Characterisation of pks15/1 in clinical isolates of Mycobacterium tuberculosis from Mexico

Tuberculosis (TB) is an infectocontagious respiratory disease caused by members of the Mycobacterium tuberculosis complex. A 7 base pair (bp) deletion in the locus polyketide synthase (pks)15/1 is described as polymorphic among members of the M. tuberculosis complex, enabling the identification of Euro-American, Indo-Oceanic and Asian lineages. The aim of this study was to characterise this locus in TB isolates from Mexico. One hundred twenty clinical isolates were recovered from the states of Veracruz and Estado de Mexico. We determined the nucleotide sequence of a ± 400 bp fragment of the locus pks15/1, while genotypic characterisation was performed by spoligotyping. One hundred and fifty isolates contained the 7 bp deletion, while five had the wild type locus. Lineages X (22%), LAM (18%) and T (17%) were the most frequent; only three (2%) of the isolates were identified as Beijing and two (1%) EAI-Manila. The wild type pks15/1 locus was observed in all Asian lineage isolates tested. Our results confirm the utility of locus pks15/1 as a molecular marker for identifying Asian lineages of the M. tuberculosis complex. This marker could be of great value in the epidemiological surveillance of TB, especially in countries like Mexico, where the prevalence of such lineages is unknown.

Motilidad y morfología espermática: en estudiantes de la Universidad de Oriente / Motility and sperm morphology: in stundents of the Universidad de Oriente

Evaluar la motilidad y morfología espermática en los estudiantes de la Universidad de Oriente. Se realizó el espermatograma a 100 estudiantes de la Universidad de Oriente, Núcleo de Sucre, Cumaná, Venezuela, y se aplicó a los datos un análisis de regresión lineal simple con un nivel de confianza del 95 por ciento. El 12 por ciento de los estudiantes fueron astenospérmicos, 11 por ciento oligospérmicos y 9 por ciento oligoastenospérmicos. Los astenospérmicos, tuvieron una correlación negativa moderada entre motilidad y anormalidades de la pieza principal (r=-0,58), estadísticamente significativa. En los oligoastenospérmicos hubo una correlación lineal negativa moderada (r=-0,57) entre motilidad y anormalidades de cabeza, estadísticamente no significativa. Se sugiere que la causa probable de alteración de la motilidad progresiva, es por defectos de la cola y exceso de citoplasma residual en espermatozoides de estudiantes astenospérmicos, y anormalidades de cabeza en espermatozoides de oligoastenospérmicos.

To evaluate motility and sperm morphology in students of the Universidad de Oriente. We performed semen analysis to 100 students from the Universidad de Oriente, Nuclei Sucre, Cumana, Venezuela, according to WHO criteria, 1999, and applied to the data a simple linear regression analysis with a confidence level of 95 percent. Diagnosis was 12 percent asthenozoospermic, 11 percent oligozoospermic and 9 percent oligoasthenozoospermic. The asthenozoospermic, had a moderate negative linear correlation between motility and principal piece abnormalities (r =- 0.58) statistically significant. In oligoasthenozoospermic there was a moderate negative correlation (r =-0.57) between motility and abnormalities of the head, not statistically significant. We suggest that the probable cause of altered motility is principal tail defects and excess residual cytoplasm in sperm asthenozoospermic students, and abnormalities in sperm head oligoasthenozoospermic.

Patrón clínico y hematológico de pacientes con drepanocitosis o diagnóstico presuntivo de talasemia / Hematological and clinical profile in sickle cell or thalassemic patients

