ABSTRACT
El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosin-dactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándo-se en forma autosómico dominante (AD).Caso Clínico: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndro-me: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.
Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expres-sing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .Case report: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acro-cephaly and syndactyly in hands and feet.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Acrocephalosyndactylia , Syndactyly , Craniosynostoses , Skin Manifestations , Diagnostic Imaging , Maxillofacial Abnormalities , Intellectual Disability , Mutation/geneticsABSTRACT
Por los pocos reportes en la literatura, se realiza la presentación de este caso con diagnóstico clínico y epidemiológico de varicela hemorrágica que fue tratada con antivirales inmunoglobulinas y antibióticos (por sobreinfección), con evolución favorable. La varicela es una primoinfección del virus VVZ (varicela-zóster) que genera una enfermedad febril acompañada de una erupción cutánea generalizada. Ocurre de forma epidémica principalmente en niños de 2-10 años, transmitida por las gotitas procedentes de la nasofaringe con un curso benigno. Si hay déficit inmunológico se puede presentar la forma clínica de varicela hemorrágica y complicaciones con una evolución que puede ser desfavorable.
For the few reports in the literature, this case is done with clinical and epidemiological diagnostic of the hemorrhagic chickenpox which was treated with antiviral, immunoglobulins and antibiotics (for over infection), with positive evolution. Chickenpox is a virus primary infection VZV (varicella-zoster) that generates a febrile illness accompanied by a generalized rash. Epidemic form occurs mainly in children aged from 2 to 10 years, it is transmitted by drops that come from the nasopharynx, with a benign course. If there is immune deficiency, the clinical form of hemorrhagic varicella can occur with an unfavorable outcome.