Manejo del feto con translucencia nucal aumentada / Management of the fetus with increased at nape translucency

La medida de la Translucencia Nucal (TN) es un método ampliamente aceptado en el cribado de anomalías cromosómicas. Su técnica está bien descrita y estandarizada, refiriéndose como aumentada cuando la medida está por encima del percentil 95. Su combinación con la edad materna, hueso nasal y marcadores bioquímicos, pueden detectar aproximadamente el 90% de los fetos con Trisomía 21 y en forma aislada el 70% con una tasa de falsos positivos del 5%. Se han atribuido como causa de su aumento a la falla cardíaca, alteración en la composición de la matriz extracelular, hipoproteinemia fetal, congestión venosa en cabeza y cuello, fallo del drenaje linfático, infecciones congénitas o anemia fetal. Su aumento se ha asociado a abortos o muertes fetales, anomalías fetales mayores y entre ellas las cardíacas o bien Síndromes genéticos, asociado a infecciones, macrosomía e incluso retraso en el desarrollo, por lo que no solamente se circunscribe a las alteraciones cromosómicas. De ahí radica su importancia de conocer el manejo de estas pacientes, en especial si el cariotipo es normal.

Have been attributed as the cause of his increase to the heart failure, alteration in the composition of the extracellular matrix, hypoproteinaemia fetal, venous congestion in the head and neck, failure of lymphatic drainage, congenital infections or fetal anemia. Its growth has been associated with abortion or fetal deaths, fetal abnormalities elderly and among them those of heart or genetic syndromes, associated to infections, macrosomia and even delay in development, so that not only is confined to the chromosomal alterations. Hence lies its importance of knowing the management of these patients, in particular if the karyotype is normal.

Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia / Prenatal diagnosis of the agnathia-holoprosencephaly complex

El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad puede explicar su baja frecuencia, 1:100.000 neonatos.Primer caso reportado en la literatura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita al servicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja de orejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesárea producto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas, ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajo de la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia: Holoprosencefalia alobar; ciclopía, sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidia bilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. La holoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica de rutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectos asociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimiento obstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología.

The agnathia-holoprosencephaly complex or disgnatia complex constitutes a group of severe malformations that compromises the development of the central nervous system and the branchial archs its low frequency, 1:100,000 neonates. This is the first case report in the Paraguayan literature, pregnant girl of 16 years old, no exposure to teratogens, remitted to the service. The ultrasound scan revealed polyhydramnios, single eye socket, low positioned ears and absence of oral and nasal cavities. Kariotype: 46XY. By C-section a baby was born alive but died at 15 minutes, presented microcefalia, closed fontanels, cyclopia, low positioned ears, oral-nasal agenesis with a single sketch below the eye socket with a permeable orifice. X-ray examination: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsy: alobar holoprosencephaly; cyclopia, synophtalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopathy, hypoplastic lungs; bilateral cryptorchidism; gastric hypoplasia and umbilical cord with two vessels. The holoprosencephaly and cyclopia should be suspected during the routine obstetric ultrasound and a detailed ultrasound should be performed to corroborate diagnosis and look for another associated defects. The indication of fetal karyotype is obligatory. The normal obstetric follow-up is recommended for the following pregnancies. There are not fetal interventions that change the prognosis of fetuses with this pathology.

Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I trimestre de lagestación: translucencia nucal / Ultrasound markers of chromosomal defects in the first trimester: nuchal translucency

El examen ecográfico detallado de la anatomía fetal permite detectar por un lado lasmalformaciones y por otro los marcadores ecográficos de cromosomopatías. Analizandoespecialmente a la translucencia nucal, que representa el grosor del espacio econegativolocalizado entre la piel y el tejido blando subcutáneo del embrión a nivel cervical, visualizadoentre las semanas 11 a 13+6 de gestación. Se debe utilizar un equipo de ultrasonografíacapaz de aumentar lo suficiente la imagen como para que la cabeza y la parte superior deltórax del feto ocupen el monitor y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm, por víaabdominal o vaginal, situando los calipers en una posición dentro-dentro y evitando confundirla presencia del amnios como un valor alterado de la medida.La translucencia nucal se comporta como el marcador primario por excelencia en el Itrimestre del embarazo, en gestaciones únicas o múltiples, de bajo o alto riesgo genético, nosolo para discriminar las cromosomopatías, sino también por su importante asociación en fetoseuploides con mayor probabilidad de padecer malformaciones severas, sobre todo cardíacas.Sin embargo, la valoración óptima del riesgo incluye la consideración de otros factores, entreellos la edad materna, antecedentes familiares y marcadores bioquímicos.

