Telehealth for children and adolescents with physical disabilities during the covid-19 pandemic / Teleatendimento a crianças e adolescentes com deficiências físicas durante a pandemia covid-19

ABSTRACT Children and adolescents with physical disabilities have motor and social-emotional challenges that interfere with their health-related quality of life and put them at greater risk of developing secondary conditions. Moreover, services that provide them therapies are more likely to be restricted, especially for the low-income population. There must be broader actions towards health promotion, offering not only means for physical habilitation and rehabilitation but for social and emotional improvements as well. This goal is attainable by adaptive sports and recreational activities where physical conditioning is accompanied by an improvement in self-esteem and social benefits. With the COVID-19 pandemic and social isolation, children and adolescents with physical disabilities were even further deprived of assistance. Our aim was to report the efforts of a non-governmental sports organization in maintaining physical and psychological care through virtual consultations and to analyze the perceptions of those affected by the process. Level of evidence IV; case series .

RESUMO Crianças e adolescentes com deficiência física apresentam desafios motores e socioemocionais que interferem na qualidade de vida relacionada à saúde e os colocam em maior risco de desenvolver doenças secundárias. Além disso, estão mais sujeitos a restrições de serviços adequados que ofereçam terapias, principalmente para a população de baixa renda social. Torna-se necessário oferecer ações voltadas para a promoção da saúde em um sentido mais amplo, oferecendo não só meios de habilitação e reabilitação física, mas também de ganhos sociais e emocionais. Este objetivo pode ser atingido com esportes adaptados e atividades recreativas nos quais o condicionamento físico é acompanhado por ganhos em autoestima e benefícios sociais. Com a pandemia de COVID-19 e o isolamento social, crianças e adolescentes com deficiência física ficaram ainda mais privados de assistência. Relatamos aqui o esforço de uma organização não-governamental esportiva em manter o atendimento físico e psicológico por meio de consultas virtuais, e avaliamos as percepções das partes interessadas no processo. Nível de evidência IV; série de casos .

Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas a febre familiar do Mediterrâneo / Guidelines for the management and treatment of periodic fever syndromes familial Mediterranean fever

Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de 5 questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultados: Foram recuperados, e avaliados pelo título e resumo, 10.341 trabalhos e selecionados 46 artigos para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico da FFM é baseado nas manifestações clínicas, caracterizadas por episódios febris recorrentes associados a dor abdominal, torácica ou artrite de grandes articulações; 2. A FFM é uma doença genética que apresenta traço autossômico recessivo ocasionada por mutação no gene MEFV; 3. Exames laboratoriais são inespecíficos e demonstram níveis séricos elevados de proteínas inflamatórias na fase aguda da doença, mas também, com frequência, níveis elevados mesmo entre os ataques. Níveis séricos de SAA podem ser especialmente úteis no monitoramento da eficácia do tratamento; 4. A colchicina é a terapia de escolha e demonstrou eficácia na prevenção dos episódios inflamatórios agudos e progressão para amiloidose em adultos; 5. Com base na informação disponível, o uso de medicamentos biológicos parece ser opção para pacientes com FFM que não respondem ou que são intolerantes à terapia com colchicina.

Abstract Objective: To establish guidelines based on scientific evidence for the management of familial Mediterranean fever. Description of the evidence collection method: The Guideline was prepared from 5 clinical questions that were structured through PICO (Patient, Intervention or indicator, Comparison and Outcome), to search in key primary scientific information databases. After defining the potential studies to support the recommendations, these were graduated considering their strength of evidence and grade of recommendation. Results: 10,341 articles were retrieved and evaluated by title and abstract; from these, 46 articles were selected to support the recommendations. Recommendations: 1. The diagnosis of FMF is based on clinical manifestations, characterized by recurrent febrile episodes associated with abdominal pain, chest or arthritis of large joints; 2. FMF is a genetic disease presenting an autosomal recessive trait, caused by mutation in the MEFV gene; 3. Laboratory tests are not specific, demonstrating high serum levels of inflammatory proteins in the acute phase of the disease, but also often showing high levels even between attacks. SAA serum levels may be especially useful in monitoring the effectiveness of treatment; 4. The therapy of choice is colchicine; this drug has proven effectiveness in preventing acute inflammatory episodes and progression towards amyloidosis in adults; 5. Based on the available information, the use of biological drugs appears to be an alternative for patients with FMF who do not respond or are intolerant to therapy with colchicine.

Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas à criopirina (criopirinopatias – CAPS) / Guidelines for the management and treatment of periodic fever syndromes

Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo das síndromes periódicas associadas à criopirina (criopirinopatias – Caps). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de quatro questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultado: Foram recuperados, e avaliados pelo título e resumo, 1.215 artigos e selecionados 42 trabalhos para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico de Caps é baseado na anamnese e nas manifestações clínicas e posteriormente confirmado por estudo genético. Pode se manifestar sob três fenótipos: FCAS (forma leve), MWS (forma intermediária) e Cinca (forma grave). Avaliações neurológica, oftalmológica, otorrinolaringológica e radiológica podem ser de grande valia na distinção entre as síndromes; 2. O diagnóstico genético com análise do gene NLRP3 deve ser conduzido nos casos suspeitos de Caps, isto é, indivíduos que apresentam, antes dos 20 anos, episódios recorrentes de inflamação expressa por urticária e febre moderada; 3. As alterações laboratoriais incluem leucocitose e elevação nos níveis séricos de proteínas inflamatórias; 4. Terapias alvo dirigidas contra a interleucina 1 levam a rápida remissão dos sintomas na maioria dos pacientes. Contudo, existem limitações importantes em relação à segurança em longo prazo. Nenhuma das três medicações anti-IL1β evita progressão das lesões ósseas.

