Rabdomioma intracardiaco: presentación clínica y opciones terapéuticas actuales a propósito de tres casos / Cardiac rhabdomyoma: Clinical presentation of three cases and current therapeutic options

Resumen Hasta hace algunas décadas los tumores cardiacos tenían solo un interés académico dada su baja tasa de presentación; sin embargo, con el advenimiento del baipás cardiopulmonar, el manejo quirúrgico comienza a ser posible y, más recientemente, junto con la investigación farmacológica, contribuyen al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento para estos pacientes. La incidencia estimada de los tumores cardiacos es baja y tiene un comportamiento generalmente benigno y manifestaciones clínicas inespecíficas. Estos tumores en la edad pediátrica se asocian a esclerosis tuberosa, una enfermedad de patrón de herencia autosómica dominante que se caracteriza por una alteración en la diferenciación y multiplicación celular (hamartomas) en diferentes sistemas. Desde el punto de vista cardiaco, el grado de morbilidad está condicionado por el tamaño y la localización tumoral dentro de la cavidad, y tiene riesgo de obstruir los tractos de salida ventriculares, alterar la función valvular o producir trastornos de conducción. Algunos pacientes solo requieren seguimiento clínico durante el transcurso de su vida, pero existe la posibilidad de regresión tumoral; otros se benefician de una resección quirúrgica por su impacto hemodinámico o alteraciones del ritmo cardiaco. Sin embargo, no todos son candidatos quirúrgicos, en cuyo caso el manejo con inhibidores m-TOR ha surgido como una alternativa terapéutica. Se presenta el caso de tres neonatos con esclerosis tuberosa y rabdomioma cardiaco, diagnosticados en etapa prenatal, a quienes se les realizó un abordaje terapéutico individualizado, basado en las opciones actuales disponibles para este grupo de pacientes.

Abstract Up to a few decades ago, cardiac tumours were only of academic interest given their low presentation rate. However, with the advances in cardiopulmonary, surgical management began to be possible, and more recently, they contribute to the development of new treatment strategies for these patients. The estimated incidence of cardiac tumours is low and are generally benign with non-specific clinical signs and symptoms. In paediatrics, these tumours are associated with tuberous sclerosis, a disease with a dominant autosomal inheritance pattern, which is characterised by an alteration in cell differentiation and multiplication (hamartomas) in different systems. From a cardiac point of view, the morbidity level is determined by the size and location of the tumour within the cavity, the risk of obstructing ventricular outflow tracts, alterations in valvular function, and conduction disorders. Some patients only require clinical follow-up all their lives, as there is the risk of tumour regression. Others may benefit from surgical resection due to its haemodynamic impact or changes in cardiac rhythm. However, not everyone is a candidate for surgery, in which case, management with m-TOR inhibitors has emerged as a therapeutic alternative. The case is presented on three neonates with tuberous sclerosis and a cardiac rhabdomyoma, diagnosed in the prenatal stage. An individualised therapeutic approach was made based on the current options available for this group of patients.

Embolización de colaterales en niños con cardiopatías congénitas. Experiencia en un centro cardiovascular / Embolization of collateral vessels in children with congenital heart disease. Experience in a cardiovascular center

Objetivo: Proceder a un análisis descriptivo de los pacientes a quienes se les realizaron embolizaciones de colaterales por vía percutánea. Materiales y métodos: Se revisaron las historias clínicas de 27 pacientes entre febrero de 2004 y marzo de 2012. Se hace una descripción de las variables analizadas. Resultados:En el período descrito se efectuó la embolización percutánea de 33 colaterales en 27 pacientes. La edad promedio al momento del procedimiento fue de 53 meses (1-143 meses). Al 68% se les había realizado previamente cirugía de Glenn o de Fontan, al 8% fístula Blalock-Taussig y al 24% otros procedimientos quirúrgicos. En el 76% de los casos el vaso embolizado fue una colateral venovenosa, y en el 24% restante, una colateral aortopulmonar. Los dispositivos mecánicos fueron los más utilizados (coils y plug vascular). El Amplatzer Vascular Plug se usó para embolizar colaterales de mayor tamaño. Se obtuvo la oclusión inmediata en el 92% de los casos. No hubo mortalidad asociada con los procedimientos. Discusión y conclusiones: La embolización de colaterales por vía percutánea es un procedimiento seguro y con alta tasa de eficacia. Los dispositivos utilizados mostraron ser igualmente efectivos.