Uso y abuso de drogas durante el embarazo / Illicit drug use and abuse during pregnancy

El consumo y dependencia de sustancias, es un serio problema social con alta morbilidad materno-fetal. El aumento de la oferta y el contexto social favorecedor, permitió que la difusión del consumo sustancias tóxicas ilícitas, conlleve una incidencia creciente en gestantes consumidoras de sustancias y aumento de recién nacidos afectados por las prácticas tóxicas de sus madres. La evaluación del riesgo cuando la gestación es expuesta a las drogas es difícil, los resultados pueden estar sesgados por el consumo concomitante de otros tóxicos o por factores sicológicos y socio-sanitarios desfavorables. Aunque tampoco se definió un patrón específico de anomalías congénitas, se considera que el abuso de drogas, en general, comporta mayor riego de desenlace anómalo del embarazo, por un incremento del riesgo de malformaciones congénitas, debido a la probable teratogenicidad de algunas sustancias o de la morbilidad perinatal afectando el crecimiento fetal o el normal desarrollo del embarazo. También existen posibles repercusiones a largo plazo en la capacidad de aprendizaje y comportamiento de los niños expuestos intraútero, aunque no demostró efectivamente. Por lo tanto, todo embarazo en el que se detecto un hábito tóxico se debe considerar de mayor riesgo, tomando las medidas oportunas para lograr que las pacientes se alejen de éstas prácticas, apoyadas por un equipo multidisciplinario, idealmente antes del inicio del embarazo, lo que implica la adopción de medidas profilácticas de información y concienciación de las mujeres en edad fértil y de apoyo durante el embarazo y la lactancia para el abandono de la dependencia

Illicit drug use and dependence is a serious social problem with high maternal and fetal morbidity. Supply increase and propitious social context allowed that the diffusion of the use of illicit toxic substances entails a growing incidence in pregnant women who use illicit drugs and an increase of newborns affected by the practices of their mothers. Risk evaluation is difficult when gestation is exposed to illicit drugs because the results could be biased by the concomitant consumption of others toxic substances or by psychological and socio-sanitary unfavorable factors. Though a specific pattern of congenital anomalies has not been defined, in general it is considered that drug abuse has an increased risk of anomalous outcomes in pregnancies. This risk is caused by an increase in the risk of congenital malformations due to the probable teratogenicity of some substances or the perinatal morbility affecting the fetal growth or normal pregnancy development. Although it has not been demonstrated effectively, there are also possible long-term repercussions in the learning capacity and behavior of the children exposed intra uterus. In conclusion, all pregnancies exposed to illicit drugs must be considered high risk pregnancies and measures should be taken so that the patients avoid these practices supported by a multidisciplinary team. Ideally, this team should start working before pregnancy implying the adoption of preventive measures such as information and public awareness of women in fertile age and support during pregnancy and maternal lactation

Secuestro pulmonar infradiafragmático asociado a malformación adenomatoidea quística congénita / Infradiaphragmatic pulmonary sequestration combined with cystic adenomatoid malformation

El secuestro pulmonar (SP) es raro, es la presencia de tejido pulmonar no unido al resto del pulmón pudiendo ser intralobar o extralobar (más común). El diagnóstico definitivo de una masa abdominal superior fetal sólo puede hacerse después del nacimiento, tras una serie de revisiones ultrasonográficas o de imágenes. Presentamos caso clínico de primigesta, 34 años. Ecografía en la 17ª semana: imagen multiquística de 15 mm de diámetro en polo superior del riñón izquierdo fetal. Cariotipo fetal tras amniocentesis: 46 XX. Ecografía en la 20ª semana: ausencia de otras alteraciones estructurales. Ecografía en la 33ª semana: imagen multiquística de 20 mm de diámetro, independiente del riñón. Se sugiere diagnóstico de neuroblastoma suprarrenal izquierdo. En la 39ª semana: nacido de 3160 gramos, Apgar de 9/10, sin complicaciones. Ecografía neonatal: tumoración mixta de predominio líquido de 3 cm de diámetro sobre el riñón izquierdo pero independiente. Resonancia magnética: masa adrenal izquierda compatible con neuroblastoma. Al 36º día de vida: laparotomía subcostal izquierda, riñón y glándulas suprarrenales izquierdas normales, comprimidos por tumor quístico de 3 x 2,5 cm, semisólido, adherido al diafragma. Extirpación completa. Diagnóstico anatomopatológico: secuestro pulmonar infradiafragmático con cambios de malformación adenomatoidea congénita de tipo II. Los tumores abdominales constituyen el 5 % de las anormalidades detectadas en ecografía prenatal. El diagnóstico diferencial incluye neuroblastoma, hemorragia adrenal, tumores renales, teratomas y secuestro pulmonar extralobar intraabdominal (SPEI). El SPEI constituye el 2 a 5 % de los secuestros pulmonares y tiene una alta incidencia de coexistencia con MAQC tipo II.