Abstract Objective: To establish guidelines based on cientific evidences for the management of cryopyrin associated periodic syndromes. Description of the evidence collection method: The Guideline was prepared from 4 clinical questions that were structured through PICO (Patient, Intervention or indicator, Comparison and Outcome), to search in key primary scientific information databases. After defining the potential studies to support the recommendations, these were graduated considering their strength of evidence and grade of recommendation. Results: 1215 articles were retrieved and evaluated by title and abstract; from these, 42 articles were selected to support the recommendations. Recommendations: 1. The diagnosis of CAPS is based on clinical history and clinical manifestations, and later confirmed by genetic study. CAPS may manifest itself in three phenotypes: FCAS (mild form), MWS (intermediate form) and CINCA (severe form). Neurological, ophthalmic, otorhinolaryngological and radiological assessments may be highly valuable in distinguishing between syndromes; 2. The genetic diagnosis with NLRP3 gene analysis must be conducted in suspected cases of CAPS, i.e., individuals presenting before 20 years of age, recurrent episodes of inflammation expressed by a mild fever and urticaria; 3. Laboratory abnormalities include leukocytosis and elevated serum levels of inflammatory proteins; and 4. Targeted therapies directed against interleukin-1 lead to rapid remission of symptoms in most patients. However, there are important limitations on the long-term safety. None of the three anti-IL-1β inhibitors prevents progression of bone lesions.

Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite / Guidelines for the management and treatment of periodic fever syndromes: periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome

Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA). Descrição do método de coleta de evidência: A Diretriz foi elaborada a partir de cinco questões clínicas que foram estruturadas por meio do Pico (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e pelo grau de recomendação. Resultados: Foram recuperados e avaliados pelo título e resumo 806 trabalhos e selecionados 32 artigos, para sustentar as recomendações. Recomendações: 1. O diagnóstico da PFAPA é clínico e de exclusão, deve a suspeita ser considerada em crianças que apresentam episódios febris de origem indeterminada recorrentes e periódicos ou amidalites de repetição, intercalados com períodos assintomáticos, sobretudo em crianças em bom estado geral e com desenvolvimento pondero-estatural mantido; 2. Os achados laboratoriais são inespecíficos. Não existem alterações patognomônicas nos exames complementares; 3. A evidência que sustenta a indicação do tratamento cirúrgico (tonsilectomia com ou sem adenoidectomia) é baseada em dois ensaios clínicos randomizados não cegos que incluíram pequeno número de pacientes; 4. O uso de prednisona no início do quadro febril em pacientes com PFAPA mostrou ser eficaz. Melhores evidências ainda são necessárias para apoiar seu uso na PFAPA; 5. Apesar de os resultados obtidos de estudos com inibidores de IL-1ß serem promissores, esses são limitados a poucos relatos de casos.

Abstract Objective: To establish guidelines based on scientific evidence for the management of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome. Description of the evidence collection method: The Guideline was prepared from 5 clinical questions that were structured through PICO (Patient, Intervention or indicator, Comparison and Outcome), to search in key primary scientific information databases. After defining the potential studies to support the recommendations, these were graduated considering their strength of evidence and grade of recommendation. Results: 806 articles were retrieved and evaluated by title and abstract; from these, 32 articles were selected to support the recommendations. Recommendations: 1. PFAPA is a diagnosis of exclusion established on clinical grounds, and one must suspect of this problem in children with recurrent and periodic febrile episodes of unknown origin, or with recurrent tonsillitis interspersed with asymptomatic periods, especially in children in good general condition and with preservation of weight and height development. 2. Laboratory findings are nonspecific. Additional tests do not reveal pathognomonic changes. 3. The evidence supporting an indication for surgical treatment (tonsillectomy with or without adenoidectomy), is based on two non-blinded randomized clinical trials with small numbers of patients. 4. The use of prednisone at the onset of fever in patients with PFAPA proved to be an effective strategy. There is still need for more qualified evidence to support its use in patients with PFAPA. 5. Despite promising results obtained in studies with IL-1β inhibitors, such studies are limited to a few case reports.

Vasculite mesentérica em paciente com lúpus eritematoso sistêmico juvenil / Mesenteric vasculitis in a juvenile systemic lupus erythematosus patient

A vasculite mesentérica lúpica (VML) é uma rara causa de dor abdominal aguda. Há poucos relatos de caso demonstrando VML em adultos e, particularmente, em crianças e adolescentes. No entanto, para o nosso conhecimento, a prevalência dessa grave vasculite em uma população pediátrica com lúpus ainda não foi estudada. Portanto, dados de 28 anos consecutivos foram revisados e incluídos 5.508 pacientes em seguimento no Hospital da Faculdade de Medicina da Univesidade de São Paulo (FMUSP). Identificamos 279 (5,1%) casos que preencheram critérios de classificação diagnóstica do American College of Rheumatology para lúpus eritematoso sistêmico (LES) e um (0,4%) desses apresentou VML. Este paciente recebeu diagnóstico de LES aos 11 anos de idade. Aos 13 anos foi hospitalizado com dor abdominal difusa e aguda, náuseas, vômitos biliosos, distensão e rigidez abdominal, com descompressão brusca positiva. O paciente foi prontamente submetido à laparotomia exploradora, identificando isquemia intestinal segmentar, com edema de parede intestinal e aderências. Foi realizada ressecção parcial de intestino delgado, com lise das aderências e pulsoterapia com metilprednisolona. A análise histopatológica identificou arterite de vasos mesentéricos. Após 13 dias, apresentou recorrência de dor abdominal difusa intensa, sendo novamente submetido à laparotomia exploradora, identificando obstrução em intestino delgado por aderências, com gangrena intestinal. Nova ressecção intestinal foi realizada, além de pulsoterapia com metilprednisolona e infusão de imunoglobulina. Portanto, VML é uma rara e grave manifestação abdominal na população com lúpus pediátrico, e pode ser a única manifestação de atividade da doença. Além disso, este estudo reforça a importância do diagnóstico precoce e do tratamento imediato.

