ABSTRACT
Objetivo: As porfirias säo doenças metabólicas relacionadas a biossíntese do heme. Resultam do acúmulo excessivo de precursores neurotóxicos do metabolismo do heme. Ao contrário da maioria dos erros inatos do metabolismo, as porfirias manifestam-se após a puberdade, sendo muito rara a ocorrência na infância. Paciente e Método: Os autores apresentam um caso de porfiria intermintente aguda em uma criança de 8 anos de idade com história familiar prévia, fazendo revisäo de literatura quanto aos aspectos da etiopatogenia, diagnóstico e tratamento. Comentários: Os autores enfatizam a importância do diagnóstico nestes pacientes, já que a expressäo clínica da doença é potencialmente fatal e requer a exposiçäo aos fatores precipitantes, podendo assim ser prevenida