The pulmonary sequestration (SP) is rare and characterized by the presence of pulmonary tissue not joined to the rest of the normal lung. It could be intralobar or more commonly extralobar. The definite diagnosis of a fetal upper abdominal mass can be made only after birth and following a series of ultrasonographic or image exams. We present the clinical case of a primipara of 34 years old. A 17th week ultrasound showed a multicystic image of 15 mm diameter in the upper pole of the fetal left kidney. The fetal cariotype after amniocentesis was 46 XX. The 20th week ultrasound showed the absence of other structure alterations. The 33th week ultrasound showed a multicystic image of 20mm diameter separated from the kidney. A diagnosis of left adrenal neuroblastoma is suggested. The labor occurred at 39th week with a newborn of 3,160 grams, Apgar of 9/10 without complications. The neonatal ultrasound revealed a mixed tumor of liquid predominance of 3 cm diameter above but independent from the left kidney. A magnetic resonance imaging showed a left adrenal mass compatible with a neuroblastoma. At the 36th day of life, a left subcostal laparotomy showed a normal left kidney and left suprarenal glandules compressed by a semisolid cystic tumor of 3 x 2.5 cm adhered to diaphragm. A complete extirpation was carried out and the anatomopathological diagnosis showed an infradiaphragmatic pulmonary sequestration combined with a type II cystic adenomatoid malformation. Abdominal tumors represent 5 % of the abnormalities detected in prenatal ultrasound. The differential diagnosis includes neuroblastoma, adrenal hemorrhage, kidney tumors, teratomas and intraabdominal pulmonary sequestration (IPS). The IPS constitutes 2 to 5 % of the pulmonary sequestration and has a high frequency of coexistence with type II cystic adenomatoid malformation.

Conocimientos, actitudes y prácticas sobre el test de Papanicolau (PAP) en mujeres embarazadas consultantes de hospitales públicos del Departamento de Alto Paraná, Paraguay / Knowledge, attitudes and practices on the Papanicolau smear test (PAP) in pregnant women attending public hospitals of the Department of Alto Parana, Paraguay

El cáncer de cuello uterino es el más frecuente entre las mujeres en nuestro país y la manera más eficaz para detectar en forma precoz es la realización del test de Papanicolau. El objetivo de este trabajo es identificar conocimientos, actitudes y prácticas sobre el papanicolau en mujeres consultantes de Centros Asistenciales Públicos de Alto Paraná. Estudio descriptivo. Se aplicó un cuestionario estructurado llenado en entrevista a 1049 embarazadas en Hospitales Públicos principales del Dpto. Alto Paraná. Procesamiento utilizando el Paquete Informático para las Ciencias Sociales (SPSS). La participación de las mujeres fue voluntaria y anónima. El 66.3% (695/1049) escuchó hablar del PAP. A las preguntas Que es el PAP? ha respondido correctamente el 15.5% (108), imprecisa el 38.7% (120), errónea el 7.2% (50) y no sabe el 33.7% (383); Para que sirve?, en forma correcta 12.8% (89),errónea 37.3%(258), imprecisa, 37.0% (257) y 11.4% (79) no sabe. Alrededor del 40.0% cree que debe hacerlo cada 6 meses y cada año. El 54.0.5%(372) considera que debe empezar a hacerse "al iniciar las relaciones sexuales y el 41.4% (288) antes de los 20 años. Las principales fuentes de información sobre el PAP son el médico 32.7% (228); familiar 24.3% (169) y enfermera 19.2% (133). El 46.4% (487/1049) del total y el 70.1% (487/ 695) de las que mencionaron conocer se realizó alguna vez. El 16.0% una sola vez. Es alto el porcentaje que no tienen conocimiento sobre el PAP y que dieron respuestas imprecisas y erróneas y que nunca se han realizado el test.

The cervical cancer is the most common among women in our country and the most effective way to early detect it is the PAP. The objective of this work was to identify knowledge, attitudes and practices on the PAP smear test in women attending Public Hospitals of the Department of Alto Paraná. It is a descriptive study which applied structured questionnaires filled in during interviews with 1049 pregnant women in the main public hospitals of Alto Parana. For the processing, it was used the Software Package for Social Sciences (SPSS). The participation of the women was voluntary and anonymous. The 66.3% (695/1049) heard about the PAP. To the question what is the PAP? 15.5% (108) has responded properly, 38.7% (120) imprecisely, 7.2% (50) erroneously 33.7% (383) did not know anything. In relation to the question what is it for? 12.8% (89) answered correctly, 37.3% (258) erroneously, 37.0% (257) imprecisely and 11.4% (79) did not know. Around 40.0% believed they should have it every 6 months and each year, 54.0.5% (372) considered that they should begin to have it at becoming sexually active and 41.4% (288) before 20 years old. The main sources of information about the PAP were: doctor 32.7% (228); family 24.3% (169) and nurse 19.2% (133); The 46.4% (487/1049) of the total and 70.1 % (487/695) of those who said they knew it said they have had it some time; 16.0% only once. There was a high percentage of women that did not have any knowledge about the PAP and that provided imprecise and wrong answers and that have never had the test.

Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I trimestre de la gestación: ductus venoso / Ultrasound markers of chromosomal defects in the first trimester of pregnancy: ductus venosus

La evaluación Doppler del flujo en el ductus venoso en el primer trimestre ha venido a contribuir con información clínica relevante en las orientaciones a los padres. No sólo se mostró eficaz en el rastreo de anomalías cromosómicas, como la trisomía 21, disminuyendo la tasa de procedimientos invasivos, sino también en el rastreo de cardiopatías congénitas, redefiniendo el grupo de alto riesgo a ser sometido a ecocardiografía precoz. Por su parte, un flujo anormal en el ductus venoso asociado a la translucencia nucal aumentada en uno o en ambos fetos de un embarazo monocoriónico parece una combinación sensible para rastrear precozmente el síndrome de transfusión feto fetal. En todas estas situaciones, el ductus venoso se muestra un marcador eficaz de insuficiencia/disfunción cardíaca.

Doppler evaluation of the flow in the ductus venosus in the first trimester of pregnancy has contributed with clinical information relevant for parents counselling. Not only was effective in tracking chromosomal abnormalities such as trisomy 21, decreasing the rate of invasive procedures, but also in tracking congenital heart disease, redefining the high risk group to be subjected to early echocardiography. Also, an abnormal flow in the ductus venous linked to the nuchal translucency increased in one or both fetuses of a monochorionic pregnancy seem a sensitive combination to early trace the feto-fetal transfusion syndrome. In all these situations, the ductus venous shows to be an effective marker of cardiac dysfunction or insufficiency.

Uso y abuso de drogas durante el embarazo: [revisión] / Illicit drug use and abuse during pregnancy: [review]

El consumo y dependencia de sustancias, es un serio problema social con alta morbilidad materno-fetal. El aumento de la oferta y el contexto social favorecedor, permitió que la difusión del consumo sustancias tóxicas ilícitas, conlleve una incidencia creciente en gestantes consumidoras de sustancias y aumento de recién nacidos afectados por las prácticas tóxicas de sus madres. La evaluación del riesgo cuando la gestación es expuesta a las drogas es difícil, los resultados pueden estar sesgados por el consumo concomitante de otros tóxicos o por factores sociológicos y socio-sanitarios desfavorables. Aunque tampoco se definió un patrón específico de anomalías congénitas, se considera que el abuso de drogas, en general, comporta mayor riego de desenlace anómalo del embarazo, por un incremento del riesgo de malformaciones congénitas, debido a la probable teratogenicidad de algunas sustancias o de la morbilidad perinatal afectando el crecimiento fetal o el normal desarrollo del embarazo. También existen posibles repercusiones a largo plazo en la capacidad de aprendizaje y comportamiento delos niños expuestos intraútero, aunque no demostró efectivamente. Por lo tanto, todo embarazo en el que se detecto un hábito tóxico se debe considerar de mayor riesgo, tomando las medidas oportunas para lograr que las pacientes se alejen de éstas prácticas, apoyadas por un equipo multidisciplinario, idealmente antes del inicio del embarazo, lo que implica la adopción de medidas profilácticas de información y concienciación de las mujeres en edad fértil y de apoyo durante el embarazo y la lactancia para el abandono de la dependencia.

Illicit drug use and dependence is a serious social problem with high maternal and fetal morbidity. Supply increase and propitious social context allowed that the diffusion of theuse of illicit toxic substances entails a growing incidence in pregnant women who use illicit drugs and an increase of newborns affected by the practices of their mothers. Risk evaluation is difficult when gestation is exposed to illicit drugs because the results could be biased by the concomitant consumption of others toxic substances or by psychological and socio-sanitary unfavorable factors. Though a specific pattern of congenital anomalies has not been defined, in general it is considered that drug abuse has an increased risk ofanomalous outcomes in pregnancies. This risk is caused by an increase in the risk of congenital malformations due to the probable teratogenicity of some substances or the perinatal morbility affecting the fetal growth or normal pregnancy development. Although it has not been demonstrated effectively, there are also possible long-term repercussions in the learning capacity and behavior of the children exposed intra uterus. In conclusion, all pregnancies exposed to illicit drugs must be considered high risk pregnancies and measures should be taken so that the patients avoid these practices supported by a multidisciplinary team. Ideally, this team should start working before pregnancy implying the adoption of preventive measures such as information and public awareness of women in fertile age and support during pregnancy and maternal lactation.