Objective: To perform a descriptive analysis of patients who underwent percutaneous embolization of collateral vessels. Materials and methods: We reviewed the medical records of 27 patients between February 2004 and March 2012, and made a description of the variables analyzed. Results:In the period described, percutaneous embolization of 33 collateral vessels was performed in 27 patients. The mean age at the time of the procedure was 53 months (1-143 months). 68% had previously undergone Glenn or Fontan surgery, 8% Blalock-Taussig shunt and 24% other surgical procedures. In 76% of cases the vessel embolized was a venovenous collateral and in the remaining 24% an aortopulmonary collateral. Mechanical devices were most commonly used (coils and vascular plug). The Amplatzer Vascular Plug was used to embolize larger collateral vessels. Immediate occlusion was obtained in 92% of cases. There was no mortality associated with the procedures. Discussion and conclusions: Percutaneous embolization is a safe procedure with high success rate. The devices used were shown to be equally effective.

Aneurismas de la arteria pulmonar: reporte de un caso y revisión de la literatura / Aneurysm of the pulmonary artery: a case report and literature review

Los aneurismas de la arteria pulmonar son poco frecuentes en niños. Entre sus principales causas se encuentran procesos infecciosos como la endocarditis, que favorece el desarrollo de aneurismas micóticos, en especial en pacientes con defectos cardíacos congénitos y en aquellos con adicción a drogas de uso endovenoso (sobre todo en adultos), y lleva al desarrollo de aneurismas micóticos. Las opciones de tratamiento dependen de las características de la lesión y de la condición clínica del paciente. Se presenta el caso de una paciente de siete años, quien fue referida para evaluación por endocarditis infecciosa de la válvula tricúspide debida a Staphylococcus aureus. Desarrolló aneurismas bilaterales en ramas lobulares de la arteria pulmonar secundarios a la infección valvular. El aneurisma del lado derecho era de gran tamaño y con alto riesgo de ruptura, razón de peso para que se le efectuara embolización con coils. El procedimiento fue exitoso y no se documentaron complicaciones. La lesión del lado izquierdo se trató de forma expectante teniendo en cuenta que era de menor tamaño. En la actualidad la paciente está en seguimiento ambulatorio con el fin de vigilar la evolución del aneurisma del lado izquierdo.

Pulmonary artery aneurysms are infrequent in children. Among its main causes are infectious processes such as endocarditis which favors the development of mycotic aneurysms especially in patients with congenital heart defects and in those with endovenous drug addiction (mainly in adults) that develop mycotic aneurysms. Treatment options depend on the characteristics of the lesion and the clinical condition of the patient. We present the case of a seven year old female patient who was referred for evaluation of infectious endocarditis of the tricuspid valve due to Staphylococcus aureus. She developed bilateral aneurysms in lobular branches of the pulmonary artery secondary to the valve infection. The right aneurysm was large and had a high risk of rupture, and for this reason an embolization with coils was performed. The procedure was successful and no complications were documented. Given that the left side lesion was smaller, it received an expectant management. At present, the patient has ambulatory follow-up in order to monitor the evolution of the left side aneurysm.