Lupus mesenteric vasculitis (LMV) is a rare cause of acute abdominal pain. Few cases of LMV have been reported in adults, children and adolescents. However, to our knowledge, the prevalence of that severe vasculitis in a pediatric population with lupus is yet to be studied. This study reviewed data from 28 consecutive years and included 5,508 patients being followed up at the hospital of the Faculdade de Medicina of the Univesidade de São Paulo (FMUSP). We identifi ed 279 (5.1%) patients meeting the American College of Rheumatology classifi cation criteria for the diagnosis of systemic lupus erythematosus (SLE), one of whom (0.4%) had LMV. That male patient was diagnosed with SLE at the age of 11 years. At the age of 13 years, he was hospitalized with diffuse and acute abdominal pain, nausea, bilious vomiting, abdominal distension, rebound tenderness, and abdominal muscle guarding. The patient underwent laparotomy immediately, and segmentary intestinal ischemia with intestinal wall edema and adhesions were identifi ed. Partial small bowel resection with lysis of the adhesions was performed, as were pulses of intravenous methylprednisolone. The histopathologic analysis evidenced mesenteric arteritis. After 13 days, the diffuse and intense abdominal pain recurred, and the patient underwent a new laparotomy, during which adhesive small bowel obstruction with intestinal gangrene was identifi ed. New intestinal resection was performed, and the patient received pulses of intravenous methylprednisolone and infusion of immunoglobulin. Thus, LMV is a rare and severe abdominal manifestation of the pediatric population with lupus, and can be the only manifestation of disease activity. In addition, this study stresses the importance of the early diagnosis and immediate treatment.

Púrpura trombocitopênica trombótica na apresentação de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil / Thrombotic thrombocytopenic purpura at presentation of juvenile systemic lupus erythematosus patients

Púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é uma alteração hematológica rara e com risco de morte, caracterizada por trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática e alterações neurológicas e/ou renais. A PTT foi descrita em raros pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) e, até onde se sabe, a prevalência dessa manifestação em uma população de lúpus pediátrico ainda não foi estudada. Assim, entre janeiro de 1983 e dezembro de 2010, revisamos os prontuários de 5.508 pacientes acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediátrica do nosso hospital universitário. Foram identificados 279 (5,1%) casos de LESJ que preencheram os critérios de classificação do American College of Rheumatology. Dois destes (0,7%) apresentavam PTT, ambos no início do LESJ, e foram aqui descritos. Os dois pacientes tinham febre, anemia hemolítica microangiopática (com esquizócitos no sangue periférico) e trombocitopenia. O paciente do gênero masculino apresentava hemiparesia e proteinúria, e a paciente do gênero feminino tinha cefaleia persistente e hematúria. Ambos foram tratados com metilprednisolona endovenosa e plasmaferese quando do diagnóstico de PPT. Após tratamento, não houve recidiva da PTT, e hematócritos, contagens de plaquetas e níveis de desidrogenase lática permaneceram normais. Em conclusão, a PTT é uma rara e grave manifestação no início do LESJ. Os casos relatados reforçam a importância de um diagnóstico precoce e de uma terapia agressiva em pacientes com PTT, devido à sua alta morbidade.

Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare and life-threatening hematological abnormality characterized by thrombocytopenia and microangiopathic hemolytic anemia, with neurological abnormalities and/or renal disease. TTP has been rarely reported in juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) patients and, to our knowledge, its prevalence in a paediatric lupus population has not been studied. Therefore, from January 1983 to December 2010, we reviewed the charts of 5,508 patients followed-up at the Paediatric Rheumatology Unit of our university hospital. We identified 279 (5.1%) JSLE cases that met the American College of Rheumatology classification criteria. Two (0.7%) of them had TTP, both at JSLE onset, and were described herein. Both patients had fever, microangiopathic hemolytic anemia (with schistocytes in blood smears), and thrombocytopenia. The male patient had hemiparesis and proteinuria and the female patient had persistent headache and hematuria. Both were treated with intravenous methylprednisolone and courses of plasma exchange therapy at TTP diagnosis. After treatment, TTP did not recur and their hematocrit, platelet count, and lactic dehydrogenase remained normal. In conclusion, TTP is a rare and severe manifestation at JSLE onset. The case reports reinforce the importance of early diagnosis and early aggressive treatment for patients with TTP, due to its high morbidity.

Osteonecrose de mandíbula em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil observada em exame de imagem / Osteonecrosis of the jaw on imaging exams of patients with juvenile systemic lupus erythematosus

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar alterações radiográficas da articulação temporomandibular (ATM) em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) e controles. PACIENTE E MÉTODOS: Vinte e seis pacientes com LESJ e 28 controles foram avaliados com radiografia panorâmica da ATM. Tomografia computadorizada multislice (TCM) da ATM foi realizada naqueles que tiveram achatamento e/ou destruição dos côndilos mandibulares. Foram avaliados dados demográficos, índices de saúde bucal, manifestações clínicas, exames laboratoriais e tratamentos. RESULTADOS: Alterações radiográficas importantes compatíveis com osteonecrose de mandíbula e confirmadas pela TCM da ATM foram observadas em 2/26 (8 por cento) de LESJ versus 0 por cento do grupo controle (P = 0,22). Disfunção clínica leve e mobilidade alterada de ATM foram observadas em 67 por cento e 54 por cento, respectivamente. A idade de início, duração da doença e idade atual foram semelhantes nos pacientes com LESJ com e sem alterações radiográficas graves da ATM (9,3 versus 10,8 anos, P = 0,77; 3,3 versus 2 anos, P = 0,63; 12,6 versus 13,5 anos, P = 0,74; respectivamente). Assim como não foram evidenciadas diferenças estatísticas em ambos os grupos com relação a sexo, classe socioeconômica, índices de saúde bucal, manifestações clínicas, exames laboratoriais e tratamentos (P > 0,05). Esses dois pacientes com LESJ e osteonecrose de mandíbula tiveram curso crônico ativo da doença, utilizaram corticosteroides por um longo período e apresentaram disfunção clínica leve da ATM. Nenhum deles teve anticorpos antifosfolipídeos e não foram tratados previamente com bisfosfonatos. CONCLUSÕES: Osteonecrose de mandíbula com leve disfunção clínica da ATM foi observada em alguns pacientes, demonstrando a importância da avaliação odontológica durante o acompanhamento clínico.