Clinical and hematological characteristics of 14 patients with sickle cell anemia; one heterozygous AS, and 7, with diagnostic of microcytic hypochromic anemia were analyzed. Hemoglobin phenotypes were identified by electrophoresis, fetal hemoglobin was quantificated for alkaline denaturation and the HbA2 for ionic exchange chromatography; -α3,7-thalassemia was detected by mutation identification using polymerase chain reaction (PCR). SS phenotype was confirmed in 10 patients, two were SSF, one was SSFA2, and one was ASF (HbF - 2%). The patient diagnosed as AS was SSF (HbF = 21%). AD-patients presented a moderate clinical course of the illness. Five microcytic hypochromic anemia patients were HbAA, one was HbAAA2 and another HbAAF; those patients present a high hematological and clinical variation, β-thalassemia was 19%. -α3,7 -thalassemia was not detected. Infection was most frequent clinical manifestation (respiratory tract infection and intestinal parasitism). These results shows that -α3,7 -thalassemia are not modulator genetic factors of clinical and hematological manifestations of patients with microcytic hypochromic anemia and sickle cell anemia. We suggest that environmental factors such as respiratory tract infection and intestinal parasitism may be affect the course of illness.

Se analizaron las características clínicas y hematológicas de 14 pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica (AD), un heterocigoto AS con manifestaciones clínicas, y siete pacientes con diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente a tratamiento con hierro y ácido fólico. Los fenotipos hemoglobínicos fueron determinados mediante electroforesis, la cuantificación de hemoglobina fetal se realizó por desnaturalización alcalina y la hemoglobina A2 por cromatografía de intercambio iónico. La detección de -α3,7 talasemia se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se confirmó el fenotipo SS para 10 pacientes; de los cuatro restantes, dos fueron SSF, uno SSFA2, y uno fue heterocigoto ASF (HbF = 2%). El paciente diagnosticado como heterocigoto AS resultó ser SSF (HbF = 21%). Los pacientes con AD presentaron un curso clínico moderado de la enfermedad. De los siete pacientes con anemia microcítica hipocrómica, cinco fueron HbAA, uno fue HbAAA2 y otro HbAAF; todos presentaron una alta variación hematológica y clínica. Se detectó la presencia de β-talasemia en 19% de los pacientes. No se detectó la presencia de -α3,7 -talasemia. La manifestación clínica más frecuente fue la infección (respiratoria o parasitismo intestinal). De acuerdo con estos resultados, en estos pacientes se descarta la presencia de -α3,7 -talasemia, como atenuante de las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica y como factor modulador de la variabilidad clínica observada en los pacientes con anemia microcítica-hipocrómica; se sugiere que factores ambientales tales como parasitosis intestinales y enfermedades respiratorias pueden afectar el curso de la enfermedad.

Crisis epilépticas en la enfermedad vascular cerebral / Seizures in vascular cerebral disease

Hemos estudiado las características de las crisis epilépticas que se presentaron en los primeros 15 días de ocurrido un ataque vascular cerebral. El número de pacientes incluido fue 1517. Entre aquellos con hemorragia intracerebral, el porcentaje de crisis observadas llegó a 14.68 por ciento (53/361) en tanto que, en los de enfermedad vascular isquémica la cifra fue de 2.6 por ciento (30/1156). Analizando los subtipos de isquemia, se encontró que las crisis fueron más frecuentes en la embolia cardiogénica, 14.77 por ciento disminuyendo a 1.98 por ciento en la isquemia por ateroesclerosis y no se detectaron crisis en los pacientes con isquemia asociada a arterioloesclerosis u otra patogenia vascular cerebral diferente a las tres citadas. El mayor número de crisis ocurrió al inicio del ictus vascular y en las primeras 24 horas (100 por ciento en la isquemia y 80 por ciento en la hemorragia). Los hallazgos electroencefalográficos más significativos fueron: actividad focal (50.79 por ciento de pacientes con crisis epilépticas) y actividad lenta difusa (36.51 por ciento). Finalmente, se analizó estadísticamente el posible valor predictivo de mortalidad que puede tener la presencia de crisis epilépticas durante el período agudo de la enfermedad vascular cerebral, encontrándose una significativa asociación (p<0.001) entre los pacientes afectados con isquemia cerebral.

