Split-hand/foot malformation (SHFM) e manifestações atípicas: desafio diagnóstico / Split-hand/foot malformation (SHFM) and atypical manifestations: diagnostic challenge

A Split-hand/foot Malformation, muitas vezes aceita como sinônimo de ectrodactilia, é uma malformação com diferentes padrões de hereditariedade que pode se apresentar isoladamente ou como parte de síndromes de maior expressão clínica. Discutimos as peculiaridades do seu diagnóstico e das manifestações associadas ao quadro. Descrevemos o caso esporádico de um paciente com ectrodactilia que desenvolveu uma Síndrome Mielodisplásica associada a manifestações reumatológicas e a Trombose Venosa Profunda. Consideramos o paciente como portador da forma isolada da Split-hand/foot Malformation e as suas outras manifestações como consequências atípicas da Síndrome Mielodisplásica.

The Split-hand/foot Malformation often accepted as a synonym for ectrodactyly is a malformation with different patterns of heredity that can present it individually or as part of syndromes with most clinical significance. We discussed the peculiarities of their diagnosis and clinical manifestations associated with the condition presented. We describe a sporadic case of a patient with ectrodactyly who developed a myelodysplastic syndrome associated with rheumatic manifestations and Deep VeinThrombosis. We considered the patient as suffering from an isolated form of Split-hand/foot Malformation and its other manifestations as atypical consequences of myelodysplastic syndrome.

Histoplasmose disseminada aguda como primeira manifestação da síndrome da imunodeficiência adquirida / Acute disseminated histoplasmosis as first clinical manifestation of acquired immune deficiency syndrome

Justificativa e objetivos: Histoplasmose disseminada aguda (HDA) é considerada uma doença definidora da síndrome da imunodeficiência adquirida (Aids). Este relato se destina a demonstrar um caso de HDA associado à Aids, sua dificuldade diagnóstica e alta letalidade. Relato do caso: Paciente do sexo masculino, 26 anos, sem patologias prévias, iniciou quadro agudo de febre diária associado à afecção pulmonar e do trato gastrointestinal. Foi realizado anti-HIV, que detectou positividade. Durante a internação apresentou piora clínica, sendo então tratado empiricamente para as principais doenças oportunistas desta imunodeficiência, porém sem resposta eficaz. Evoluiu para o óbito, sendo obtido tardiamente o diagnóstico de HDA através da necrópsia. Conclusão: HDA deve ser aventada em todo e qualquer portador de HIV com síndrome febril e CD4 baixo, independente de sua procedência, ocupação ou história epidemiológica de exposição ao Histoplasma capsulatum. A associação da Aids e HDA pode ter um curso rápido e fatal...