OBJECTIVE: The objective of the present study was to evaluate radiographic changes of the temporomandibular joint (TMJ) in patients with juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) and a control group. PATIENTS AND METHODS: Panoramic radiographies of the TMJ of 26 JSLE patients and 28 healthy individuals were evaluated. Multislice computed tomography (MCT) was performed on those patients who presented flattening and/or destruction of mandibular condyles. Demographic data, oral health indices, clinical manifestations, laboratorial exams, and treatment were evaluated. RESULTS: Important radiographic changes consistent with osteonecrosis of the mandible, confirmed by MCT of the TMJ, were observed in 2/26 (8 percent) JSLE patients versus 0 percent in the control group (P = 0.22). Mild clinical dysfunction and abnormal TMJ mobility were observed in 67 percent and 54 percent of the patients, respectively. Age of onset, disease duration, and current age were similar in JSLE patients with and without severe radiographic changes of TMJ (9.3 versus 10.8 years, P = 0.77; 3.3 versus 2 years, P = 0.63; 12.6 versus 13.5 years, P = 0.74, respectively). Significant differences in gender, socioeconomical status, oral health indices, clinical manifestations, laboratorial exams, and treatment were not observed between both subgroups (P 0.05). Both JSLE patients with osteonecrosis of the mandible had active chronic disease, used corticosteroids for a prolonged period, and had mild TMJ dysfunction. Antiphospholipid antibodies were not observed in those two patients, and neither one had been treated with bisphosphonate. CONCLUSIONS: Osteonecrosis of the mandible with mild TMJ dysfunction was observed in some of the patients, demonstrating the importance of odontological assessment during clinical follow-up.

Aspectos da saúde reprodutiva em homens com miopatia inflamatória idiopática: um estudo multicêntrico / Reproductive health aspects in men with idiopathic inflammatory myopathy: a multicenter study

OBJETIVO: Avaliar a saúde reprodutiva de homens com miopatia inflamatória idiopática (MII) e compará-la com controles saudáveis. MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes com MII (dermatomiosite ou polimiosite) foram avaliados com relação aos dados demográficos, exame urológico (incluindo parâmetros pubertários e função sexual/erétil), ultrassonografia testicular, perfil hormonal, análise seminal, características clínicas e tratamento. O grupo controle incluiu 25 homens saudáveis. RESULTADOS: A mediana da idade atual foi similar nos pacientes com MII e controles (24 versus 27 anos, P = 0,566). As frequências de atividade sexual, número de parceiras com gestações espontâneas após início da doença e uso de preservativo masculino foram significativamente menores nos pacientes com MII versus controles (60 por cento versus 96 por cento, P = 0,004; 16 por cento versus 60 por cento, P = 0,0031; 40 por cento versus 76 por cento, P = 0,021; respectivamente). Além disso, as frequências de atrofia testicular (28 por cento versus 4 por cento, P = 0,049), níveis elevados de FSH e/ou LH (25 por cento versus 0 por cento, P = 0,05) e alterações dos espermatozoides (40 por cento versus 0 por cento, P = 0,0006) foram estatisticamente maiores nos pacientes com MII quando comparados aos controles. As medianas das idades de início da doença e atual foram estatisticamente maiores nos pacientes com MII que apresentaram disfunção sexual/erétil versus sem disfunção (41 versus 12,5 anos, P = 0,014; 46 versus 21 anos, P = 0,027; respectivamente). Entretanto, comparando-se, pacientes com disfunção sexual/erétil e sem disfunção, nenhuma diferença foi evidenciada em relação à idade da espermarca, parâmetros de função gonadal, atividade da doença, enzimas musculares e tratamento...

OBJECTIVE: To evaluate reproductive health of males with idiopathic inflammatory myopathies (IIM), and comparing them with a control group. METHODS: Demographic data, urologic evaluation (including pubertal parameters and sexual/erectile function), testicular ultrasound, hormone profile, semen analysis, clinical features, and treatment of 25 IIM patients were evaluated. The control group was composed of 25 healthy males. RESULTS: Median age of IIM patients was similar to that of the control group (24 versus 27 years, P = 0.566). The frequency of sexual activity, number of partners with spontaneous pregnancies after the onset of the disease, and use of condom were significantly lower in IIM patients than in the control group (60 percent versus 96 percent, P = 0.004; 16 percent versus 60 percent, P = 0.0031; 40 percent versus 76 percent, P = 0.021, respectively). Moreover, the frequency of testicular atrophy (28 percent versus 4 percent, P = 0.049), elevated levels of FSH and/or LH (25 percent versus 0 percent, P = 0.05), and sperm abnormalities (40 percent versus 0 percent, P = 0.0006) were statistically higher in IIM patients than in the control group. Median age of onset of IIM and current age were significantly higher in IIM patients with sexual/erectile dysfunction than in patients without this dysfunction (41 versus 12.5 years, P = 0.014; 46 versus 21 years, P = 0.027, respectively). On the other hand, differences in the age of spermarche, parameters of gonadal function, disease activity, muscle enzymes, and treatment were not observed between IIM patients with or without sexual/erectile dysfunction...