Historia natural de la enfermedad vascular cerebral en el Perú. Estudio intrahospitalario de 1517 pacientes / Natural history of the cerebral vascular disease in Perú. Study of 1517 in patients

Pocas publicaciones en el Perú han tratado detalladamente el tema de la enfermedad vascular cerebral (EVC). No obstante, la mayor parte de los médicos admite que tal enfermedad es un problema clínico frecuente. Por tal motivo, en 1987 iniciamos el estudio sistémico de todas las personas internadas en el Servicio de Neurología del Hospital Guillermo Almenara, con el diagnóstico de EVC. hasta diciembre de 1998 el número llegó a 1517 pacientes (1045 varones y 472 mujeres). Los datos contenidos en tales fuentes documentales son analizados y expuestos en la presente publicación. La intención es proporcionar una visión, basada en evidencias, acerca de los aspectos más significativos de la historia natural de la EVC en nuestro país. Obviamente, el material revisado, puede ser sesgado, desde el punto de vista epidemiológico, por tratarse de una muestra exclusivamente hospitalaria. No obstante, creemos que tal error es poco significativo, por la elevada cifra de pacientes incluidos y en consecuencia nuestras conclusiones deben de ser cercanas a las de la población nacional con EVC. Los hallazgos de nuestra investigación abarcan varias características de la EVC, debiendo destacarse, por su singularidad, la mayor frecuencia de hemorragia intracerebral y la menor presencia de placas ateromatosas carotídeas, en comparación con los datos aportados en estudios similares, entre pacientes de los países industrializados de occidente.

Infarto cerebral aterotrombótico / Atherothrombotic brain infarct

Se presenta una revisión bibliográfica sobre los diferentes aspectos, clínicos y terapéuticos, de la isquemia cerebral secundaria a aterotrombosis. En la discusión hemos incluido el resultado de nuestros estudios sobre el tema, contrastándolos con los de otros autores.

Detección de ß talasemia mediante la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones (ARMS-PCR) / ß thalassemia detection by the amplification refractory mutation system technique (ARMS-PCR)

Se empleó la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones para determinar los tipos de mutaciones que causan ß talasemia (BTal) en la población venezolana. Ochenta pacientes seleccionados al azar de un total de 159 catalogados como ß talesémicos por presentar anemia hemolítica y niveles elevados de Hb A2, fueron estudiados por medio de la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones (ARMS-PCR). Este es un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa, capaz de detectar diversas mutaciones puntuales y pequeñas deleciones o inserciones en el gen ß globina, con el empleo de oligonuclótidos de secuencia específica. En 43/80 pacientes catalogados con las distintas presentaciones clínicas de ß talasemia y en 37/80 pacientes heterocigotos compuesto para hemoglobinotías estructurales y ß talasemia, la mutación más comúnmente encontrada fue la -29, (de origen africano), seguida de la CD39 (de origen mediterrráneo); también se encontró la -88, la IVSI-6 y con menor frecuencia la IVSI-110. La técnica ARMS- PCR es un método útil y rápido que permite detectar todas las mutaciones ß Tal presentes y hacer un diagnóstico diferencial entre los pacientes con Talasemia menor y sujetos normales con Hb A2 elevada, lo cual es importante en los estudios poblacionales, y además permite precisar el diagnóstico de los pacientes que presentan hemoglobinopatías estructurales con niveles elevados de Hb A2

Riesgo de mortalidad en el período agudo de la hemorragia intracerebral / Risk mortality in acute period of intracerebral hemorrhage

Para investigar los factores que pueden elevar la tasa de mortalidad durante los primeros 30 días de la hemorragia intracerebral no traumática, hemos evaluado prospectivamente 92 pacientes con tal patología. Se delimitó un subgrupo de fallecidos, 33(35.8 por ciento) y otro de supervivientes, 59(64.2 por ciento). Utilizando luego como tests de significancia estadística la desviación estandar y el error estandar se analizó comparativamente varios posibles factores de riesgo de mortalidad entre ambos grupos, encontrando que solamente el antecedente de diabetes mellitus y la pérdida de conciencia asociada a déficit motor severo al inicio del ictus tiene valor predictivo en el aumento de mortalidad.

