ABSTRACT
Relata-se quatro pacientes de duas famílias, com falência ovariana prematura (FOP) de caráter familiar, sendo que em uma delas as afetadas eram irmäs monozigóticas. O distúrbio se apresentou em três geraçöes em uma família (duas irmäs, mäe e avó materna); também se observou mulheres com outros transtornos da funçäo ovariana nestas famílias. O cariótipo foi normal nas 4 pacientes e näo achou nenhuma outra enfermidade genética ou auto-imune nelas. As características gerais e as manifestaçöes clínicas foram similares às da FOP esporádica. A via de transmissäo da FOP foi por via materna em uma família e por via paterna em outra, possivelmente com caráter autossômico dominante limitada pelo sexo ou dominante ligada ao cromossoma X. Enfatiza-se a importância de avaliar a história menstrual e reprodutiva dos familiares maternos e paternos, assim como a recomendaçäo de concepçäo precoce a outra mulheres destas famílias, já que há um fator de risco.
Subject(s)
Humans , Female , Primary Ovarian Insufficiency/genetics , Reproductive History , Twins, MonozygoticABSTRACT
A causa cromossômica é relativamente frequente entre as causas näo iatrogênicas de FOP. Descreve-se características cariotípicas, clínicas e hormonais de cinco mulheres com FOP de causa cromossômica. Realizou-se historia clínica completa e exame físico minucioso e dosagens hormonais (estradiol, testosterona total, androstenediona, dehidroepiandrosterona e seu sulfato, T4, TSH e PRL, assim como glicemia, calcio e fosfato no soro e urina). O cariótipo comprovou dois mosaicismos, duas deleçöes do braço longo do cromossoma X e uma poligonosomía 47, XXX. Os achados clínicos mais frequentes foram a idade da menopausa depois dos 30 anos, menarca retardada em 2 pacientes, padräo menstrual prévio irregular, infertilidade primária ou secundária em todas, duraçäo variável da amenorréia, antecedentes familiares de FOP e alteraçöes tiroideas, sintomas climatéricos muito variáveis, níveis hormonais habitualmente normais e ausência de indicadores de transtornos pancreáticos, paratiroideos ou auto-imunes. Em resumo, o número de pacientes näo permite conclusöes definitivas; os resultados sugerem que nas mulheres com FOP de causa cromossômica as características cariotípicas e clínicas säo variáveis, ainda que os niveis hormonais podem ser normais.
Subject(s)
Humans , Female , Chromosome Aberrations , Primary Ovarian Insufficiency , X ChromosomeABSTRACT
Se sabe que el síndrome del pie diabético constituye una de las principales causas de morbilidad y discapacidad en los pacientes con diabetes mellitus y que un rápido reconocimiento y adecuado manejo de sus factores de riesgo pueden prevenir o retardar la aparición de úlceras, amputaciones y otras complicaciones. Sus causas se dividen en: neuropáticas, angiopáticas, infecciosas y traumáticas. Se afirma que un detallado interrogatorio y exhaustivo examen físico ofrecen hasta el 90 (por ciento) del diagnóstico etiológico, lo cual se corroborará con los exámenes complementarios que incluyen tanto los indispensables como los más específicos estudios imagenológicos. Durante las dos últimas décadas, se han alcanzado avances importantes en la comprensión de su fisiopatología y nuevas estrategias terapéuticas se han puesto en marcha. El enfoque actual para su tratamiento implica una atención individualizada y multidisciplinaria para cada paciente; la profilaxis, desempeña un papel fundamental y unida a los adelantos terapéuticos especializados garantizará un mejoramiento en la calidad de vida de estos enfermos. Este trabajo aporta una guía práctica para identificar, diagnosticar y tratar a los pacientes con síndrome del pie diabético, según los conocimientos actuales(AU)
It is known that the diabetic foot is one of the main causes of morbidity and disability in patients with diabetes mellitus and that a rapid examination and a right management of their risk factors can prevent or delay the appearance of ulcers, amputations and other complications. Its causes may be neuropathic, angiopathic infectious and traumatic. It is affirmed that a detailed questionnaire and an exhaustive medical examination offer up to 90 percent of the etiological diagnosis, which is confirmed with the complementary tests that include both, the indispensable and the most specific imaging studies. During the last two decades, there have been significant advances in the understanding of its physiopathology and new therapeutic strategies have been put into practice. The present approach for its treatment implies an individualized and multidisciplinary care to each patient. Prophylaxis plays an important role and together with the specialized therapeutic advances guarantee an improvement in the quality of life of these patients. This paper includes a practical guide to identify, diagnose and treat patients with diabetic foot syndrome, according to the current knowledge(AU)