Função sexual e saúde reprodutiva em mulheres adolescentes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil / Sexual function and reproductive health in adolescent females with systemic lupus erythematosus

OBJETIVO: Avaliar a função sexual e a saúde reprodutiva em adolescentes com Lúpus Eritematoso Sistêmico Juvenil (LESJ) e compará-las com controles. PACIENTES E MÉTODOS: Cinquenta e duas pacientes com LESJ do sexo feminino foram avaliadas com dados demográficos, função sexual, exame ginecológico, ciclo menstrual, citologia cérvico-vaginal, características clínicas e tratamento. O grupo controle incluiu 52 mulheres pareadas por idade. RESULTADOS: A média da idade foi similar nas pacientes com LESJ e controles (16,7±1,94 versus 16,13 ± 2,16 anos, P = 0,92). A média da idade da menarca foi maior nas pacientes com LESJ (12,82 ± 1,62 versus 11,55 ± 1,45 anos, P = 0,0004). A frequência de atividade sexual foi significativamente menor nas pacientes com LESJ (23 por cento versus 60 por cento, P = 0,0003). Em contraste, os percentuais de disfunção sexual, lubrificação vaginal reduzida, desempenho diminuído, orgasmo reduzido e insatisfação com a vida sexual foram significativamente maiores nas pacientes com LESJ (58 por cento versus 23 por cento, P = 0,03; 50 por cento versus 16 por cento, P = 0,046; 58 por cento versus 23 por cento, P = 0,03 por cento; 50 por cento versus 16 por cento, P = 0,046; respectivamente). Por outro lado, nenhuma diferença foi observada nas pacientes com LESJ e controles em relação a dados demográficos, alterações pubertárias, anormalidades do ciclo menstrual e citologia cérvico-vaginal (P > 0,05). Nenhuma diferença foi evidenciada nas pacientes com LESJ com e sem disfunção sexual em relação aos dados demográficos, alterações pubertárias, anormalidades do ciclo menstrual e citologia cérvico-vaginal, atividade da doença, dano cumulativo e tratamento (P > 0,05). CONCLUSÃO: Este é o primeiro estudo que identificou disfunção sexual em adolescentes do sexo feminino com LESJ. Aspectos relacionados à sexualidade necessitam uma atenção especial dos profissionais de saúde que atendem adolescentes com lúpus.

OBJECTIVE: To evaluate the reproductive health of female adolescents with Juvenile Systemic Lupus Erythematosus (JSLE) and compare them with a control group. PATIENTS AND METHODS: The demographic data, sexual function, gynecologic exam, menstrual cycle, cervicovaginal cytology, clinical characteristics, and treatment of 52 female patients with JSLE were evaluated. The control group was composed of 52 women matched for age. RESULTS: The mean age of patients with JSLE was similar to that of the control group (16.7 ± 1.94 versus 16.13 ± 2.16 years, P = 0.92). The mean age of menarche was higher in JSLE patients (12.82 ± 1.62 versus 11.55 ± 1.45 years, P = 0.0004). The frequency of sex activity was significantly lower in patients with JSLE (23 percent versus 60 percent, P = 0.0003). In contrast, the percentage of sexual dysfunction, reduced vaginal lubrication, decreased performance, reduced orgasm, and dissatisfaction with one's sex life were significantly higher in JSLE patents (58 percent versus 23 percent, P = 0.03; 50 percent versus 16 percent, P = 0.046; 58 percent versus 23 percent, P = 0.03; 50 percent versus 26 percent, P = 0.046, respectively). On the other hand, demographic data, pubertal changes, abnormalities in menstrual cycle, and cervicovaginal cytology were similar in JSLE patients and the control group (P > 0.05). Demographic data, pubertal changes, abnormalities in menstrual cycle, cervicovaginal cytology, disease activity, cumulative damage, and treatment did not differ between JSLE patients with and without sexual dysfunction (P > 0.05). CONCLUSION: This is the first study to identify sexual dysfunction in female adolescents with JSLE. Sexuality-related aspects require special attention from health care professionals who treat adolescents with lupus.

Reproductive health in male systemic lupus erythematosus / Saúde reprodutiva em homens com lúpus eritematoso sistêmico

OBJETIVO: Avaliar a saúde reprodutiva em homens com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e compará-la com controles saudáveis. MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes com LES do sexo masculino foram avaliados com dados demográficos, exame urológico (incluindo parâmetros pubertários e função sexual/erétil), ultrassonografia testicular com Doppler, perfil hormonal, análise seminal, características clínicas e tratamento. O grupo-controle incluiu 25 homens saudáveis. RESULTADOS: A mediana da idade atual foi similar nos pacientes com LES comparada aos controles (26 versus 27 anos, P = 0,756). As frequências de disfunções sexual/erétil foram significativamente maiores nos pacientes com LES em relação aos controles (20 por cento versus 0 por cento, P = 0,0001) e o número de gestações espontâneas foi menor (20 por cento versus 60 por cento, P = 0,0086). Uma tendência de uso infrequente de contraceptivos foi observada em pacientes com LES comparada aos controles (48 por cento versus 76 por cento, P = 0,079). Além disso, as frequências de parâmetros de disfunção gonadal: atrofia testicular avaliada pela ultrassonografia (36 por cento versus 8 por cento, P = 0,037), níveis elevados de FSH e/ou LH (36 por cento versus 0 por cento, P = 0,002) e alterações dos espermatozoides (48 por cento versus 0 por cento, P = 0,0001) foram estatisticamente maiores nos pacientes com LES versus controles. Os pacientes com LES e disfunção sexual/erétil não realizaram atividade sexual no último mês versus 95 por cento dos pacientes sem disfunção (P = 0,0001). Entretanto, nenhuma diferença foi evidenciada nos pacientes com LES com e sem disfunção sexual/erétil em relação a dados demográficos, atividade da doença, dano cumulativo e tratamento. CONCLUSÃO: Este é o primeiro estudo que identificou disfunção sexual/erétil e gonadal em homens lúpicos. Uma abordagem multidisciplinar é essencial para oferecer medidas preventivas para esses pacientes.

