäo de calor e compararam se com as medidas antes e após a sessäo. A descriçäo das alteraçöes dos sinais vitais encontra-se no texto