1.
Rev. AMRIGS
;
39(3): 205-7, jul.-set. 1995.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-194066
ABSTRACT
A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasiana. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí, mais de 150 mutaçöes foram identificadas. A mutaçäo mais frequente na maioria das populaçöes brancas é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutaçäo em 169 recém-nascidos brancos, através da coleta de sangue em cartöes de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95 por cento. Considerando-se uma prevalência de 60 por cento desta mutaçäo nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de 10 casos por ano em nossa cidade