OBJECTIVE: To assess reproductive health in male systemic lupus erythematosus (SLE) patients and compare them with controls. METHODS: Twenty-five male SLE patients were evaluated for demographic data, urologic evaluation (including pubertal parameters, sexual/erectile function), testicular Doppler ultrasound, hormone profile, semen analysis, clinical features and treatment. The control group included 25 healthy men. RESULTS: The current median age was similar in SLE patients compared with controls (26 versus 27 years, P = 0.756). The frequencies of sexual/erectile disfunction were significantly higher (20 percent versus 0 percent, P = 0.0001) and the number of spontaneous pregnancies were lower in SLE patients than in controls (20 percent versus 60 percent, P = 0.0086). A trend to low contraceptive use was observed in SLE patients compared with controls (48 percent versus 76 percent, P = 0.079). Moreover, the frequencies of gonadal dysfunction parameters, such as testicular atrophies measured by ultrasound (36 percent versus 8 percent, P = 0.037), elevated FSH and/or LH levels (36 percent versus 0 percent, P = 0.002), and sperm abnormalities (48 percent versus 0 percent, P = 0.0001), were statistically higher in SLE patients versus controls. SLE patients with sexual/erectile disfunction had no sexual activity in the last month versus 95 percent of SLE patients without dysfunction (P = 0.0001). On the other hand, no differences were evidenced in SLE patients with or without sexual/erectile disfunction according to demographic data, disease activity, cumulative damage and treatment. CONCLUSION: This is the first study to identify sexual/erectile and gonadal disfunction in male SLE patients. A multidisciplinary approach is essential in order to offer preventive measures for these patients.

Associação de imunodeficiências primárias com doenças auto-imunes na infância / Primary immunodeficiencies and autoimmune diseases association in childhood

INTRODUÇÃO: Sintomas musculoesqueléticos podem representar a primeira manifestação de imunodeficiências humorais primárias. A freqüência de deficiência seletiva de IgA em pacientes com artrite idiopática juvenil (AIJ símile) e lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) é de 2 por cento a 4 por cento e de 1 por cento a 4 por cento, respectivamente. OBJETIVO: Descrever pacientes que apresentaram artrite como primeiro sinal de uma imunodeficiência humoral primária e determinar a prevalência de deficiência seletiva de IgA em pacientes com diagnóstico de AIJ e LESJ. PACIENTES E MÉTODOS: Entre janeiro de 1983 e dezembro de 2006, 4.876 pacientes foram acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediátrica. Uma avaliação retrospectiva foi realizada em pacientes que apresentaram artrite como primeira manifestação de imunodeficiência. As imunodeficiências humorais foram classificadas em: deficiência seletiva de IgA, hipogamaglobulinemia e deficiência de subclasses de IgG. RESULTADOS: Onze (0,2 por cento) pacientes apresentaram imunodeficiências humorais: deficiência seletiva de IgA ocorreu em oito, imunodeficiência comum variável em dois e deficiência de subclasses de IgG em um. Cinco dos 11 pacientes apresentaram artrite aguda e seis apresentaram artrite crônica não-erosiva (AIJ símile). Dosagem de imunoglobulinas foi realizada em 70 dos 253 pacientes com AIJ e deficiência seletiva de IgA (IgA sérica < 7 mg/dL) foi detectada em 6 (8,5 por cento) - AIJ símile. Dos 45 pacientes com LESJ, com dosagem de IgA realizada, 3 (6,6 por cento) apresentaram deficiência seletiva de IgA. CONCLUSÃO: O presente estudo descreveu baixa prevalência de imunodeficiências humorais primárias em pacientes com doenças reumatológicas. Entretanto, a associação entre doenças auto-imunes e imunodeficiências sugere semelhanças em sua etiopatogenia e deve incentivar estudos prospectivos para investigação desta hipótese.

INTRODUCTION: Rheumatologic findings may be the first manifestation of primary humoral immunodeficiencies. The frequency of selective IgA deficiency in patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA like) and juvenile systemic lupus erithematosus (JSLE) is 2 percent to 4 percent and 1 percent to 4 percent, respectively. OBJECTIVE: To describe patients with primary humoral immunodeficiencies associated with arthritis and to determine the prevalence of selective IgA deficiency within JIA and JSLE patients. PATIENTS AND METHODS: From January 1983 to December 2006, 4.876 patients were followed at the Pediatric Rheumatology Unit. A retrospective evaluation was performed in patients that presented arthritis as the first clinical manifestation of immunodeficiency. The humoral immunodeficiencies were classified into selective IgA deficiency, hypogammaglobulinemia and IgG subclass deficiency. RESULTS: Eleven patients (0.2 percent) had primary immunodeficiency: selective IgA deficiency occurred in 8, common variable immunodeficiency in two, and IgG subclass deficiency in one. Five of the 11 patients had an acute arthritis and six patients a chronic nonerosive arthritis (JIA-like). From the 253 JIA patients evaluated, 70 had IgA level evaluation done and 6 (8.5 percent) presented complete IgA deficiency (serum IgA < 7 mg/dl) (JIA-like). From the 45 JSLE patients with IgA levels evaluated, 3 (6.6 percent) had selective IgA deficiency diagnosis. CONCLUSION: The present study showed a low prevalence of humoral immunodeficiency in patients with rheumatic diseases. However, this association suggests that similar defects in immune response could be related to both diseases and that prospective studies are needed to elucidate this hypothesis.

