ABSTRACT
Con el fin de obtener la incidencia y evolución natural de las cardiopatías congénitas en neonatos y lactantes menores con síndrome de Down hicimos un estudio prospectivo no concurrente con seguimiento longitudinal durante 15 años de 114 casos nacidos en la Maternidad Concepción Palacios de Caracas, entre enero de 1982 y diciembre de 1997. Se obtuvo una incidencia (azar) de 8,02 casos nuevos por año y una prevalencia de 53,51 por ciento de cardiopatías; hubo alta mortalidad infantil. Confirmamos la tendencia del S. de Down a mantenerse en un patrón definido de cardiopatías, con el canal AV completo como la más característica: seguido de la comunicación interventricular no canal (CIV), la comunicación interauricular tipo ostium secundum (CIA-OS), el conducto arterioso primario (PCA) y la tretalogía de Fallot (FALLOT). No hubo casos de CIA tipo canal o CIA ostium primun (OP), en tanto que en casuística extranjeras aparece con alta prevalencia. Se discute la CIV posterobasal o tipo canal, diferenciándola de la CIV no canal, ya que tiene evolución clínica y post-quirúrgica diferente. Somos partidiarios de la evolución genética en todo niño portador de CIV (PB) con fenotipo normal. Estimamos que este trabajo puede ser fuente de información para pediatras, genetistas y cardiólogos que deseen mayor conocimiento y ampliar casuística sobre el síndrome cromosómico más frecuente del mundo
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Infant , Female , Pediatrics , Neonatology , Heart Defects, Congenital , Genetics , Down Syndrome , VenezuelaABSTRACT
El hidrops o insuficiencia cardíaca fetal tiene origen multicausal, es de fisiopatología poco conocida, mejora con tratamiento pero la mortalidad es alta. La L-carnitina, aminoácido que favorece la producción de energía necesaría para la contractibilidad muscular ha sido utilizada con buenos resultados en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca en niños y adultos pero no se ha estudiado en fetos aunque hay reporte de fetos hidrops que tenían hipocarnitinemia. Con el objetivo de evaluar las alteraciones del gasto cardíaco en fetos hidrópicos y los efectos que la L-carnitina podría tener sobre esas alteraciones hicimos un estudio clínico controlado, randomizado, doble ciego en 16 fetos con hidrops no inmunológicos, en el Servicio de Cardiología Neonatal de la Maternidad Concepción Palacios de Caracas, entre 1990 y 1996. Las embarazadas tenían grados variables de hipocarnitinemia asociada a anemia hipocrómica inducidas por el embarazo; los fetos no tenían otras anomalías. Un grupo sin tratamiento (n=7) y otro con L-carnitina vía materna (n=9) fueron evaluados con un ecocardiógrafo Hewlett-Packard, Sonos 500; integrando frecuencia cardíaca, diámetro diastólico, velocidad de flujo y área del flujograma de arterias pulmonar y aorta para calcular los gastos; ambos grupos presentaron medias de gasto derecho e izquierdo bajas para la edad: 0,576 y 0,431 L/Kg/min respectivamente; hubo casos de gasto derecho normal con izquierdo bajo o alto; no hubo casos de gastos derechos alto con inquierdo bajo o normal. La razón gasto derecho/izquierdo de 1,62:1, estuvo fuera de los Límites de Confianza de 95 por ciento para fetos normales (1.25:1). Estos hallazgos no habían sido reportados por otros investigadores. La L-carnitina mejoró la función cardíaca y disminuyó la letalidad. Para las diferencias entre medias se usó el t-Student y para asociaciones el test de Fisher; todos con error alfa = 0,05; para comparar valores individuales con los estandarizados o normales se usó el Z score de LC 95 por ciento. Recomendamos el uso de L-carnitina vía materna en todo hidrop fetal así como en la dieta de toda embarazada a partir del 3er. trimestre, en especial si tienen anemia hipocrómica