Clinical and hematological profile in a newborn cohort with hemoglobin SC / Perfil clínico e hematológico em uma coorte neonatal com hemoglobina SC

Abstract Objectives: Hemoglobin SC is the second most common variant of sickle-cell disease worldwide, after hemoglobin SS. The objectives of the study were to describe the clinical and laboratory characteristics of hemoglobin SC disease in children from a newborn screening program and treated at a blood center. Methodology: This study assessed a cohort of 461 infants born between 01/01/1999 and 12/31/2012 and followed-up until 12/31/2014. Clinical events were expressed as rates for 100 patient-years, with 95% confidence intervals. Kaplan-Meier survival curves were created. Results: The median age of patients was 9.2 years; 47.5% were female. Mean values of blood tests were: hemoglobin, 10.5 g/dL; reticulocytes, 3.4%; white blood cells, 11.24 × 109/L; platelets, 337.1 × 109/L; and fetal hemoglobin, 6.3%. Clinical events: acute splenic sequestration in 14.8%, blood transfusion 23.4%, overt stroke in 0.2%. The incidence of painful vaso-occlusive episodes was 51 (48.9-53.4) per 100 patient-years and that of infections, 62.2 episodes (59.8-64.8) per 100 patient-years. Transcranial Doppler ultrasonography (n = 71) was normal given the current reference values for SS patients. Hydroxyurea was given to ten children, all of whom improvement of painful crises. Retinopathy was observed in 20.3% of 59 children who underwent ophthalmoscopy. Avascular necrosis was detected in seven of 12 patients evaluated, predominantly in the left femur. Echocardiogram compatible with pulmonary hypertension was recorded in 4.6% of 130 children, with an estimated average systolic pulmonary artery pressure of 33.5 mmHg. The mortality rate from all causes was 4.3%. Conclusions: Clinical severity is variable in SC hemoglobinopathy. Several children have severe manifestations similar to those with SS disease.

Resumo Objetivos: A hemoglobinopatia SC é a segunda variante mais comum da doença falciforme no mundo, após a hemoglobinopatia SS. Os objetivos do estudo foram descrever as características clínicas e laboratoriais da hemoglobinopatia SC em recém-nascidos diagnosticados por programa de triagem neonatal e encaminhados para acompanhamento em hemocentro. Metodologia: Coorte de 461 recém-nascidos SC nascidos entre 01/01/1999 e 31/12/2012 e seguidos até 31/12/2014. A incidência de eventos clínicos foi expressa por taxas relativas a 100 pacientes-ano, com limites de confiança a 95%. Curvas de sobrevida foram construídas segundo Kaplan-Meier. Resultados: Mediana de idade, 9,2 anos; 47,5%, feminino. Médias dos valores hematológicos: hemoglobina 10,5 g/dL; reticulócitos 3,4%; leucometria 11,24 x 109/L; plaquetometria 337,1x109/L; hemoglobina fetal 6,3%. Eventos clínicos: sequestro esplênico agudo em 14,8%, hemotransfusão 23,4%, AVC isquêmico 0,2%. A incidência de episódios vaso-oclusivos dolorosos foi de 51 (48,9-53,4) por 100 pacientes-ano; a de infecções, 62,2 episódios (59,8-64,8) por 100 pacientes-ano. Doppler transcraniano (n = 71) foi normal, se usados os valores de referência de crianças SS. Dez pacientes usaram hidroxiureia, todos com melhoria das crises dolorosas. Retinopatia foi observada em 20,3% das 59 crianças que fizeram fundoscopia. Necrose avascular foi detectada em 7 de 12 pacientes avaliados, com predomínio no fêmur esquerdo. Ecocardiograma compatível com hipertensão pulmonar foi registrado em 4,6% de 130 crianças, com média estimada de 33,5 mm Hg de pressão arterial pulmonar. A taxa de mortalidade por todas as causas foi de 4,3%. Conclusões: A hemoglobinopatia SC tem gravidade variável; várias crianças apresentam manifestações clínicas intensas, semelhantes às da hemoglobinopatia SS.

Influência dos critérios de indexação da massa do ventrículo esquerdo no diagnóstico de hipertrofia ao ecocardiograma em crianças com insuficiência renal crônica / Influence of left ventricular mass indexation criteria in the diagnosis of left ventricular hypertrophy by echocardiogram: study in children with chronic renal disease