Tacrolimus tópico nas lesões cutâneas refratárias da dermatomiosite juvenil / Topical tacrolimus in refractory skin lesions of juvenile dermatomiosytis

A dermatomiosite juvenil (DMJ) é uma doença inflamatória crônica idiopática que afeta principalmente músculos e pele. As lesões cutâneas podem persistir apesar do controle bem-sucedido da miosite. O tacrolimus tópico é um novo agente imunossupressor que tem sido usado no tratamento da dermatite atópica, com poucos relatos de seu uso em miopatias inflamatórias na faixa etária pediátrica. Foram descritos três pacientes com DMJ (dois meninos) com idade atual de 5,7 a 10,6 anos. A terapia inicial administrada para esses pacientes foi: corticosteróide (sistêmico em três e tópico em um), antimalárico em três e metotrexato em dois. Todos apresentavam lesões cutâneas refratárias (eritema malar, eritema difuso e/ou vasculite cutânea) após melhora significativa da fraqueza muscular. Tacrolimus tópico 0,03 por cento foi usado duas vezes ao dia após falha do tratamento prévio. As características das lesões foram avaliadas de acordo com a extensão e a gravidade no início do uso do fármaco e após oito e 16 semanas. Na segunda avaliação (oito semanas), notavelmente um paciente apresentou melhora completa do eritema malar e do eritema difuso em membros e tronco, e dois tiveram melhora parcial do eritema malar e da vasculite cutânea. Na terceira avaliação (16 semanas), dois pacientes tiveram resolução completa das lesões e um apresentava eritema malar persistente e eritema moderado em glúteos e região lombar. No último paciente, a melhora das lesões cutâneas foi alcan-çada apenas após o uso de ciclosporina por 16 semanas. Nenhum deles teve efeitos adversos. Tacrolimus tópico pode ser considerado em pacientes com DMJ e manifestações cutâneas refratárias. Estudos posteriores controlados e randomizados com esse fármaco devem ser realizados nessa doença inflamatória.

Juvenile dermatomyositis (JDM) is a rare idiopathic chronic inflammatory disease that affects mainly muscle and skin. Cutaneous lesions may persist despite successful treatment of myositis. Of note, topical tacrolimus is a new immunosuppressive agent that has been used to treat atopic dermatitis with few reports in pediatric inflammatory myopathies. Three JDM patients (two males) were described, current age from 5.7 to 10.6 years. The initial therapy administered for these patients were: corticosteroid (oral in three and topical in one), antimalarial in three and methotrexate in two. All of them had refractory skin lesions (malar rash, extensive rash and/or cutaneous vasculitis) after significant improvement of muscle weakness. Topical tacrolimus 0.03 percent was used twice daily after failure of previous treatment. The features of lesions were evaluated according to extension and severity at start of drug and after 8 and 16 weeks. At the second evaluation (8 weeks), remarkably one patient had complete improvement of malar rash and extensive rash in limbs and trunk, and two had partial improvement of malar rash and cutaneous vasculitis. At the third evaluation (16 weeks), two patients had complete resolution of lesions and one had persistent malar rash and moderate lumbar and gluteus rash. In the last patient, the improvement of skin lesions was reached only after 16 weeks of cyclosporine use. None of them had adverse effects. Topical tacrolimus could be considered in JDM patients with refractory cutaneous manifestations. Further randomized controlled trials with this agent should be performed in this inflammatory disease.

A sexualidade nas adolescentes com epilepsia / Sexuality in adolescents with epilepsy

OBJETIVO: Mulheres com epilepsia apresentam com maior freqüência alterações relacionadas à sexualidade. O conhecimento adquirido com as adultas tem sido usado para as adolescentes, pressupondo-se que elas também sofram influência semelhante. Este estudo teve como objetivo avaliar aspectos relacionados à sexualidade nas adolescentes com epilepsia. MÉTODOS: Foram estudadas 35 pacientes do sexo feminino, com epilepsia, com idades entre 10 a 20 anos. Os critérios de exclusão foram: pacientes que ainda não apresentaram a menarca, com doença crônica associada, ou deficiência mental moderada a grave. As informações sobre a função sexual das adolescentes foram avaliadas através de um questionário padrão. RESULTADOS: Não foi observada diferença entre a idade da primeira relação sexual, atividade sexual, libido e orgasmo entre as adolescentes com epilepsia e o grupo controle. Observaram-se índices de gravidez superiores entre as adolescentes com epilepsia. CONCLUSÃO: Adolescentes com epilepsia têm vida sexualmente ativa, não apresentando as mesmas disfunções que a mulher adulta. Nesta série, nós observamos freqüência elevada de gestação, sugerindo a falta de aconselhamento adequado. Os aspectos relacionados à sexualidade requerem atenção especial por parte dos profissionais de saúde que atendem adolescentes com epilepsia.

OBJECTIVES: Women with epilepsy have higher rates of sexual dysfunction. However, knowledge acquired with adult populations has been extrapolated to teenagers, by surmising that these patients are submitted to similar factors. This study aims to evaluate aspects related to sexuality in female adolescents with epilepsy. METHODS: We studied 35 female adolescents, with epilepsy, ages from 10 to 20 years. The criteria of exclusion were: patients that had not yet presented a first period, patients with previous endocrine or clinical chronic disorders, and patients with moderate to severe mental deficiency. Information on sexual behavior of adolescents with epilepsy was evaluated by use of a standard questionnaire. RESULTS: No differences were observed between age at first sexual intercourse, sexual activity, libido and orgasm of adolescents with epilepsy when compared to controls. Higher rates of pregnancy occurred in adolescents with epilepsy when compared to controls. CONCLUSION: Adolescents with epilepsy have an active sexual life, without the dysfunctions presented by adults. In this series, we observed high rates of pregnancy suggesting lack of proper counseling. Therefore, aspects related to sexuality require special attention by health professionals when attending to adolescents with epilepsy.