Malformación aneurismática de la vena de Galeno: Reporte de un caso / Vein of Galen aneurysmal malformation: a case report

Las malformaciones aneurismáticas de la vena de Galeno representan aproximadamente un tercio de todas las malformaciones vasculares intracraneales en la edad pediátrica; sin embargo, existe poca referencia en el medio. Los pacientes con este tipo de malformación presentaban altas tasas de morbimortalidad hasta la década de los noventa; desde entonces el desarrollo en las técnicas de diagnóstico prenatal y de terapia endovascular han permitido modificar el pronóstico de esta población. Se describe el caso de un paciente en quien se hizo diagnóstico prenatal, se realizó tratamiento con terapia endovascular a los cuatro meses de vida, y se obtuvieron buenos resultados. Se hace enfásis en el diagnóstico temprano y en la prevención de secuelas a través de una intervención oportuna.

Aneurysmal malformations of the vein of Galen represent approximately one third of all intracranial vascular malformations in children. However, in our country we have few references. Patients with this type of malformation had high morbi-mortality rates until the early nineties; since then, the development of techniques of prenatal diagnosis and endovascular therapy have allowed to modify the prognosis of these patients. We describe the case of a patient in whom prenatal diagnosis of aneurysmal malformation of the vein of Galen was made, and was managed at four months of age with endovascular therapy with good results. We emphasize on early diagnosis and prevention of sequelae through appropriate intervention.

Origen anómalo de la arteria pulmonar derecha de la aorta ascendente. Descripción de un caso clínico / Anomalous origin of the right pulmonary artery from the ascending aorta Description of a clinical case

Se reporta el caso de un recién nacido de diecisiete días de vida, de 3,4 kg de peso, con cuadro clínico de síndrome de bajo gasto: dificultad respiratoria y mala perfusión tisular, por lo cual requirió ventilación mecánica y soporte inotrópico. La ecocardiografía indicó conducto arterioso permeable, foramen, hipertensión arterial pulmonar y origen anómalo de la rama derecha de la arteria pulmonar de la aorta ascendente. Se realizó cateterismo cardiaco que mostró origen anómalo de la arteria pulmonar derecha de la aorta ascendente, hipertensión arterial pulmonar y ductus arterioso permeable. A los veintiún días de vida se llevó a cirugía por esternotomía medial y bajo circulación extracorpórea se realizó reanastomosis de la arteria pulmonar derecha al tronco de la pulmonar, así como ligadura del ductus arterioso. Fue dado de alta cuarenta días después de la cirugía, con tratamiento médico. No mostró signos de hipertensión pulmonar y falla cardiaca.

We present the case of a 17 days old newborn weighing 3,4 kg with a low output syndrome: breathing difficulty and poor tissue perfusion, requiring mechanical ventilation and inotropic support. An echocardiogram showed a patent ductus arteriosus (PDA), foramen, arterial pulmonary hypertension ad anomalous origin of the right pulmonary artery branch from the ascending aorta. Cardiac catheterization was performed and showed anomalous origin of the right pulmonary artery from the ascending aorta, arterial pulmonary hypertension and patent ductus arteriosus. He underwent surgery through median sternotomy and under extracorporeal circulation. Reanastomosis of the right pulmonary artery to the pulmonary trunk and ductus arteriosus ligation was performed. He was released forty days after surgery under medical treatment and had no signs of pulmonary hypertension or heart failure.

Resultados de la intervención de Norwood en pacientes con síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico / Results of Norwood's operation in patients with hypoplastic left heart syndrome