Epilepsia como secuela de las enfermedades vasculares cerebrales / Epilepsy how sequel of the cerebral vascular diseases

Para investigar las características de la epilepsia secundaria a enfermedades vasculares cerebrales, hemos evaluado y seguido a 201 pacientes con tal patología entre abril de 1987 y junio de 1990. se detectó la presencia de epilepsia en 11 de las personas de la serie (5.4 por ciento) y su aparición no estuvo relacionada al tipo de enfermedad vascular subyacente, sinó básicamente a la cercanía cortical de la lesión. El primer episodio epiléptico ocurrió después de 15 días y antes de 6 meses del ictus en 54.5 por ciento de enfermos, elevándose el porcentaje a 81 por ciento a los 12 meses. La severidad del déficit motor resultante y la presencia de crisis epiléptica durante los 15 primeros días de la enfermedad vascular cerebral carecieron de valor predictivo acerca del desarrollo posterior de epilepsia.

Hemoglobin variants in the northeastern region of Venezuela

3,164 blood samples from Monagas, Anzoátegui, Nueva Esparta and Sucre State (Northeastern Region of Venezuela) were examined for ABO blood groups and hemoglobin variants. In the 919 samples from Anzoátegui State 29 Hb AS, 6 Hb AC, 1 Hb AD-Punjab, 1 B-thalassemia minor, 2 with non-thalassemic increase of Hb A2 and 5 individuals with increased Hb F were found. In the 777 samples from Monagas States the following hemoglobin variants were found: 3.2% Hb AS, 0.4% B-thalassemia minor 0.5% non-thalassemic increse of Hb A2 and 2.2% increased Hb F. In the 384 samples from Nueva Esparta there were 0.8% Hb AS an 0.8% with increased Hb F. And in the 1,084 samples from Sucre State the following were found: Hb AS 2.9%, Hb AC 0.5% B-Thalassemia minor 0.2%, non-thalassemic increase of Hb A2 0.3%, increased Hb F 1.0% and a fast hemoglobin (Hb Alamo). Using these data the quantity of carriers and patients of hemoglobin variants were calculated for the four States. Anzoátegui, Monagas and Sucre States have sufficient cases of Hb SS in each generation to warrant special attention to this health problem. The African companent of the population of these four States is 16-18%, except Nueva Esparta which is only 4%

Variantes hemoglobínicas y parámetros hematológicos y serológicos de la población de El Limón (Estado Aragua-Venezuela) / Hemoglobin variants and hematologic and serologic parameters of the population of El Limon (Aragua State-Venezuela)

Se examinaron 957 muestras de la población de El Limón (Estado Aragua, Venezuela), que incluyen muestras de escolares (5 a 17 años de edad) y de adultos (11%), con el objetivo de estudiar las características hematológicas y bioquímicas de dicha población. Los apellidos comunes son de origen español, aunque hay algunos de otras poblaciones europeas. No hay apellidos indígenas. Se encontró una frecuencia del 4,3% de variantes hemoglobínicas patológicas (HB S, Hb Cy b D-Punjab). Se detectaron ocho sujetos con doble albúmina. Los valores hematológicos sugieren un alto porcentaje de deficiencia de hierro, lo cual merece un estudio más a fondo para descartar tanto la ferropenia como la deficiencia de ácido fólico. Fueron calculados el número de portadores de variantes hemoglobínicas y los pacientes que debe tener el Municipio Briceño Iragorri en cada generación. El componente africano de la población de El Limón es del orden del 18%

Electroencelafografía en encefalopatía hipóxica / Electroencephalography in hypoxic encephalopathy

En 15 pacientes que presentaron encefalopatía anóxica severa posterior a paro cardiorrespiratorio, se realizó el estudio, con la finalidad de analizar los patrones electroencefalográficos. Se encontró que; el 40 por ciento de los pacientes mostró una actividad predominantemente lente (delta), el mayor porcentaje no reactiva a estímulo doloroso y de muy pequeña amplitud. En el 20 por ciento el patrón estaba constituído por complejo paroxismo-supresión, en un 34 por ciento, el trazado reveló ausencia de actividad eléctrica cerebral y en un 6 por ciento prodominó el patrón alfa-coma.