Herpes zoster em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil / Herpes zoster in patients with juvenile systemic lupus erythematosus

Infecção pelo vírus varicela zoster (VVZ) em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) tem sido pouco descrita. Durante um período de 12 anos, ocorreram 195 internações em 77 pacientes com LESJ e estas foram acompanhadas pela Unidade de Reumatologia Pediátrica do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Onze pacientes (14 por cento), dez do sexo feminino, apresentaram 14 internações (7,1 por cento) pelo VVZ. Nesses pacientes, a média de idade foi de 16 anos e 5 meses e a média do tempo de duração do LESJ até a primeira infecção devido ao VVZ foi de 4 anos. Todos os episódios das infecções estavam associados com atividade da doença, que se apresentaram como lesões vesicobolhosas seguindo trajeto nervoso. As regiões do tórax e membros foram mais comumente afetadas. Todos haviam utilizado prednisona e quatro usaram ciclofosfamida EV. Todos receberam aciclovir EV por 7 a 10 dias. Nenhum paciente apresentou neuralgia pós-herpética, infecção bacteriana secundária ou evoluiu para óbito. Entretanto, uma paciente em uso de aciclovir apresentou amaurose aguda por vasculite necrosante retiniana bilateral associado ao VVZ, necessitando de duas aplicações de ganciclovir intravítreo e gamaglobulina EV (2 g/kg/dose), com recuperação parcial da acuidade visual. Assim sendo, infecção por VVZ em pacientes com LESJ foi infreqüente, habitualmente associada à atividade da doença e à corticoterapia. Essa infecção foi controlada com aciclovir, e os pacientes raramente apresentaram complicações.

Varicella zoster virus (VZV) infection in patients with juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) has been rarely described. 195 hospitalizations of 77 JSLE patients occurred in a period of 12 years and were followed at the Pediatric Rheumatology Unity of the Instituto da Criança - Hospital das Clínicas - Universidade de São Paulo. Eleven patients (14 percent), 10 female, had 14 hospitalizations (7.1 percent) due to VZV. In these patients, the mean age was 16 years and 5 months and the mean duration of the JSLE until the first infection was 4 years. All of these VZV infections were associated with disease activity. All patients presented vesicles and blister lesions along a nerve. The thorax and limbs regions were the most frequently affected. All of the patients received prednisone and 4 cyclophosphamide IV. All patients received acyclovir IV from 7 to 10 days. None of the patients had post-herpetic neuralgia, secondary bacterial infection or died. One patient that was receiving acyclovir had acute blindness by bilateral retinal necrosis vasculitis associated to the VZV, needed two applications of intra-vitreous gancyclovir and immunoglobulin (2 g/kg/dose IV) and her vision partially improved. VZV infection in patients with JSLE was rarely observed and was usually associated with disease activity and steroid use. Infection was controlled with acyclovir without serious adverse complications.

Orquite da púrpura de Henoch-Schonlein / Orchitis of Henoch-Schonlein purpura

A púrpura de Henoch-Schonlein (PHS), também conhecida como púrpura anafilactóide ou púrpura reumática, é a vasculite mais frequente na faixa etária pediátrica. Geralmente, a doença é benigna, com a manifestação clínica característica - púrpura palpável não plaquetopênica, presente em todos os pacientes, e de localização simétrica em membros inferiores e nádegas...

Avaliação dos óbitos e necropsias em pacientes internados em um serviço de reumatologia pediátrica por um período de dez anos / Deaths and necropsies evaluation in hospitalized patients of a pediatric rheumatology unit for a period of ten years

OBJETIVO: correlacionar os dados clínicos do óbito com achados de necropsia em pacientes internados em uma unidade de reumatologia pediátrica. MÉTODOS: o estudo é uma coorte histórica. Em dez anos, no período compreendido entre janeiro de 1994 e dezembro de 2003, ocorreram 57.159 internações com 1.907 (3 por cento) óbitos no Instituto da Criança. Destas internações, 548 (1 por cento) apresentaram doenças reumáticas ou pediátricas e foram acompanhadas pela Unidade de Reumatologia Pediátrica, incluindo 348 pacientes. Os óbitos e as necropsias foram analisados e a classificação de Goldman foi utilizada para detectar discordância entre o diagnóstico clínico do óbito e a necropsia. RESULTADOS: no período do estudo, 34 (10 por cento) pacientes evoluíram para óbito. As principais doenças associadas ao óbito foram: lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) em 18 pacientes (53 por cento) e artrite idiopática juvenil (AIJ) em sete casos (21 por cento). Necropsias foram realizadas em 21 pacientes (64 por cento dos óbitos). Nos 18 casos de LESJ, a atividade da doença esteve presente em 16 casos, sendo associada à septicemia em 15 deles. Discordância entre o diagnóstico clínico e necropsia foi evidenciada em seis casos com LESJ: três com infecções fúngicas, um com tuberculose, um com nefrite proliferativa difusa e outro com aterosclerose. Sete pacientes com AIJ evoluíram para óbito: septicemia em quatro e síndrome de ativação macrofágica em três. Em um caso de AIJ foi diagnosticado, exclusivamente na necropsia: linfoma de Hodgkin, aterosclerose e infarto anterior do miocárdio. CONCLUSÕES: a freqüência de óbitos foi 10 por cento e necropsia evidenciou doença infecciosa, aterosclerose ou neoplasia não diagnosticadas previamente. A necropsia é importante para determinar eventos não esclarecidos ou duvidosos no óbito e deve ser sempre solicitada.