Introducción: el síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico, es una cardiopatía congénita compleja que requiere corrección quirúrgica en los primeros días de vida. El tratamiento es paliativo y el procedimiento de Norwood es la primera cirugía que se realiza. En esta intervención el ventrículo derecho es sistémico y la circulación pulmonar ocurre a través de una fístula sistémica-pulmonar o ventrículo-pulmonar. Objetivo: comunicar nuestra experiencia con la cirugía de Norwood en el tratamiento de los pacientes con diagnóstico de síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico. Métodos: estudio retrospectivo, observacional y descriptivo, en el cual se incluyen pacientes que ingresaron con diagnóstico de síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico y se llevaron a cirugía tipo Norwood entre diciembre de 2001 y octubre de 2007. Se clasificaron en dos grupos de acuerdo con el tipo de técnica utilizada; grupo I: fístula Blalock-Taussig, grupo II: conducto entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar. Resultados: se incluyeron 32 pacientes; 12 (37,5%) pertenecieron al grupo I y 20 (62,5%) al II. La distribución por géneros fue de 19 hombres (59,4%) y 13 mujeres (40,6%). El promedio de días de vida al momento de la cirugía, fue de 14,7. Se detectaron 14 (43,7%) pacientes con atresia aórtica y mitral. El promedio de tiempo en circulación extracorpórea fue de 192 minutos, con un rango de 95 a 310 minutos y la media de paro circulatorio fue de 60 minutos. El promedio de horas de ventilación mecánica fue de 153 y el cierre esternal se realizó en promedio a las 56 horas. La mortalidad en el grupo I fue de 83% y en el II de 50%, para una mortalidad global de 62% hasta 2006; para 2007 la mortalidad fue de 0%. Conclusiones: los avances actuales en técnicas de diagnóstico prenatal, tratamiento médico, intervención hemodinámica y técnicas quirúrgicas son prometedoras para mejorar la sobrevida de estos pacientes. En la actualidad se cuenta con tres opciones de manejo: transplante cardiaco, cirugía de Norwood (implementada en nuestro servicio con un aumento en la tasa de supervivencia en el último año) y procedimiento híbrido como alternativa en pacientes con factores de alto riesgo para cirugía de Norwood I.

Introduction: hypoplastic left heart syndrome is a complex congenital heart disease that requires surgical correction during the first days of life. Treatment is paliative and Norwood’s operation is the first surgery to be performed. In this intervention the right ventricle is systemic and the pulmonary circulation occurs through a systemic-to-pulmonary or ventricle-to-pulmonary fistula. Objective: inform our experience with Norwood’s operation in patients diagnosed with hyoplastic left heart syndrome. Methods: retrospective, observational and descriptive study. 32 patients admitted with diagnosis of hypoplastic left heart syndrome were included. They underwent Norwood surgery between December 2001 and October 2007. Patients were classified into two groups according to the type of technique used. Group I: Blalock-Taussig fistula and group II: fistula between the right ventricle and the pulmonary artery. Results: 32 patients were included; 12 (37.5%) belonged to group I and 20 (62.5%) to group II. 19 (59.4%) were men and 13 (40.6%) were women. Mean days of life at the time of surgery was 14.7 days. 14 (43.7%) patients had mitral-aortic atresia. Mean extracorporeal circulation time was 192 minutes with a range of 95 to 310 min and the mean time for the circulatory stop was 60 min. The average of mechanical ventilation was 153 hours and the sternal closure was realized at a media of 56 hours. Mortality in group I was 83% and in group II 50%, for an overall mortality of 62% until 2006; for 2007, mortality was 0%. Conclusions: current advances in prenatal diagnostic techniques, medical treatment, hemodynamic intervention and surgical techniques are promising for improving the survival of these patients. Nowadays we rely on three management options: cardiac transplant, Norwood operation (implemented in our service with an increased survival rate in the last year) and a hybrid procedure as alternative for patients at high risk for Norwood I surgery.

