Anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del sistema nervioso en un neonato con el síndrome VACTERL-H / Unusual branchial arch, dermoepidermal and nervous system anomalies in a neonate with VACTERL-H syndrome

El síndrome VACTERL-H es un trastorno complejo de malformaciones congénitas que implica vértebras, ano, corazón, tráquea, esófago, riñones, extremidades (del inglés limbs) e hidrocefalia. Su etiología se ha identificado sólo en algunos pacientes debido, en gran medida, a su naturaleza esporádica, así como a su alto grado de heterogeneidad clínica. En este informe se presenta a un neonato con el síndrome VACTERL-H, al que se asocian anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del sistema nervioso, que se comparan con las descritas en la bibliografía médica. Según nuestra experiencia, esta presentación no sólo amplía el conocimiento del espectro de anomalías que se puede presentar en el síndrome VACTERL-H, sino que también podría ser útil en la identificación de pacientes con este fenotipo heterogéneo.

VACTERL-H syndrome is a complex disorder of congenital malformations that implies vertebrae, anus, heart, trachea, esophagus, kidneys, limbs and hydrocephalus. Its etiology has been identified in a fraction of patients largely due to their sporadic nature and its high degree of clinical heterogeneity. This report presents a newborn with VACTERL-H syndrome, associated with unusual branchial arch, dermoepidermal and nervous system anomalies, which are compared with those described in the medical literature. Based on our experience, the presentation of this case not only expands the knowledge of the spectrum of anomalies that can occur in VACTERL-H syndrome, but also can be useful in identifying patients with this heterogeneous phenotype.

Reporte de un caso de pentalogía de Cantrell / Pentalogy of Cantrell: A case report

Introducción. La pentalogía de Cantrell es un padecimiento congénito raro; reportados 90 casos en la literatura y descrito por Cantrell-Heller-Ravitch, se caracteriza por: hernia diafragmática anterior, onfalocele, pericardio diafragmático, anomalías congénitas intracardiacas y tercio inferior del esternón. Caso clínico. Recién nacida (RN) femenina de término, eutrófica, producto de la cuarta gestación, madre de 36 años, originaria de Guadalajara y residente de Pto. Vallarta. Antecedentes de: tabaquismo y alcoholismo, asmática tratada con salbutamol durante la gestación, infección de vías urinarias y cervicovaginitis tratada, preeclampsia 4 meses previos al parto, sin manejo, diagnosticada por ecosonograma obstétrico a las 35.2 semanas de gestación con presencia de onfalocele y ectopia cordis; interrumpiendo la gestación vía abdominal, obteniéndose RN con los defectos mencionados, además de cardiopatía intracardiaca (atresia pulmonar, transposición de vasos, comunicación interventricular e interauricular). Falleció a los 5 días de vida. Conclusión. Los casos de supervivencia reportados en la literatura son excepcionales (variantes no graves), siendo las cardiopatías determinantes del pronóstico.

Introduction. The pentalogy of Cantrell is a infrequent congenital syndrome. There are 90 cases reported in the literature, described by Cantrell-Heller-Ravitch and characterized by hernia of the anterior diaphragm, omphalocele, diaphragmatic pericardium, congenital heart defect and in the lower sternum. Case report. Female newborn delivered at term, product of the 4th pregnancy from a 36 year-old mother with history of smoking and alcoholism, asthma treated with salbutamol during pregnancy, urogenital tract infection treated, preeclampsia in the 4th month of gestation non-treated. Diagnosis by ultrasound at 35.2 weeks of pregnancy of omphalocele and ectopia cordis; abdominal delivery of the newborn with the defects described above, associated with intracardiac lesions: pulmonary atresia, vascular transposition, ventricular septal defect and atrial septal defect. The infant died on the 5th day. Conclusion. The survival rate in cases reported in literature is rare and depends on the complexity of the cardiac defect.