Fundamento: O diagnóstico ecocardiográfico de hipertrofia ventricular esquerda (HVE) em crianças baseia-se no cálculo damassa do ventrículo esquerdo (VE) indexada. Entretanto, o critério de indexação ainda não é consenso.Objetivo: Comparar diferentes critérios usados no diagnóstico de HVE à ecocardiografia em crianças.Método: Foram incluídas crianças com doença renal crônica (DRC) em diálise (grupo DI) ou em tratamento conservador (grupoTC). Foram obtidas as medidas e calculada a massa do VE conforme recomendado. Os critérios de HVE utilizados foram: 1)massa (g) – HVE conforme gênero e área da superfície corporal (ASC); 2) massa (g) indexada à ASC (g/m2) – HVE conforme gênero e ASC; 3) massa em gramas indexada à altura (m) à potência de 2,7 (g/m2,7) – diagnóstico de HVE conforme nomograma de idade, gênero e altura; 4) escore z http://parameterz.blogspot.com/2008/09/lv-mass-z-scores – HVE se > 2 desvios-padrão).As proporções de HVE foram comparadas por teste do X2; significante se p < 0,05.Resultados: Sessenta crianças com DRC foram incluídas; 34 no grupo DI (17 meninos; mediana da idade = 109 meses) e 26no grupo TC (15 meninos; mediana da idade = 80 meses). Conforme o critério, no grupo total, as proporções de HVE foram, respectivamente, 31/60, 33/60, 41/60 e 31/60 (p = 0,049), menor pelo critério 2 em relação ao 3 (p = 0,026); no grupo DI foram23/34; 23/34; 31/34 e 29/34 (p = 0,006), maior com o critério 3 em relação aos critérios 1 (p = 0,033) e 2 (p = 0,004) e com ocritério 4 em relação ao 2 (p = 0,029); no grupo TC foram 8/26; 10/26; 10/26 e 2/26 (p = 0,038), menor pelo critério 4 em relaçãoaos critérios 2 (p = 0,038) e 3 (p = 0,009).

Background: the echocardiographic diagnosis of left ventricular hypertrophy (LVH) in children is based on the indexed left ventricle mass calculation.However, the indexation criterion is still not defined.Objective: to compare different criteria used for the diagnosis of LVH by echocardiography in children.Method: The study included children with chronic renal disease (CRD) in dialysis (DI) or in conservative treatment (CT). Measures for left ventriclemass calculation were obtained as recommended. The criteria used for LVH were: 1) mass (g) – LVH according to gender and body surface area(BSA, m2) – based on large study of normal Brazilian children; 2) mass indexed to body surface area (g/m2) – LVH according to gender and bodysurface area (BSA, m2) – based on large study of normal Brazilian children; 3) g/altura2,7 but diagnosis of LVH by a nomogram of age, gender andheight; 4) z score (http://parameterz.blogspot.com/2008/09/lv-mass-z-scores) – LVH if > 2 standard-deviation. The proportion of LVH among thegroups were compared by X2; significant if p < 0.05.Results: 60 children with CKD were included; 34 in DI (17 boys; median of age= 109 months) and 26 in CT (15 boys; median of age= 80 months).According to each criteria, in the hole group, the proportions of LVH were, respectively, 31/60, 33/60, 41/60 e 31/60 (p=0.049), lower for criterion2 compared to 3 (p=0.026); in DI group were 23/34; 23/34; 31/34 e 29/34 (p=0.006), higher with criterion 3 compared to criteria 1 (p=0.033)and 2 (p=0.004), and with 4 compared to 2 (p=0.029); in TC group were 8/26; 10/26; 10/26 e 2/26 (p=0.038), lower for criterion 4 comparedto criteria 2 (p=0.038) and 3 (p=0.009). Conclusion: in children with CKD the proportion of LVH by echocardiography was different according to the criterion used. (Arq Bras Cardiol:Imagem cardiovasc. 2016;29(2):42-46).

Drenagem anômala total das veias pulmonares, em sua forma infracardíaca: desafio diagnóstico / Infracardiac total anomalous pulmonary venous drainage: a diagnostic challenge

No período neonatal, a drenagem anômala total das veias pulmonares, em sua forma infracardíaca, pode ser erroneamente diagnosticada como desconforto respiratório decorrente de diferentes etiologias. No pré-operatório, a ecocardiografia bidimensional com Doppler orientado pelo mapeamento de fluxo em cores pode definir o local exato da drenagem e o padrão de retorno venoso pulmonar, permitindo, dessa forma, que a cirurgia cardíaca seja realizada imediatamente antes que ocorra qualquer dano clínico.

Infracardiac total anomalous pulmonary venous drainage can be erroneously diagnosed as respiratory distress of several different etiologies during the neonatal period. A cross-sectional echocardiography study with Doppler color flow mapping can preoperatively determine the precise drainage site and pulmonary venous return pattern, thereby allowing cardiac surgery to be performed promptly, prior to any clinical deterioration.

Cardiopatias congênitas acianóticas frequentes / Frequently Congenital acyanotic heart deseases

A incidência de cardiopatias congênitas é relativamente freqüente. Seu reconhecimento precoce e tratamento adequado levam a uma reduçao tanto da morbidade quanto da mortalidade. Os autores tentam mostrar como as cardiopatias acianóticas podem se apresentar, visando facilitar seu reconhecimento e tratamento precoces.