Valvuloplastia pulmonar percutánea con balón. Resultados y seguimiento a corto y mediano plazo / Percutaneous pulmonary valvuloplasty with balloon. Results and short and medium term follow up

Objetivo: evaluar los resultados y el seguimiento a 10 años de la valvuloplastia pulmonar percutánea en una institución.Métodos: estudio retrospectivo, descriptivo, de 187 pacientes con estenosis valvular pulmonar, a quienes se les realizó valvuloplastia percutánea con balón entre 1995 y 2005. El procedimiento fue clasificado como exitoso cuando el gradiente transvalvular pulmonar disminuyó a <30 mm Hg durante el procedimiento. La reestenosis se define como gradientes ³ 30 mm Hg, por ecocardiografía, luego de un procedimiento efectivo.Resultados: se realizaron 192 valvuloplastias en 187 pacientes, 51,9 porciento hombres, edad media de 3,1 ± 3,8 años (entre 1 día y 21 años) y peso medio de 13,18 ± 11,14 kg (2,5 a 55 kg). El 11,7 porciento de los pacientes eran neonatos; 22,5 porciento eran estenosis críticas y 27,8 porciento se asociaron a cardiopatía congénita. El 95,2 porciento de las valvuloplastias fueron exitosas, con disminución significativa del gradiente transvalvular de 63,32 ± 28,05 mm Hg a 9,57 ± 10,41 mm Hg (p=0,000) y de la presión sistólica del ventrículo derecho de 84,09 ± 28,91 mm Hg a 39,89 ± 16,98 mm Hg (p=0,000). Se encontró relación entre la presencia de cardiopatía asociada y la necesidad de una segunda valvuloplastia (p=0,000), así como la realización de cirugía (p=0,000) y la presencia de reestenosis (p=0,000). Hubo complicaciones en 17 pacientes y los fenómenos embólicos fueron los más frecuentes. Sólo murió un neonato con estenosis crítica y choque cardiogénico previo al procedimiento. Se realizó seguimiento en 129 (68,7 porciento) pacientes entre 1 mes y 9,5 años (media 1,73 ± 2,41 años). Se presentó reestenosis significativa en 24 (18,6 porciento) pacientes, moderada en 13 y severa en 11. La reestenosis se relacionó con un menor diámetro del anillo pulmonar (p=0,006) y con displasia valvular (p=0,011). No se encontró relación significativa entre la reestenosis y la edad del paciente en la primera valvuloplastia (p=0,607), el uso de u.

Sindrome de ventriculo izquierdo hipoplasico. Descripcion de un caso clinico con supervivencia luego de realizar la tecnica de Norwood / Hypoplasia of left ventricle syndrome

Se reporta un caso clínico de una paciente de 72 horas de vida, que ingresó a la unidad de cuidados intensivos pediátricos por síndrome de bajo gasto cardiaco: anuria, acidosis metabólica y síndrome de dificultad respiratoria. Se inició ventilación mecánica, soporte inotrópico e infusión continua de prostaglandina E1. La ecocardiografía reportó síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico. A los 6 días de vida se realizó procedimiento de Norwood estadio I, bajo circulación extracorpórea con hipotermia profunda y paro circulatorio. Durante el período postoperatorio temprano, presentó hipoxemia e hipertensión pulmonar que mejoraron con hiperventilación controlada y terapia con vasodilatadores. Otras complicaciones que desarrolló fueron sepsis clínica y síndrome de abstinencia, que se resolvieron con el manejo médico; la paciente se extubó al sexto día postoperatorio. Los controles ecocardiográficos posteriores evidenciaron regurgitación de la válvula tricúspide, disfunción y dilatación del ventrículo derecho, además de un trombo organizado en aurícula izquierda, los cuales mejoraron con diuréticos, dopamina, milrinona y heparina. La paciente fue dada de alta a los 32 días del postquirúrgico, sin signos de insuficiencia cardíaca. El interés de este caso radica en la alta tasa de mortalidad de esta patología, siendo la técnica de Norwood una estrategia paliativa que se puede ofrecer en nuestro medio frente al transplante cardíaco ortotópico en recién nacidos, por la dificultad en la consecución de donantes a esta edad y las complicaciones de la terapia inmunosupresora, lo que representa un avance importante en la cardiología infantil en Colombia porque hasta hace pocos años estos pacientes no tenían opción quirúrgica